Šeimos adenomatozės polipozės apžvalga

Šeiminė adenomatozinė polipozė (FAP) yra retas paveldimas sindromas, galintis sukelti storosios žarnos, tiesiosios žarnos ar kitų kūno sričių vėžį. Gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys dažnai vadinamas „kolorektaliniu vėžiu“.

FAP galima diagnozuoti, kai turite daugiau nei 100 gerybinių (ne vėžinių) ataugų, vadinamų polipais ar kolorektalinėmis adenomomis. Galiausiai tai sukelia šimtus iki tūkstančių tokių storosios žarnos ir tiesiosios žarnos ataugų.

Apskaičiuota, kad FAP pasitaiko kas 2,9–3,2 žmogaus iš 100 000. Būklė taip pat žinoma kaip šeimos daugialypės polipozės sindromas, adenomatozinis šeimos polipozė, adenomatozinio šeiminio polipozės sindromas ir adenomatozinė polipozės koli.

FAP yra atsakinga už maždaug .5% viso storosios žarnos vėžio atvejų skaičiaus.

Genetika ir laiko juostos

FAP yra autosominė dominuojanti liga. Tai reiškia, kad kažkas, turintis tokią būklę, turi vieną mutavusio geno ir vieną normalią kopiją. Jie gali perduoti vieną iš jų vaikui, todėl kiekvienas vaikas turi 50% tikimybę paveldėti geną.

Nukentėjusiam asmeniui polipai gali pradėti formuotis paauglystėje. Jei jie nebus gydomi, polipai gali tapti vėžiniai. Vidutinis FAP sergančio vėžio vystymosi amžius yra 39 metai.

Kai kurie FAP atvejai yra klasifikuojami kaip „susilpninti FAP“. Tokiais atvejais vėžys išsivysto vėliau - vidutiniškai 55 metų amžiaus, o polipų skaičius yra nuo 10 iki 100.

Simptomai

Galima ilgai praleisti turint daug polipų gaubtinėje ar tiesiojoje žarnoje, visiškai nejaučiant jokių simptomų. Kai kuriais atvejais simptomai galiausiai pasireikš, o kitais atvejais simptomų nebus, kol polipai taps vėžiniai.

Adenomatoziniai polipai

FAP polipai vadinami "adenomatoziniais". Adenomatoziniai polipai prasideda kaip gerybiniai, tačiau galiausiai pasikeičia į vėžinius (piktybinius). Dėl šios priežasties jie dažnai vadinami ikivėžiniais. Šie polipai pradeda vystytis žmogui maždaug nuo 16 metų.

Polipai paprastai auga storojoje žarnoje, tačiau kartais navikai gali išsivystyti kitose kūno dalyse, įskaitant:

• Plonoji žarna (dvylikapirštėje žarnoje)
• Centrinė nervų sistema
• Pilvas (vadinamas desmoidiniais navikais)
• Akys
• Oda
• Skydliaukė

Kai asmuo be polipų gaubtinėje žarnoje turi šių kitų rūšių navikų ir osteomų, kartais tai vadinama Gardnerio sindromu.

Kiti vėžiai

Dėl navikų buvimo kituose kūno organuose kartu su FAP padidėja rizika susirgti kitų rūšių vėžiu, pavyzdžiui:

• Kasos vėžys
• Hepatoblastoma
• Papiliarinis skydliaukės vėžys
• Tulžies latakų vėžys
• Skrandžio vėžys
• Smegenų vėžys
• Centrinės nervų sistemos vėžys

Storosios žarnos polipų pašalinimas

Jei polipai negydomi pašalinant dalį arba visą storąją žarną (procedūra vadinama kolektomija), vėžio išsivystymas, kai žmogus yra 30-ies ar 40-ies pradžioje, yra beveik neišvengiamas.

