Chiari apsigimimas yra reta būklė, kai kaukolės gale esantys smegenų audiniai išsikiša į viršutinę stuburo kanalo dalį. Dažniausiai tai lemia įgimtas apsigimimas, bet taip pat gali atsirasti vėliau gyvenime dėl traumos, infekcijos ar ligos.
Priklausomai nuo audinių pasislinkimo masto, simptomai gali būti nuo galvos skausmo ir prastos koordinacijos iki klausos praradimo, traukulių ir mirties. Kai kuriems žmonėms gali nebūti jokių pastebimų simptomų.
Chiari malformacija diagnozuojama vizualizavimo tyrimais, tačiau kartais ją galima pamatyti atliekant fizinį tyrimą. Gydymas priklauso nuo defekto sunkumo, kai kuriems žmonėms reikia tik simptominio gydymo, kitiems reikia operacijos, kad būtų sumažintas smegenų slėgis.
Chiari apsigimimai pavadinti austrų patologo Hanso Chiario vardu, kuris paskelbė išsamų būklės aprašymą iš 40 pomirtinių egzaminų, atliktų 1891–1896 m.
Andrew Brookesas / „Getty Images“
Chiari malformacijos tipai
Chiari apsigimimai yra sudėtinga defektų grupė, turinti skirtingas priežastis, simptomus ir pasekmes. Jie apima smegenų dalies, vadinamos smegenėlėmis, poslinkį per kaukolės pagrindo angą, vadinamą foramen magnum.
Smegenėlės yra pagrindinė smegenų gale esanti struktūra, atsakinga už savanoriškų judesių koordinavimą, o foramen magnum leidžia nugaros smegenis pereiti į smegenis.
Atsiradus Chiari apsigimimams, viena ar abi smegenėlių skiltys, vadinamos smegenėlių tonzilėmis, praslys pro šią angą ir tęsis į viršutinį stuburo kanalą.
Kai kuriais atvejais bus įtrauktas ir smegenų kamienas (greta esanti struktūra, atsakinga už kvėpavimą, širdies ritmą, kraujospūdį ir kitas gyvybiškai svarbias funkcijas). Audinių poslinkis gali sukelti didžiulį spaudimą šioms struktūroms, sutrikdyti jų įprastas funkcijas.
Chiari apsigimimai, atsirandantys vaisiaus vystymosi metu, vadinami įgimtais ar pirminiais apsigimimais, o tie, kurie išsivysto vėliau gyvenime dėl traumos ar ligos, vadinami įgytomis ar antrinėmis apsigimimais. Pirminiai apsigimimai yra daug dažnesni nei antriniai.
Chiari apsigimimai dar klasifikuojami pagal defekto sunkumą. Yra penkios klasifikacijos - apibrėžtos skalėje nuo I iki V -, kurias gydytojai naudoja nukreipdami tinkamą gydymo kursą ir numatydami galimą rezultatą (prognozę).
- I tipas: Vienos arba abiejų smegenėlių tonzilių išvarža (išsipūtimas) tęsis į viršutinį stuburo kanalą daugiau nei 5 milimetrais (maždaug 1/4 colio). Kai kuriais atvejais gali būti susijusi su smegenų kamieno dalimi.
- II tipas: taip pat žinomas kaip Arnold-Chiari apsigimimas, išvarža yra gilesnė ir apima tiek smegenėles, tiek smegenų kamieną. Tai rimtesnė defekto forma, kurią paprastai lydi spina bifida.
- III tipas: smegenų audinių išvarža sukels pakaušio encefalocelę - į maišelį panašų išsikišimą, besitęsiantį nuo kaukolės pagrindo. Be smegenėlių ir smegenų kamieno, gali būti pakaušio skilties dalis (regėjimo smegenų dalis).
- IV tipas: Šis retas defektas nesusijęs su išvarža, greičiau atsiranda, kai smegenėlės ir smegenų kamienas vystantis vaisiui nesugeba tinkamai išsivystyti. Tai padaro abi struktūras neteisingoje padėtyje foramen magnum atžvilgiu.
- V tipas: šiai itin retai būklei būdingas smegenėlių nebuvimas ir pakaušio skilties išvarža į foramen magnum. Medicinos literatūroje V tipo Chiari apsigimimai aprašyti tik du kartus, abu atvejai pasitaikė naujagimiams, turintiems spina bifida.
