Mirtina šeimyninė nemiga yra paveldimas miego sutrikimas, šiuo metu paveikiantis apie 30 šeimų visame pasaulyje, todėl tai yra labai neįprasta .. Nemiga yra sumažėjęs gebėjimas užmigti ar užmigti, ir jis dažniausiai būna šeimose. Vis dėlto mirtinai šeimyninei nemigai būdingas labai sutrikęs negalėjimas pasiekti gilaus miego būsenos - ją lydi demencija, psichozė, nenormalūs judesiai ir fizinių funkcijų, tokių kaip širdies ritmas, pokyčiai.
Diagnostiniai miego tyrimai gali parodyti pakitusį modelį, o sergant liga gali pasireikšti smegenų vaizdavimo anomalijos. Genetinis tyrimas gali patvirtinti būklę. Nors nėra veiksmingo gydymo, galinčio pakeisti ar užkirsti kelią mirtinai šeimyninei nemigai, vykstantys tyrimai gali parodyti tam tikrą pažangą ateityje.
Labai gerai / Jessica Olah
Simptomai
Mirtinos šeimyninės nemigos simptomai paprastai prasideda nuo 45 iki 50 metų, nors jie gali prasidėti anksčiau ar vėliau, o simptomai greitai progresuoja. Nepaisant pavadinimo, nemiga gali būti ne pirmasis ligos simptomas. Neuropsichiatrijos problemos, judėjimo problemos ir fiziologinis poveikis taip pat gali būti ankstyviausi simptomai.
Mirtinos šeimyninės nemigos simptomai yra šie:
- Miego problemos: sunkumai užmigti ir užmigti yra būdingi šios būklės bruožai. Tai gali sukelti dienos nuovargį, dirglumą ir nerimą. Pernelyg dideli fiziniai judesiai ar balso garsai gali pasireikšti, kai žmogus, turintis mirtiną šeimyninę nemigą, užmiega. Kai atsiranda nemiga, ji paprastai atsiranda staiga ir nuolat pablogėja per kelis mėnesius.
- Elgesio simptomai: daugumai žmonių, kuriems yra mirtina šeimyninė nemiga, pasireiškia nerimas ar emocinis nestabilumas. Tai taip pat apima pažinimo sutrikimą (nesugebėjimą priimti sprendimų ir problemų sprendimą) ir užmaršumą. Galų gale savęs priežiūros įgūdžiai visiškai prarandami. Gali pasireikšti pakitęs suvokimas, pavyzdžiui, matyti ar girdėti dalykus, kurių nėra. Pacientai taip pat dažnai praneša apie panikos priepuolius ir fobijas. Gali atsirasti demencija ir dažnai tai yra pirmasis simptomas.
- Judesio sutrikimas: raumenų trūkčiojimas ir nepastovūs trūkčiojimo judesiai dažnai būna mirtinos šeimyninės nemigos metu. Tai vadinama mioklonija. Gali išsivystyti ataksija (pusiausvyros ir koordinacijos problemos), taip pat nekoordinuoti akių judesiai. Galutinėse ligos stadijose pacientai nebegali vaikščioti ir kalbėtis.
- Autonominė disfunkcija: kūnas reguliuoja daugelį fizinių funkcijų per autonominę nervų sistemą, kurią valdo smegenys. Esant šiai būklei pasireiškia autonominė reguliacija, dėl kurios padidėja kraujospūdis, hiperventiliacija (greitas, paviršutinis kvėpavimas), greitas ir nereguliarus širdies ritmas, padidėjęs prakaitavimas ir karščiavimas ar kūno temperatūros svyravimai. Be to, pacientams pasireiškia apetito trūkumas, dėl kurio sumažėja svoris. Taip pat impotencija gali išsivystyti dėl erekcijos sutrikimų.
Mirtinos šeimyninės nemigos prognozė nėra gera, vidutinė gyvenimo trukmė yra tik 18 mėnesių nuo pradinių simptomų atsiradimo.
Priežastys
Paprastai tai yra paveldima liga, perduodama iš tėvų vaikui per autosominį dominuojantį modelį. Tai reiškia, kad asmuo, turintis vieną iš tėvų, sergančių šia liga, turi 50% tikimybę paveldėti genetinę savybę.
Tikimasi, kad liga išsivystys visiems, paveldėjusiems mirtinos šeimyninės nemigos geną.
