Hermansky-Pudlak sindromas yra reta genetinė būklė, sukelianti nenormaliai lengvą odos, plaukų ir akių pigmentaciją (okulokutaninis albinizmas).
Žmonės, turintys šią būklę, taip pat gali turėti kraujavimo sutrikimų, plaučių ir virškinimo sistemą veikiančių būklių, taip pat jiems yra didesnė saulės pakenkimo rizika.
Yra devyni Hermansky-Pudlak sindromo tipai.Kiekvieno tipo sunkumas skiriasi ir gali būti siejamas su kitomis sveikatos ligomis.
Prenatalinis genetinis tyrimas dažnai gali nustatyti Hermansky-Pudlak sindromą. Ankstyva diagnozė yra ideali priemonė norint užtikrinti, kad būklė būtų tinkamai gydoma, taip pat išvengti galimų rimtų medicininių komplikacijų.
Drazen_ / „Getty Images“Simptomai
Būdinga Hermansky-Pudlak sindromo išvaizda yra nenormaliai šviesi oda, plaukai ir akys (dar vadinami daliniu albinizmu).
Tačiau du simptomai skiria Hermansky-Pudlak sindromą nuo okulokutaninio albinizmo: trombocitų disfunkcija ir kraujavimo sutrikimai.
80–99% asmenų, sergančių šia liga, turi simptomų, galinčių sukelti medicininių komplikacijų. Galimos sveikatos problemos yra:
- Mažas baltųjų kraujo kūnelių skaičius ir sumažėjusi imuninė funkcija. Sutrikus imuninei sistemai, individas tampa jautresnis ligoms ir traumoms, todėl jam sunkiau pasveikti.
- Per didelis kraujavimas ir (arba) mėlynės. Žmonės, turintys Hermansky-Pudlak sindromą, gali patirti per daug ir sunkiai menstruacijas.
- Regėjimo problemos. Žmonės gali gerai nematyti arba turėti nenormalių akių judesių, kurie turi įtakos jų regėjimui.
Hermansky-Pudlak sindromo simptomai, konkrečiai veikiantys regėjimą, yra šie:
- Sukryžiuotos akys (strabizmas)
- Trumparegystė (trumparegystė)
- Pigmentacijos trūkumas akyse (akių albinizmas)
- Didelis jautrumas šviesai (fotofobija)
Žmonėms, sergantiems tam tikro tipo Hermansky-Pudlak sindromu, plaučių audinyje gali išsivystyti randai (plaučių fibrozė). Pažeidimas sukelia dusulį ir negydomas gali sukelti rimtų medicininių pasekmių.
Kai kurie Hermansky-Pudlacko sindromo tipai sukelia ląstelių kaupimąsi vaškine medžiaga, vadinama ceriodu, o tai gali padidinti žmogaus inkstų ligos, uždegiminės žarnų ligos ir odos vėžio riziką.
Priežastys
Nors ši būklė paprastai nėra įprasta, tam tikroms populiacijoms dažnai būdingi tam tikri tipai. Pavyzdžiui, 1 ir 3 tipai yra labiau paplitę Puerto Rike, kur paplitimas yra maždaug 1 iš 1800.
Hermansky-Pudlak sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Asmuo gali turėti mutavusio geno kopiją, neturėdamas šios būklės simptomų. Jei jie turi geną, jie galėtų jį perduoti vaikui.
Jei du žmonės, turintys paveikto geno kopiją, turi vaiką kartu, vaikui išsivystys Hermansky-Pudlak sindromas, jei jie paveldės dvi mutavusio geno kopijas (po vieną iš kiekvieno iš tėvų).
Genų mutacijos įvyksta ląsteles, kurios sudaro baltymus. Šie baltymai iš dalies yra atsakingi už pigmento, kraujo krešėjimo ląstelių ir plaučių ląstelių gamybą. Šių baltymų trūkumas gali sukelti mažą kraujo kiekį, nenormalią pigmentaciją ir plaučių audinio randus.
Yra mažiausiai 10 genų, susijusių su Hermansky-Pudlak sindromu, tačiau HPS1 geno pokyčiai sudaro apie 75% atvejų.
Nors nedažnai, žmonėms gali išsivystyti Hermansky-Pudlak sindromas, neturint genetinės mutacijos, kuri, kaip žinoma, yra susijusi su būkle. Šių asmenų priežastis nežinoma.
Hermansky-Pudlak sindromas yra reta būklė, pasireiškianti maždaug 1 iš 500 000 - 1 000 000 žmonių visame pasaulyje.
