Kas yra osteopetrozė?

Osteopetrozė yra būklė, kai nenormalus kaulų augimas ir didelis kaulų tankis gali sukelti pažeidžiamumą dėl kaulų lūžių ir kitų padarinių, pavyzdžiui, kraujavimo. Osteopetrozė patenka į sklerozuojančių kaulų displazijų šeimą, kuriai būdinga normalios kaulų reabsorbcijos (kaulų pertvarkymo) sutrikimas.

Mokslininkai nustatė keletą skirtingų osteopetrozės tipų, skirtingo sunkumo. Skaitykite toliau, kad sužinotumėte apie osteopetrozę, įskaitant jos tipus, simptomus, priežastis ir dar daugiau.

real444 / „Getty Images“

Osteopetrozės tipai

Osteopetrozė klasifikuojama pagal simptomus, atsiradimo amžių ir paveldėjimo įpročius. Dažniausiai pasitaikantys tipai yra autosominė dominuojanti, autosominė recesyvinė, tarpinė autosominė osteopetrozė ir suaugusiojo uždelstoji osteopetrozė.

Autosominė dominuojanti osteopetrozė

Autosominė dominuojanti osteopetrozė, Alberso-Schönbergo liga, yra labiausiai paplitęs osteopetrozės tipas, pasireiškiantis paauglystėje ar pilnametystėje.

Šis tipas siejamas su ilgų kaulų (ilgesnių, nei yra platūs) arba užpakalinės slankstelių dalies (stuburo kaulų) lūžiais. Tai taip pat gali sukelti skoliozę, klubo sąnario artrozę, apatinio žandikaulio osteomielitą (apatinio žandikaulio kaulo infekciją), anemiją (mažai raudonųjų kraujo kūnelių, RBC) ir (arba) septinį osteitą (kaulo infekciją).

Autosominė recesyvinė osteopetrozė (ARO)

Dar vadinamas piktybiniu kūdikių tipu, ARO vystosi ankstyvoje kūdikystėje. Jis žinomas dėl lūžių, sutrikusio augimo, kaukolės pagrindo sustorėjimo, dėl kurio atsiranda regos nervo suspaudimas, veido paralyžius ir klausos praradimas.

ARO taip pat susijęs su kaulų čiulpų ertmės nebuvimu, dėl kurio atsiranda sunki anemija, trombocitopenija (trombocitų trūkumas, dėl kurio atsiranda nenormalus kraujavimas), pasikartojančios infekcijos, dantų ir dantų anomalijos, žandikaulio infekcija ir uždegimas, hipokalcemija (mažas kalcio kiekis), traukuliai ir per didelis prieskydinės liaukos hormono kiekis.

Negydant, maksimali gyvenimo trukmė yra apie 10 metų.

Tarpinė autosominė osteopetrozė (IAO)

TAT prasideda vaikystėje. IOA charakteristikos apima polinkį į lūžius po nedidelės traumos, griaučių pokyčius, lengvą anemiją ir regos sutrikimą dėl regos nervo suspaudimo. Gyvenimo trukmei IOA neturi įtakos.

Suaugusiųjų uždelsta osteopetrozė

Suaugusiųjų uždelsta osteopetrozė yra lengvesnis autosominės dominantinės osteopetrozės tipas, prasidedantis suaugus.

Žmonių, sergančių šio tipo osteopetroze, gimimo metu kaulų struktūra yra normali. Suaugusiųjų uždelsta osteopetrozė yra klasifikuojama kaip gerybinė. Tiesą sakant, iki 40% žmonių, sergančių suaugusiųjų liga, yra besimptomiai (be simptomų).

Kaulų masė didės su amžiumi, tačiau simptomai paprastai neturi įtakos sveikatai, smegenų funkcijai ar gyvenimo trukmei. Suaugusiųjų osteopetrozės diagnozė paprastai nustatoma remiantis kaulų anomalijomis, pastebėtomis vaizdo tyrimuose, kurie atliekami kitu tikslu. Kai kuriems žmonėms diagnozuojama išsivysčius žandikaulio osteomielitui.

Papildomi simptomai, susiję su suaugusio žmogaus osteopetroze, yra kaulų skausmas, lūžiai, nugaros skausmai ir degeneracinis artritas.