Chiari malformacijos simptomai
Chiari apsigimimų simptomai gali skirtis pagal defekto sunkumą ir gali pasireikšti ne visais atvejais. Paprastai sakant, naujagimiams, kūdikiams ir mažiems vaikams pasireiškia daugiau simptomų (ir jų neurologinė funkcija greičiau pablogėja) nei vyresniems vaikams ir suaugusiems.
Nors simptomai yra gana nuoseklūs tarp įvairių tipų, ne visi, turintys Chiari apsigimimą, turės tuos pačius simptomus ar simptomų sunkumą.
Triukšmingas kvėpavimas, disfagija (pasunkėjęs rijimas), miego apnėja, plaučių aspiracija (kvėpuojant maistu į plaučius), rankų silpnumas, smulkiosios motorikos praradimas, regėjimo sutrikimai, klausos praradimas, skoliozė (nenormalus stuburo kreivumas, dažniausiai pastebimas vyresniems kūdikiams). ir vaikai) ir paralyžius žemiau juosmens dėl spina bifida
Priežastys
Yra keletas skirtingų Chiari apsigimimų priežasčių. Dažniausiai tai sukelia struktūriniai smegenų, nugaros smegenų ir kaukolės defektai, atsirandantys vystantis vaisiui. Rečiau būsena įgyjama vėliau gyvenime patyrus traumą ar ligą.
Pirminės Chiari malformacijos
Anksčiau apie pagrindinius Chiari apsigimimus buvo pranešta mažiau nei vienam iš 1000 gyvų gimusiųjų. Tačiau, atsiradus pažangioms vaizdavimo priemonėms, defektas dažniausiai nustatomas vaikams, kai kuriems iš jų gali nebūti simptomų arba jie yra apibendrinti. , nepaaiškinami simptomai.
Dabartiniai tyrimai rodo, kad tarp 0,5% ir 3,5% gyventojų gali būti I tipo Chiari apsigimimas - lengviausia defekto forma.
Apskritai yra keletas mechanizmų, kurie gali sukelti pirminius Chiari apsigimimus:
- Sumažintas užpakalinės duobės dydis: užpakalinė duobė yra kaukolės erdvė, kurioje yra smegenėlės ir smegenų kamienas. Esant I tipo Chiari apsigimimams, užpakalinė duobė bus nenormaliai maža ir iš esmės „priverčia“ smegenų audinį patekti į viršutinį stuburo kanalą. Esant II ir III tipo apsigimimams, erdvė užpakalinėje duobėje bus dar mažesnė.
- Stuburo cistos susidarymas: dėl suspausto smegenėlių ir smegenų kamieno daromas slėgis gali sukelti smegenų skysčio nutekėjimą į viršutinį stuburo kanalą. Tai gali sukelti skysčių pripildytos cistos, vadinamos syrinx, susidarymą. Didėjant sirinxui, jis gali suspausti nugaros smegenis ir smegenų kamieną, sukeldamas daugybę neurologinių problemų.
Šios įvykių pakopos priežastis yra menkai suprantama. Dauguma šių dienų tyrimų rodo, kad vaisiaus vystymosi metu nervinio vamzdelio (centrinės nervų sistemos embriono pirmtakas) nepavyks uždaryti. Kai taip atsitinka, gali išsivystyti tokie defektai kaip Chiari apsigimimai, spina bifida ir anencefalija. Tuo pačiu metu neretai kaukolės pagrindas išsilygina paskutinę nėštumo pusę, sumažindamas užpakalinės duobės dydį.
Manoma, kad genetika vaidina pagrindinį vaidmenį vystantis pirminėms Chiari malformacijoms. Tikslios genetinės mutacijos dar nėra nustatytos, tačiau mokslininkai mano, kad 9 ir 15 chromosomų kaitaliojimas yra įtariamas.
Šių chromosomų mutacijos yra glaudžiai susijusios su paveldimomis jungiamojo audinio ligomis, tokiomis kaip Ehlers-Danlos sindromas, kurios dažniausiai pasitaiko žmonėms su Chiari apsigimimais.
Neaišku, ar Chiari apsigimimai gali būti perduodami per šeimas. Ankstyvieji tyrimai parodė, kad 12% žmonių, turinčių Chiari apsigimimą, turi artimą šeimos narį, turintį defektą, tačiau kituose tyrimuose tokio aiškaus ryšio nerasta.
