Hunterio sindromo simptomai ir gydymas

SEBASTIANAS KAULITZKI / MOKSLO NUOTRAUKŲ BIBLIOTEKA / „Getty Images“

II tipo mukopolisacharidozė (MPS II), dar vadinama Hunterio sindromu, yra paveldimas sutrikimas, sukeliantis fermento iduronato-2-sulfatazės (I2S) trūkumą.I2S dalyvauja skaidant sudėtinius angliavandenius, vadinamus mukopolisacharidais. Neturint pakankamai I2S, dalinai suskaidyti mukopolisacharidai kaupiasi kūno organuose ir audiniuose ir tampa toksiški.

Hunterio sindromas yra su X susijęs sutrikimas, reiškiantis, kad jis perduodamas X chromosomoje iš motinos jos vaikams. Dėl to, kaip paveldimas Hunterio sindromas, ši liga būdinga vyrams, nors moterys retais atvejais taip pat gali paveldėti šią būklę. Hunterio sindromas gali pasireikšti bet kurioje etninėje grupėje. Šiek tiek dažniau buvo pastebėta Izraelyje gyvenančių žydų. Būklė pasireiškia 1 iš 100 000 iki 1 iš 150 000 vyrų.

Yra du Hunterio sindromo tipai - ankstyvas ir vėlyvas.

Ankstyvo laikotarpio MPS II

Sunki Hunterio sindromo forma, ankstyva, dažniausiai diagnozuojama 18–36 mėnesių vaikams. Šios formos gyvenimo trukmė gali skirtis, kai kurie vaikai gyvena iki antrojo ir trečiojo gyvenimo dešimtmečių. Ankstyvos ligos simptomai gali būti:

• šiurkštūs veido bruožai ir žemas ūgis
• padidėjusios kepenys ir blužnis
• progresuojantis ir gilus protinis atsilikimas
• dramblio kaulo spalvos odos pažeidimai viršutinėje nugaros dalyje ir viršutinėse rankose bei šlaunyse
• griaučių pakitimai, sąnario standumas, trumpas kaklas, plati krūtinė ir per didelė galva
• progresuojantis kurtumas
• netipinis pigmentinis retinitas ir regos sutrikimas

Šie simptomai yra panašūs į Hurlerio sindromo simptomus. Tačiau Hurlerio sindromo simptomai vystosi greičiau ir yra blogesni nei ankstyvojo Hunterio sindromo simptomai.

Vėlyvasis MPS II

Šis Hunterio sindromo tipas yra daug lengvesnis nei ankstyvas ir gali būti diagnozuotas tik iki pilnametystės. Asmenų, sergančių vėlyva ligos forma, gyvenimo trukmė yra daug ilgesnė ir jie gali gyventi iki 70 metų. Jų fizinės savybės yra panašios į turinčias sunkų MPS II; tačiau žmonės, turintys vėlyvą MPS II versiją, paprastai turi normalų intelektą ir neturi sunkesnių sunkesnio tipo skeleto problemų.

Diagnozė

Sergant sunkiu Hunterio sindromu, vaiko išvaizda kartu su kitais simptomais, tokiais kaip padidėjusios kepenys ir blužnis ir dramblio kaulo spalvos odos pažeidimai (laikomi sindromo žymekliu), gali reikšti, kad vaikas serga mukopolisacharidoze. Lengvą Hunterio sindromą nustatyti yra daug sunkiau ir jis gali būti atpažįstamas tik žiūrint į Hunterio sindromą turinčio vaiko gimines.

Bet kurio tipo diagnozę galima patvirtinti atlikus kraujo tyrimą dėl I2S trūkumo. Fermentų tyrimas arba genetinis iduronato sulfatazės geno pokyčių tyrimas taip pat gali diagnozuoti būklę. Šlapime taip pat gali būti mukopolisacharidų. Rentgeno spinduliai gali atskleisti kaulų pokyčius, būdingus Hunterio sindromui.

Gydymas MPS II

Šiuo metu Hunterio sindromo išgydyti nėra. Medicininė pagalba yra skirta MPS II simptomams palengvinti. Gydymas Elaprase (idursulfaze) pakeičia I2S organizme ir padeda sumažinti simptomus bei skausmą. Kvėpavimo takai gali būti užsikimšę, todėl svarbu gerai prižiūrėti kvėpavimą ir stebėti. Svarbu kineziterapija ir kasdieninė mankšta. Hunterio sindromą turinčio asmens priežiūroje dalyvauja daug specialistų. Genetikos konsultantas gali patarti šeimai ir artimiesiems apie sindromo perdavimo riziką.