Ohtaharos sindromas yra retas epilepsijos tipas, prasidedantis kūdikystėje. Tai taip pat vadinama ankstyvąja kūdikių epilepsija encefalopatija. Vaikai, turintys Ohtaharos sindromą, patiria traukulius ir turi rimtų vystymosi problemų.
Šio tipo epilepsija siejama su būdingu modeliu, kurį galima atpažinti elektroencefalogramoje (EEG). Paprastai nuo epilepsijos reikalingų vaistų (AED) reikia padėti priepuoliams valdyti.
Ši būklė nėra išgydoma, ir tikimasi, kad vaikai, turintys Ohtaharos sindromą, neišgyvens ilgiau nei ankstyvoje vaikystėje. Yra išimčių, ir kai kurie žmonės, turintys šį sindromą, gali ir toliau gyventi iki pilnametystės, tačiau jiems būdinga nuolatinė epilepsija ir fizinis bei kognityvinis deficitas.
andresr / „Getty Images“Simptomai
Vaikai, turintys Ohtaharos sindromą, ankstyviausius priepuolius patiria iki 3 mėnesių amžiaus. Gimę jie gali atrodyti sveiki, tačiau per kelias savaites gali pradėti trūkčioti. Kai kuriais atvejais motinos gali prisiminti, kad jų kūdikis nėštumo metu iš tikrųjų pradėjo nepastoviai judėti.
Kūdikiai, turintys Ohtaharos sindromą, gali patirti kelių rūšių priepuolius. Dažniausiai Ohtaharos sindromo priepuolių tipai yra:
Toniniai priepuoliai: tai yra labiausiai paplitęs priepuolių tipas, atsirandantis Ohtaharos sindromo metu. Jam būdingas rankų ir kojų sustandėjimas, paprastai trunkantis kelias sekundes.
Apibendrinti toniniai-kloniniai priepuoliai: šio tipo priepuoliai apima rankų ir kojų judesius, dažniausiai apimančius abi kūno puses.
Kūdikiams gali atsirasti trūkčiojantys akių ar galvos judesiai generalizuoto toninio-kloninio priepuolio metu. Šie priepuoliai taip pat yra sutrikę sąmonėje, tačiau gali būti sunku atpažinti, kad kūdikiui sutrikusi sąmonė.
Židininiai priepuoliai: tai priepuoliai, kurie paprastai apima tik vieną kūno dalį arba vieną kūno pusę. Jie apima pasikartojančius trūkčiojančius judesius ir trunka kelias sekundes. Židinio priepuoliai gali sutrikdyti sąmonę, ir, kaip ir generalizuotų toninių-kloninių priepuolių atveju, gali būti sunku atpažinti, ar sutriko kūdikio sąmonė.
Infantilūs spazmai: tai trumpi, staigūs judesiai, kurie gali trukti tik sekundę. Jie gali apimti kaklą ir (arba) vieną arba abi rankas ar kojas.
Miokloniniai priepuoliai: šie priepuoliai paprastai apima pasikartojančius trūkčiojančius judesius, paveikiančius vieną ar abi kūno puses. Jie gali trukti kelias minutes, o po jų paprastai būna išsekimas ir miego laikotarpis.
Vaikams, turintiems Ohtaharos sindromą, gali pasireikšti daugiau nei vieno tipo priepuoliai.
Raidos problemos
Paprastai atsiranda ir raidos problemų, tokių kaip motorinių ir pažintinių įgūdžių trūkumas. Pavyzdžiui, kūdikiai gali nepasiekti daiktų, kaip tikėtasi pagal jų amžių. Kūdikiai, turintys šią būklę, gali nekreipti dėmesio į tėvus ir dažnai nesisuka žiūrėti į daiktus akimis ar galva.
Pripažįstant Ohtaharos sindromą
Naujų kūdikių tėvams gali būti sunku atpažinti raidos problemas ir priepuolius. Net jei anksčiau turėjote kitų vaikų, gali būti sunku nustatyti, ar jūsų naujagimis vystosi taip, kaip tikėtasi.
Net visiškai sveiki kūdikiai dažnai turi raumenų judesius, kurie, atrodo, nėra gerai valdomi. Tačiau priepuoliai skiriasi nuo daugumos kūdikių judesių, nes paprastai jie yra nepastovesni. Priepuoliai paprastai trunka kelias sekundes, o po jų paprastai būna didžiulis išsekimas ar miegas.