Tai gali pasireikšti ir sporadiškai, o tai reiškia, kad asmuo gali išsivystyti būklę paveldėjęs jos, nors sporadiniai atvejai yra dar rečiau nei šeimos atvejai.
Pažeistos smegenų sritys
Keli smegenų regionai yra paveikti mirtinos šeimyninės nemigos. Dažniausiai paveikiamas talamas yra moderuojantis bendravimą tarp skirtingų smegenų regionų. Manoma, kad talamo pažeidimas trukdo žmogaus miego ir pabudimo ciklui, neleidžiant progresuoti per miego stadiją, apibūdinamą kaip 1 miego stadija. Dėl to neįmanoma pasiekti ramaus miego.
Ši liga daro žalos apatinėms alyvuogėms smegenų pailgojoje smegenų dalyje, dėl kurios pacientas praranda raumenų kontrolę. Cingulinės žievės, srities, esančios netoli smegenų žievės vidurio (didžiausia smegenų dalis, kontroliuojanti planavimą ir mąstymą), įtraukimas sukelia emocines, psichiatrines ir kognityvines (mąstymo) problemas.
Mirtina šeimos nemiga yra priono liga
Mirtina šeimyninė nemiga yra priono liga.
Kartais prioninės ligos vadinamos užkrečiamomis spongiforminėmis encefalopatijomis (USE), nes kai kurios iš jų yra užkrečiamos, tačiau mirtina šeimyninė nemiga nėra užkrečiama.
Prionas yra baltymas, vadinamas PrPc, ir jo funkcija nėra žinoma. Kai jis sulankstytas nenormalios formos, kaip ir mirtinos šeiminės nemigos atveju, jis vadinamas PrPSc. Šie nenormalūs prionai kaupiasi keliose smegenų srityse, o jų buvimas yra toksiškas ir daro žalą. Ekspertai teigia, kad toksiški baltymai gali kauptis bėgant metams ir staiga sukelti simptomus, kai smarkiai sutrinka smegenų funkcijos.
Chromosomų mutacija
Nenormaliai sulankstytus mirtinos šeimyninės nemigos prionus sukelia genetinė PRNP geno mutacija (anomalija), koduojanti priono baltymą. Šis genas yra 20-oje chromosomoje 178 ir 129 kodonuose.
Diagnozė
Ši liga sukelia labai pastebimus simptomus. Tačiau iš pradžių tai galima supainioti su tokiomis būklėmis kaip demencija, judėjimo sutrikimai ar psichozė. Galų gale neįprastas simptomų derinys kartu su šeimos istorija rodo mirtiną šeimyninę nemigą. Miego tyrimai ir vaizdo tyrimai gali patvirtinti diagnozę, o genetiniai tyrimai gali tai patvirtinti.
Vertinimo metu galite atlikti keletą skirtingų testų.
Polisomnografija (miego tyrimas)
Jums gali būti atliktas miego tyrimas, jei skundžiatės miego problemomis. Tai neinvazinis testas, kurio metu elektrodai naudojami elektrinei smegenų veiklai miego metu matuoti. Elektrodai laikomi ant kaukolės paviršiaus klijais. Smegenų elektrinė veikla sukelia smegenų bangų modelį, kurį galima pamatyti popieriuje ar kompiuteryje.
Mirtinos šeiminės nemigos metu gali būti pastebimas neįprastas miego etapų svyravimas. Žmonėms, turintiems šią būklę, mažėja lėtų bangų ir miego verpstės, kurios paprastai būna gilaus miego metu. Smegenų bangos taip pat gali turėti pakitusią formą.
Šis tyrimas taip pat matuoja kvėpavimą ir raumenų (rankų ir kojų) aktyvumą miegant. Paprastai giliųjų miego stadijų metu žmonės beveik neturi judesių, tačiau esant mirtinai šeimyninei nemigai, yra modelis, apibūdinamas kaip agrypnia excitita. Šis modelis apima gilaus miego trūkumą, neįprastus raumenų judesius ir per didelius garsus miegant. Šie judesiai ir garsai taip pat gali būti matomi stebint vaizdo įrašą.
Smegenų vaizdavimas
Smegenų kompiuterinė tomografija (KT) paprastai nėra naudinga nustatant mirtiną šeimyninę nemigą. Tai gali parodyti keletą anomalijų, įskaitant atrofiją, kuri mažina smegenis. Tačiau ši išvada nėra būdinga mirtinai šeimyninei nemigai ir nustatoma esant daugybei neurologinių būklių, ypač silpnaprotystei.
