Kaip diagnozuojama stuburo raumenų atrofija (SMA)

Stuburo raumenų atrofija (SMA) gali būti diagnozuota atliekant genetinius tyrimus.Jei jūsų ar jūsų vaiko būklė yra tokia, gali prireikti savaičių, mėnesių ar net daugiau laiko, kad patvirtintumėte, jog SMA yra tokių simptomų kaip raumenų silpnumas ir kvėpavimo sunkumai priežastis. Jei jūsų medicinos komanda yra susirūpinusi dėl SMA, gali būti paskirtas genetinis tyrimas. Kelios valstybės reguliariai tikrina naujagimius dėl SMA, o naujagimių SMA patikros šalininkai mano, kad sąrašas auga.

Yra ir kitų sąlygų, galinčių sukelti panašų poveikį kaip SMA, ir jums ar jūsų vaikui gali tekti atlikti medicininį įvertinimą, kuris apimtų diagnostinius tyrimus ir kitoms sąlygoms.

JohnnyGreigg / „Getty Images“

Savikontrolė / testavimas namuose

Įspėjamieji SMA ženklai, kurių turėtumėte ieškoti namuose, skiriasi atsižvelgiant į amžių, kai ši būklė pradeda daryti klinikinį poveikį. Jei nerimaujate, kad jūsų ar jūsų vaiko raumenys gali būti silpni, galite atlikti keletą dalykų, kad patikrintumėte, ar jums reikia kreiptis į gydytoją.

Kūdikiai ir maži vaikai

Nauji tėvai, anksčiau neturėję kitų vaikų, gali nežinoti, ko tikėtis kūdikio judėjimo atžvilgiu. Puikiai tinka, jei nesate tikri, ar yra kokių nors problemų - jei jums tai rūpi, geriau paprašykite pagalbos. Jūsų vaiko pediatras galės atpažinti ankstyvus SMA požymius.

Vaikas, turintis SMA, turėtų šias savybes:

• Valgymo sutrikimai: jūsų kūdikiui gali būti sunku ryti, žįsti ar judinti galvą link butelio ar spenelio.
• Raumenų judesiai: jūsų kūdikis gali spontaniškai nejudinti rankų ir kojų, ištiesti kūno, nepasiekti daiktų ar pasukti galvos.
• Mažas raumenų tonusas: jūsų kūdikio raumenys gali atrodyti silpni ir disketi, o jų rankos ar kojos gali nukristi, kai jų nepakeliate. Pavyzdžiui, jei kempinės vonioje pakeliate kūdikio rankas, jų rankos gali nusileisti, kai atleisite. Arba jei pakelsite kūdikio kojas, kad pakeistumėte vystyklą, jų kojos gali nukristi, kai atleisite.
• Sėdi be pagalbos: Kūdikiai, kuriems labai anksti prasidėjo SMA (nulinis arba pirmasis tipas), neišmoks sėdėti. Kūdikiai, turintys antro tipo SMA, gali išmokti atsisėsti ir tada prarasti šį gebėjimą.
• Stengiasi kvėpuoti: galite pastebėti, kad jūsų kūdikis kvėpuoja negiliai arba labai stengiasi kvėpuoti.

Paaugliai ir suaugusieji

Vėliau prasidėję trys ir keturi SMA tipai prasideda vėlyvoje vaikystėje, paauglystėje ar suaugus. Galite pastebėti problemų einant laiptais ar keliant sunkius ar didelius daiktus. Kartais gali atsirasti raumenų trūkčiojimai.

Išsekimas gali būti pagrindinis šių vėlai atsirandančių SMA tipų klausimas.

Apskritai, SMA namuose požymiai nėra specifiniai - jūs žinote, kad kažkas negerai, bet nebūtinai tai, kas yra. Jei jums ar jūsų vaikui pasireiškia raumenų silpnumas, trūkčiojimai, kvėpavimo sutrikimai ar išsekimas, būtinai kuo greičiau kreipkitės į gydytoją.

Stebėjimas namuose

Kūdikiams, vaikams ir suaugusiems, turintiems SMA, namuose gali tekti stebėti deguonies kiekį neinvaziniu prietaisu. Šis prietaisas, uždėtas ant piršto, gali apytiksliai nustatyti deguonies kiekį kraujyje.

Gydytojas gali rekomenduoti jį naudoti visą laiką arba miegant, kad būtų galima nustatyti staigų deguonies kiekio kraujyje sumažėjimą.