Diagnozė
Hermansky-Pudlak sindromui diagnozuoti gali būti naudojama išsami medicinos ir šeimos istorija, fizinis egzaminas ir laboratoriniai tyrimai. Mikroskopo naudojimas analizuojant pigmentacijos pokyčius ir kraujo ląsteles gali padėti patvirtinti diagnozę.
Prieš nėštumą ir nėštumo metu Hermansky-Pudlak sindromą taip pat galima nustatyti atliekant genetinius tyrimus.
Pora gali būti išbandyta prieš bandant įsivaizduoti, ar jie turi su liga susijusių genų, kurie gali būti perduoti vaikui.
Prenataliniai tyrimai gali būti naudojami norint nustatyti, ar vaisius paveldėjo genus. Po gimimo ir visą gyvenimą diagnozei patvirtinti gali būti naudojami genetiniai tyrimai, jei kam nors yra Hermansky-Pudlak sindromo simptomų.
Gydymas
Daugelį tiesioginių Hermansky-Pudlak sindromo simptomų (tokius regėjimo sutrikimus) galima veiksmingai valdyti taikant terapiją ir kompensacines strategijas.
Tačiau kai kurios galimos medicininės būklės pasekmės gali būti pavojingos gyvybei, jei jos nebus gydomos. Todėl gydant Hermansky-Pudlak sindromą pirmiausia sprendžiamos medicininės būklės pasekmės.
Gydytojai, kurie specializuojasi akių ligų gydyme (oftalmologas), gali patenkinti Hermansky-Pudlak sindromą turinčių žmonių regėjimo poreikius.
Jei dėl šios būklės kam nors būdingas didelis kraujavimas, mėlynės ar kintantis kraujo skaičius, gali prireikti perpylinėti kraują. Sunkias mėnesines kartais galima veiksmingai valdyti vartojant kontraceptinius vaistus.
Odos problemos yra būdingos žmonėms, sergantiems Hermansky-Pudlak sindromu, taip pat jiems yra didesnė odos vėžio rizika. Dermatologai gali suteikti atranką, gydymą ir rekomendacijas dėl odos apsaugos.
Asmenims, sergantiems Hermansky-Pudlak sindromu, kuriems išsivysto sunki plaučių fibrozė, gali prireikti plaučių transplantacijos. Kvėpavimo ir plaučių medicinos specialistai gali pateikti gydymo rekomendacijas.
Pastebėta, kad virškinimo sutrikimai, tokie kaip granulomatozinis kolitas, pasireiškia kartu su Hermansky-Pudlak sindromu. Gastroenterologai ir dietologai gali padėti valdyti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms, tokioms kaip kraujavimas.
Nors medicinos bendruomenė padarė pažangą anksti diagnozuodama ir gydydama Hermansky-Pudlak sindromą, retas sąlygas vis dar sunku valdyti.
Ankstyva intervencija ir galimybė naudotis ištekliais vaidina svarbų vaidmenį užtikrinant Hermansky-Pudlak sindromą turintiems žmonėms reikalingą priežiūrą ir paramą.
Įveikti
Hermansky-Pudlak sindromą turintiems žmonėms gali būti sunku susidoroti su tokiais simptomais kaip regėjimo problemos ir nepakartojama fizinė išvaizda.
Žmonėms, sergantiems Hermansky-Pudlak sindromu, reikalinga medicinos komanda, suprantanti būklę, taip pat socialinės paramos tinklas.
Psichikos sveikatos priežiūra, tokia kaip terapija ir palaikymo grupės, gali padėti žmonėms išsiaiškinti emocinius gyvenimo su Hermansky-Pudlak sindromu aspektus ir sukurti įveikos strategijas.
Žodis iš „Wellwell“
Ankstyva diagnozė yra būtina norint valdyti retas genetines sąlygas, tokias kaip Hermansky-Pudlak sindromas, taip pat užkirsti kelią medicininėms komplikacijoms.
Gydytojai, terapeutai, genetikos konsultantai ir kiti medicinos specialistai gali padėti žmonėms, sergantiems Hermansky-Pudlako sindromu, išmokti susitvarkyti su būkle taikant individualų gydymą, kurio metu sprendžiami fiziniai ir emociniai gyvenimo aspektai.
Asmenims ir vaikų, sergančių Hermansky-Pudlak sindromu, šeimoms taip pat gali būti naudinga prisijungti prie paramos grupių, kur jie gali aptarti gyvenimo su šia liga patirtį, taip pat naudotis ištekliais ir propagavimu.