Neretai atrodo keleriais metais jaunesnė ar vyresnė, nei esi iš tikrųjų. Bet įsivaizduokite, kad atrodote dešimtmečiais vyresni nei jūsų amžius. Žmonėms, turintiems progeriją - genetinę būklę, sukeliančią greitą senėjimą, neretai atrodo 30 ar daugiau metų vyresni nei yra iš tikrųjų.
Nors progeria paprastai siejama su Hutchinson-Gilford progeria, šis terminas taip pat gali reikšti Wernerio sindromą, dar vadinamą suaugusiųjų progeria.
Ilknuras Hicretas / „Getty Images“Hutchinsono-Gilfordo progerija
Hutchinson-Gilford progeria yra neįtikėtinai reta, ja serga maždaug 1 iš 4–8 milijonų vaikų. Progeria sergančių vaikų išvaizda yra normali, kai jie gimsta. Būklės simptomai pradeda rodytis bet kada prieš dvejų metų amžiaus, kai kūdikiui nepavyksta priaugti svorio ir atsiranda odos pakitimų. Laikui bėgant vaikas pradeda panašėti į pagyvenusį žmogų. Tai gali apimti:
- Plaukų slinkimas ir nuplikimas
- Ryškios venos
- Kyšančios akys
- Mažas žandikaulis
- Uždelstas dantų formavimas
- Užkabinta nosis
- Plonos galūnės su ryškiais sąnariais
- Žemo ūgio
- Kūno riebalų netekimas
- Mažas kaulų tankis (osteoporozė)
- Sąnario standumas
- Klubų išnirimai
- Širdies ligos ir aterosklerozė
Apie 97% vaikų, sergančių progeria, yra kaukaziečiai. Tačiau paveikti vaikai atrodo nepaprastai panašūs, nepaisant skirtingos etninės kilmės. Dauguma progeria sergančių vaikų gyvena maždaug 14 metų ir miršta nuo širdies ligų.
Wernerio sindromas (suaugusiųjų progerija)
Wernerio sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 20 milijonų asmenų. Wernerio sindromo požymiai, pavyzdžiui, žemo ūgio ar neišsivysčiusios seksualinės savybės, gali pasireikšti vaikystėje ar paauglystėje. Tačiau simptomai paprastai tampa labiau pastebimi, kai žmogus pasiekia 30-ies metų vidurį.
Simptomai gali būti:
- Veido raukšlėjimas ir suglebimas
- Sumažėjusi raumenų masė
- Plona oda ir riebalų praradimas po oda
- Pilkėjantys plaukai ir plaukų slinkimas
- Aukštas balsas
- Dantų anomalijos
- Sulėtėję refleksai
Wernerio sindromas dažniau pasireiškia japonų ir sardiniečių paveldo žmonėms. Žmonės, turintys Wernerio sindromą, išgyvena iki vidutinio 46 metų amžiaus, dažniausiai pasiduodami širdies ligoms ar vėžiui.
Progerijos tyrimai
Wernerio sindromą sukelia 8 chromosomos WRN geno mutacijos. Progerijos, kurias sukelia 1 chromosomos LMNA geno mutacija. LMNA genas gamina Lamin A baltymą, kuris kartu laiko mūsų ląstelių branduolį. Tyrėjai mano, kad šios nestabilios ląstelės yra atsakingos už greitą senėjimą, susijusį su progeria.
Mokslininkai tikisi, kad, ištyrę šiuos genus, jie gali sukurti abiejų ligų gydymo būdus, neleidžiančius mirtinai.