Taip pat yra įrodymų, kad tam tikrų vitaminų trūkumas nėštumo metu, ypač vitamino A ir vitamino D, gali sukelti defektą. Abi yra būtinos kaulo augimui ir gali lemti nepakankamą užpakalinės duobės išsivystymą moterims, turinčioms didelių trūkumų.
Nors vitaminų trūkumas nėra vienintelė Chiari apsigimimų priežastis (o vartojant motinos vitaminus greičiausiai nebus išvengta defekto), nėštumo metu tai yra vienas rizikos veiksnys, kurį galima keisti.
Antriniai Chiari apsigimimai
Antriniai Chiari apsigimimai yra nedažni reiškiniai, tačiau juos galima įgyti dėl ligų ir traumų. Paprastai bet kokia būklė, užimanti vietą užpakalinėje duobėje, gali padidinti intrakranijinį slėgį ir sukelti antrinį Chiari apsigimimą.
Pavyzdžiai:
- Įgyta hidrocefalija (dažnai sukelia kraujo krešuliai smegenyse, subarachnoidinis kraujavimas ar meningitas)
- Arachnoidinės cistos (gerybinės cistos, užpildytos smegenų skysčiu)
- Baziliarinė invaginacija (būklė, susijusi su reumatoidiniu artritu ir kaklo bei stuburo pažeidimais, kai stuburo viršus stumia aukštyn link kaukolės pagrindo, suspaudžiant smegenų kamieną ir nugaros smegenis).
- Smegenų navikai (gerybiniai ir piktybiniai)
- Intrakranijinė hematoma (kraujo rinkinys kaukolėje, paprastai bukas jėgos smūgis į galvą)
- Intrakranijinė hipertenzija (smegenų skysčio kaupimasis kaukolėje, dažniausiai pastebimas nutukusių moterų nėštumo metu)
Diagnozė
Chiari apsigimimas diagnozuojamas vaizdo tyrimais, tačiau kartais jį galima pastebėti vaikams, turintiems III tipo apsigimimus ir pakaušinę encefalocelę.
Vaizdo tyrimai, dažniausiai naudojami diagnozuojant Chiari apsigimimus, yra šie:
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): vaizdavimo technika, kurioje naudojamos galingos magnetinės ir radijo bangos, kad būtų sukurti labai detalūs vaizdai, ypač minkštųjų audinių.
- Kompiuterinė tomografija (KT): Vaizdo metodas, apimantis rentgeno spindulių seriją, sukomponuotą į „griežinėliais“, kad būtų sukurtas vidinis kūno darinys.
- Ultrasonografija: neinvazinė technika, naudojant garso bangas kuriant vidinių struktūrų vaizdus be jonizuojančiosios spinduliuotės poveikio.
Remdamiesi išvadomis, įskaitant išvaržos laipsnį, smegenų kamieno ir pakaušio skilties padėtį bei sirinksų buvimą ne tik stuburo viršuje, bet ir apačioje, gydytojai gali klasifikuoti Chiari apsigimimus pagal tipą ir tiesioginį tinkamas gydymas.
Kai kuriais atvejais intrakranijinį slėgį reikės išmatuoti įterpiant kateterį į skysčių pripildytą smegenų erdvę (vadinamą skilveliu), arba į kaukolę įdėjus subduralinį varžtą slėgiui matuoti elektroniniais jutikliais. Tai ypač svarbu žmonėms, turintiems antrinę Chiari apsigimimą, sukeltą galvos traumos ar intrakranijinės hipertenzijos.
Gydymas
Chiari apsigimimų gydymas gali skirtis priklausomai nuo ligos sunkumo. Nesant jokių simptomų, gydytojas gali taikyti „budėjimo ir laukimo“ metodą ir tiesiog stebėti būklę įprastu MRT. Jei simptomai yra palyginti nestiprūs, juos galima gydyti vaistais nuo skausmo ar kitais vaistais.
Chiari apsigimimų gydymą lemia daugybė veiksnių, įskaitant asmens amžių ir bendrą sveikatos būklę, apsigimimo ryšį su fiziniais simptomais, ligos progresavimo tikimybę ir chirurginių intervencijų poveikį asmens gyvenimo kokybei.
Chirurgija
Paprastai tariant, chirurgija nurodoma, kai Chiari apsigimimas sukelia kritimą, disfagiją su aspiracija, miego apnėją ar formuojasi sirinksai. Operacijos tikslas - sumažinti smegenėlių, smegenų kamieno ir nugaros smegenų spaudimą.