Laboratorijos ir bandymai

Genetinis tyrimas, atliktas su kraujo mėginiu, yra pats aiškiausias SMA tyrimas. Jei jums ar jūsų gydytojams rūpi SMA galimybė, greičiausiai reikės genetinio tyrimo.

Jei jūsų šeimoje yra SMA, genetinis tyrimas gali būti atliekamas dar prieš prasidedant bet kokiems simptomams. Tiesą sakant, SMA visų naujagimių patikrinimas yra standartinis keliose valstybėse, net ir kūdikiams, kurie neturi šios šeimos istorijos.

Jei jūsų medicinos komanda pašalina kitas medicinines sąlygas, išskyrus SMA, jums gali tekti atlikti ir kitus diagnostinius tyrimus.

Laiku diagnozė laikoma naudinga, nes manoma, kad gydymas, vartojamas SMA ligoms valdyti, yra veiksmingesnis, kai jie pradedami anksti. Be to, komplikacijų, tokių kaip kvėpavimo organų avarijos ir infekcijos, galima išvengti, kai liga pripažįstama ankstyvoje stadijoje.

Kraujo tyrimai

Kraujo tyrimai naudojami siekiant nustatyti vaikų ir suaugusiųjų raumenų silpnumo priežastis arba stebėti SMA kvėpavimo funkciją.

Kreatinkinazė: jei turite raumenų silpnumo ar kvėpavimo problemų požymių, galite atlikti kraujo tyrimus, pvz., Kreatinkinazės lygį. Šis baltymas gali būti padidėjęs, kai žmogus turi raumenų pažeidimų, kurie gali atsirasti esant kai kurioms nervų ir raumenų sąlygoms. Manoma, kad kreatino kinazė bus normali arba beveik normali SMA.

Arterinio kraujo dujos: jei kvėpavimas tapo problema, deguonies kiekį galima tiksliai išmatuoti naudojant kraują, surinktą iš arterijos. Šis testas paprastai atliekamas ligoninėje ar reabilitacijos aplinkoje, kai žmogus gauna deguonies ar gauna pagalbą kvėpuojant arba jam kyla tiesioginė kvėpavimo problemų rizika.

Genetiniai tyrimai

Šis tyrimas atliekamas atliekant paprastą neinvazinį kraujo tyrimą. Daugybė paveldimų miopatijų (raumenų ligų) ir medžiagų apykaitos būklės gali sukelti simptomus, panašius į SMA, o jūsų gydytojas taip pat gali siųsti genetinius tyrimus dėl bet kokių kitų galimų būklių, kurių taip pat galite turėti.

Genetiniu testu galima nustatyti SMN1 geno mutaciją (pakitimą), esančią 5 chromosomoje. Jei žmogus turi mutaciją abiejose 5 chromosomos kopijose (vienoje iš tėvo ir kitoje iš motinos), tikimasi, kad jis plėtoti fizinį SMA poveikį.

Genų testas taip pat nustato SMN2 geno, kuris taip pat yra 5 chromosomoje, kopijų skaičių. Jei asmuo turi nedaug egzempliorių, tikimasi, kad SMA poveikis prasidės gyvenimo pradžioje ir bus sunkus. Jei asmuo turi daug kopijų (iki aštuonių ar 10), tikimasi, kad ši liga prasidės vėliau gyvenime ir turės lengvų padarinių.

Asmuo laikomas SMA nešiotoju, jei viena iš 5 chromosomos kopijų turi SMN1 geną su genetiniais pakitimais. Vežėjas gali perduoti geną savo vaikams, jei vaikas taip pat gauna kitą pakeistą SMN1 geną iš kito tėvo.

Taip pat yra keletas kitų genų, galinčių sukelti SMA - taicitoplazminis dyneinas 1 sunkioji grandinė 1(DYNC1H1) genas 14 chromosomoje arba ubiquitiną aktyvinantis fermentas 1 (UBA1) genas X chromosomoje. Asmuo, paveldėjęs vieną defektinę bet kurio iš šių genų kopiją, sukeltų SMA.

Vaizdai, elektros tyrimai ir biopsija

Vaizdo testai nėra ypač naudingi diagnozuojant SMA. Kaip ir kai kurių kitų diagnostinių tyrimų atveju, jų paprastai reikia tik tuo atveju, jei yra susirūpinimas dėl kitų galimų diagnozių.