X susieta osteopetrozė

Retais atvejais osteopetrozė turi X susietą paveldėjimo modelį. X susietai osteopetrozei būdinga limfedema (nenormalus galūnių patinimas dėl limfinio skysčio kaupimosi) ir anhidrotinė ektoderminė displazija - būklė, sukelianti nenormalų odos, plaukų, dantų ir prakaito liaukų vystymąsi.

Žmonės, paveikti X susietos osteopetrozės, turi imuninės sistemos pažeidimą, dėl kurio pasikartoja infekcijos.

Osteopetrozės simptomai

Osteopetrozė sukelia kaulų perteklių ir trapius kaulus. Lengvos rūšies osteopetrozė paprastai nesukelia simptomų ar komplikacijų, tačiau sunkios rūšys gali sukelti daugybę požymių ir simptomų.

Tai gali būti:

• Padidėjusi lūžių rizika
• Sulėtėjęs augimas
• Kaulų deformacijos, įskaitant galūnių, šonkaulių ir stuburo kaulus
• Pasikartojančios infekcijos
• Kaulų čiulpai susiaurėja dėl kaulų išsiplėtimo, dėl kurio atsiranda anemija, trombocitopenija ir leukopenija (mažas baltųjų kraujo kūnelių, PBT kiekis).
• Ekstramedulinė kraujodara: būsena, kai kraujo pirmtako ląstelės, paprastai randamos kaulų čiulpuose, kaupiasi ne kaulų čiulpuose
• Aklumas, veido paralyžius ar kurtumas dėl padidėjusio kaulinio spaudimo atitinkamiems kaukolės nervams
• Kortizolio kaulų anomalijos: Kortizolis paprastai blokuoja kalcį, kuris mažina kaulų ląstelių augimą
• Temperatūros reguliavimo problemos
• Kaulų skausmas ir osteoartritas
• Kraniosinostozė: apsigimimas, kai kūdikio kaukolės kaulai per greitai susijungia
• Hipokalcemija: mažesnis nei normalus kalcio kiekis kraujyje
• Hidrocefalija: skysčių kaupimasis aplink smegenis
• Makrocefalija: nenormalus galvos padidėjimas

Priežastys

Autosominio dominuojančio tipo osteopetrozė pasireiškia maždaug 1 iš 20 000 žmonių, o autosominiai recesyviniai tipai - maždaug 1 iš 250 000 žmonių. Kiti osteopetrozės tipai yra reti ir apie juos yra paminėta medicinos literatūroje.

Autosominis dominuojantis paveldėjimas įvyksta, kai sutrikimui sukelti reikalinga tik viena mutavusio geno kopija. Su šio tipo osteopetroze paveldėsite būklę iš vieno paveikto tėvo.

Autosominis recesyvinis paveldėjimas reiškia, kad sutrikimui sukelti reikalingos dvi mutavusio geno kopijos. Autosomine recesyvine liga sergančio asmens tėvai kiekvienas nešios bent po vieną mutavusio geno kopiją. Recesyvine liga sergančio asmens tėvai gali sirgti šia liga, jei turi 2 mutavusio geno kopijas, tačiau tėvai, turintys tik vieną mutavusio geno kopiją, neparodys jokių būklės požymių.

X susietas recesyvinis paveldėjimas reiškia paveldimas ligas, susijusias su X chromosomų mutacijomis. Šios būklės dažniausiai paveikia genetinius patinus, nes jie turi tik vieną X chromosomą. Genetinėms patelėms, turinčioms dvi X chromosomas, jei geno mutacija yra tik vienoje X chromosomoje, bet kitoje X chromosomoje nėra, joms nebūtų recesyvinio su X susijusios ligos požymių.

Maždaug 30% osteopetrozės atvejų būklės priežastis nežinoma.

Plėtra

Osteoklastai yra ląstelės, dalyvaujančios kaulų pertvarkymo procese, ir jos vaidina svarbų vaidmenį osteopetrozėje.

Kaulų pertvarkymas yra nuolatinis kaulų skaidymo (reabsorbcijos) procesas, kurį vykdo osteoklastai. Po reabsorbcijos ląstelės, vadinamos osteoblastais, susidaro naujas kaulinis audinys.

Genų defektai, susiję su osteopetroze, gali sukelti osteoklastų trūkumą arba disfunkciją. Neturint pakankamai veikiančių osteoklastų, reabsorbcija sutrinka, net kai atsiranda naujas kaulinio audinio susidarymas. Štai kodėl kaulai tampa neįprastai tankūs ir nenormaliai struktūrizuoti.

