Propiono acidemijos simptomai, priežastys ir gydymas

Propiono rūgštingumas yra retas ir rimtas genetinis sutrikimas, veikiantis daugelį organizmo sistemų, įskaitant smegenis ir širdį. Be skubios diagnozės ir gydymo jis gali sukelti komą ir net mirtį. Dėl genetinio defekto organizmas negali tinkamai apdoroti tam tikrų baltymų ir riebalų dalių. Tai galiausiai sukelia būklės simptomus.

Tai yra reta liga, kuri, kaip manoma, pasireiškia maždaug vienam iš 100 000 kūdikių JAV. Tačiau tai gali būti šiek tiek dažnesnė tam tikrose populiacijose, pavyzdžiui, žmonėms iš Saudo Arabijos.

Simptomai

Dažniausiai propiono rūgšties simptomai pasireiškia per kelias dienas nuo gimimo. Kūdikiai gimsta sveiki, tačiau netrukus atsiranda tokių simptomų kaip prastas maitinimas ir sumažėjęs reagavimas. Be skubios diagnozės ir gydymo atsiranda papildomų simptomų:

Dažni simptomai

• Blogėjanti letargija
• Sumažėjęs raumenų tonusas
• Priepuoliai
• Vėmimas
• Koma

Be diagnozės ir ūmaus įsikišimo netrukus gali ištikti mirtis.

Rečiau simptomai pirmiausia gali pasireikšti vėliau vaikystėje, paauglystėje ar suaugus. Kai tik prasideda, propiono rūgštinė rūgštingumas taip pat gali sukelti lėtines problemas:

Lėtinės problemos

• Sumažėjęs bendras augimas
• Vystymosi vėlavimas ir intelekto negalia
• Priepuoliai
• Virškinimo trakto simptomai
• Pankreatitas
• Judėjimo sutrikimai
• Kardiomiopatija
• Inkstų nepakankamumas
• Klausos praradimas
• Osteoporozė
• Optinė atrofija (dėl kurios prarandama rega)
• Kraujo problemos (pvz., Sumažėjęs tam tikrų imuninių ląstelių skaičius ir anemija)

Tačiau svarbu pažymėti, kad ne visi, sergantys propiono rūgštimi, patirs visus šiuos simptomus. Simptomų sunkumas taip pat skiriasi.

Daugelis šių būklės simptomų laikui bėgant gali stiprėti ir silpnėti, periodiškai blogėjant. Šiuos sunkesnių ligų laikotarpius gali sukelti badavimas, karščiavimas, vėmimas, infekcija, operacija, fizinis ar emocinis stresas arba nesilaikymas rekomenduojamų gydymo būdų. Tai vadinama ligos „dekompensacija“, ir tai gali sukelti komą ir kitas gyvybei pavojingas problemas.

Priežastys

Propiono rūgštingumas yra „įgimta medžiagų apykaitos klaida“. Tai atskirai retų ligų grupė, kurią sukelia skirtingi genetiniai defektai. Dėl to kyla medžiagų apykaitos problemų - proceso, kurio metu maiste esančios maistinės medžiagos virsta energija.

Metabolizmas vyksta per sudėtingą ir labai koordinuotą cheminių reakcijų seką, todėl daugelio skirtingų genų problemos gali sukelti tam tikrų normalių medžiagų apykaitos procesų sutrikimus.

Propiono rūgštingumas taip pat priklauso mažesniam šių ligų, vadinamų organinėmis rūgštimis, pogrupiui. Šios genetinės ligos atsiranda dėl sunkumų metabolizuojant tam tikrų rūšių aminorūgštis (baltymų statybines medžiagas), taip pat kai kuriuos angliavandenių ir riebalų komponentus. Dėl to tam tikrų organizme paprastai esančių rūgščių lygis gali pradėti didėti nesveiko lygio.

Skirtingų fermentų defektai sukelia skirtingų tipų organinę rūgštingumą. Pavyzdžiui, klevų sirupo šlapimo liga yra dar viena reta šios klasės liga. Kitos retos šios grupės ligos gali turėti panašių simptomų.