Kai būklė progresuoja, dažnai reikia atlikti vizualinius tyrimus, kad būtų galima įvertinti komplikacijas, tokias kaip kauliniai stuburo pokyčiai ir infekcijos.

Vaizdo testai, kurie gali būti naudojami vertinant ir valdant SMA, yra šie:

• Smegenų MRT: smegenų MRT gali parodyti anatominius pokyčius. Manoma, kad SMA tyrimas bus normalus, tačiau kelios kitos ligos, sukeliančios silpnumą (pvz., Smegenų adrenoleukodistrofija), yra susijusios su smegenų MRT pokyčiais.
• Stuburo rentgenograma: dažnai stuburo rentgenograma naudojama skoliozei diagnozuoti. Po to gali prireikti stuburo MRT, jei reikia tolesnio vertinimo.
• Stuburo MRT: stuburo MRT neturėtų būti rodomi pokyčiai, kurie padeda diagnozuoti SMA, tačiau jis gali parodyti pokyčius, susijusius su SMA komplikacijomis, tokiomis kaip skoliozė.
• Krūtinės ląstos rentgenograma: krūtinės ląstos rentgenograma paprastai padeda nustatyti plaučių uždegimą, kuris gali atsirasti dėl SMA kvėpavimo raumenų silpnumo.

Elektros studijos

Elektromiografija (EMG) ir nervų laidumo greičio tyrimai (NCV) yra diagnostiniai elektriniai tyrimai, kurie dažnai naudojami vertinant raumenų silpnumą.

NCV yra neinvazinis tyrimas, kurio metu naudojami elektriniai smūgiai, patekę į odą, siekiant įvertinti variklio ir jutimo nervų funkciją pagal užfiksuotą nervo greitį. EMG apima plonos adatos įdėjimą į raumenį, norint išmatuoti raumenų funkciją.

Abu šie testai gali būti šiek tiek nepatogūs, ypač mažam vaikui. Tačiau turėtumėte būti ramūs, kad šie elektriniai bandymai yra saugūs, naudingi ir nesukelia jokio šalutinio poveikio.

EMG ir NCV gali parodyti skirtingus modelius, priklausomai nuo to, ar žmogus serga raumenų liga, ar periferinių nervų liga, ar motorinių neuronų liga. EMG ar NCV gali parodyti motorinių neuronų deficito žmonėms, turintiems SMA, įrodymus, nors šie testai ne visada būna nenormalūs SMA.

EMG gali parodyti denervacijos (raumenų nervų stimuliacijos praradimas) ir fascikuliacijų (smulkių raumenų susitraukimų) įrodymus, o NCV - sulėtėjusios motorinės nervų funkcijos įrodymus. Manoma, kad jutimo nervo funkcijos matai bus normalūs SMA.

Biopsija

Nervų, raumenų ar nugaros smegenų biopsijos gali parodyti SMA anomalijas, tačiau šių tyrimų paprastai nereikia. Genetinis SMA tyrimas yra neinvazinis ir patikimas, o biopsija yra invazinė procedūra, kurios rezultatai ne visada padeda patikrinti ar atmesti SMA.

Tikėtina, kad raumenų biopsijoje bus atrofijos (raumens susitraukimo) požymių. Nervų biopsija gali būti normali arba gali rodyti nervų degeneracijos požymius. Atliekant stuburo priekinio rago biopsiją, būtų nustatyta stipri motorinių neuronų ląstelių atrofija.

Diferencinė diagnostika

Yra daugybė nervų ir raumenų bei medžiagų apykaitos sąlygų, galinčių sukelti raumenų silpnumą ir sumažėjusį raumenų tonusą. Kitos ligos, nagrinėjamos diferencinėje SMA diagnozėje, vaikams skiriasi nuo suaugusiųjų, nes kai kurios iš šių ligų paprastai prasideda vaikystėje, o kitos - per pilnametystę.

Medicininės būklės, kurių savybės gali būti panašios į SMA, įskaitant:

Miopatija (raumenų liga): miopatijos yra daugybė rūšių. Raumenų silpnumo sunkumas priklauso nuo skirtingų tipų. Jei miopatija laikoma galima simptomų priežastis, gali prireikti atlikti diagnostinius tyrimus atliekant kraujo tyrimus, elektrinius tyrimus ir galbūt biopsiją.

