Waardenburgo sindromas yra genetinis sutrikimas, pasireiškiantis problemomis, kurios gali apimti odos, akių ir plaukų depigmentacijos (albinizmo) vietas, įgimtą (nuo gimimo) kurtumą, specifinę akių ir nosies struktūrą bei tarpą.
BSIP / „Universal Images Group“ / „Getty Images“Šis sindromas pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims, tiek visų etninių grupių žmonėms. Manoma, kad šis sutrikimas yra 2–5% visų įgimtų kurčių atvejų. Manoma, kad jis pasitaiko 1 iš 40 000 asmenų.
Simptomai ir tipai
Waardenburgo sindromas yra suskirstytas į keturis tipus, atsižvelgiant į fizinius būklės pasireiškimus. Laikoma, kad asmenys turi1 tipo Waardenburgo sindromasjei jie turi 2 pagrindinius arba 1 didžiausią ir 2 antrinius kriterijus.2 tipo Waardenburgo sindromasapibrėžiamas kaip turintis visas 1 tipo ypatybes, išskyrus distopinę canthorum.
Pagrindiniai kriterijai:
- Kurtiesiems ar neprigirdintiems nuo pat gimimo
- Šviesiai mėlynos arba dviejų skirtingų spalvų akys
- Praradusi plaukų spalvą arba balta plaukų sruoga ant kaktos
- Bent vienas tiesioginis šeimos narys, sergantis Waardenburgo sindromu
- Dystopia canthorum: vidinis akių kampas pasislinkęs į šoną
Nedideli kriterijai:
- Šviesios arba baltos odos pleistrai (vadinami leukodermija)
- Antakiai tęsiasi link veido vidurio
- Nosies anomalijos
- Ankstyvas plaukų papilkėjimas (iki 30 metų)
3 tipo Waardenburgo sindromas, arba Klein-Waardenburg sindromas, yra panašus į 1 tipą, tačiau veikia griaučių raumenis, kurie gali apimti kontraktūras ar nepakankamai išvystytus raumenis.4 tipo Waardenburgo sindromas, arba Waardenburgo-Šaho sindromas, taip pat yra panašus į 2 tipą, tačiau apima Hirschsprungo ligą (virškinimo trakto apsigimimus).
Diagnozė
Vaikai, gimę Waardenburgo sindromu, gali prarasti klausą ir gali pastebimai pasižymėti plaukams ir odai būdingomis savybėmis. Tačiau jei simptomai yra lengvi, Waardenburgo sindromas gali būti nediagnozuojamas, nebent diagnozuojamas kitas šeimos narys ir netikrinami visi šeimos nariai.
Formalūs klausos testai gali būti naudojami klausos praradimui įvertinti. Jei yra virškinimo trakto simptomų, gali prireikti vizualinių tyrimų (pvz., Pilvo KT) arba intervencinių tyrimų (pvz., Endoskopijos).
Gydymas
Net toje pačioje šeimoje Waardenburgo sindromas gali skirtingai paveikti žmones. Kai kuriems asmenims gali nereikėti gydymo, kitiems - kineziterapijos, klausos deficito valdymo, papildomos odos apsaugos, kad būtų išvengta saulės nudegimų ar operacijų. Waardenburgo sindromas paprastai nesukelia kognityvinių (mąstymo ir mokymosi) problemų ar nuotaikos ar psichikos poveikio.
Genetinis konsultavimas
1 ir 2 tipuose Waardenburgo sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu modeliu, o tai reiškia, kad nukentėjęs asmuo turi 50% tikimybę turėti paveiktą vaiką kiekvieno nėštumo metu. 3 ir 4 tipų paveldėjimas gali būti sudėtingesnis.
Su šia būkle buvo nustatyti keli genai, įskaitant mutacijas EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 ir SOX10 genuose.
Kadangi simptomai gali skirtis, negalima numatyti, ar nukentėjusiam vaikui bus lengvesni ar sunkesni simptomai nei jo tėvams, tačiau genetinės konsultacijos gali padėti įvertinti Waardenburgo sindromo perdavimo riziką vaikui.
.jpg)
