Markas Garlickas / Mokslo nuotraukų biblioteka / „Getty Images“
Aleliai yra genų, turinčių įtakos paveldimoms savybėms, kopijos. Kiekvienas asmuo paveldi mažiausiai du tam tikro geno alelius - po vieną alelį iš kiekvieno iš tėvų. Jie taip pat vadinami alelomorfais.
Geras alelių ekspresijos pavyzdys yra akių spalva; ar akys mėlynos, ar rudos, priklauso nuo alelių, kuriuos perduoda mūsų tėvai. Kadangi jie padeda nustatyti, kaip atrodo mūsų kūnas ir kaip jie yra struktūrizuoti, aleliai laikomi svarbia visų gyvenančiųjų plano dalimi. organizmai.
Funkcija
Aleliai vaidina didelį vaidmenį nustatant paveldimus mūsų bruožus, kartu su DNR ir genais.
Dezoksiribonukleino rūgštis (DNR) yra paveldima medžiaga, kurią žmonės ir kiti gyvi organizmai gauna iš kiekvieno iš tėvų. Techniškai tai yra molekulė, atsakinga už visos reikalingos genetinės informacijos nešimą kūno ląstelėse. Pusė žmogaus DNR gaunama iš motinos, kita pusė - iš tėvo.
Jūsų DNR yra suskirstyta į mažas dalis, vadinamas genais. Genai veikia kaip užkoduoti nurodymai, kontroliuojantys, kaip statomi mūsų kūnai, ir darantys įtaką mūsų išvaizdai. Ekspertai mano, kad žmonės turi apie 20 000–25 000 genų.
Daugumai genų viena kopija yra paveldima iš biologinės motinos, o viena kopija - iš biologinio tėvo (kurį mes visame gale vadinsime tiesiog „motina“ ir „tėvu“).
Kiekvieno geno versija, kurią tėvai perduoda savo vaikui, vadinama aleliu. Aleliai yra chromosomose, kurios yra struktūros, turinčios mūsų genus. Konkrečiai, aleliai daro įtaką mūsų kūno ląstelių veikimui, nustatydami bruožus ir savybes, tokias kaip odos pigmentacija, plaukų ir akių spalva, ūgis, kraujo grupė ir daug daugiau.
Kaip tai veikia
Bruožai, kuriuos galiausiai paveldime iš savo tėvų, priklauso nuo to, kaip aleliai sąveikauja tarpusavyje. Konkretus alelių sujungimo būdas yra žinomas kaip paveldėjimo modeliai, kurie sudaro visas žmogaus genetinių savybių variacijas.
Kadangi aleliai pateikia bent du kiekvieno geno instrukcijų rinkinius, organizmas turi išsiaiškinti, kurio „kelio žemėlapio“ laikytis, arba, kitaip tariant, kurią savybę reikia išreikšti.
Paimkite, pavyzdžiui, akių spalvą. Asmens akių spalva yra alelių, kurie buvo perduodami iš tėvų vaikui, rezultatas. Skirtingi alelių deriniai sukuria rudas, mėlynas, žalias ar lazdyno akių spalvas, nors pastarieji du yra unikalesni nei rudos ar mėlynos akys. Štai du dažniausiai pasitaikantys scenarijai:
- Jei abu tėvai prisideda vienodais akių spalvos geno aleliais, jie žinomi kaip homozigotiniai. Tai reiškia, kad instrukcijos, kurias pateikia aleliai, bus vienodos, todėl atsiras ta akių spalva. Homo- reiškia tą patį, o -zigotas reiškia zigotą, kuri susidaro, kai spermatozoidai apvaisina kiaušinį.
- Jei tėvai kiekvienas prideda skirtingus geno alelius, jie žinomi kaip heterozigotiniai, vadinasi, instrukcijos nesutaps, o kūnas turės eiti stipresnio (arba dominuojančio) alelio kryptimi. Hetero- reiškia skirtingas.
Štai kur tai gali būti šiek tiek keblu. Alelis gali būti dominuojantis arba recesyvinis. Dominuojantys aleliai išreiškia savybę, net jei yra tik viena kopija. Recesyviniai aleliai gali išreikšti save tik tuo atveju, jei yra dvi kopijos - po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Ir jūs tikriausiai jau supratote, kad dominuojantys aleliai panaikina recesyvinius alelius.
Pavyzdžiui, tokia savybė, kaip mėlynos akys, laikoma recesyvine, todėl paprastai ji atsiranda tik tada, kai mėlynos akies aleliai yra vienodi iš abiejų tėvų. Rudos akys laikomos dominuojančiomis, todėl tam, kad turėtum rudas akis, reikia tik vieno iš tėvų rudo akių alelio.
Dominuojančios ir recesyvinės savybės
Ruda akių spalva yra dominuojanti savybė, o mėlyna - recesyvinė. Žalia akių spalva yra abiejų mišinys ir dominuoja mėlynai, bet recesyviai - rudai.
Nors du aleliai sudaro genotipą, kai kurie požymiai, pavyzdžiui, akių spalva, turi keletą alelių, turinčių įtakos šiam požymiui. Tai taip pat apima kraujo grupę ir plaukų spalvą. Nauji aleliai populiacijose atsiranda per mutaciją, o natūrali atranka taip pat gali turėti įtakos, kai kuriems aleliams atidedant kitus
Tiesą sakant, kai kurie biologai mano, kad aleliai yra tokie svarbūs žmonių raidai, kad jie apibrėžia evoliuciją kaip alelio dažnių pokytį populiacijoje laikui bėgant.
Reikšmė
Aleliai padeda nuspręsti beveik viską apie gyvą būtybę. Bet net ir gerai suprasdamas, kaip aleliai lemia mūsų bruožus ir savybes, genetika vis dar yra sudėtinga sritis, apie kurią mokslininkai ir tyrėjai sužino daugiau kiekvieną dieną.
Verta paminėti, kad nors remiantis alelių deriniu galima gana tiksliai prognozuoti, kokios spalvos jūsų akys ar plaukai gali būti jūsų kūdikiui, ne visada galite visiškai tiksliai numatyti, kurie požymiai pasirodys.
Atminkite, kad genetiniai deriniai taip pat priklauso nuo „paslėptų“ arba recesyvinių alelių, kuriuos gali turėti kiekvienas iš tėvų.
Mokslininkai iš pradžių manė, kad vienas paprastas paveldėjimo modelis sukelia žmogaus akių spalvą. Bet dabar mes žinome, kad net tokie dominuojantys bruožai, kaip rudos akys, gali būti kelių skirtingų alelių derinių rezultatas, ir jie taip pat gali išnykti per vieną kartą, kad vėl atsirastų vėlesnėje kartoje.
Kitaip tariant, kadangi tai, kaip aleliai padeda nustatyti akių spalvą ir daugelį kitų požymių, yra sudėtinga, genetiniai pokyčiai kartais gali sukelti netikėtų rezultatų.
Žodis iš „Wellwell“
Nors tokių bruožų kaip akių spalva ar plaukų spalva paprastai nėra jokių rimtų sveikatos sutrikimų, jei turite kokių nors klausimų apie alelių įtaką tam tikroms genetinėms ligoms, turėtumėte jaustis atsakydami į šiuos klausimus su savo gydytoju.
Ginkluotas tam tikra pagrindine informacija apie jūsų giminės medį ir ligos istoriją, sveikatos priežiūros specialistas turėtų padėti jums nustatyti, ar jūsų šeimoje gali būti specifinė genetinė būklė ir ką tai reiškia jums ir jūsų artimiesiems.