Įgimtos inkstų ir šlapimo takų anomalijos (kartais vadinamos CAKUT) yra šlapimo sistemos problemos, atsirandančios nuo gimimo. Kai kam, turintiems CAKUT, kai kuri šlapimo sistemos dalis normaliai nesudaro prenatalinio vystymosi metu.
Priklausomai nuo konkrečių susijusių problemų, kažkas, turintis CAKUT, gali turėti būklę, sukeliančią simptomus tik vėliau gyvenime. Kita vertus, rimtesnė problema gali sukelti gyvybei pavojingą problemą nuo pat kūdikystės.
Nors daugelis žmonių yra labiau susipažinę su kitokio pobūdžio įgimtomis anomalijomis (pvz., Įgimta širdies liga), įgimtos inkstų ir šlapimo takų anomalijos yra dažniausia įgimta apsigimimo rūšis, pasireiškianti maždaug 1 iš 500 gimusių kūdikių.
Tam tikra CAKUT rūšis yra maždaug pusės vaikų, sergančių paskutinės stadijos inkstų liga, priežastis. Suaugusiesiems, sergantiems galutinės stadijos inkstų liga, CAKUT sudaro apie 7% atvejų.
peterschreiber.media / iStock / Getty Images
CAKUT rūšys
Egzistuoja daug skirtingų CAKUT tipų, kuriuos galima suskirstyti įvairiais būdais, atsižvelgiant į konkretų paveiktą organą, dalyvavimo tipą ir skirtingą genetiką (jei žinoma). Kai kuriais atvejais pažeidžiamos kelios šlapimo takų dalys. Problemos gali turėti įtakos abiem kūno pusėms arba tik vienai pusei.
„CAKUT“ gali apimti vieną ar kelis iš šių būdų:
- Nenormalios formos ar padėtas inkstas (pvz., „Pasagos inkstas“)
- Dalinis inkstų dubliavimasis
- Inkstų agenezė (visiškas vieno ar abiejų inkstų nesudarymas)
- Inkstų displazija (sutrikusi inkstų raida)
- Inkstų hipoplazija (maži inkstai)
- Šlapimo nutekėjimas į inkstus
- Šlaplės vožtuvų problemos (pvz., Užpakaliniai vožtuvai)
- Papildomas šlapimtakis arba padidėjęs šlapimtakis
- Šlaplės nesudarymas
- Šlapimo pūslės anomalijos, įskaitant šlapimo pūslės padidėjimą
- Obstrukcija (kai šlapimtakis jungiasi su inkstais ar šlapimo pūsle)
CAKUT taip pat gali būti medicinos sindromų, veikiančių daugelį kūno sistemų, dalis. Tai apima inkstų kolobomos sindromą, orofaciodigitalinį sindromą, inkstų cistas, diabeto sindromą, Fraserio sindromą, VACTERL sindromą ir daugelį kitų.
Kartais kartu su CAKUT grupuojamos kitos paveldimos inkstų ligos formos. Pavyzdžiui, autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga ir autosominė recesyvinė policistinė liga yra dvi skirtingos paveldimos ligos, dėl kurių inkstų viduje susidaro skysčių pripildytos cistos.
Šios cistos ilgainiui nutraukia inkstų funkciją ir sukelia simptomus. Tačiau kai kurie gydytojai jų neįtraukia kalbėdami apie CAKUT.
CAKUT simptomai
CAKUT simptomai šiek tiek priklausys nuo konkretaus įgimtos problemos tipo ir jos sunkumo, taip pat nuo asmens amžiaus. Galimi klausimai:
- Išsiplėtęs pilvas dėl šlapimo pūslės padidėjimo
- Kūdikių mitybos sunkumai ir blogas svorio padidėjimas
- Padidėja šlapimo takų infekcijos
- Gausus ar sumažėjęs šlapinimasis
- Elektrolitų sutrikimai
- Vėlyvas brendimas
- Sumažėjęs aukštis
- Mažakraujystė
- Aukštas kraujo spaudimas
- Širdies ir kraujagyslių ligos
Be to, kai kurių vaisių, kurių inkstų funkcija labai bloga, vaisiaus vandenų, esant gimdoje, organizme bus mažai (oligohidramnionai). Tai yra problema, nes prenataliniai inkstai paprastai gamina šį skystį. Tai gali sukelti kitų problemų, tokių kaip sumažėjęs augimas, uždelstas plaučių brendimas, galūnių defektai ir kartais mirtis.
