Aperto sindromas yra genetinė būklė, kuri kiekvienais metais pasireiškia maždaug vienam iš 65 000–88 000 naujagimių. Aperto sindromą turinčių žmonių bendri bruožai yra prieš tai sulaužyti kaukolės kaulai, be kita ko, kai kurių pirštų ir pirštų susiliejimas. Nors ši būklė sukelia skirtingą tiek fizinę, tiek intelekto negalią, Aperto sindromą turintys žmonės gali augti, kad galėtų mėgautis visaverčiu ir produktyviu gyvenimu.
Jei jūs ar kažkas jūsų pažįstamas laukia kūdikio, sergančio Aperto sindromu, ar jūs tiesiog norite sužinoti šiek tiek daugiau apie šią būklę, visada naudinga pasirūpinti žiniomis apie simptomus, priežastis, diagnozę, gydymą ir įveikti.
gorodenkoff / „Getty Images“Simptomai
Kūdikiai, turintys Aperto sindromą, turi tam tikrus kaukolės kaulus, kurie per anksti susilieja gimdoje (prieš gimimą), sukeldami būklę, vadinamą kraniosinostoze. Ši ankstyva sintezė neleidžia kaukolei augti taip, kaip turėtų, ir daro įtaką galvos ir veido formai. Aperto sindromą turinčių žmonių bendri veido bruožai yra šie:
- Nuskendusi veido išvaizda
- Išsipūtusios ir (arba) plačiai akys
- Snapuota nosis
- Neišsivystęs viršutinis žandikaulis
- Suspausti dantys ir kitos dantų problemos
Kadangi ankstyva kaukolės susiliejimas gali sukelti problemų besivystančioms smegenims, Aperto sindromą turintys žmonės gali turėti ir kognityvinę negalią. Vystymosi vėlavimo ir protinės negalios diapazonas labai skiriasi - jis gali būti nuo normalaus iki vidutinio.
Kitos savybės ir sąlygos, kurios gali pasireikšti žmonėms, sergantiems Aperto sindromu, yra šios:
- Syndactyly (mažiausiai trys pirštai ant kiekvienos rankos ir kojos, kurie gali būti suverti į tinklą arba sulieti)
- Polidaktilija (rečiau, tačiau ant rankų ar kojų gali būti papildomų skaitmenų)
- Klausos praradimas
- Per didelis prakaitavimas (hiperhidrozė)
- Pernelyg riebi oda ir sunkūs spuogai
- Antakiuose trūkstamų plaukų pleistrai
- Gomurio skilimas
- Pasikartojančios ausų infekcijos
- Susilydę kaklo kaulai (kaklo slanksteliai)
- Skylės širdies skilvelio sienelėje
- Stemplės užsikimšimas
- Neteisingai išangės
- Makšties užsikimšimas
- Kriptorchidizmas (sėklidžių nesugebėjimas nusileisti į kapšelį)
- Inkstų padidėjimas dėl šlapimo srauto užsikimšimo
Priežastys
Aperto sindromą sukelia FGFR2 geno mutacija. Pasak Jungtinių Valstijų nacionalinių sveikatos institutų, „Šis genas gamina baltymą, vadinamą fibroblastų augimo faktoriaus receptoriumi 2. Tarp daugybės funkcijų šis baltymas signalizuoja nesubrendusias ląsteles tapti kaulais. ląstelės embriono vystymosi metuFGFR2 genas pakeičia baltymą ir sukelia ilgalaikį signalizavimą, kuris gali skatinti priešlaikinį kaukolės, rankų ir kojų kaulų susiliejimą “.
Nors ši būklė yra genetinė, ji beveik visada pasireiškia žmonėms, neturintiems Aperto sindromo šeimoje, vadinasi, tai sukelia nauja mutacija.
Tačiau žmonės, turintys Aperto sindromą, gali perduoti genus savo vaikams. Jei taip atsitinka, liga perduodama kaip autosominis dominuojantis sutrikimas.