Propiono rūgštingumą sukelia vieno iš dviejų genų: PCCA arba PCCB defektas. Šie du genai sudaro du fermento, vadinamo propionil-CoA karboksilaze (PCC), komponentus. Šis fermentas paprastai katalizuoja vieną iš svarbių tam tikrų aminorūgščių ir kai kurių kitų svarbių junginių, tokių kaip tam tikri riebalų komponentai, metabolizavimo etapus. ir cholesterolio.

Kai yra genų PCCA arba PCCB genetinis defektas, fermentas PCC veikia blogai arba visai neveikia. Dėl to pradeda kauptis propiono rūgštis ir kai kurios kitos susijusios medžiagos. Šie junginiai gali būti toksiški, kai jie kaupiasi organizme ir sukelia kai kuriuos ligos simptomus.

Kiti simptomai gali atsirasti dėl energijos gamybos sutrikimų, atsirandančių dėl šio metabolizmo etapo problemos.

Diagnozė

Propioninės rūgšties diagnozei nustatyti reikalinga išsami ligos istorija ir medicininis egzaminas, taip pat laboratoriniai tyrimai. Svarbu, kad diagnozė įvyktų kuo greičiau, nes nukentėję asmenys dažnai labai serga.

Daugybė įvairių medicininių problemų gali sukelti neurologinius ir kitus simptomus, pasireiškiančius dekompensuotoje propiono rūgšties ligoje, įskaitant kitas retas genetines ligas. Gydytojai turi atmesti šias kitas galimas diagnozes, kol jie susiaurina konkrečią priežastį. Svarbu, kad specialistai apsvarstytų propiono rūgšties padidėjimą kūdikiui, turintiems galimų būklės požymių.

Laboratoriniai bandymai

Paprastai reikia atlikti platų laboratorinių tyrimų spektrą. Kai kurie iš jų gali apimti:

• Pagrindinis kraujo tyrimas (siekiant įvertinti atsaką į infekciją, anemiją, gliukozės kiekį, pagrindinio organo funkciją ir kt.)
• Kraujas vertina įvairius metabolitus, tokius kaip amoniakas, pieno rūgštis
• Kraujo mėginys bakterinei infekcijai įvertinti
• Šlapimo analizė (įvertinti metabolitus ir infekciją)

Žmonės, sergantys propiono rūgštimi, taip pat gali turėti anomalijų atliekant specializuotesnius tyrimus. Pavyzdžiui, žmonėms, turintiems tokią būklę, bus padidėjęs medžiagos, vadinamos propionilkarnitinu, kiekis.

Remdamiesi šiais pradiniais tyrimais, gydytojai stengiasi patvirtinti diagnozę. Tai gali apimti testus, siekiant įvertinti PCC fermento veikimą. Diagnozei užbaigti taip pat gali būti naudojami PCCA ir PCCB genų genetiniai tyrimai.

Kartais kūdikiams pirmiausia diagnozuojama pagal standartinių naujagimių patikros testų rezultatus. Tačiau ne visos pasaulio valstijos ar šalys išbando šią specifinę ligą. Be to, kūdikiams pirmiausia gali pasireikšti simptomai, kol nebus gauti šių atrankos testų rezultatai.

Gydymas

Ūminės ligos, susijusios su propiono rūgštimi, laikotarpiai yra ekstremali medicininė padėtis. Be paramos žmonės gali mirti šių dekompensacijų metu. Tai gali pasireikšti prieš pradinę diagnozę arba kitais streso ar ligos laikotarpiais. Šiems asmenims reikalinga intensyvi pagalba ligoninėje.

Reikalinga pagalba

Asmenims, sergantiems propiono rūgštimi, gali prireikti tokių intervencijų:

• Skysčiai į veną ir gliukozė
• Insulinas
• Sukėlėjų (pvz., Bakterinės infekcijos) gydymas
• Griežtai valdomas baltymų suvartojimas
• Į veną leidžiamas karnitinas (padidina propiono rūgšties pašalinimą per šlapimą)
• Tokie vaistai kaip natrio benzoatas (nuodingiems šalutiniams produktams pašalinti)
• Ventiliacijos palaikymas, jei reikia
• Hemodializė arba ekstrakorporinis membranos prisotinimas deguonimi (ECMO, pašalinant toksinius šalutinius produktus)

Ilgainiui mitybos valdymas yra kertinis propioninės rūgšties gydymo būdas. Šie asmenys turėtų glaudžiai bendradarbiauti su dietologu, turinčiu patirties sergant retomis medžiagų apykaitos ligomis.