Kiti simptomai

Daugiau FAP simptomų yra:

• Kiti skrandžio ir plonosios žarnos polipai
• Osteomos, tai yra nauji kaulai, augantys ant esamų kaulų
• Dantų apsigimimai (papildomi ar trūkstami dantys)
• Įgimta tinklainės pigmento epitelio (CHRPE) hipertrofija arba plokščia juoda dėmė tinklainės pigmento epitelyje (žmonėms, sergantiems CHRPE, ši vieta yra nuo pat gimimo)
• Kraujavimas iš tiesiosios žarnos arba iš esmės bet koks kraujas, praeinantis per išangę (paprastai kraujo pavidalu išmatose)
• Nepaaiškinamas svorio kritimas
• Žarnų judėjimo ir tuštinimosi spalvos ar konsistencijos pokytis.
• Skrandžio / pilvo skausmas

Priežastys

Klasikinį ir susilpnintą FAP sukelia APC (adenomatozinės polipozės kolio) geno mutacijos.Apc genas yra atsakingas už APC baltymo gamybą. Šis APC baltymas savo ruožtu yra atsakingas už ląstelių dalijimosi kontrolę. Iš esmės tai slopina ląstelių dalijimąsi, todėl jos nesidalija per greitai ar nekontroliuojamai.

Kai yra APC geno mutacija, ląstelės gali peraugti. Tai sukelia daugelio FAP polipų susidarymą.

Yra dar vienas FAP tipas, vadinamas autosominiu recesyviniu šeimos adenomatoziniu polipoze. Jis yra švelnesnis ir būdingas mažiau nei 100 polipų. Tai sukelia MUTYH geno mutacija. Kai yra šio geno mutacija, klaidų, susidariusių ląstelių replikacijos metu (prieš ląstelių dalijimąsi), negalima ištaisyti. Šis FAP tipas taip pat vadinamas su MYH susijusia polipoze.

Rizikos veiksniai

Pirmojo laipsnio giminaičių, sergančių FAP, turėjimas yra pagrindinis ligos vystymosi rizikos veiksnys. Kai kurie žmonės neturi šeimos anamnezės, o liga priskiriama atsitiktinėms genų mutacijoms.

Žmonių, kuriems gresia FAP, tikrinimas paprastai prasideda nuo 10 iki 12 metų. Tiems, kuriems, kaip manoma, yra susilpnėjusio FAP pavojus, atranka paprastai pradedama maždaug nuo 25 metų.

Diagnozė

FAP diagnozavimui naudojama daugybė skirtingų testų ir procedūrų. Tie, kuriuos pasirinko jūsų gydytojas, priklausys nuo jūsų simptomų įvertinimo ir kitų veiksnių, tokių kaip jūsų šeimos istorija. Turi apie 10–20 kolorektalinių adenomų, ypač kartu su kitais simptomais, susijusiais su FAP, tokiais kaip desmoidiniai navikai, įgimta tinklainės pigmento epitelio hipertrofija (CHRPE) ir plonosios žarnos polipai.

Gaubtinės žarnos tyrimas

Gaubtinės žarnos egzaminas gali būti naudojamas galutinai diagnozuoti FAP. Paprastai gydytojas nurodo tai išsiaiškinti kai kurių patiriamų simptomų priežastis. Gaubtinės žarnos tyrimas gali būti atliekamas įvairiais būdais.

Storosios žarnos tyrimo metodai

• Kolonoskopija
• Sigmoidoskopija
• KT kolonografija
• Bario klizma

Kolonoskopija

Tam reikia naudoti lanksčią vamzdelį, kuriame yra maža kamera ir šviesa, kad būtų galima pažvelgti į visą storąją ir tiesiąją žarną. Prieš atlikdamas šią procedūrą, gydytojas pateiks specialias dietos instrukcijas, kurių reikia laikytis iki kelių dienų. Taip pat turėsite išvalyti vidurius, naudodami vidurius ar klizmą.

Paprastai raminamieji vaistai skiriami prieš pradedant procedūrą. Atlikus šį testą, gali pasireikšti diskomfortas ir net kartais skausmas. Tačiau tai yra geriausias būdas nustatyti storosios žarnos polipus, taip pat storosios žarnos vėžį. Jei atliekant šį testą gaubtinėje ir (arba) tiesiojoje žarnoje randama daugybė polipų, galima nustatyti FAP diagnozę.

Kolonoskopijos metu gydytojas taip pat gali išimti polipų audinį (biopsiją) tolesniems tyrimams.