Raumenų distrofija: raumenų distrofija yra miopatijos pogrupis; yra devyni raumenų distrofijos tipai, įskaitant miotoninę raumenų distrofiją. Jie gali prasidėti įvairiu amžiumi (dažniausiai vaikystėje), jie sukelia silpnumą ir sumažėja raumenų tonusas. Dažnai norint nustatyti SMA ir raumenų distrofiją, reikia atlikti diagnostinius tyrimus (pvz., Biopsiją ir genetinius tyrimus).

Botulizmas: tai infekcija, kuriai būdingas stiprus raumenų silpnumas, sumažėjęs raumenų tonusas ir sunku kvėpuoti. Botulizmą sukelia bakterijų poveikisClostridium botulinum. Jis gali būti perduodamas per užterštą maistą ar užterštas atviras žaizdas. Botulizmas gali paveikti bet kokio amžiaus žmones ir būna sunkesnis vaikams nei suaugusiesiems (nors ir suaugusieji gali turėti sunkių padarinių). Fizinis tyrimas gali atskirti botulizmą nuo SMA.

Adrenoleukodistrofija: reta paveldima liga, adrenoleukodistrofija prasideda vaikystėje, sukelianti raumenų silpnumą ir regėjimo pokyčius, taip pat daugelį neurologinių problemų. Šiai ligai paprastai būdingas padidėjęs raumenų tonusas, o ne sumažėjęs raumenų tonusas, būdingas SMA. Adrenoleukodistrofija paprastai sukelia atpažįstamus pokyčius, kuriuos galima pamatyti smegenų MRT.

Prader-Willi sindromas: ši paveldima būklė prasideda ankstyvoje vaikystėje ir gali sukelti raumenų silpnumą ir sumažėjusį raumenų tonusą, taip pat pažinimo ir elgesio poveikį. Kadangi jį sukelia genetinis defektas, jį galima nustatyti atlikus genetinį testą.

Angelmano sindromas: paveldima liga, sukelianti sunkius vystymosi sutrikimus, Angelmano sindromas gali sukelti mažų vaikų raumenų silpnumą. Ši būklė sukelia platesnį neurologinių problemų spektrą nei SMA.

Myasthenia gravis: tai yra autoimuninė būklė (organizmo imuninė sistema kenkia paties žmogaus kūnui), kuri veikia nervų ir raumenų jungtį, kuri yra sritis tarp nervo ir raumens. Paprastai tai sukelia akių vokų nusileidimą, tačiau gali sukelti proksimalinį raumenų silpnumą ir kvėpavimo raumenų silpnumą, pvz., SMA. Myasthenia gravis dažniau serga suaugusiaisiais nei vaikais.

Neuropatija: yra daugybė neuropatijų (nervų ligų), ir jos dažniau pasireiškia suaugusiems nei vaikams. Neuropatijos sukelia raumenų silpnumą ir sumažėja raumenų tonusas, taip pat gali sumažėti pojūtis.

Guillain-Barre sindromas (GBS): Guillain-Barre sindromas yra progresuojanti neuropatija, paprastai paveikianti suaugusiuosius. Paprastai tai sukelia kojų silpnumą, kuris gali greitai išplisti kūnu, sukeldamas kvėpavimo raumenų silpnumą.

Išsėtinė sklerozė (IS): IS paprastai pasireiškia suaugusiems, o ne vaikams. Tai gali sukelti įvairius neurologinius simptomus, iš kurių ryškiausias yra silpnumas. IS taip pat dažnai turi SMA nebūdingų padarinių, tokių kaip jutimo praradimas, regos praradimas ir kognityviniai pokyčiai.

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS): Ši reta būklė, kaip ir SMA, yra motorinių neuronų liga. Tai sukelia pažeistų suaugusiųjų raumenų silpnumą. ALS neveikia regėjimo, pojūčių ar pažinimo (mąstymo).

Gali būti sunku atskirti suaugusiųjų SMA nuo ALS. Genetiniai SMA geno tyrimai gali atskirti abi sąlygas. ALS prognozė yra blogesnė nei suaugusiųjų SMA.

Kenedžio liga: genetinė liga, dažnai vadinama nugaros raumenų raumenų atrofija (SBMA), Kennedy liga yra motorinių neuronų liga, galinti sukelti simptomus, panašius į ALS ir suaugusiųjų SMA, įskaitant rankų ir kojų silpnumą. Šią būklę galima diagnozuoti atlikus genetinį tyrimą.