Chokja / „Getty Images“
Pagrindiniai išsinešimai
- Mokslininkai bando vaistą, nukreiptą į genetinę mutaciją, nustatytą žmonėms, sergantiems ypač skausmingomis endometriozės formomis.
- Dažniausios ligos gydymo galimybės yra vaistai nuo skausmo, hormoninė terapija ir chirurgija, o ekspertai tikisi, kad epigenetinė terapija gali būti kita.
- Suprasdami genetinių mutacijų vaidmenį vystantis endometriozei, ekspertai mano, kad jie gali pagerinti daugelio žmonių, gyvenančių dažnai varginančią būklę, gyvenimo kokybę.
Nauji tyrimai nustatė galimą genetinę mutaciją, nustatytą žmonėms, sergantiems sunkiomis endometriozės formomis, tikėdamiesi sustabdyti ligos plitimą.
Mičigano valstijos universiteto (MSU) mokslininkai tiria vaistą, nukreiptą į ARID1A geno mutacijas - geną, susijusį su sunkia endometrioze. Kai šis genas mutuoja, „super stiprintojai“ (DNR dalis, lemianti ląstelės funkciją) „imasi laukinių jėgų“, todėl ląstelės, kurios paprastai yra gimdoje, formuojasi už gimdos ribų, t. Y. Endometriozė. Taikydami šią specifinę genų mutaciją, mokslininkai tikisi, kad jie gali gydyti ar užkirsti kelią ligos plitimui organizme.
„ARID1A - mūsų tiriamas genas - dažnai mutuoja giliai invazinėmis endometriozės formomis“, - Verywellui sako Ronaldas Chandleris, PhD, Mičigano valstijos universiteto Žmonių medicinos koledžo akušerijos, ginekologijos ir reprodukcinės biologijos docentas. „Tam tikros endometriozės formos gali smarkiai sekinti ir iš tikrųjų paveikti gyvenimo kokybę.“
Vaistų nuo endometriozės nėra, todėl Chandleris sako, kad sunkūs endometriozės atvejai dažnai gydomi hormonų terapija ar chirurgija. Vaisto, nukreipto į genetines mutacijas, susijusias su liga, vartojimas - gydymas, vadinamas epigenetine terapija - yra nauja tyrimų sritis ir gali būti efektyvesnė nei dabartiniai gydymo būdai. Chandleris ir jo komandos išvados šį mėnesį buvo paskelbtos žurnaleLangelių ataskaitos.
"Kartais pacientai tampa atsparūs hormonų terapijai, ir šiuo metu nėra jokių kitų galimybių, išskyrus operaciją ir skausmo valdymą", - sako Chandleris. „Tai [epigenetinė terapija] ateityje gali būti įgyvendinta kaip galimas nehormoninis terapinis pasirinkimas.“
Ką tai reiškia tau
Mokslininkai nustatė galimą genetinę mutaciją, kuri gali būti atsakinga už sunkias endometriozės formas. Nukreipdami šią mutaciją vaistu, mokslininkai tikisi, kad ateityje skausmingą ligą gydys efektyviau nei hormonų terapija ar skausmo valdymo metodai.
Endometriozės priežastis
Endometriozė atsiranda, kai paprastai gimdą išklojantis audinys auga už gimdos ribų tose vietose, kur neturėtų būti, pavyzdžiui, dubens ertmėje, kiaušidėse ir kiaušintakiuose. Tai gali būti nepaprastai skausminga ir sukelti tokius simptomus kaip dubens skausmas, sunkūs mėnesinių skausmai, skausmas lytinių santykių metu, gausus ar nereguliarus kraujavimas iš mėnesinių ir net nevaisingumas.
Pasak Chandlerio, daugeliui metų neteisingai diagnozuota ar nenustatyta endometriozė, nes vienintelis būdas neabejotinai ją diagnozuoti yra laparoskopinis tyrimas, kuris yra minimaliai invazinė operacija.
Remiantis Amerikos endometriozės fondo duomenimis, šia liga serga vienas iš dešimties reprodukcinio amžiaus asmenų arba maždaug 200 milijonų žmonių visame pasaulyje. Ekspertai nėra tikri dėl tikslios endometriozės priežasties, tačiau mokslininkai, tokie kaip Chandleris, nustatė, kad kai kurie žmonės, sergantys šia liga, turi specifinių genetinių mutacijų.