Jei nesate tikri, ar jūsų kūdikis vystosi taip, kaip tikėtasi pagal jų amžių, būtinai kreipkitės į vaiko pediatrą. Paprastai sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai, turintys kūdikių priežiūros patirtį, gali įvertinti, ar jauni kūdikiai veikia taip, kaip tikėtasi pagal jų amžių.
Priežastys
Ohtaharos sindromas yra susijęs su kūdikio smegenų anomalijomis. Ši būklė yra encefalopatijos rūšis.
Encefalopatija yra smegenų struktūros ir funkcijos sutrikimas. Jis gali būti lengvas ar sunkus. Ohtaharos sindromas yra sunkus encefalopatijos tipas. Pakitusi šio sindromo smegenų struktūra trukdo kūdikiui mokytis naudotis raumenimis. Augdami tokio tipo encefalopatija sergantys kūdikiai negali išmokti vaikščioti, kalbėti, matyti ir bendrauti su kitais.
Encefalopatija taip pat sukelia traukulius. Traukuliai yra epizodai, kurių metu smegenų neuronai aktyvuojami nenuspėjamai. Kai vaikas serga encefalopatija, neuronai nėra išsidėstę taip, kaip būtų įprasta, o tai sukelia netvarkingą ir chaotišką neuronų aktyvaciją, dėl kurios nevalingai raumenys trūkčioja ir sutrinka priepuolio sąmonė.
Nustatyta, kad kūdikiai, turintys šį sindromą, turi smegenų baltymų pažeidimų. Ši žala gali būti struktūrinių pokyčių, atsirandančių vystantis smegenims, priežastis.
Rizikos veiksniai
Su šia būkle nenustatyta jokių rizikos veiksnių. Buvo keletas genų mutacijų, susijusių su Ohtaharos sindromu, įskaitant STXBP1 geno mutacijas,SCN2Agenas ir ARX genas, tačiau paveldėjimo modelis nėra aiškus.
Kai kurie vaikai, turintys šią būklę, neturi susijusių genų mutacijų, todėl kartais manoma, kad tai taip pat įvyksta sporadiškai (be paaiškinimo).
Diagnozė
Ohtaharos sindromas diagnozuojamas atsižvelgiant į vaiko anamnezėje esančių priepuolių ir raidos problemų, fizinio tyrimo, EEG ir smegenų vaizdavimo tyrimų derinį. Jei yra susirūpinimas dėl kitų ligų, tokių kaip encefalitas (smegenų infekcija), gali prireikti papildomų tyrimų, kad būtų galima nustatyti ligą ir ją gydyti.
Medicininė apžiūra
Kūdikių, sergančių Ohtaharos sindromu, raumenų tonusas gali padidėti arba sumažėti. Jų raumenys gali būti šiek tiek standūs arba gali būti diskeliai. Kūdikiai, turintys šią būklę, taip pat gali turėti nenormalių refleksų ir gali nesekti objektų akimis. Jų akių judesys taip pat gali būti trūkčiojantis.
Jaunų kūdikių apžiūra yra labai subtilus procesas. Norint įvertinti šią gana sudėtingą neurologinę būklę, jūsų vaiką turės apžiūrėti pediatras, vaikų neurologas ar neonatologas (pediatras, kurio specializacija yra prižiūrėti jaunus ar neišnešiotus kūdikius).
Diagnostiniai testai
Keli diagnostiniai tyrimai gali padėti diagnozuoti vaiko priepuolių priežastį. Diagnostiniai testai, kurie gali būti naudojami Ohtaharos sindromui, yra šie:
Elektroencefalograma (EEG): EEG yra neinvazinis smegenų bangų testas. Šis bandymas apima plokščių metalinių diskų uždėjimą ant vaiko galvos. Šie diskai aptinka smegenų bangų aktyvumą, kuris skaitomas kaip bangos modelis kompiuteryje arba spaudinyje. EEG modelis, pastebėtas Ohtaharos sindrome, apibūdinamas kaip sprogimo slopinimo modelis. Tai vertinama kaip dideli spygliai, pakaitomis su mažomis bangomis ir mažu smegenų aktyvumu.
Smegenų vaizdavimas: smegenų vaizdavimo tyrimai, kurie paprastai atliekami norint įvertinti Ohtaharos sindromą, apima smegenų magnetinio rezonanso tomografiją (MRT) ir smegenų kompiuterinę tomografiją (CT). Šie testai sukuria smegenų struktūros vaizdą.