Sigmoidoskopija

Tai labai panašu į kolonoskopiją, išskyrus tai, kad reikia naudoti trumpą lanksčią sritį, norint ištirti tik dalį gaubtinės ir tiesiosios žarnos. Jums taip pat gali tekti išvalyti vidurius šiai procedūrai, bet paprastai ne taip kruopščiai, kaip atliekant kolonoskopiją. Sigmoidoskopija kartais vadinama lanksčia sigmoidoskopija.

KT kolonografija

Šis bandymas apima KT tyrimą, norint gauti aiškius ir išsamius gaubtinės ir tiesiosios žarnos vaizdus. Tada gydytojas galės nustatyti, ar nėra polipų. Žarnynas turi būti visiškai išvalytas ir paruošiamas, kad būtų gaunama aiški ir optimali vaizdo kokybė.

Atliekant šią procedūrą, į gaubtinę ir tiesiąją žarną pumpuojamas anglies dvideginis arba oras, o tomografas naudojamas toms vietovėms fotografuoti. (Tam raminamieji vaistai nereikalingi.) Tai dar vadinama CTC, virtualia kolonoskopija (VC) arba CT Pneumocolon.

Jei pastebima daugybė polipų, gydytojas gali nustatyti diagnozę arba paskirti kolonoskopiją, kad patvirtintų FAP diagnozę.

Bario klizma

Tai storosios žarnos rentgeno tipas. Šis diagnozės metodas iš tikrųjų nėra naudojamas taip dažnai, kaip kiti metodai.

Genetiniai tyrimai

Tai yra neinvaziniai FAP diagnozavimo būdai ir jie tinka tiems, kurie nenori atlikti invazinių procedūrų, tokių kaip kolonoskopija ar sigmoidoskopija. Jie taip pat rekomenduojami, kai yra FAP šeimos istorija.

Kraujo tyrimas

Jei jūsų gydytojas įtaria, kad turite FAP, gali būti paskirtas specialus kraujo tyrimas, galintis aptikti APC ir MUTYH genų mutacijas.

Gydymas

Nustačius FAP, jis turi būti gydomas. Priešingu atveju jis pereis į kolorektalinį vėžį. Jei polipai atrandami labai jauname amžiuje, gydytojas gali bandyti juos pašalinti atskirai. Tačiau galiausiai polipų bus per daug, kad tai būtų veiksminga.

Chirurgija

Jei polipų neįmanoma pašalinti atskirai, kitas veiksmas yra operacija. Galimos įvairios skirtingos operacijos.

Kolektomija ir ileorektalinė anastomozė

Kolektomija apima visos gaubtinės žarnos pašalinimą, tačiau dalis tiesiosios žarnos lieka nepaliesta. Tada likusi tiesiosios žarnos dalis bus chirurgiškai sujungta su plonuoju žarnynu. Šio tipo operacijos išsaugo žarnyno veiklą ir dažniausiai pasirenkamos žmonėms, kurių polipų nėra tiek daug.

Kolektomija ir Ileostomija

Atliekant šią procedūrą, pašalinama visa storoji žarna ir tiesioji žarna. Chirurgas sukurs angą, paprastai pilvo srityje, kur jis / ji išneš plonąją žarną ir atliekos kaupsis ten pritvirtintame maišelyje.

Ši operacija kartais būna laikina, nors kitais atvejais maišas gali likti surinkti atliekas.

Atkuriamoji proktokolektomija

Tai reiškia, kad pašalinamas visas storosios žarnos ir didžioji arba visos tiesiosios žarnos dalis. Tada plonosios žarnos galas chirurginiu būdu sujungiamas su tiesiąja žarna, ir ten sukuriamas nedidelis maišelis, vadinamas ileoanaliniu maišeliu. Tokiu būdu atliekos gali būti laikomos šiame maišelyje ir išsaugoma jūsų žarnyno funkcija.

Visiems pacientams, kuriems diagnozuota FAP, reikia atlikti vienos ar kitos rūšies kolektomiją, kad būtų išvengta storosios žarnos vėžio.

Vaistas

FAP gydymui kartais papildomai skiriami vaistai. Nors chirurgijos tikslas yra pašalinti polipus, operacija savaime negydo šios būklės. Jei jums buvo atlikta kolektomija ir ileorektalinė anastomozė, kai didelė dalis tiesiosios žarnos liko nepaliesta, gydytojas gali paskirti vaistą, vadinamą Sulindac.

