Kas yra Deimantinio Juodojo Fano anemija?

Apibrėžimas:

Deimantinė juodojo ventiliatoriaus anemija (DBA) yra paveldima anemija, kai kaulų čiulpai negali pagaminti pakankamo kiekio raudonųjų kraujo kūnelių (vadinamų gryna raudonųjų kraujo kūnelių aplazija). Tai dalis didesnės grupės sutrikimų, vadinamų įgimtais kaulų čiulpų nepakankamumo sindromais.

Kokios yra DBA savybės?

Beveik visi pacientai diagnozuojami pirmaisiais gyvenimo metais.

• Anemija: DBA anemija yra sunki ir paprastai jai reikia daug kraujo perpylimų.
  Apsigimimai: iki pusės pacientų, sergančių DBA, taip pat turi fizinių sutrikimų. Dažniausiai pažeidžiamos kūno vietos yra:
  Galva, kaklas ir veidas
• Širdis
• Nykščiai
• Genitalijų ir šlapimo sistemos
• Žemo ūgio
• Padidėjusi vėžio rizika: DBA sergantiems žmonėms yra didesnė vėžio rizika. Tai apima ūminę mieloidinę leukemiją (AML), mielodisplazinius sindromus (MDS) ir solidinius navikus.

isayildiz / „Getty Images“

Kas sukelia DBA?

DBA yra paveldimas kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas. Beveik pusė atvejų yra šeiminiai, o genetinę mutaciją perdavė tėvai. Kiti atvejai yra atsitiktiniai, atsitiktiniai. Šeimos formomis tai daro įtaką ne visiems šeimos nariams. Tėvams gali būti mutacija, susijusi su DBA, tačiau ji nebus diagnozuota tik po to, kai bus diagnozuotas jo vaikas.

Visos kūno ląstelės turi tam tikrą gyvenimo trukmę, o po to labai kontroliuojamu procesu išgyvena ląsteles. DBA genetinės mutacijos dėka kamieninės ląstelės (dėl kurių raudonieji kraujo kūneliai ir ankstyvieji čiulpų eritrocitai) savaime sunaikinami, nei turėtų, todėl sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių gamyba.

Kaip diagnozuojama DBA?

Pilnas kraujo tyrimas (CBC) identifikuoja anemiją ir atskleidžia didesnius nei įprasta raudonuosius kraujo kūnelius (makrocitozė). Paprastai anemija išskiriama be baltųjų kraujo ląstelių ar trombocitų skaičiaus pokyčių. Retikulocitų skaičius yra mažas (retikulocitopenija), nes kaulų čiulpai negali kompensuoti šios anemijos.

DBA reikia skirti nuo trumpalaikės vaikystės eritroblastopenijos (TEC), kuri gali pasireikšti toje pačioje amžiaus grupėje, tačiau savaime praeina. Vaisiaus hemoglobino ir eritrocitų adenozino deaminazės lygis paprastai yra padidėjęs DBA, bet ne TEC.

Jei įtariama, kad kažkas turi DBA, turėtų būti siunčiami genetiniai tyrimai. Jei nustatoma genetinė mutacija, reikia ištirti kitus šeimos narius, atsižvelgiant į padidėjusią vėžio riziką.

Kartais atliekama kaulų čiulpų aspiracija ir biopsija, siekiant įvertinti aplinką, kurioje yra raudonieji kraujo kūneliai. Kaulų čiulpai paprastai būna normalūs, išskyrus tai, kad trūksta raudonųjų kraujo kūnelių pirmtakų (ankstyvųjų ląstelių, kurios išsivysto į raudonuosius kraujo kūnelius).

Standartiniai diagnostikos kriterijai yra šie:

• Amžius mažiau nei 1 metai
• Makrocitinė (didesnė nei įprasta) anemija be baltųjų kraujo kūnelių ar trombocitų kiekio pokyčių
• Retikulocitopenija
• Normalūs kaulų čiulpai, išskyrus raudonųjų kraujo kūnelių pirmtakų trūkumą

Jei įtariama, kad pacientas serga DBA, tačiau neatitinka šių diagnostikos kriterijų, yra antriniai kriterijai, kurie gali patvirtinti tikėtiną diagnozę.

Kokie yra DBA gydymo būdai?

Nors daugumai pacientų reikalingas gydymas, iki 25% pacientų savaime pasireikš.

• Transfuzijos: DBA anemija yra sunki ir reikalauja dažnų kraujo perpylimų. Tai yra pagrindinė terapija, kol saugu pradėti vartoti steroidus.
• Kortikosteroidai: geriamieji steroidai, tokie kaip prednizonas / prednizolonas, yra DBA turinčių vaikų gydymo pagrindas. Steroidai pradedami vartoti ir atjunkomi nuo mažiausios dozės, reikalingos perpylimo poreikiui pašalinti. Jei neatsakoma, perpylimai vėl pradedami.
• Kaulų čiulpų transplantacija: kaulų čiulpų transplantacija gali būti gydomoji. Geriausi rezultatai - suderinti brolių ir seserų aukotojai. Donorai broliai / seserys turi atlikti genetinius tyrimus, kad įsitikintų, jog jam nėra lengva DBA forma.