Celiakija ir Dauno sindromas: dažnas derinys

Žmonės, turintys Dauno sindromą, kuris yra įprastas genetinis sutrikimas, linkę susirgti celiakija, kurios dažnis gerokai viršija bendrą populiaciją. Tiesą sakant, celiakija gali pasireikšti net 16 iš 100 žmonių, sergančių Dauno sindromu.

Kodėl taip atsitinka? Deja, gydytojai nėra tikri. Tačiau tvirtą ryšį tarp šių dviejų sąlygų turi suprasti Dauno sindromą turinčių žmonių tėvai ir globėjai, kad jie galėtų ieškoti celiakijos simptomų ir prireikus atlikti reikiamus tyrimus.

Dauno sindromo rizikos ir sveikatos problemos

Dauno sindromas kyla dėl jūsų genų problemos. Kiekvienas žmogus turi 23 genų poras (pusę kiekvienos poros gaunate iš motinos ir pusę iš savo tėvo), tačiau Dauno sindromą turintys žmonės turi papildomos genetinės medžiagos vienoje konkrečioje genų poroje: 21-oje poroje. Tai lemia tai, ką genetikai vadina „trisomija 21“ - techniniu Dauno sindromo pavadinimu.

Ta papildoma genetinė medžiaga gali būti gaunama arba iš jūsų motinos kiaušinėlio, arba iš jūsų tėvo spermos, o Dauno sindromo rizika didėja su motinos (o galbūt ir tėvo, nors ne visi tyrėjai laikosi šios nuomonės) amžiumi. Maždaug vienas iš 700 kūdikių, gimusių Jungtinėse Amerikos Valstijose, kasmet - iš viso apie 6000 kūdikių, turi Dauno sindromą.

Žmonės, turintys Dauno sindromą, turi savitų veido bruožų, įskaitant migdolo formos akis, mažas ausis ir burną bei mažesnę galvą, kuri būna plokščia nugaroje. Jie taip pat gali turėti žemą raumenų tonusą ir dažnai patiria sveikatos problemų, pradedant regėjimu, klausos praradimu ir baigiant širdies ydomis. Visi vaikai ir suaugusieji, turintys Dauno sindromą, turi tam tikrą intelekto negalią, nors jų lygis kiekvienam žmogui gali labai skirtis.

Virškinimo sistemos problemos taip pat būdingos tiems, kuriems yra Dauno sindromas, ir yra keletas gydymo plano aspektų. Kūdikiams, gimusiems su Dauno sindromu, gali nebūti visiškai išsivysčiusios išangės (kurią galima pataisyti operacija iškart po gimimo). Maždaug nuo 5 iki 15 procentų tų, kuriems yra Dauno sindromas, taip pat gali turėti būklę, vadinamą Hirschsprung liga, kuri atsiranda, kai storoji žarna neveikia tinkamai. Tam gali prireikti operacijos, kad pašalintumėte neveikiančią storosios žarnos dalį.

Celiakija: dar viena genetinė būklė

Kaip ir Dauno sindromas, celiakija yra genetinė būklė - paprastai tariant, tam, kad išsivystytum, reikia turėti bent vieną „celiakijos geną“. Tačiau yra ir kitų veiksnių, kurių kai kurie tyrinėtojai dar nenustatė. Ne visi, turintys tuos vadinamuosius „celiakijos genus“, baigiasi celiakija.

Celiakija taip pat yra autoimuninė būklė, o tai reiškia, kad tai yra jūsų pačios imuninės sistemos ataka prieš jūsų kūno dalį. Kai turite celiakiją, vartojant maistą, pagamintą iš vieno iš trijų glitimo grūdų - kviečių, miežių ar rugių, jūsų imuninė sistema užpuola ir pažeidžia jūsų plonąją žarną. Tai riboja jūsų gebėjimą įsisavinti svarbias maistines medžiagas iš maisto. Sunkiausia celiakija gali sukelti rimtą mitybos nepakankamumą, mažakraujystę ir padidėjusią riziką susirgti limfoma.