Jei CAKUT daro didelę žalą inkstams, tai galiausiai gali sukelti inkstų nepakankamumo simptomus. Negydant inkstų transplantacijos ar hemodializės, tai gali sukelti gyvybei pavojingas problemas, tokias kaip negalėjimas pasišlapinti šlapimu, sunkios elektrolitų problemos, neurologinės problemos, padidėjęs polinkis kraujuoti ir itin aukštas kraujospūdis. Sunkiais atvejais paskutinės stadijos inkstų liga pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais.
Kai kurie, bet ne visi, turintys CAKUT, turi problemų su kitomis kūno sistemomis, dėl kurių gali atsirasti papildomų simptomų. Pavyzdžiui, kai kuriems žmonėms, turintiems įgimtų inkstų ar apatinių šlapimo takų problemų, taip pat yra širdies, plaučių, nervų sistemos ar kitų organų vystymosi problemų.
Priežastys
Nenormalus anatominis vystymasis
Šlapimo sistemos prenatalinė raida reikalauja kompleksinės fiziologinių veiksmų serijos. Jie turi būti kruopščiai suderinti, nes skirtingi ląstelių tipai virsta šlapimo sistemos organais. Kai kažkas sutrikdo šį vystymosi kelią, gali įvykti CAKUT.
Daugelis žmonių supranta, kad inkstuose susidaro šlapimas, kuris vėliau transportuojamas per šlapimo takus, einant iš inkstų per šlapimtakį, o paskui į šlapimo pūslę. Toliau jis teka per šlaplę ir iš kūno. Per šią sistemą jūsų kūnas pašalina atliekas per šlapimą.
Bet šlapimo sistema atlieka keletą kitų svarbių funkcijų. Pavyzdžiui, jūsų inkstai padeda reguliuoti skysčių kiekį organizme, taip pat tam tikrų elektrolitų (druskų) kiekį kraujyje. Jie taip pat vaidina pagrindinį vaidmenį kontroliuojant kraujospūdį. Be to, inkstai yra svarbūs norint panaudoti vitaminą D ir gaminti hormoną, reikalingą naujiems raudoniesiems kraujo kūneliams gaminti.
Todėl galimi CAKUT sukelti simptomai yra susiję su šiomis įprastomis funkcijomis. Kai kurių tipų CAKUT šlapimas negali palikti kūno įprastu būdu, nes yra užsikimšimas arba ribota anga. Tokiais atvejais šlapimas gali būti atsarginis ir sukelti problemų.
Atsižvelgiant į konkrečią problemą, tai gali sukelti nenormalų šlapimtakio, šlapimo pūslės ar inkstų padidėjimą (hidronefrozė) .Jei nebus ištaisyta, tai laikui bėgant gali visam laikui pakenkti inkstams.
Genetinės ir negenetinės priežastys
Kai kurios CAKUT rūšys yra genetinio pobūdžio. Dėl specifinės geno mutacijos inkstai (o galbūt ir kitos šlapimo sistemos dalys) nesudaro normaliai.
Mokslininkai nustatė kelių skirtingų genų, galinčių sukelti CAKUT, mutacijas, iš kurių dvi yra PAX2 ir BMP4. Tyrėjai vis dar atranda naujų.
Skirtingos mutacijos gali sukelti skirtingo sunkumo ir galimas gydymo galimybes. Šiais atvejais CAKUT galima perduoti šeimoms, nors tai ne visada būna.