Ribojant baltymų suvartojimą, galima sumažinti ligos poveikį, tačiau pernelyg stiprus baltymų ribojimas turi savo neigiamą poveikį sveikatai. Taigi asmeniui, kuriam yra būklė, reikia nuolatinio ryšio su medicinos paslaugų teikėju, kuris gali padėti pateikti konkrečias mitybos rekomendacijas, kurios laikui bėgant gali pasikeisti. Maitinimo mėgintuvėlis taip pat kartais padeda užtikrinti tinkamą mitybą, ypač dekompensacijos metu.

Galimi ilgalaikiai vaistai apima:

• L-karnitinas
• Metronidazolas (sumažina normalių žarnyno bakterijų propionato gamybą)

Kai kuriais atvejais kepenų transplantacija taip pat yra galimybė. Tai gali būti ypač naudinga pacientams, kurie dažnai patiria dekompensaciją.

Žmonėms, sergantiems propiono rūgštimi, taip pat gali prireikti gydyti ligos komplikacijas. Pavyzdžiui, gali prireikti vaistų nuo priepuolių ar intervencijos pankreatitui gydyti.

Kitas svarbus gydymo aspektas yra dekompensacijų prevencija. Nukentėjusius asmenis reikia atidžiai stebėti, kai jie patiria stresorių, kurie gali sukelti paūmėjimą. Tokiu būdu, jei reikia, gydymas gali būti pradėtas greitai.

Asmenys taip pat turi būti mokomi, kad išvengtų badavimo ir kitų galimų stresų. Kai kuriems pacientams taip pat gali tekti stebėti šlapimą, ar nėra ketonų - metabolinio šalutinio produkto, kuris gali būti dekompensacijos požymis.

Žmonėms, sergantiems propiono rūgštimi, taip pat reikia reguliariai stebėti ilgalaikius būklės komplikacijas. Pavyzdžiui, tai turėtų apimti reguliarius akių egzaminus, klausos vertinimus ir kardiologinius tyrimus. Jiems taip pat reikės reguliariai atlikti kraujo tyrimus, kurie padėtų stebėti jų būklę ir galimų komplikacijų būklę.

Idealiu atveju propiono rūgštimi sergantys žmonės turėtų kreiptis į specialistą, turintį retų genetinių ligų patirtį. Gydymui ir stebėjimui reikės įvairių medicinos specialistų, dirbančių kartu kaip komanda.

Paveldėjimas

Propiono rūgštingumas yra autosominė recesyvinė genetinė būklė. Tai reiškia, kad žmogus turi paveldėti paveiktą geną iš abiejų savo tėvų, kad galėtų susirgti šia liga.

Jei poroje gimė vienas vaikas, sergantis propiono rūgštimi, yra 25 proc. Tikimybė, kad jų būsimas vaikas taip pat serga. Taip pat svarbu ištirti esamus brolius ir seseris dėl šios ligos, nes ne visiems žmonėms, sergantiems propiono rūgštimi, pasireiškia simptomai. Gimdymas. Ankstyva diagnozė ir gydymas gali padėti išvengti ilgalaikių ligos komplikacijų.

Kalbėjimas su genetikos konsultantu gali būti labai naudingas daugeliui šeimų. Tai gali padėti suvokti riziką jūsų situacijoje. Prenatalinis tyrimas ir embriono pasirinkimas taip pat gali būti galimybė.

Žodis iš „Wellwell“

Tai gali būti pražūtinga sužinojus, kad jūsų vaikas serga tokia propiono rūgšties liga. Dažnai pradinė diagnozė pasireiškia per gyvybei pavojingą sveikatos krizę per pirmąsias gyvenimo dienas, o tai suprantama yra didžioji dauguma šeimų. Tai gali užtrukti, kol apdorosite tai, kas vyksta. Žinokite, kad jūsų vaikas turi sveikatos priežiūros specialistų komandą, kuri padės jiems trumpam atsigauti ir ilgalaikiai sveikatai. Propiono rūgštingumas yra liga, kuriai riziką reikia nuolat valdyti, tačiau daugelis žmonių, sergančių šia liga, gyvena visą gyvenimą. Norėdami gauti reikiamą palaikymą, nedvejodami kreipkitės į draugus, šeimos narius ir sveikatos priežiūros komandą.