Retų-Ligos

Seckelio sindromas yra reta nykštukės forma, kuriai būdingas mažas, bet proporcingas dydis, išskirtinai maža galva ir sunkus protinis atsilikimas.

Gaukite Waardenburgo sindromo, retos genetinės ligos, sukeliančios tokias savybes kaip albinizmas ir distopija canthorum, apžvalgą.

DiGeorge sindromas yra retas genetinis sutrikimas, atsirandantis, kai trūksta dalies 22 chromosomos, sukeliantis širdies ydas, intelekto negalią ir kitus požymius.

Sužinokite apie Menkeso ligos - neurodegeneracinės ligos, turinčios įtakos organizmo gebėjimui absorbuoti varį, simptomus, diagnozę ir gydymą.

Kornelijos de Lange sindromas yra genetinis sutrikimas, susijęs su skiriamaisiais veido bruožais ir kitais fiziniais, pažintiniais ir elgesio požymiais.

Sužinokite apie Biedl-Bartet sindromą ir Laurence-Moon sindromą, kurie kadaise buvo laikomi tuo pačiu sutrikimu, bet buvo padalyti į dvi dalis.

Sužinokite apie kai kuriuos 16 chromosomos struktūros ar kopijų skaičiaus pokyčius ir tai, kaip tai gali sukelti sveikatos ir vystymosi problemų.

HLA tipavimas yra medicininis tyrimas, naudojamas įvertinti, ar organų ir kraujo čiulpų donorai yra tinkamai ir saugiai pritaikyti transplantacijos recipientui.

Su X susijusi hipofosfatemija yra retas paveldimas sutrikimas, turintis įtakos fosfatų apykaitai. Tai sukelia kaulų ir dantų problemas ir gali būti gydoma.

Raumenų distrofijos gydymas yra sutelktas į progresavimą ir gyvenimo kokybę. Pasirinktys gali apimti receptus, terapiją, prietaisus ir chirurgiją.

Klippel-Feil sindromas yra įgimta būklė, kai susilieja du kaklo slanksteliai. Sužinokite daugiau apie simptomus ir gydymą.

Mirtina šeimyninė nemiga yra autosominė dominuojanti priono liga. Tai užkerta kelią ramiam miegui, sukelia psichozę ir širdies disfunkciją. Sužinokite daugiau.

MBD5 genetiniai sutrikimai yra paveldimų būklių grupė, sukelianti intelekto negalią, autizmą ir epilepsiją. Sužinokite daugiau.

Propiono rūgštingumas yra reta genetinė būklė, atsirandanti dėl sutrikusio metabolinio fermento, galinčio sukelti gyvybei pavojingus neurologinius simptomus.

PUBS testas - arba perkutaninės virkštelės kraujo mėginių paėmimas - yra tyrimas, naudojamas vaisiaus anomalijoms ir ligoms diagnozuoti ir kartais gydyti.

Hunterio sindromas, dar vadinamas MPS II, yra reta liga, kuri gali svyruoti nuo lengvos iki sunkios. Sužinokite daugiau apie būklę ir kaip ji diagnozuojama.