Beckwitho-Wiedemanno sindromas (BWS) yra įgimta būklė, turinti įtakos augimui, o tai reiškia, kad vaikas turės tokią būseną gimus. Jis yra žinomas kaip peraugimo sindromas ir gali apimti kelias kūno dalis. Kūdikiai, paveikti BWS, dažnai yra daug didesni nei kiti jų amžiaus vaikai.
Kaip ir daugelis medicinos sindromų, individas gali turėti įvairių požymių ir simptomų, o sunkumas gali skirtis. Pavyzdžiui, nors kai kurie vaikai gali turėti keletą būdingų BWS bruožų, kiti vaikai gali parodyti tik vieną ar du būdingus bruožus.
Veryvelis / Brianna GilmartinMaždaug 1 iš 10 500–13 700 naujagimių visame pasaulyje, kuriems diagnozuotas Beckwitho-Wiedemanno sindromas. Bet tai gali sumažinti tikrąjį BWS paplitimą, nes žmonėms, kuriems yra nedideli šios būklės atvejai, niekada nebus diagnozuota.
BWS tiek vyrus, tiek moteris veikia vienodai.
Beckwitho-Wiedemanno sindromo simptomai
WS pirmą kartą medicinos literatūroje pastebėjo praėjusio amžiaus septintajame dešimtmetyje dr. J. Bruce'as Beckwithas ir Hansas-Rudolfas Wiedemannas. Pradinėse būklės išvadose buvo paminėta keletas būdų, kaip tai gali paveikti kūną. Tačiau per daugelį metų medicinos bendruomenė pripažino, kad BWS gali apimti daugelį organizmo sistemų; pacientai taip pat gali parodyti įvairias peraugimo problemas ir fizines savybes.
Vaikai, turintys Beckwitho-Wiedemanno sindromą, gali būti didesni už kitus jų amžiaus vaikus, tačiau apaugimas paprastai mažėja maždaug nuo 8 metų; suaugusiųjų, sergančių BWS, vidutinis ūgis.
Simptomai yra:
- Nenormaliai padidėja gimimo ūgis ir svoris
- Vienos kūno pusės peraugimas (hemihiperplazija)
- Vienos kūno dalies peraugimas
- Padidėjęs liežuvis
- Mažas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija)
- Per daug insulino (hiperinsulinizmas)
- Pilvo sienos anomalijos, pvz., Išvarža ar omfalocelė (būklė, kai žarnos ir organai yra už pilvo ribų)
- Dideli pilvo organai, tokie kaip inkstai ir kepenys
- Inkstų pokyčiai
- Skiriamieji grioveliai ar duobutės ausies kaušeliuose arba srityje už ausų
- Padidėjusi vėžio rizika, ypač vaikystėje
Asmenys, turintys BWS, paprastai gyvena normaliai. Tačiau yra du gyvybei pavojingi simptomai, susiję su BWS. Pirma, vaikams, sergantiems BWS, yra didesnė rizika susirgti piktybiniais navikais, įskaitant retą inkstų vėžį, vadinamą Wilms naviku, raumenų audinių vėžiu ar kepenų vėžiu.
Antra, dėl pernelyg didelio insulino kiekio kūdikiams gali išsivystyti ilgalaikis mažas cukraus kiekis kraujyje arba hipoglikemija. Ankstyvas BWS požymių ir simptomų nustatymas yra pagrindinis dalykas, padedantis žmonėms gyventi įprastą gyvenimą.
Priežastys
BWS yra susijęs su genų, esančių 11p - trumpesniuose iš dviejų 11 chromosomos šakų, defektais. Sindromas taip pat vadinamas11p peraugimo spektrasdėl šios sąsajos ir galimų simptomų diapazono.
Defektų atsiradimo metodai yra sudėtingi ir nepatvirtinti.
Keletas idėjų apima:
- Genų raiškos anomalijos
- Metilinimo ciklo pokyčiai
- Aktyvių genų disbalansas 11 chromosomoje,
- Genetinės mutacijos
Maždaug 10–15% BWS atvejų perduodama šeimoms.
Kadangi genetinius veiksnius, atsakingus už BWS vystymąsi, gali būti sunku suprasti, jums gali būti naudinga kreiptis į genetiko paslaugas, kad atsakytumėte į jūsų klausimus ir rūpesčius.