Kartais CAKUT atsiranda kartu su chromosomų anomalija. Pavyzdžiui, daugeliui žmonių yra žinoma trisomija 21, dar vadinama Dauno sindromu, kuris atsiranda, kai žmogus turi papildomą 21 chromosomos kopiją.
Kai kuriems žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, yra CAKUT, taip pat kai kuriems žmonėms, turintiems kitokio tipo chromosomų anomalijas, pavyzdžiui, trisomiją 18. Tačiau chromosomų anomalijų atveju CAKUT nėra vienintelis klausimas.
Kitais atvejais nustatoma, kad žmogus turi CAKUT, nors niekas kitas šeimoje niekada to neturėjo, ir nors negalima rasti genetinės priežasties.
Įrodyta, kad kai kurie aplinkos veiksniai padidina CAKUT riziką. Du iš jų yra motinos cukrinis diabetas ir AKF inhibitorių (pvz., Kaptoprilio) poveikis prenataliniu būdu. Tačiau daugelio priežasčių priežasties rasti negalima.
Diagnozė
CAKUT dabar dažnai diagnozuojama prenataliai. Tai tapo įprasta, nes tapo standartiniu išsamių anatominių egzaminų atlikimu (naudojant specialų ultragarsinį tyrimą) antruoju nėštumo trimestru.
Tačiau šis testas nėra tobulas, o kartais vaisius, kuriam prenatališkai diagnozuojamas potencialus CAKUT, gimsta be jokių problemų.
Jei yra susirūpinimas dėl CAKUT, labai naudinga gauti genetinę konsultaciją ir priežiūrą daugiadalykėje komandoje. Kai kuriais atvejais gali būti rekomenduojami genetiniai tyrimai, padėsiantys suprasti tikslų problemos pobūdį. Gydytojas gali pateikti idėją apie galimą problemos sunkumą.
Medicinos istorija ir egzaminas yra labai svarbi diagnostikos proceso dalis. Jūsų gydytojas paklaus apie bet kokius simptomus ir praeities medicinines problemas.
Svarbu išsiaiškinti, ar dar kas nors iš šeimos narių turėjo problemų dėl inkstų ar šlapimo takų ligų. Tai gali suteikti naudingų užuominų apie konkrečią priežastį. Svarbu suvokti, kad net jei priežastis yra genetinė, tai nereiškia, kad CAKUT kiekviename šeimos asmenyje pasirodys vienodai.
Pagrindiniai testai gali atlikti diagnostinį vaidmenį. Pavyzdžiui, standartiniai kraujo tyrimai gali apimti bendrą kraujo tyrimą ir kraujo žymenis, naudojamus inkstų funkcijai įvertinti. Pagrindiniai šlapimo tyrimai dažnai yra naudingi. Naudodamiesi kai kuriomis iš šių išvadų, gydytojai gali įvertinti, kaip veikia inkstai.
Vaizdo testai yra labai svarbūs norint suprasti konkrečią anatomiją. Tai gali apimti tokius bandymus:
- Cistouretrogramos pašalinimas
- Inkstų ultragarsas
- Diuretinis inkstų nuskaitymas (naudojant injekciją radioaktyviosios atsekamosios medžiagos)
- Kompiuterinė tomografija (KT)
- Magnetinio rezonanso urografija (atliekama MRT aparatu)
Gydymas
Gydymas yra pritaikytas atsižvelgiant į specifinę CAKUT ir individualią klinikinę situaciją. Šiems asmenims reikės nuolatinės priežiūros, priežiūros ir gydymo iš sveikatos priežiūros specialistų, patyrusių šiomis sąlygomis.
Inkstų problemų gydymas
Daugelis asmenų, turinčių CAKUT ir turinčių inkstų problemų, ilgainiui turės inkstų nepakankamumą. Tai reiškia, kad inkstai nebeveikia pakankamai gerai, kad pašalintų atliekas, o negydomi sukelia mirtį. Norėdami to išvengti, žmogui reikia nuolatinės dializės gydymo arba inksto transplantacijos.
