Lyncho sindromas arba paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys (HNPCC) padidina gaubtinės ir kitos vėžio atsiradimo riziką. Medicininė priežiūra ir išsami vėžio patikros programa gali suvaldyti šią riziką.
Lyncho sindromas (HNPCC), genetika ir šeimos gaubtinės žarnos vėžys
Apie 75% storosios žarnos vėžio atvejų yra atsitiktiniai. Tai reiškia, kad jie neturi žinomos genetinės priežasties ar dokumentais patvirtintos šeimos istorijos asmeniui, kuriam diagnozuota liga. Tarp kitų storosios žarnos vėžio priežasčių yra Lyncho sindromas arba paveldimas nepolipinis kolorektalinis vėžys (HNPCC).
Lyncho sindromas lemia2–7% storosios žarnos vėžio atvejųdiagnozuota JAV. Atsižvelgiant į tai, kad kasmet gaubtinės žarnos vėžys diagnozuojamas apie 160 000 žmonių, tai reiškia, kad nuo 3200 iki 11200 tų gaubtinės žarnos vėžio atvejų yra susiję su Lyncho sindromu.
Kartu su padidėjusia gaubtinės žarnos vėžio rizika žmonėms, sergantiems Lyncho sindromu, gali padidėti rizika susirgti ir kitu vėžiu, įskaitant tiesiosios žarnos, skrandžio, plonosios žarnos, kepenų tulžies pūslės latakų, viršutinių šlapimo takų, smegenų, odos, prostatos, gimdos vėžius ( endometriumas) ir kiaušidės. Šeimose, kuriose yra Lyncho sindromas, paprastai yra stiprus šeimos vėžys. Kai genetiniai tyrimai tampa vis plačiau prieinami, daugelis šių šeimų žino, kad jos turi genetinius pokyčius, sukeliančius Lyncho sindromą.
Tai taip pat yra priežastis, kodėl svarbu išrašyti savo šeimos istoriją. Žmonės dažnai nemano, kad kai kurie vėžiniai susirgimai yra paveldimi, tačiau susiejus nuoroda pasirodo.
Kaip paveldimas Lyncho sindromas
Lyncho sindromas perduodamas iš tėvų vaikams dėl keturių genų pokyčių: MLH1, MSH2, MSH6 ir PMS2. Genai yra žmogaus kūno kūrimo ir valdymo instrukcija. Beveik kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje yra dvi kiekvieno geno kopijos. Vienas egzempliorius yra iš jūsų motinos ir vienas iš jūsų tėvo. Tokiu būdu, jei motinai ar tėvui yra vieno ar daugiau genų, sukeliančių Lyncho sindromą, pokyčiai, jie gali perduoti šiuos pokyčius savo vaikams, kai jie perduoda savo genus.
Kai kurioms ligoms, jei viena iš dviejų genų kopijų yra pažeista arba jos nėra, kita, gera kopija, veiks normaliai ir nebus jokių ligų ar padidės ligų rizika. Tai vadinama autosominiu recesyviniu modeliu.
Sergant kitomis ligomis, įskaitant Lyncho sindromą, jei pažeista ar trūksta net vienos genų poros kopijos, to pakanka, kad padidėtų rizika ar atsirastų ligos. Tai vadinama autosominiu dominantiniu modeliu. Tačiau svarbu atsiminti, kad Lyncho sindromą turintiems žmonėms paveldima tik didesnė vėžio rizika. Pats vėžys nėra paveldimas ir ne visi, turintys Lyncho sindromą, susirgs vėžiu.
Be Lyncho sindromo, yra ir kitų genetinių ryšių su storosios žarnos vėžiu, kurie yra svarbūs supratimui, ir tikėtina, kad artimiausiu metu bus atrasta dar daugiau ryšių.
