Seckelio sindromas yra paveldima pirmykštės nykštukės forma, tai reiškia, kad kūdikis prasideda labai mažas ir po gimimo normaliai neauga. Nors žmonės, sergantys Seckelio sindromu, paprastai bus proporcingi, jie turės aiškiai mažą galvos dydį. Taip pat dažnas protinis atsilikimas.
Nepaisant daugybės fizinių ir psichinių problemų, su kuriomis susiduria Seckelio sindromą turintis asmuo, žinoma, kad daugelis gyvena daugiau nei 50 metų.
Hero vaizdai / „Getty Images“Priežastys
Seckelio sindromas yra paveldimas sutrikimas, susijęs su genetinėmis mutacijomis vienoje iš trijų skirtingų chromosomų. Tai laikoma itin reta, nuo 1960 m. Užregistruota daugiau nei 100 atvejų. Daugelis vaikų, kuriems diagnozuotas Seckelio sindromas, gimė tėvams, kurie yra glaudžiai susiję (giminaičiai), pavyzdžiui, su pirmomis pusbrolėmis ar broliais ir seserimis.
Seckelio sindromas yra recesyvinis genetinis sutrikimas, reiškiantis, kad jis pasireiškia tik tada, kai vaikas iš kiekvieno iš tėvų paveldi tą patį nenormalų geną. Jei vaikas gauna vieną normalų geną ir vieną nenormalų geną, vaikas bus sindromo nešiotojas, tačiau paprastai simptomų neparodys.
Jei abiejų tėvų Seckelio sindromo chromosomų mutacija yra ta pati, jų rizika susilaukti kūdikio su Seckelio sindromu yra 25 proc., Tuo tarpu rizika turėti nešiotoją - 50 proc.
Charakteristikos
Seckelio sindromui būdingas nenormaliai lėtas vaisiaus vystymasis ir mažas gimimo svoris. Po gimimo vaikas patirs lėtą augimą ir brendimą, dėl kurio žemas, tačiau proporcingas ūgis (priešingai nei trumpalaikis nykštukas ar achondroplazija). Asmenys, sergantys Seckelio sindromu, turi aiškias fizines ir vystymosi ypatybes, įskaitant:
- Labai mažas dydis ir svoris gimimo metu (vidutiniškai 3,3 svaro)
- Itin mažas, proporcingas ūgis
- Nenormaliai mažas galvos dydis (mikrocefalija)
- Į snapą panašus nosies iškyšulys
- Siauras veidas
- Netinkamos ausys
- Neįprastai mažas žandikaulis (mikrognatija)
- Protinis atsilikimas, dažnai sunkus, kai intelekto koeficientas yra mažesnis nei 50
Kiti simptomai gali būti nenormaliai didelės akys, aukštas išgaubtas gomurys, dantų apsigimimai ir kitos kaulų deformacijos. Taip pat dažnai pastebimi kraujo sutrikimai, tokie kaip anemija (sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių kiekis), pancitopenija (nepakanka kraujo ląstelių) arba ūminė mieloidinė leukemija (kraujo vėžio rūšis).
Kai kuriais atvejais vyrų sėklidės nepavyks nusileisti į kapšelį, o moterims gali būti nenormaliai padidėjęs klitoris. Be to, žmonėms, sergantiems Seckelio sindromu, gali būti per didelis kūno plaukas ir vienas gilus raukšlėjimas per delnus (žinomas kaip paprastojo raukšlės).
Diagnozė
Seckelio sindromo diagnozė yra pagrįsta beveik vien fiziniais simptomais. Rentgeno spindulių ir kitų vaizdavimo priemonių (MRT, kompiuterinės tomografijos) gali prireikti, kad ją būtų galima atskirti nuo kitų panašių sąlygų. Šiuo metu nėra laboratorijos ar genetinio tyrimo, būdingo Seckelio sindromui. Kai kuriais atvejais galutinė diagnozė negali būti nustatyta tol, kol vaikas pasensta ir nepasireiškia būdingi simptomai.
Gydymas ir valdymas
Seckelio sindromo gydymas yra sutelktas į visas galimas medicinines problemas, ypač kraujo sutrikimus ir struktūrines deformacijas. Psichikos sutrikimų turintiems asmenims ir jų šeimoms reikės suteikti tinkamą socialinę paramą ir konsultavimo paslaugas.
-symptoms-and-diagnosis.jpg)
