Megacystis Microcolon žarnyno hipoperistaltikos sindromo apžvalga

Megacystis microcolon žarnyno hipoperistaltikos sindromas (MMIHS) yra reta įgimta būklė, kuriai būdingas pilvo išsiplėtimas, kurį sukelia iš esmės išsiplėtusi netrukdoma šlapimo pūslė (megacystis); labai maža dvitaškis (mikrokolonas); žarnyno judesių sumažėjimas arba jų nebuvimas (žarnyno peristaltika). Dėl to sutrinka skrandžio, žarnyno, inkstų ir šlapimo pūslės veikla, todėl sutrinka šlapinimasis ir virškinimas. Pažeistiems naujagimiams tai gali sukelti vėmimą ir pilvo išsiplėtimą (padidėjimą), o vaikams, kuriems diagnozuota MMIHS, reikalinga didelė nuolatinė palaikomoji pagalba.

MMIHS yra būklė visą gyvenimą ir, deja, nėra vaisto. Sergančiųjų gyvenimo trukmė gali būti net vieneri metai, nors lengvas atvejis yra ilgesnis - net ir pilnametystėje.

Taip pat žinomas kaip

Megacystis microcolon žarnyno hipoperistaltikos sindromas taip pat vadinamas MMIH sindromu ir Berdono sindromu.

Simptomai

MMIHS sunkumas svyruoja. Poveikis paprastai sukelia tiesioginį nerimą per kelias valandas po gimimo.

Naujagimio MMIH sindromo simptomai yra šie:

• Minimalus šlapimo išsiskyrimas arba visiškas šlapinimosi trūkumas
• Glebūs pasirodantys pilvo raumenys
• Susiraukšlėjęs pasirodantis pilvas
• Pilvo išsiplėtimas
• Vėmimas, kuris gali turėti žalią atspalvį
• Mekonio trūkumas (pirmasis kūdikio tuštinimasis, kuris paprastai praeina per valandą po gimimo)

Kūdikiai, turintys MMIHS, gali patirti nemalonių pojūčių, kurie gali sukelti nuolatinį, nepaguodžiamą verkimą.

Kai kuriems berniukams, sergantiems MMIHS, yra nenusileidę sėklidės, nors tai nėra reta sveikiems berniukams, ypač tiems, kurie gimė nesulaukę pilno amžiaus.

Komplikacijos

Atsižvelgiant į visą gyvenimą trunkantį MMIHS pobūdį ir jo poveikį pagrindiniams organams, gali pasireikšti kelios komplikacijos.

Žarnyno problemos

Lygieji raumenys (tai, kas iškloja vidaus organus) virškinimo sistemoje paprastai veikia peristaltikos būdu - ritmiškas, nevalingas susitraukimas (suaktyvinimas) ir atsipalaidavimas, kuris virškinamą maistą iš skrandžio perkelia į plonąją žarną maistinėms medžiagoms absorbuoti. Nesuvirškintos atliekos persikelia į storąją žarną (storąją žarną) ir galiausiai išmatose išsiskiria iš tiesiosios žarnos.

Naudojant MMIHS, virškinimo trakto lygieji raumenys juda ne taip, kaip turėtų, todėl susiaurėja žarnų spindis (anga). Tai apsunkina maisto ir išmatų prasiskverbimą.

Šlapimo pūslės problemos

Lygieji šlapimo pūslės raumenys neveikia taip, kaip turėtų MMIHS. Tai trukdo šlapimo tekėjimui ir sukelia šlapimo kaupimąsi šlapimo pūslėje.

Taip pat gali pasireikšti hidronefrozė, kuri yra šlapimo srovė į inkstus.

Ilgalaikiai efektai

Kai vaikai sensta, jie ir toliau patirs MMIHS poveikį net gydydami.

Problemos, su kuriomis gali susidurti megacystis microcolon žarnyno hipoperistaltikos sindromas dėl susilpnėjusių žarnyno ar šlapimo pūslės raumenų, yra šios:

• Apetito stoka
• Vėmimas
• Pilvo diskomfortas
• Pilvo išsiplėtimas
• Svorio metimas
• Sumažėjęs šlapinimasis

Priežastis

Lygieji šlapimo pūslės ir žarnyno raumenys pradeda blogėti gimdoje, kai išsivysto vaisius, turintis MMIH sindromą. Su MMIHS yra susiję įvairūs genai ir paveldimi modeliai. Be to, jis taip pat gali atsirasti be žinomos genetinės priežasties. Neaišku, kodėl kai kurie žmonės turi švelnesnę MMIHA versiją, o kiti tai stipriai paveikė.

Kartu su šia būkle buvo aprašyti keli genetiniai defektai, įskaitant ACTG2, MYH11 arba LMOD1 genų pokyčius. Šie genai dalyvauja koduojant lygiuosius raumenis.

Ekspertai teigia, kad paveldimas ACTG2 geno modelis yra autosominis dominuojantis. Tai reiškia, kad jei žmogus paveldės ligą sukeliantį geną iš vieno iš tėvų, jis susirgs šia liga.

Kiti genai, susiję su MMIHS, paveldimi autosominiu recesyviniu modeliu. Tai reiškia, kad žmogus turėtų paveldėti ligą sukeliantį genątiektėvams susirgti liga.

Retais atvejais kūdikiui gali išsivystyti viena iš šių mutacijų nepaveldint.