Operacija, paprastai naudojama asmenims, turintiems Chiari apsigimimus, vadinama dekompresine chirurgija (dar vadinama laminektomija). Tai reiškia, kad nuo pirmojo (o kartais ir antrojo ar trečiojo) stuburo slankstelio pašalinama nugarinė stuburo dalis, padedanti atskirti kaulus.
Tai padarius kaulai gali slinkti žemyn virš kito, palengvindami smegenis. Pakaušio kaulo dalis kaukolės pagrinde taip pat gali būti pašalinta atliekant procedūrą, vadinamą kraniektomija.
Smegenų dangalas, vadinamas dura mater, gali būti atidarytas, kad būtų galima įkišti pleistrą, kuris praplečia erdvę ir sumažina slėgį. Procedūra, vadinama duraplasty, veiksmingai palengvina simptomus 76,9% atvejų. Jei vis tiek atsiranda susikaupimas, dalį smegenėlių tonzilių galima pašalinti naudojant elektrokauterizaciją.
Asmenims, sergantiems sirinxu ar hidrocefalija, šuntas (vamzdelis) gali būti įterptas į subarachnoidinį tarpą tarp kaukolės ir smegenų, kad būtų nutekėjęs likvoras.
Vaikams, turintiems sunkią spina bifida formą, vadinamą mielomeningocele (kai nugaros smegenys išsivysto už kūno ribų), gali prireikti operacijos, kad būtų pakeista stuburo padėtis ir uždaryta anga nugaroje. Paprastai tai daroma prenatališkai, kol kūdikis dar yra įsčiose.
Prognozė
Chiari apsigimimo prognozė gali skirtis priklausomai nuo tipo, bendros asmens sveikatos ir simptomų tipo bei sunkumo.
Vaikai, turintys I tipo Chiari apsigimimus, kuriems atliekama dekompresinė operacija, paprastai turi puikių rezultatų ir gali džiaugtis aukšta gyvenimo kokybe bei normalia gyvenimo trukme.
Remiantis 2015 mNeurochirurgijos žurnalas: Pediatrija,iš 156 vaikų, gydytų dekompresine chirurgija, daugiau kaip 90% patyrė simptomų pagerėjimą ar išnykimą nereikalaujant duraplastikos.
Kūdikių, sergančių II tipo simptominėmis Chiari anomalijomis, rezultatai būna prastesni, ypač jei tai susiję su mielomeningocele. Dauguma tyrimų rodo, kad šių vaikų trejų metų mirtingumas yra maždaug 15%, neatsižvelgiant į gydymo strategiją.
Naujagimiams, turintiems III tipo Chiari apsigimimus, yra didelė mirties rizika ligoninėje. Tie, kurie išgyvena, turės rimtų neurologinių problemų, dėl kurių gali tekti visą parą rūpintis visą vaiko gyvenimą (įskaitant maitinimą mėgintuvėliu ir pagalbinį kvėpavimą).
IV ir V tipo Chiari apsigimimai, kurie abu būna išskirtinai reti, nelaikomi suderinamais su gyvenimu, o naujagimiai retai gyvena ilgiau nei kelias dienas. Taip pat dažnai gimsta negyvi gimdymai.
Antrinio Chiari apsigimimo prognozė gali labai skirtis, atsižvelgiant į pagrindinę priežastį, kai kurie visiškai atsigauna, o kiti lieka su ilgalaikiu sutrikimu.
Žodis iš „Wellwell“
Gauti žinią, kad jūsų vaikas turi Chiari apsigimimą, gali būti pražūtinga. Tačiau svarbu atsiminti, kad Chiari apsigimimas nėra vienas dalykas. Yra daug skirtingų tipų, ir ne visi vaikai, turintys tuos pačius tipus, turi tuos pačius simptomus ar pasekmes.
Susidūrę su diagnoze, skirkite laiko, kad sužinotumėte, ką tai reiškia, ir užduokite tiek klausimų, kiek jums reikia, kad pasirinktumėte visiškai pagrįstą informaciją. Jei negalite gauti reikiamų atsakymų, nedvejodami kreipkitės į antrąją nuomonę, geriausia - iš vaikų neurochirurgo, turinčio Chiari sutrikimų.