Smegenų MRT dėl mirtinos šeimyninės nemigos gali parodyti ligos požymius daugelyje smegenų regionų. Tai apibūdinama kaip baltosios medžiagos leukoencefalopatija, kuri nėra būdinga mirtinai šeimyninei nemigai ir gali pasireikšti ir esant kitoms sąlygoms, įskaitant kraujagyslinę demenciją ir encefalopatiją (smegenų uždegimą ar infekciją).
Funkcinis smegenų vaizdavimas
Smegenų vaizdavimo tyrimo tipas, vadinamas pozitronų emisijos testavimu (PET), matuoja smegenų veiklą. Sergant mirtina šeimynine nemiga, PET gali parodyti sumažėjusį metabolizmą talamume, tačiau šis tyrimas nėra standartinis ir jo negalima atlikti daugumoje ligoninių. Be to, šis nukrypimas gali būti nustatytas arba nepastebėtas, o dauguma sveikatos draudikų PET skenavimo paprastai neapima.
Gydymas
Nėra veiksmingo gydymo, kuris galėtų pakeisti ligą arba sustabdyti jos progresavimą. Gydymas yra skirtas individualiems paciento simptomams valdyti ir gali prireikti koordinuotų specialistų komandos pastangų.
Vaistai, padedantys sumažinti karščiavimą ir palaikyti normalų kraujospūdį, širdies funkciją ir kvėpavimą, gali laikinai padėti stabilizuoti gyvybinius požymius ir fizines funkcijas. Antipsichotikai ir vaistai, vartojami judėjimo sutrikimams, gali būti veiksmingi kelias dienas. Vitaminai B6, B12, geležis ir folio rūgštis gali būti naudojami siekiant pagerinti savijautą, ir nors nėra aišku, ar jie veikia, ar neatrodo, kad jie yra kenksmingi.
Melatoninas gali padėti sukelti miegą, tačiau jis nepadeda pasiekti gilaus miego.
Tipiškos nemigos strategijos, tokios kaip migdomieji vaistai ir vaistai nuo nerimo, nekelia gilaus miego, nes ši liga pažeidžia mechanizmus, leidžiančius giliai miegoti smegenyse.
Vienu metu buvo manoma, kad kvinakrinas, vaistas nuo parazitų, gali padėti gydyti mirtiną šeimyninę nemigą, tačiau jis nebuvo veiksmingas ir sukėlė toksinį šalutinį poveikį.
Vykdomi tyrimai
Dabartiniai tyrimai Italijoje apima profilaktinį gydymą antibiotiku doksiciklinu. Anksčiau buvo teigiama, kad doksiciklinas gali turėti antiprioninį poveikį. Tyrėjai pranešė, kad į tyrimą įtraukta mažiausiai 10 mutaciją nešančių dalyvių, vyresnių nei 42 metų. Visi dalyviai gauna vaistus ir dažnai vertina ankstyvus simptomus. Preliminarūs rezultatai turėtų būti pateikti maždaug po 10 metų.
Antikūnai prieš nenormalų prioną taip pat buvo ištirti kaip būdas potencialiai imunizuoti (skiepyti) nuo šios ligos. Iki šiol ši strategija žmonėms nebuvo naudojama, o laboratorijos sąlygomis gaunami preliminarūs rezultatai.
Žodis iš „Wellwell“
Mirtina šeimyninė nemiga yra niokojanti liga. Tai ne tik sukelia mirtį, bet ir po diagnozės nustatymo metais šia liga sergančiam asmeniui ir artimiesiems yra labai sunku. Jei jums ar mylimam žmogui diagnozuota mirtina šeimyninė nemiga, jūs esate skolingi sau kreiptis į emocinę ir psichologinę pagalbą ir paramą, kai susiduriate su šia didžiule būkle.
Jei nuspręsite sužinoti apie vykstančius klinikinius tyrimus arba ketinate pats dalyvauti klinikiniame tyrime, būtinai aptarkite su savo gydytoju susidomėjimą. Informacijos taip pat galite rasti vyriausybės interneto svetainėse, pacientų palaikymo grupėse ir susisiekę su universitetais.
Ar eksperimentinis gydymas jums tinka?
