Klippelio-Feilo sindromo apžvalga

Klippel-Feil sindromas (KFS) yra retas genetinis kaulų sutrikimas, kai mažiausiai du kaklo slanksteliai yra susilieję nuo pat gimimo. Dėl šios sintezės pacientams, sergantiems KFS, yra ribotas kaklo judrumas kartu su kaklo ir nugaros skausmais ir dažnai lėtiniais galvos skausmais.

Pirmą kartą sindromą 1912 m. Atrado prancūzų gydytojai Maurice'as Klippelis ir Andre'as Feilas. Apskaičiuota, kad KFS pasireiškia maždaug viename iš 40 000–4000 000 gimdymų, o naujagimių moterys dažniau serga nei vyrai.

Simptomai

Visi įprasti kaklo (kaklo), krūtinės (nugaros) ir juosmens (apatinės nugaros) slanksteliai yra atskirti kremzle. Kai vietoj kremzlės slanksteliai sujungiami su ištisiniu kaulu, tai vadinama „susiliejimu“.

KFS yra trys sintezės tipai:

I tipas, kuriame slanksteliai sulydomi į blokus (keli slankstelių kiekiai sulydomi į vieną)

II tipas, sujungiant vieną ar dvi slankstelių poras

III tipas, kai gimdos kaklelio susiliejimas yra susijęs su krūtinės ir juosmens stuburo struktūriniu nepakankamumu (gilesne apsigimimo forma)

Priklausomai nuo sunkumo, tai gali būti matoma ultragarsu vaisiui per pirmąjį nėštumo trimestrą. Kiti ryškūs simptomai yra žema plaukų linija (arčiau pakaušio), trumpas kaklas ir ribotas judesio su kaklu diapazonas. Kiti simptomai gali pasireikšti dėl slankstelių susiliejimo, įskaitant:

• Tortikolis (kreivas kaklas su galva ir kaklu, nukreiptu į priešingas puses)
• Skoliozė (stuburo kreivė dėl susiliejimų; maždaug 30% tų, kuriems yra KFS, yra skeleto anomalijos)
• Spina bifida (kai nervinis vamzdelis, kuriame yra nugaros smegenys, utereo neužsidaro iki galo)
• Suknioti pirštai
• Gomurio plyšimas (kai burnos stoge yra anga, vedanti į nosį; tai paveikia maždaug 17% KFS turinčių žmonių)
• Klausos sutrikimai ar kurtumas dėl vidinės ar išorinės ausies dalių struktūrinių problemų; tai paveikia 25–50% sergančiųjų KFS
• Skausmas, pavyzdžiui, galvos ar kaklo skausmas
• Kvėpavimo sistemos problemos
• Inkstų, šonkaulių ar širdies problemos
• „Sprengel“ deformacija (viena ar abi pečių ašmenys yra neišsivystę ir yra aukščiau ant nugaros, sukeldami pečių silpnumą)

Priežastys

Tiksli KFS priežastis nežinoma, tačiau mokslininkai mano, kad ji prasideda nuo embriono audinio, kuris neteisingai dalijasi ir kuris paprastai sudarytų atskirus kūno slankstelius, maždaug nuo trečios iki aštuonios nėštumo savaitės. atrasta, kad yra trys genai, kurie, mutavę, yra susieti su KFS. Jie yra genai GDF6, GDF3 ir MEOX1.

KFS taip pat gali sukelti kitas sutrikimas, įskaitant vaisiaus alkoholio sindromą, arba kaip šalutinis poveikis dėl atskiros įgimtos ligos, tokios kaip Goldenharo liga (kuri veikia akių, ausų ir stuburo vystymąsi), Wildervancko sindromas (kuris veikia akių kaulus, kaklas ir ausys) arba hemifacial mikrosomija (kuri atsiranda, kai viena veido pusė yra nepakankamai išvystyta). Šių sutrikimų genai mutuoja, o tai kai kuriais atvejais taip pat gali sukelti KFS.

Diagnozė

Gydytojas stebės jūsų kūdikio augimą ultragarsu, kuris padeda anksti nustatyti KFS ir visas kitas su tuo susijusias stuburo problemas.

Po gimimo reikės atlikti papildomus tyrimus, įskaitant inkstų ultragarsą, kad būtų galima patikrinti anomalijas, kaklo, stuburo ir pečių kaulų rentgeno spindulius, MRT, siekiant nustatyti, ar KFS veikia bet kurį kūno organą, genetiniai tyrimai ir klausos tyrimas, siekiant sužinoti, ar yra kokių nors nuostolių kaip šalutinis KFS poveikis.

Tam tikrais lengvais atvejais, kurie nėra diagnozuoti gimimo metu, būtina atlikti tyrimus, kai tik simptomai pablogėja arba pradeda atsirasti.

Gydymas

KFS išgydyti nėra žinoma, o gydymo planai skiriasi priklausomai nuo paciento ir kitų simptomų ar būklių, kuriuos jie turi kaip atsaką į patį sindromą. Pvz., Pacientams, kuriems yra pirštai su tinklu, gomurio plyšys ar širdies ar kitų organų sutrikimai, greičiausiai reikės operacijos. Tie, kurie turi stuburo problemų, tokių kaip skoliozė, bus nukreipti į petnešas, kaklo apykakles ir kineziterapiją, kad padėtų stabilizuoti stuburą.

Vaikų, kurių sintezė yra antrinė dėl anomalijų, tokių kaip nepilnamečių reumatoidinis artritas, rentgenogramos kartais gali imituoti Klippel-Feil sindromo atsiradimą, nors istorija ir fizinė apžiūra turėtų leisti gydytojui lengvai atskirti šią būklę nuo Klippel-Feil sindromo.

Kadangi sergantieji KFS, laikui bėgant, taip pat labiau linkę į degeneracinį stuburo skilimą, tikėtina, kad pradinis gydymo kursas bėgant laikui turės prisitaikyti prie fizinės paciento sveikatos. Tas pats pasakytina apie visus kitus specialistus, matomus dėl KFS komplikacijų, pavyzdžiui, urologą, oftalmologą, kardiologą ar ortopedą.

Nepaprastai svarbu įsitikinti, kad visa jūsų medicinos komanda žino jūsų išsamų gydymo planą ir sveikatą, kad galėtų atidžiai stebėti tinkamas sritis ir, jei reikia, pakoreguoti savo gydymo kursą, kad būtų užtikrinta bendra sveikata ir komfortas.

Įveikti

Naudojant KFS, ankstyvas nustatymas yra pagrindinis dalykas. Jei diagnozuojama anksti, pacientai, sergantys KFS, gali gyventi normalų, laimingą gyvenimą. Itin svarbu pašalinti specifinius simptomus, susijusius su liga - ar tai būtų pritaikyti klausos aparatui, ar dirbti su plastikos chirurgu, norint ištaisyti skeleto anomalijas, ar parengti skausmo valdymo planą, kuris padėtų jiems patogiau gyventi kasdien. Taip pat yra internetinių šaltinių, padedančių turintiems KFS rasti informaciją ir gauti paramą, pavyzdžiui, Amerikos stuburo traumų asociacija ir Amerikos lėtinio skausmo asociacija.