Diagnozė

MMIHS dažniausiai diagnozuojama atsižvelgiant į kūdikio simptomus, fizinę apžiūrą ir diagnostinius tyrimus. Kartais šlapimo pūslės ir žarnyno problemų galima aptikti gimdoje.

Tačiau atkreipkite dėmesį, kad MMIHS yra reta liga, kuri buvo nustatyta mažiau nei 200 šeimų. Dėl to diagnozės patvirtinimas gali užtrukti mėnesius. Jūsų vaiko gydytojas stengsis išspręsti kitą virškinimo, žarnyno ar šlapimo pūslės problemų priežastį šio proceso metu.

Vaisiaus tyrimai

Jei jūsų šeimoje yra MMIHS, tai įspės jūsų medicinos komandą ieškoti įrodymų apie jūsų kūdikio prenatalinio ultragarso vaizdavimo būklę.

Vaisiaus ultragarsu gali būti pastebėta padidėjusi šlapimo pūslė arba žarnyno raumenų problemos. Vaisiaus šlapimo tyrimas taip pat gali nustatyti anomalijas, susijusias su šiuo sutrikimu.

Medicininė apžiūra

Kūdikiai reguliariai tiriami iškart po gimimo. Mekonio perdavimas (kakavimas) yra vienas iš ankstyviausių dalykų, kurio medicinos komanda ieško gimus kūdikiui. Kūdikiai paprastai nėra siunčiami namo su tėvais, kol jie tuštinasi, nevalgo ir nesudaro šlapimo.

Jei jūsų kūdikis neturi šių trijų geros sveikatos rodiklių, greičiausiai jiems reikės medicininio įvertinimo.

MMIHS taip pat yra susijęs su širdies ir kitų vidaus organų problemomis, todėl jūsų vaiko gydytojas gali ieškoti kitų vystymosi problemų kaip diagnostinio vertinimo dalį.

MMIHS galima supainioti su slyvų pilvo sindromu, kuris yra reta būklė, kuriai būdingi įgimti inkstų sutrikimai.

Vaizdo bandymai

Jei jūsų naujagimis turi rizikos veiksnių ar MMIHS požymių, šlapimo pūslės ir žarnų vizualizavimui jiems gali prireikti dubens ir pilvo ultragarso arba kompiuterinės tomografijos (KT).

Vaizdo testai gali parodyti:

• Mikrokolonas (labai maža pasirodanti storoji žarna)
• Plonosios žarnos ar skrandžio padidėjimas
• Žarnų susisukimas ar netinkama pakitimas
• Padidėjusi šlapimo pūslė
• Šlapimo takų apsigimimai
• Hidronefrozė
• Padidėję šlapimtakiai (vamzdeliai, kurie siunčia šlapimą iš inkstų į šlapimo pūslę)
• Nenusileidę sėklidės

Genetiniai tyrimai

Kai yra fizinės MMIHS savybės, jūsų kūdikiui ir jo broliams bei seserims, taip pat biologiniams tėvams, gali būti atliekami genetinių mutacijų tyrimai. Jei šeimos nariai turi geną, tai gali padėti planuoti šeimą.

Gydymas

Gyventi su MMIHS yra sunku. Vaikai gali nepakankamai maitintis ir jiems paprastai reikia mitybos palaikymo. Tokios procedūros kaip kateterizavimas (vamzdelio įdėjimas į kūną) gali padėti išvengti inkstų ir virškinimo komplikacijų. Kai kuriais atvejais organų transplantacija gali pagerinti išgyvenamumą.

Mitybos intervencijos

Yra keletas būdų, kuriais siekiama suteikti mitybą tiems, kurie serga MMHIS. Kūdikiai paprastai gauna IV skysčių ir maistinių medžiagų, tačiau tokio tipo maisto papildai paprastai nesuteikia pakankamai kalorijų ir maistinių medžiagų ilgalaikiam išgyvenimui.

Žmonėms, sergantiems lengva liga, gali prireikti ir maisto papildų.

Procedūros

Kai kuriems žmonėms reikalinga plonosios žarnos chirurginė ileostomija. Tai yra pilvo sienos anga, leidžianti nesuvirškintą medžiagą tiesiogiai ištuštinti į maišelį už kūno, o ne per gaubtinę žarną.

Šlapime gali būti kateteris (struktūra, iš kurios šlapimas praeina iš šlapimo pūslės į kūno išorę), kad būtų lengviau šlapintis. Kai kuriais atvejais mėgintuvėlis gali būti chirurginiu būdu įdėtas į šlapimo pūslę, kad šlapimas išsiskirtų tiesiai į maišą, apeinant šlaplę.

Transplantacijos chirurgija

Yra buvę vaikų, kuriems MMIHS gydymui skirtingos sėkmingos operacijos buvo atliktos daugeliu organų transplantacijų. Žarnyno transplantacijos gali apimti mažo ar didelio donoro žarnyno srities pritvirtinimą, kad nukentėjusiam vaikui būtų įprastas žarnyno lygiųjų raumenų judėjimas.

Žodis iš „Wellwell“

MMIHS poveikis yra sunkus, todėl reikia išsamios medicininės ir chirurginės priežiūros. Išgyvenimas gerėja, nes gydymo metodai tobulėja. Jei jūsų vaikas serga retai, būtinai kreipkitės pagalbos į medicinos specialistus ir pagalbos grupes, kurie gali padėti jums įveikti stresą, susijusį su vaiko, kuriam reikalingi dideli sveikatos priežiūros poreikiai, priežiūra.