Jūsų geriausia gynyba
Laimei, mes gyvename epochoje, kurioje nereikia tiesiog laukti ir pamatyti. Yra genetikos vertinimo būdų, ir net jei kas nors turi genetinę riziką, mes sužinome daugiau apie kitus būdus, kaip sumažinti šią riziką. Šeimos vėžio istorija ne visada yra blogas dalykas, kai tai suteikia žmonėms galimybę rūpintis savo sveikata. To pavyzdys yra krūties vėžys, kurio genetinį ryšį turi maždaug 10 proc. Moterys, turinčios šeimos istoriją, dažnai pasirūpina, kad jos būtų patikrintos, ir nelaukia, kol bus patikrinta vienkartinė suma. Jei jie susirgo vėžiu, tai gali būti nustatyta anksčiau nei 90 proc. Žmonių, kuriems mažiau rūpi dėl šeimos istorijos stokos. Tokiu būdu galvojant apie polinkį padėjo kai kuriems žmonėms geriau susidoroti su rizika.
Genetinis konsultavimas
Jei sužinosite, kad sergate Lyncho sindromu, pasitarkite su savo gydytoju, kaip gauti siuntimą pas genetikos patarėją. Jūsų gydytojas gali padėti jums rasti kvalifikuotą genetinį patarėją jūsų vietovėje arba galite ieškoti Nacionalinės genetinių konsultantų draugijos svetainėje, kad surastumėte genetinių konsultacijų išteklius. Matyti genetikos konsultantą svarbu, nesne visi paveiktų genų pokyčiai sukelia tą patį vėžio rizikos lygį.Kai kurie pakeitimai riziką gali padidinti tik nežymiai, o kiti pokyčiai gali labai padidinti vėžio riziką.Svarbu žinoti savo asmeninę riziką, kad galėtumėte parengti jos valdymo planą.
Vėžio patikra
Antras svarbus žingsnis, kurį galite žengti, yra pasitarti su gydytoju dėl vėžio patikros plano. Daugeliui vėžio tipų, įskaitant storosios žarnos vėžį, yra lengvai prieinami atrankiniai testai. Net ir vėžio tipams, neturintiems paskirto atrankinio testo, tokios priemonės kaip KT nuskaitymas ir MRT tyrimai gali būti naudojami norint rasti vėžį ankstyviausiose stadijose, kai jis yra labiausiai išgydomas.
Kaip rodo paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys, ši būklė padidina gaubtinės žarnos vėžio riziką, tačiau ne visada padidina polipų riziką. Polipai yra storosios žarnos ataugos, kurios negydomos gali išsivystyti į storosios žarnos vėžį. Tai nereiškia, kad žmonės, turintys Lyncho sindromą, niekada nesuserga polipais. Tai tiesiog rodo, kad jiems dažniau išsivysto storosios žarnos vėžys, prieš tai nesusiformavus polipams. Dėl šios priežasties kolonoskopijos patikrinimas dėl šios ligos gali būti sudėtingesnis, tačiau tyrimai patvirtina, kad kolonoskopija iš tikrųjų nustato storosios žarnos vėžį, susijusį su Lyncho sindromu. Kolonoskopija yra svarbi Lyncho sindromo valdymo dalis.
Tikriausiai turėsite būti tikrinamas nuo jaunesnio amžiaus ir dažniau nei žmonės, neturintys Lyncho sindromo. Nors tai gali atrodyti kaip labai rimtas nepatogumas, tai yra vienas iš geriausių būdų, kaip suvaldyti padidėjusią vėžio, įskaitant storosios žarnos vėžį, riziką.
Yra keletas gerų naujienų
Nors niekas nenori turėti Lyncho sindromo, yra viena gerų naujienų apie šią genetinę būklę. 2008 m. Italijos mokslininkai paskelbė tyrimus, rodančius, kad storosios žarnos vėžiu sergantiems pacientams, sergantiems Lyncho sindromu, sekasi daug geriau nei kitiems storosios žarnos vėžiu sergantiems pacientams. Žmonių, sergančių Lyncho sindromu, išgyvenamumas yra žymiai geresnis - 94% šių pacientų vis dar gyvi praėjus penkeriems metams po diagnozės, palyginti su 5 metų išgyvenamumu 75% tiems, kurie serga sporadiniu storosios žarnos vėžiu. Yra kelios galimos to priežastys, pradedant ankstesniu žmonių, sergančių Lyncho sindromu, nustatymu, nes jie geriau tiria gaubtinės žarnos vėžį ir baigiasi skirtingų tipų storosios žarnos vėžio biologijos skirtumais. Bet kokiu atveju tai yra raminanti žinia.
-to-prevent-breast-cancer-recurrence.jpg)
