Dažniausi nykštukavimo tipai

Nykštukiškumas yra būklė, kuriai būdingas žemas ūgis, paprastai suaugusio žmogaus ūgis yra keturios, 10 colių ar mažesnės. Vaikams tai reiškia būti žemiau jų amžiaus ūgio augimo kreivės, kuri būtų mažesnė nei 3 procentilė.

Terminai, kuriuos dažniausiai mėgsta žmonės, turintys šią būklę, yra „žemo ūgio“ arba „mažas žmogus“, o ne „nykštukas“. Terminą „nykštukas“ daugelis žmonių laiko įžeidžiančiais.

Tipai

Dwarfizmą gali sukelti daugiau nei 300 skirtingų sąlygų.Nykštukų rūšys turi skirtingas priežastis ir fizines savybes, nors joms visoms būdingas žemas ūgis. Dauguma būklių yra genetinės ir pasireiškia gimus. Yra dvi pagrindinės nykštukystės kategorijos:

• Neproporcingas nykštukiškumas: tai reiškia, kad žmogus turi keletą vidutinio dydžio kūno dalių, tokių kaip galva ir (arba) kamienas, ir kai kurias trumpesnes nei įprasta kūno dalis, pavyzdžiui, kojas ir rankas. Labiausiai paplitęs neproporcingo nykštukystės tipas - ir apskritai labiausiai paplitęs - nykštukiškumas - achondroplazija, kai žmogus turi normalaus dydžio liemenį ir trumpas galūnes.
• Proporcingas nykštukiškumas: tai reiškia, kad žmogus yra mažesnis nei vidutinis visame pasaulyje. Augimo hormono trūkumo nykštukiškumas, pirminis nykštukiškumas ir Seckelio sindromas yra visos proporcingos nykštukės rūšys.

Nykštukiškumas yra gana reta būklė, o kiekviena iš jų yra dar retesnė.

Achondroplazija

Achondroplazija sudaro 70% visų nykštukų atvejų ir pasireiškia maždaug vienam iš 25 000–30 000 naujagimių. Su achondroplazija yra geno problema, leidžianti kūnui augant paversti kremzlę, ypač ilgais kaulais. . Šio tipo nykštukės fizinės savybės apima:

• Santykinai ilga bagažinė
• Trumpos rankos ir kojos
• Trumpos rankos ir pirštai su žiedu ir viduriniu ieškikliu
• Neproporcingai didelė galva su ryškia kakta
• Didelė, iškili kakta
• Nusilenkusios kojos
• Lenktas stuburas

Daugelis žmonių, sergančių achondroplazija, turi smegenyse skystą hidrocefaliją. Paprastai hidrocefalija, susijusi su achondroplazija, yra lengva, tačiau jei ji yra sunki ar nuolatinė, gali būti dedamas šuntas. Kai kuriems žmonėms, sergantiems achondroplazija, taip pat yra apnėja arba miego apnėja, tai yra periodiški pertraukiamo kvėpavimo epizodai.

Kita

Kiti nykštukystės tipai:

• Diastrofinis nykštukas, apimantis kai kuriuos kaulų anomalijas, pavyzdžiui, gomurio plyšimas
• Spondiloepifizinės displazijos (SEC), kurios gali apimti gomurio plyšį, statinės krūtinę ir klubo pėdas
• Pirmykštis nykštumas, apimantis kelis genetinius sutrikimus, tokius kaip Russell-Silver sindromas ir Seckelio sindromas
• Hipopituitarizmas
• Jeune sindromas
• Hurlerio sindromas
• Schwartzo-Jampelio sindromas
• Pseudoachondroplazija, kuri genetiškai skiriasi nuo achondroplazijos ir kuriai būdingi normalaus dydžio galvos ir kaulų sutrikimai

Priežastys

Nykštuką gali sukelti genetinė būklė arba medicininė ar hormoninė būklė.

• Mutacijos: Dauguma žmonių, turinčių nykštukę, turi genų mutacijas, kurios yra specifinių genų pokyčiai. Šios mutacijos trukdo normaliam vystymuisi ir gali turėti įtakos kremzlės ir kaulų augimui organizme. Kadangi rankos ir kojos turi ilgiausius kaulus, bet koks kišimasis į normalų kaulų vystymąsi dažniausiai lemia trumpesnes galūnes, o tai lemia žemą ūgį.
• Genetika: bet kokie genetiniai pokyčiai, sukeliantys nykštumą, gali būti paveldėti iš tėvų arba gali išsivystyti vaisiaus vystymosi metu. Yra daugybė skirtingų paveldėjimo modelių, nes yra labai daug skirtingų nykštukystės priežasčių. Du žemo ūgio žmonės gali turėti ne nykštuką, o vidutinio dydžio tėvai - achondroplaziją.
• Medicininės priežastys: kai kuriuos genetiškus nykštukės tipus gali sukelti augimo hormono trūkumas arba jie gali atsirasti, jei kūdikis ar vaiko organizmas negauna augimui ir tinkamam vystymuisi reikalingų maistinių medžiagų. Šiuos atvejus dažniausiai gali gydyti specialistas.

Diagnozė

Yra keletas nykštukės rūšių, kurias nėštumo pradžioje galima diagnozuoti atliekant genetinius tyrimus.

Kai kuriuos achondroplazijos atvejus galima diagnozuoti vėlyvose nėštumo stadijose naudojant ultragarsą.

Ultragarsas gali parodyti trumpesnes nei vidutinis rankas ir kojas, taip pat tai, ar augančio kūdikio galva yra didesnė už vidutinę. Tačiau dažnai nykštukiškumas gali būti diagnozuotas tik po gimimo.

Gydymas

Pats nykštukiškumas nėra liga, todėl nėra jokio „gydymo“. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, turi normalų intelektą ir gyvena sveiką, aktyvų gyvenimą. Tačiau sąlygos, sukeliančios nykštukiškumą, gali sukelti sveikatos komplikacijų, ypač susijusių su stuburu ir apatinėmis galūnėmis.

Kai kurie medicininiai klausimai gydomi operacija, dažniausiai ant nugaros, kaklo, kojos, pėdos ar vidurinės ausies.

Šių sveikatos problemų prevencija ir gydymas gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę ir išgyvenimą.

Jei vaikas yra labai žemas, jis gali negauti nykštukės diagnozės, jei be žemo ūgio nėra kitų požymių. Daugelis žmonių, kurie yra trumpoje normalaus augimo spektro pusėje, neturi nykštukiškumo.