Pageidautina persodinti inkstą, tačiau tinkamo inksto gali būti ne visada. Jei taip, kam nors, sergančiam sunkia inkstų liga, gali tekti atlikti dializę, kol atsiras tinkamas donoro inkstas.
Inkstų transplantacija turėtų išspręsti pagrindinę problemą. Tačiau po operacijos asmuo turės vartoti imunosupresinius vaistus visą gyvenimą.
Naudinga kuo ilgiau atidėti dializės ar inksto persodinimo poreikį. Vienas svarbus būdas tai padaryti yra įsitikinti, kad kraujospūdis nepadidėja.
Todėl dažnai vartojami vienas ar keli vaistai kraujospūdžiui mažinti, dažnai tokie vaistai kaip AKF inhibitoriai (pvz., Kaptoprilis) ar ARBS (pvz., Losartanas). Tai gali padėti atitolinti inkstų pakaitinės terapijos poreikį.
Kiti gydymo būdai kartais gali padėti kai kurioms kitoms inkstų ligos komplikacijoms, pavyzdžiui, augimo hormonas mažėjančiam ūgiui ar vitamino D papildai.
Apatinių šlapimo takų problemų sprendimas
Problemoms, kurios veikia apatinius šlapimo takus, gali būti įmanoma atlikti chirurginį remontą, atsižvelgiant į konkrečią situaciją. Pavyzdžiui, operacija gali ištaisyti nenormalų šlaplės vožtuvą.
Procedūra, vadinama pieloplastika, gali padėti chirurginiu būdu ištaisyti padidėjusį inkstą, arba operacija gali padėti šlapimui normaliai tekėti iš šlapimtakio į šlapimo pūslę. Konkrečiose situacijose gali prireikti kitokių operacijų.
„Outlook“
Deja, kai kuriais atvejais gydymo galimybės yra ribotos. Kūdikiai, turintys abiejų inkstų inkstų agenezę, paprastai miršta per kelias dienas nuo gimimo, tačiau daugumos CAKUT rūšių prognozė yra daug geresnė.
Daugeliui CAKUT tipų inkstų funkcija pagerėja pirmuosius porą gyvenimo metų, o po to kurį laiką - plokščiakalniai, kol vėliau paauglystėje bus reikalinga pakaitinė inkstų terapija (dializė ar transplantacija). Gydytojas gali geriau suprasti prognozės jūsų situacijoje.
Sprendžiant CAKUT klausimus, gali būti psichologiškai naudinga. Pacientams ir globėjams dažnai naudinga gauti emocinę ir psichologinę paramą iš apmokyto specialisto.
Genetika ir paveldėjimas
Svarbiausia, kad dirbant su CAKUT gautumėte kvalifikuoto genetiko pagalbos. Tai gali būti naudinga nustatant pradinę diagnozę, taip pat įvertinant kitų šeimos narių riziką. Tai gali apimti specializuotų kraujo tyrimų atlikimą, siekiant pabandyti nustatyti konkretų geną ar genus, kurie galėjo būti susiję. Tai taip pat naudinga šeimos planavimo tikslais.
Kai kurie CAKUT tipai, atrodo, paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad kažkas, turintis CAKUT, turėtų 50% tikimybę jį perduoti vaikui (nors simptomai ir problemos gali būti ne visai vienodi).
Rečiau CAKUT gali būti autosominis recesyvinis, o tai reiškia, kad asmeniui reikės paveldėti paveiktą geną iš abiejų savo tėvų (ne tik vieno). Tačiau geno dažniausiai negalima nustatyti , todėl tiksli rizika negali būti nustatyta.
Žodis iš „Wellwell“
CAKUT reiškia įvairias problemas, dėl kurių inkstai ar kitos šlapimo sistemos dalys nepakankamai vystosi. Nors atskirai jie nėra įprasti, tačiau kaip grupė jie paveikia daug žmonių.
Yra daug ko sužinoti apie būklę, tačiau jūsų gydymo komanda padės suprasti jūsų situacijos detales. Darbas su tarpdisciplinine sveikatos priežiūros komanda padės jums priimti geriausius gydymo sprendimus.