Sulindac yra priešuždegiminis vaistas, dažniausiai naudojamas artritui gydyti, tačiau taip pat nustatyta, kad jis gali sutraukti polipus kolorektalinėje srityje. Taigi jis gali būti naudojamas atsikratyti likusių polipų po kolektomijos ir išvengti jiems negrįžti. Šis vaistas turi daug šalutinių poveikių, kuriuos prieš pradedant vartoti reikia kruopščiai aptarti su gydytoju.

FDA gydant Sulindac dar nepatvirtintas. Nepaisant to, jis yra plačiai ir dažniausiai naudojamas.

Yra dar vienas vaistas nuo artrito, vadinamas Celekoksibu, kuris yra patvirtintas FDA. Tai sumažina gaubtinės ir tiesiosios žarnos polipų skaičių.

Svarbu pažymėti, kad šie vaistai nebūtinai sumažina FAP sergančių žmonių vėžio išsivystymo riziką.

Kitų organų gydymas

Daugelis žmonių, sergančių FAP, taip pat turi polipus ir navikus kitose kūno dalyse, pavyzdžiui, skrandyje, plonojoje žarnoje ir skydliaukėje. Šie polipai ir navikai, ypač turintys polinkį vėžiui, turėtų būti pašalinti chirurginiu būdu.

Kiti navikai, pavyzdžiui, desmoidiniai pilvo navikai (kurie yra gerybiniai), gali būti nereikalingi, jei jie nesuspaudžia jokių organų ar kraujagyslių. Tačiau juos vis tiek reikia stebėti.

Įveikti

Chirurgija neišgydo FAP, o polipai vis tiek gali toliau didėti. Turėdami FAP, turėsite eiti į reguliarias medicinines patikras visą savo gyvenimą.
Priklausomai nuo gydytojo ir jo konkrečių nurodymų, gali tekti atlikti:

• Kolonoskopija arba sigmoidoskopija kas vienerius ar trejus metus, siekiant patikrinti, ar nėra storosios ir tiesiosios žarnos polipų
• Esophagogastroduodenoscopy kas vienerius ar trejus metus, siekiant patikrinti dvylikapirštės žarnos navikus ar vėžį
• KT tyrimai ar MRT atliekami kas vieneri ar treji metai siekiant patikrinti, ar nėra desmoidinių navikų

Šių reguliarių patikrinimų tikslas yra patikrinti, ar nėra naujų polipų ir navikų, kurie, jei nebus stebimi ir vėliau pašalinami, gali išsivystyti į vėžinius.

Tikėtina, kad diagnozavus FAP, jūsų gydytojas reguliariai atliks šiuos tyrimus. Jie naudojami tiriant, ar nėra storosios žarnos piktybinių navikų.

• Viršutinė endoskopija
• Skydliaukės ultragarsas (tai paprastai daroma kasmet)

Be to, jūsų gydytojas gali rekomenduoti genetinę konsultaciją. Tai labai rekomenduojama žmonėms, turintiems FAP, ir jų artimiesiems. Asmeniui, sergančiam FAP, tai gali padėti geriau suprasti būseną, jos pasekmes ir padėti nustatyti realius rezultatų lūkesčius po gydymo.

Giminėms, tokioms kaip vaikai ir kiti FAP turinčio asmens šeimos nariai, tai gali padėti nustatyti, ar jiems gresia FAP, ir ar jiems reikia atlikti genetinius tyrimus. Tai taip pat gali padėti jiems emociškai palaikyti savo mylimąjį naudojant FAP.

Žodis iš „Wellwell“

FAP diagnozė gali būti didžiulė, ypač kai atsižvelgiate į gaubtinės žarnos vėžio išsivystymo riziką. Tačiau turėdami tinkamą gydymo ir stebėjimo planą, galėsite sėkmingai pereiti prie šios būklės. Kalbėjimas su šeima, draugais ir net terapeutu, jei sugebate, gali padėti susitvarkyti. Galiausiai, jei ateityje planuojate turėti vaikų, turėtumėte iš anksto apsilankyti genetikos konsultacijose su savo partneriu. Tokiu būdu galite nustatyti riziką būsimiems vaikams ir įvertinti savo galimybes.