Kornelijos de Lange sindromo apžvalga

Kornelijos de Lange sindromas (CdLS) yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis išskirtinius veido bruožus, augimo vėlavimą, galūnių apsigimimus, elgesio problemas ir įvairius kitus simptomus. Būklė gali svyruoti nuo lengvos iki sunkios ir gali paveikti kelias kūno dalis. Jis buvo pavadintas olandų pediatrės Cornelia de Lange vardu, kuris pirmą kartą aprašė dviejų vaikų būklę 1933 m.

Apskaičiuota, kad CdLS veikia nuo 1 iš 10 000 ir 1 iš 30 000 naujagimių. Tikslus atvejų skaičius nėra žinomas, nes lengvi atvejai gali būti nediagnozuoti.

Simptomai

Cornelia de Lange sindromo simptomus dažnai galima atpažinti gimus. Žmonės, turintys CdLS, turi specifinių veido bruožų, tokių kaip:

• Išlenkti, stori antakiai, kurie dažniausiai susitinka per vidurį
• Ilgos blakstienos
• Žemos priekinės ir galinės plaukų linijos
• Trumpa, iškelta nosis
• Nusileisti burnos ir plonos viršutinės lūpos kampai
• Žemai išsidėsčiusios ir iškrypusios ausys
• Gomurio skilimas

Kiti nukrypimai, kurie gali būti arba negali būti gimstant, yra šie:

• Labai maža galva (mikrocefalija)
• Augimas vėluoja
• Akių ir regėjimo problemos
• Klausos praradimas
• Pernelyg didelis kūno plaukas, kuris vaikui augant gali plonėti
• Trumpas kaklas
• Rankų anomalijos, tokios kaip trūksta pirštų, labai mažos rankos ar rožinių pirštų vidinis nukrypimas
• Intelekto sutrikimai
• Savęs žalojimo problemos ir agresyvus elgesys

Kūdikiams, sergantiems šia liga, gali būti sunku maitinti. Vaikams, sergantiems CdLS, taip pat gali būti gastroezofaginio refliukso liga (GERL) ir dantų problemos.

Priežastys

Kornelijos de Lange sindromo atvejus dažniausiai sukelia genų mutacijos; daugiau nei pusė žmonių, sergančių šia liga, turi NIPBL geno mutaciją.

Sindromas taip pat buvo susietas su mažiausiai keturiomis kitomis genų mutacijomis, įskaitant SMC1A, HDAC8, RAD21 ir SMC3. Šių genų baltymai prisideda prie sanglaudos komplekso struktūros, baltymai, kurie padeda vystytis dar negimus kūdikiui. Mutacija gali sutrikdyti tą vystymąsi ankstyvosiose stadijose.

Diagnozė

Kornelijos de Lange sindromas gali būti diagnozuotas įvairiame amžiuje. Kartais jį galima aptikti atliekant ultragarsinį vaisiaus tyrimą, kuris gali parodyti galūnių anomalijas, lūpos plyšį, augimo vėlavimą, nenormalų veido profilį ar kitus CdLS požymius.

CdLS dažnai atpažįstama gimus, remiantis tipiniais simptomais, įskaitant veido bruožus, per daug plaukų, mažą dydį ir mažas rankas ar kojas. Kitos sąlygos gali būti nukreiptos į CdLS, įskaitant diafragminę išvaržą, inkstų anomalijas ir įgimtą širdies ligą. A

Žmonėms, sergantiems lengvais atvejais, gali būti diagnozuota vėliau vaikystėje. Veido bruožai gali turėti keletą subtilių CdLS požymių. Intelekto negalia gali išryškėti, o agresyvus elgesys, įskaitant savęs žalojimą, taip pat gali tapti problema.

Nustačius CdLS, vaikui gali tekti įvertinti apsigimimus, sukeliančius medicinines problemas. Tai apima įprastinę echokardiografiją ir inkstų sonografiją, nes 25% žmonių, sergančių CdLS, turi širdies sutrikimų, o 10% - inkstų anomalijas. A

Gydymas

Gydymas sutelktas į simptomų valdymą, siekiant padėti žmonėms, sergantiems CdLS, gyventi geriau. Kūdikiams naudingos ankstyvos intervencijos programos, skirtos pagerinti raumenų tonusą, valdyti maitinimo problemas ir lavinti smulkiąją motoriką. Papildomos formulės arba gastrostomos mėgintuvėlių įdėjimas gali padėti pagerinti bet kokį augimo vėlavimą. A

Vaikui augant, fizinė, profesinė ir logopedinė terapija gali būti naudinga tiems, kurie turi iššūkių. Operacijos gali prireikti dėl skeleto anomalijų ar įgimtų širdies problemų.

Psichikos sveikatos specialistai gali padėti valdyti būklės elgesio simptomus. Vaikams taip pat gali tekti kreiptis į kardiologus ar oftalmologus dėl širdies ir akių problemų.

Sergančiųjų CdLS gyvenimo trukmė yra gana normali, jei vaikas neturi didelių vidinių anomalijų, pavyzdžiui, širdies ydų. Dauguma žmonių, sergančių CdLS, gyvena iki pilnametystės ir senatvės.

Žodis iš „Wellwell“

Kornelijos de Lange sindromas skirtingai veikia skirtingus žmones, o požymiai ir simptomai gali skirtis. Jei jūsų vaikui diagnozuojama, gydytojas pakalbės su jumis apie konkretų gydymo planą ir pasiūlys visas paslaugas ir paramos grupes, kurios padėtų patenkinti jūsų vaiko poreikius.