„Visa Exome“ sekos (WES) apžvalga

Viso egzomo sekvenavimas (WES) yra molekulinis genetinis procesas, kuris gali būti naudojamas genų kaitai nustatyti. Šis metodas yra palyginti naujas ir, sparčiai tobulėjant technologijoms, tikimasi, kad atsiras tolimesnių tyrimų ir praktinių klinikinių tikslų atradimas.

Genetiniai tyrimai tampa labai populiarūs - galite įsigyti produktų, kurie naudoja jūsų plaukų ar seilių mėginius tam tikriems genetiniams bruožams nustatyti ir sužinoti, kuri etninė kilmė yra jūsų protėvių dalis.

WES šiek tiek skiriasi nuo šio tipo genetinių tyrimų, nes jie naudojami anomalijoms nustatytivisisavo genų, net jei šios anomalijos anksčiau nebuvo susijusios su jokia liga. Pavyzdžiui, nėra tinkamas testas ieškoti specifinių genų anomalijų, tokių kaip genai, nustatyti krūties vėžio atžvilgiu.

Kaip veikia genai

WES galima naudoti ieškant modelių, norint rasti genetinę medicininės ligos priežastį. Jūsų chromosomos yra molekulės, kuriose yra jūsų genetinis kodas. (Jūs turite 23 poras chromosomų - jos taip pat vadinamos DNR molekulėmis.) Jie susideda iš ilgų nukleotidų molekulių grandinių. Jūsų kūnas skaito jūsų chromosomų nukleotidų seką, kad gautų baltymus.

DNR molekulių nukleotidų sekos pokyčiai lemia visų mūsų bruožų skirtumus.

Ligos sukeliantys pakitimai dažnai vadinami mutacijomis.

Tai padeda suprasti kai kuriuos genetikos pagrindus, jei galvojate apie WES naudojimą.

Genai ir genomai

Visi jūsų kūno bruožai formuojasi gaminant baltymus. Genai yra nukleotidų sekos, koduojančios baltymus, kurie galiausiai sukuria jūsų bruožus. Visas genetinis visų jūsų 46 chromosomų kodavimas vadinamas jūsų genomu.

Egzonai

DNR molekulės nukleotidinės sekcijos, koduojančios genus, vadinamos egzonais. Jie yra įsiterpę į intronus, kurie yra nukleotidų sekosnekoduokite savybių. Vieną geną gali sudaryti keli egzonai, kurie koduoja kelis baltymus. Egzonai sudaro tik 1–2 procentus visos jūsų DNR.

Kiekvienas egzonas iš tikrųjų prasideda nukleotidų seka, kuri skatina pradėti baltymų gamybą, ir baigiasi nukleotidų seka, skatinančia nutraukti baltymų gamybą.

Išeik

Visi jūsų viso chromosomų rinkinio egzonai vadinami egzomu. Viso egzomo genomo sekos metu nustatomas visas jūsų egzomas, kad būtų galima nustatyti anomalijas, kurios gali būti atsakingos už ligą ar sveikatos problemą.

Apribojimai

WES yra gana platus ir jis tiria visus jūsų kūno genus. Tačiau ji visiškai netiria intronų. Manoma, kad intronai gali turėti tam tikrą poveikį jūsų kūnui, nors šis poveikis nėra iki galo suprastas ir manoma, kad šiuo metu jis nėra toks įtakingas kaip egzonų įtaka.

Procesas

WES naudoja kraujo mėginį jūsų genomams analizuoti. Kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje yra pilna visų 46 jūsų chromosomų kopija, todėl kraujo ląstelės yra pakankamos tokio tipo tyrimams.

WES testuose naudojama molekulinė technika, vadinama hibridizacija, kuria mėginio DNR nukleotidų seka palyginama su standartine arba „normalia“ DNR seka.

WES gali pasiimti mutacijas, kurios, kaip jau žinoma, sukelia ligą, taip pat gali aptikti genetinio kodo pokyčius, kurie dar nebuvo susiję su liga.

Kur galima išbandyti

Yra daug laboratorijų, kurios vykdo visą egzomų sekvenavimą. Jei jūsų gydytojas nori, kad jums būtų sekos visos egzomos, jums gali būti paimtas kraujas gydytojo kabinete, o mėginys gali būti išsiųstas į specializuotą laboratoriją aiškinti.

Jei testą atliekate be gydytojo nurodymo, galite kreiptis į specializuotą laboratoriją, kuri tiesiogiai atlieka WES tyrimus, ir paprašyti jų nurodymų.

Kaina

Svarbu, kad patikrintumėte tyrimų kainą ir patikrintumėte, ar sveikatos draudimas padengs tyrimo išlaidas. WES yra gana nauja technologijos rūšis, o jūsų draudimo bendrovė gali padengti išlaidas arba ne, priklausomai nuo jų polisų.