Daugumai vaikų, sergančių Ohtaharos sindromu, yra neišsivysčiusios smegenų sritys ir pakitusi smegenų struktūra, kuri nustatoma atliekant šiuos vaizdo tyrimus.
Juosmens punkcija (LP): šis testas nėra dažna Ohtaharos sindromo vertinimo dalis, tačiau dažnai jo reikia vertinant kitų rūšių encefalopatiją. Jei jūsų vaikas karščiuoja ar turi kitų infekcijos požymių, gali reikėti turėti LP, kad sužinotų, ar yra gydoma infekcija.
Gydymas
Ohtaharos sindromui valdyti naudojamos kelios gydymo galimybės, tačiau vaisto nėra. Šie gydymo būdai gali padėti sumažinti priepuolių dažnumą ir sunkumą, tačiau jie nėra veiksmingi sprendžiant vystymosi problemas.
AED
Keli vaistai gali būti naudojami siekiant padėti kontroliuoti vaiko priepuolius. Tarp ATA, rekomenduojamų gydyti Ohtaharos sindromą, yra Topamax (topiramatas), Zonegran (zonisamidas), Sabrilas (vigabatrinas) ir Felbatolis (felbamatas) ir kt. Kadangi jūsų kūdikis yra jaunas ir gali negalėti nuryti, vaistai gali būti skiriami skystu arba injekciniu pavidalu.
Steroidų gydymas
Encefalopatija dažnai gydoma steroidais. Ohtaharos sindromui gydyti buvo vartojamos didelės steroidų dozės, tokios kaip adrenokortikotrofinis hormonas (AKTH) arba metilprednizonas. Kadangi steroidai veikia labai skirtingai nei AED, vaikai gali gauti abu.
Ketogeninė dieta
Ši dieta turi daug riebalų ir mažai baltymų bei angliavandenių. Tai apsaugo nuo traukulių per metabolinį procesą, vadinamą ketoze, kuris atsiranda kaip atsakas į šį mitybos derinį. Kadangi jūsų vaikas dar negali valgyti ir kramtyti, dieta gali būti skysta.
Transkranijinė stimuliacija
Kita technika - didelės raiškos transkranijinė nuolatinės srovės stimuliacija (HD-tDCS) yra neinvazinis būdas atlikti elektrinę stimuliaciją į smegenis, naudojant elektrodus, kurie paviršiuje dedami ant galvos. Tyrimai atlikti naudojant kasdienes stimuliacijos sesijas Ohtaharos sindromui gydyti, tačiau ji nėra naudojama kaip įprastas gydymas.
Epilepsijos chirurgija
Ugniai atspari epilepsija yra epilepsija, kuri nepagerėja gydant vaistais. Kai kuriais atvejais refrakterinė epilepsija gydoma operacija. Otaharos sindromo priepuolių operacija gali apimti žievės smegenų transekciją, kuri apima smegenų srities pjovimą, kad būtų išvengta chaotiško nervų aktyvumo plitimo.
Fizinė ir kognityvinė terapija
Vaikui augant, savimi rūpintis gali tapti problema. Kai kuriems vaikams, sergantiems Ohtaharos sindromu, gali būti lengva būklė. Jei taip yra jūsų vaikui, terapija gali maksimaliai padidinti jo gebėjimą vaikščioti, kalbėtis, mokytis ir bendrauti su kitais. Terapija individualizuojama atsižvelgiant į jūsų vaiko poreikius ir sugebėjimus.
Paliatyvinė slauga
Kai kurioms šeimoms paliatyvioji priežiūra yra galimybė. Šio tipo priežiūra apima komfortą ir skausmo kontrolę. Nors tai yra požiūris, dažnai naudojamas gydant žmones, kurių gyvenimo trukmė yra maža, paliatyvioji priežiūra taip pat gali būti svarbi šeimoms, kurios susiduria su didele negalia.
Žodis iš „Wellwell“
Jei jūsų vaikui buvo diagnozuotos sunkios vystymosi problemos, refrakteriniai priepuoliai ar Ohtaharos sindromas kūdikiui, normalu, kad esate labai sunerimęs. Tai yra pražūtinga būklė, ir tėvams tai yra emociškai sunku
Tikėtina, kad jums prireiks pagalbos įveikiant visus klausimus ir nerimą. Dažnai šeimos nariai ir draugai nori palaikyti, bet nežino, kaip. Kai rūpinatės savo kūdikiu, tai gali padėti surasti tėvų palaikymo grupę ir pasinaudoti bet kokia jums prieinama profesionalia parama ir konsultacijomis.