Diagnozė
Norėdami diagnozuoti BWS, jūsų gydytojas ar sveikatos priežiūros komanda ieškos skiriamųjų būklės bruožų. Dažnai naujagimiai turi pastebimų savybių, susijusių su BWS, o tai leidžia gydytojui atlikti klinikinę diagnozę, remiantis nustatomais požymiais ir simptomais.
Tokie radiniai, kaip anomalijos pilvo sienoje, nenormalus ūgio ir svorio padidėjimas bei padidėjęs liežuvis, yra įkalčiai, rodantys, kad vaikas gali turėti BWS.
Tačiau diagnozei patvirtinti gydytojas greičiausiai turės peržiūrėti paciento ligos istoriją, simptomų pobūdį, atlikti fizinį egzaminą ir peržiūrėti visus atitinkamus laboratorinius rezultatus.
Paprastai gydytojas rekomenduos genetinius tyrimus, kurie taip pat gali paaiškinti vaiko BWS priežastį. Be to, genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti, ar BWS yra perduodamas per šeimos narius ir ar yra pavojus, kad būklę paveldės kiti vaikai.
Kai kuriais atvejais gali būti atliekami bandymaiprieš taivaiko gimimas. Vienas bandymo metodo, kuris gali parodyti ankstyvus BWS požymius, pavyzdys yra nėštumo metu atliktas ultragarsas. Šis vaizdavimo būdas gali parodyti tokias funkcijas kaip padidėję organai, didelis vaisiaus dydis, padidėjusi placenta ir kt. Jei tėvai nori išsamesnės informacijos, galima atlikti papildomus prenatalinius tyrimus.
Gydymas
Paprastai BWS gydymas apima simptomų valdymo, chirurginių procedūrų ir budrumo dėl naviko formavimosi galimybių derinį. Intervencijos apima:
- Kūdikių, kuriems įtariama BWS, cukraus kiekio kraujyje stebėjimas
- Gydymas į veną ar kiti vaistai, kai yra žemas cukraus kiekis kraujyje
- Chirurginis pilvo sienos remontas
- Chirurgija, skirta sumažinti liežuvio dydį, jei tai trukdo maitinti ar kvėpuoti
- Įprasta naviko patikra atliekant kraujo tyrimus ir pilvo ultragarsą
- Jei yra navikų, gydytojas nukreips jus į vaikų onkologą
- Skoliozės patikra ir valdymas, kai vaikas perauga vienoje kūno pusėje
- Kreiptis į atitinkamus specialistus, kai yra papildomų organų pažeidimų (pvz., Inkstų, kepenų ar kasos)
- Terapinės intervencijos, pavyzdžiui, kalbos, fizinė ar darbo terapija, jei sutrinka jėga, judrumas, kasdienė veikla ar kalba
- Hemihipertrofijos gydymas ortopedinėmis operacijomis
- Vystymosi problemų tikrinimas
Prognozė
Kūdikiams, sergantiems BWS, yra didesnė mirtingumo rizika, daugiausia dėl neišnešiojimo, hipoglikemijos, makroglosijos ir piktybinių navikų komplikacijų. Geros naujienos yra tai, kad daugelis vaikų, sergančių BWS, gyvena sveikai ir normaliai gyvena. Jie taip pat gali turėti sveikų vaikų.
Nors vaikas, sergantis BWS, gali pasižymėti didesnėmis savybėmis nei bendraamžiai, jų amžius mažėja, kaip ir rizika susirgti vėžiu. Jų paauglystėje ir paauglystėje augimo tempas normalizuojasi.
Laikui bėgant, daugelis fizinių savybių taps mažiau matomos, nors gali būti keletas savybių, kurioms pašalinti reikalingos chirurginės intervencijos.
Žodis iš „Wellwell“
Nors vaikų, sergančių BWS, perspektyvos yra geros, natūralu, kad laikas nuo laiko jaučiasi priblokšti. Laimei, yra tokių organizacijų, kaip „Beckwith-Wiedemann“ vaikų fondas „International“ ir „Beckwith Wiedemann“ palaikymo grupė (JK), teikiančios išteklius ir patarimus žmonėms, keliaujantiems dėl šios sveikatos būklės.