Jei planuojate patys sumokėti už testą, kaina gali svyruoti nuo 400 iki 1 500 USD.

Svarstymai

Jei jums ar jūsų vaikui bus atlikta visa genominė seka, turite žinoti apie pasekmes. Prieš pradedant WES, reikia apsvarstyti įvairius dalykus.

Privatumas

Jūsų genetiniai rezultatai gali tapti jūsų medicinos dokumento dalimi, ypač jei gydytojas nurodo atlikti tyrimą ir jei už tai moka jūsų sveikatos draudimas. Jūsų sveikatos draudimo bendrovė, testą vykdanti įmonė ir galbūt visi jų pardavėjai (arba visi, kurie įsilaužia į jų kompiuterines sistemas) galėtų sužinoti, ar turite kokių nors žinomų genetinių savybių genus.

Atsižvelgiant į tai, kad tai yra genetiniai tyrimai, yra pasekmių, kurios gali paveikti ir su jumis susijusius žmones. Nors yra įstatymai, apsaugantys jūsų privatumą, ir reglamentai, kurie neleidžia anksčiau egzistuojančioms sąlygoms paveikti jūsų sveikatos aprėpties, tokio lygio informacija yra precedento neturinti. Privatumo srityje gali būti nenumatytų asmeninių ir profesinių rezultatų.

Imlumo ligoms supratimas

Daugelis susirūpinę, kad genominiai tyrimai atskleis daugiau apie jų sveikatą, nei iš pradžių derybų metu. Išskyrus ypač retus atvejus - pavyzdžiui, Huntingtono ligą - genetiniai tyrimai neatskleidžia asmens medicininės ateities.

Daugeliu atvejų jis gali atskleisti, kad asmeniui yra didesnė įvairių sveikatos sutrikimų rizika. Kadangi asmuo yra taip kruopščiai išbandytas, gali būti keletas nenormalumų, kurie yra atrasti. Tačiau daugelis niekada nesukels konkrečios ligos ar būklės.

Šiame atradimo etape tikėtina, kad niekas net negalės suprasti, kokios yra tikslios medicininės pasekmės žmogaus ateičiai arba kurie „anomalijos“ sukels, pavyzdžiui, tam tikrą ligą ar būklę.

Sprendimas dėl testo

Yra keli panašūs genetiniai tyrimai, kurie jūsų chromosomas vertina kitaip nei WES, ir kiekvienam skirtingo tipo tyrimui yra pranašumų ir trūkumų.

Chromosomų analizė

Chromosomų analizė taip pat apibūdinama kariotipais. Šis testas gali išanalizuoti visas jūsų chromosomas ir sužinoti, ar yra pokyčių, pavyzdžiui, papildoma chromosomos kopija ar trūkstama chromosoma.

Atliekant chromosomų tyrimus taip pat galima nustatyti esminius chromosomų struktūros pokyčius, pavyzdžiui, pailgas arba trumpas chromosomas.

Kariotipai gali nustatyti tokias sąlygas kaip Dauno sindromas, kai yra papildoma 21 chromosomos kopija. Tačiau jis negali aptikti nedidelių geno mutacijų.

Visa genomo seka

Visa genomo seka yra panaši į viso egzomo sekvenavimą, išskyrus tai, kad ji yra platesnė. Apžvelgiamas visas genomas, įskaitant intronų sekas. Visas genominis sekos nustatymas yra brangesnis nei sekantis egzomų sekos nustatymas.

Molekuliniai genetiniai tyrimai

Šie tyrimai, taip pat apibūdinami kaip mikrodalelių genetiniai tyrimai, palygina nedidelę jūsų DNR dalį su žinomais genais arba su pasirinkta DNR seka, kad surastų pakitimų ar žinomų mutacijų tam tikroje chromosomos srityje.

Šie tyrimai yra naudingi, jei turite simptomų, kuriuos sukelia mutacija žinomoje chromosomos vietoje, pavyzdžiui, Huntingtono ligos genai ir kai kurie krūties vėžio genai.

Žodis iš „Wellwell“

WES vis dar yra gana naujas genetinių tyrimų metodas ir dar nėra visiškai aišku, kaip jį būtų galima geriausiai pritaikyti praktiškai.

Yra rimtų klausimų, kuriuos reikia apsvarstyti, ar jūs ar jūsų artimas žmogus atlieka genetinį tyrimą. Jei įtariamos genetinės būklės gydymas yra pritaikytas genetiniam defektui, per tyrimą jūs galite daug ką gauti. Net jei testas neturės įtakos jūsų gydymui, rezultatai gali būti naudingi norint suprasti jūsų prognozę ir pranešti šeimos nariams, kad jiems gresia pavojus. Prieš atlikdami testą, atidžiai pagalvokite, kaip reaguosite į normalius ar nenormalius rezultatus, ir gerai apsvarstykite savo privatumą.