Diagnozė
Gydytojai gali įtarti Aperto sindromą prieš gimimą dėl nenormalaus kaukolės vystymosi. Oficiali diagnozė nustatoma atliekant genetinius tyrimus, kurie atliekami atliekant kraujo tyrimą. Tai gali būti atliekama atliekant amniocentezę, kol mama vis dar nėščia, jei įtariamas Aperto sindromas.
Jis dažnai nustatomas ultragarsu dėl nenormaliai besivystančių kaukolės kaulų. Tačiau vaisiaus MRT gali suteikti daug daugiau informacijos apie smegenis nei ultragarsas. Diagnozė patvirtinama atliekant kraujo tyrimus dėl jį sukeliančio geno.
Gydymas
Nėra gydymo, kuris „išgydytų“ Aperto sindromą, nes tai yra genetinis sutrikimas. Tačiau yra daugybė terapijų, operacijų ir kitų intervencijų, kurios gali pagerinti Aperto sindromą turinčio asmens gyvenimo kokybę. Konkrečios reikalingos intervencijos priklausys nuo asmens ir to, kaip jie bus paveikti.
Dažniausios Aperto sindromą turinčių vaikų operacijos apima:
- Kaukolė pertvarkoma
- Priekinės orbitos pažanga (siekiant padidinti vietos kaktoje ir akiduobėse)
- Vidurinis veido paaukštinimas
- Veido dviguba pertvara viršutiniam žandikauliui išplėsti
- Osteotomija (viršutinio ir apatinio žandikaulių išsiplėtimas)
- Rhinoplasty (nosies plastinė chirurgija)
- Genioplastika (smakro ar skruostų plastinė operacija)
- Akių vokų operacija
- Pirštų ir (arba) pirštų atskyrimas
- Širdies chirurgija dėl įgimtų širdies ydų
Žmonėms, turintiems Aperto sindromą, gali tekti kreiptis į specialius gydytojus, ypač vaikystėje, kad galėtų išspręsti tokias problemas kaip gomurio plyšimas ir klausos problemos. Jiems taip pat gali būti naudingos ankstyvos intervencijos paslaugos, tokios kaip logopedija, ergoterapija ir kineziterapija, jei jos rodo vystymosi vėlavimo požymius.
Kai kurie žmonės, turintys Aperto sindromą, turi intelekto sutrikimų ar vėluoja, tačiau daugelis sugeba pasivyti savo bendraamžius.
Įveikti
Specialių poreikių turintis vaikas gali būti pribloškiantis bet kuriam iš tėvų. Jei jūsų kūdikiui diagnozuota prenatalinė Aperto sindromo diagnozė, būtinai pasitarkite su savo gydytoju, ko tikėtis. Genetinės konsultacijos yra absoliučiai rekomenduojamos, nes genetikos konsultantas gali ne tik paaiškinti Aperto sindromo priežastis, bet ir patarti apie galimybę susilaukti papildomų vaikų, turinčių Aperto sindromą. Surinkite informaciją iš patikimų šaltinių ir, jei įmanoma, pasikalbėkite su kitais tėvais. Nors iš pradžių diagnozė gali atrodyti didžiulė ir bauginanti, galite sužinoti, kad ją lengviau valdyti, nei tikėjotės iš pradžių.
Aperto sindromas yra reta būklė, tačiau visose JAV ir pasaulyje yra daugybė išteklių ir palaikymo grupių. Naudojant internetą ir socialinę žiniasklaidą, lengviau nei bet kada anksčiau susisiekti su kitomis šeimomis ir rasti palaikymą. Taip pat ieškokite kaukolės veidų centrų šalia savęs. Kuo daugiau išteklių galėsite rasti ir prijungti, tuo patogiau jausitės.
Žodis iš „Wellwell“
Aperto sindromo diagnozė gali būti bauginanti ir sunki visiems. Daugelis žmonių nėra girdėję apie tai ir gali sukelti didelių medicininių komplikacijų. Tačiau yra daugybė išteklių, galinčių padėti šeimoms, kad vaikai ir suaugusieji, turintys Aperto sindromą, galėtų gyventi ir klestėti šiuolaikiniame pasaulyje.