Britų Kolumbijos universiteto ginekologinių specialybių docentas, daktaras Paulas Yongas taip pat tyrė genetinių mutacijų vaidmenį endometriozėje. 2017 m. Yongas ir kiti mokslininkai paskelbė tyrimą, kuriame nustatyta genetinių mutacijų rinkinys mėginiuose iš 24 gerybine endometrioze sergančių moterų. Jie nustatė, kad dažniausiai pasitaikančios mutacijos, pastebėtos penkiose moterims, pasireiškė genuose, įskaitant ARID1A, PIK3CA, KRAS ir PPP2R1A.
Be to, kad šių genų mutacijos yra susijusios su endometrioze, jos susijusios su rimtu kiaušidžių vėžio tipu - aiškia ląstelių karcinoma.
Kaip ir Chandlerio tyrimas, Yongo tyrimas yra svarbus, nes jame toliau nagrinėjamas genetinis ligos komponentas ir mutacijų vaidmuoperendometriozės ląstelės (somatinės mutacijos). Nors paveldėtas genetinis komponentas, dėl kurio kažkas linkęs į ligos vystymąsi, buvo labai tiriamas anksčiau, Yongo tyrimai ištyrė genetinius pokyčius, kurie yraneyra paveldimi ir yra vystomi per gyvenimą.
Nustatant endometriozės ląstelių mutacijas, tikimasi pagerinti ligos gydymą - tą patį tikslą aprašė Chandleris.
„Atlikdami tyrimą, kurį atliekame dabar, bandome nustatyti šių somatinių mutacijų funkcinį vaidmenį: ar jos susijusios su ląstelių invaziškumu, ar yra susijusios su tam tikro tipo skausmais ar potencialiai nevaisingumu?“ Yongas sako.
"Jei taip yra, tada aš siūlyčiau, kad gydymas, nukreiptas į genų mutacijas, gali būti naujas būdas gydyti ligą."
Kaip gydoma endometriozė
Šiuo metu yra trys pagrindiniai endometriozės gydymo būdai, įskaitant skausmo valdymą, hormoninį gydymą ir chirurgiją. Nors hormoninis gydymas gali būti veiksmingas, tai nėra perspektyvus pasirinkimas žmonėms, kurie bando pastoti, sako Yongas.
Kadangi endometriozė yra pasikartojanti liga, Chandleris sako, kad chirurgija gali ilgai neišspręsti problemos. Kai kuriems pacientams daugelį metų po operacijos nebus endometriozės, o kiti matys jos grąžinimą beveik iš karto.
Laparoskopinė chirurgija gali pašalinti endometriozės pažeidimus, tačiau, pasak jo, pacientui tai gali būti nepaprastai skausminga. „Tai išgydoma, bet neišgydoma, o kartais laikui bėgant ji gali dar labiau pablogėti“.
Kadangi endometriozė gali būti tokia skausminga pacientams ir sukelti rimtų pasekmių, tokių kaip nevaisingumas, Chandleris sako, kad svarbu, jog tyrėjai ne tik rastų geresnių būdų jai gydyti, bet ir ją nustatyti. Gyvenimas su šia liga gali labai paveikti žmonių gyvenimo kokybę, todėl svarbu, kad medicinos bendruomenė į tai žiūrėtų rimtai.
„Labai dažnai moterys nėra galutinai diagnozuojamos daugelį metų - tai gali būti dešimtmečiai, ir aš manau, kad tai daug kas susiję su gydytojais ... priskiriant skausmą skausmingoms mėnesinėms“, - sako Chandleris. "Tikrai reikia atidžiau ieškoti, kad būtų galima nustatyti biologinius žymenis ir kitus būdus, kaip iš tikrųjų diagnozuoti moteris ir rasti alternatyvų hormonų terapijai (nes tai gali turėti įtakos vaisingumui) ir atpažinti, kaip ši liga veikia gyvenimo kokybę."
.jpg)
.jpg)