Diagnozė

Osteopetrozė dažniausiai įtariama, kai rentgeno ar kitokio vaizdo metu nustatomi kaulų anomalijos ar padidėjęs kaulų tankis. Gali būti atliekami papildomi tyrimai, siekiant ieškoti kitų problemų, įskaitant tas, kurios susijusios su regėjimu ir klausa, kraujo sudėtis ir smegenų anomalijomis.

Kaulų biopsija gali patvirtinti diagnozę, tačiau ši procedūra yra susijusi su infekcijos rizika.

Norėdami patvirtinti diagnozę ir nustatyti osteopetrozės tipą, galima atlikti genetinius tyrimus. Genetiniai tyrimai taip pat gali būti naudingi nustatant prognozę, gydymo atsaką ir pasikartojimo riziką.

Gydymas

Kūdikių ir vaikų osteopetrozės tipų gydymas apima vaistus, turinčius įtakos kaulų formavimuisi, ir vaistus, kurie gydo įvairius būklės padarinius.

Kalcitriolis: Tai yra sintetinė vitamino D3 forma, kuri gali būti naudinga stimuliuojant miegančius osteoklastus, siekiant skatinti kaulų reabsorbciją.

Gama interferonas: Manoma, kad terapija gama interferonu padidina kraujo baltymų funkciją ir sumažina infekcijos riziką. Tai taip pat gali padėti sumažinti kaulų masės tūrį ir padidinti kaulų čiulpų dydį. Įrodyta, kad kombinuotas gydymas kalcitrioliu pagerina ilgalaikius rezultatus, tačiau gydant kūdikių tipo osteopetrozę jis naudojamas atsargiai.

Eritropoetinas: sintetinė hormono forma, gaminama daugiausia inkstuose, gali būti naudojama padidinant RBC gamybą.

Kortikosteroidai: Kortikosteroidai gali padėti gydyti mažakraujystę ir skatinti kaulų absorbciją.

Suaugusiųjų osteopetrozė paprastai nereikalauja gydymo, nors reikia gydyti ligos komplikacijas.

Procedūros

• Autosominės recesyvinės piktybinės infantilios osteopetrozės gydymas taip pat gali apimti kraujodaros kamieninių ląstelių transplantaciją (HSCT). HSCT skatina kaulų rezorbcijos proceso atkūrimą per donoro gautus osteoklastus.
• Įrodyta, kad kaulų čiulpų transplantacija yra sėkminga gydant sunkią kūdikių osteopetrozę. Tai gali išspręsti kaulų čiulpų nepakankamumą ir pagerinti išgyvenimo dėl kūdikių osteopetrozės galimybę.
• Lūžiams gydyti gali prireikti operacijos.

Prognozė

Ilgalaikė osteopetrozės perspektyva priklauso nuo būklės tipo ir sunkumo. Infantilūs osteopetrozės tipai yra susiję su sutrumpėjusia gyvenimo trukme, ypač negydant.

Kaulų čiulpų transplantacija gali išgydyti kai kuriuos kūdikius ir pagerinti gyvenimo trukmę. Bet ilgalaikė kaulų čiulpų transplantacijos osteopetrozės prognozė nežinoma.

Vaikystės ir paauglystės osteopetrozės prognozė priklausys nuo simptomų, įskaitant kaulų trapumą ir lūžių riziką.

Suaugusio tipo osteoporozės gyvenimo trukmė paprastai neturi įtakos.

Žodis iš „Wellwell“

Osteopetrozė yra retas sutrikimas. Daugeliui žmonių ši būklė sukelia lengvus simptomus arba jų visai nėra. Kai tai paveikia kūdikius, vaikus ir paauglius, tėvai turėtų žinoti apie galimas ligos komplikacijas ir kaip tokių komplikacijų išvengti.

Osteopetroze sergantiems vaikams ir suaugusiesiems svarbu tinkamai maitintis, įskaitant pakankamą kalcio ir vitamino D papildymą.

Genetinis konsultavimas yra galimybė osteopetrozės paveiktoms šeimoms. Tai gali padėti spręsti šeimos planavimą, ankstyvą diagnostiką ir imtis veiksmų siekiant užkirsti kelią ligos komplikacijoms.