Žmonės, turintys Dauno sindromą, apskritai turi daug didesnę riziką susirgti autoimuninėmis ligomis, o mokslininkai mano, kad iki 16 procentų žmonių, sergančių Dauno sindromu, taip pat serga celiakija. Tai žymiai didesnė nei maždaug 1 proc. Gyventojų skaičiaus. Ekspertai ragina tėvus turėti vaikų, sergančių Dauno sindromu, tikrinant celiakiją, atliekant celiakijos kraujo tyrimus nuo dviejų iki trejų metų amžiaus.

Tiems vaikams, kurie patikrina teigiamą rezultatą, reikės atlikti procedūrą, vadinamą endoskopija, kad gydytojai galėtų tiesiogiai žiūrėti ir rinkti žarnyno gleivinės mėginius. Tai gali skambėti kaip didelis dalykas, tačiau tai yra raktas norint gauti galutinę celiakijos diagnozę. Be to, daugelis tėvų, kurių vaikams buvo atlikta endoskopija, praneša, kad jų vaikas juo plaukė be problemų ir kad tai labiau jaudino tėvus nei vaikus.

Celiakijos nustatymas už mažylio amžiaus ribų

Net jei jūsų Dauno sindromo vaikas serga neigiama celiakija, būdamas mažas vaikas, neturėtumėte nusileisti. Net vyresniems suaugusiesiems naujai diagnozuotas celiakija, ir bet kuriuo metu ją galima išsivystyti. Tai ne tik vaikystės būklė.

Geriausiai žinomi celiakijos simptomai yra vandeningas viduriavimas, nuovargis, svorio kritimas ir anemija. Tačiau daugelis žmonių neturi šių „klasikinių“ simptomų, o simptomai gali būti vidurių užkietėjimas, sąnarių skausmai ir net plaukų slinkimas. Celiakija sergantys vaikai gali augti lėčiau nei jų bendraamžiai, o suaugę gali būti trumpesni.

Celiakija sergantiems žmonėms tokios problemos kaip dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimas ir depresija taip pat gali būti dažnesnės, ir visa tai gali pasireikšti žmonėms, kurie taip pat turi Dauno sindromą.

Vienas tyrimas, kurį vedė Bostono vaikų ligoninės gydytojai, parodė, kad Dauno sindromo specializuotose klinikose ne visada tiriami celiakijos simptomai, ypač kai šie simptomai nėra „klasikiniai simptomai“, dažniausiai susiję su būkle. Tame tyrime vidurių užkietėjimas ir elgesio problemos nurodytos kaip simptomai, apie kuriuos dažniausiai pranešė globėjai vaikų, kuriems vėliau buvo atlikta celiakijos patikra.

Celiakija gali sirgti be jokių pastebimų simptomų, tačiau dvi papildomos tyrėjų grupės nustatė, kad žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, kuriems išsivysto celiakija, dažniau nei nėra akivaizdžių simptomų, ypač lėto augimo. Tiesą sakant, vienas tyrimas parodė, kad Dauno sindromo vaikai, kuriems naujai buvo diagnozuota celiakija, greičiausiai buvo žemiau 10 procentilio pagal ūgį ir svorį.

Tačiau kitame tyrime nurodoma, kad tipiški celiakijos simptomai - mažakraujystė, viduriavimas ir vidurių užkietėjimas - taip pat dažnai pasitaiko Dauno sindromo vaikams be celiakijos. Taip pat žmonėms, sergantiems celiakija, gali būti maža skydliaukės funkcija, kuri taip pat gali pasireikšti be celiakijos tiems, kuriems yra Dauno sindromas. Todėl, pasak mokslininkų, slaugytojai ir gydytojai turi būti budrūs ir tikrinti būklę.

Yra keletas gerų naujienų: didelis tyrimas iš Švedijos parodė, kad žmonėms, sergantiems Dauno sindromu ir celiakija, mirties rizika nėra didesnė nei vien tik Dauno sindromą turintiems žmonėms.

Rūpinimasis celiakija sergančiu asmeniu

Deja, šiuo metu nėra jokių receptinių vaistų celiakijai gydyti. Ateityje tai gali pasikeisti, tačiau nuo šiol vienintelis celiakijos gydymas yra dieta be glitimo, kurios celiakiją turintis asmuo turi laikytis visą gyvenimą.

Dieta be glitimo ant popieriaus skamba gana lengvai, tačiau praktiškai gali būti sunku, nes tiek daug maisto produktų turi glitimo grūdų. Gamindami maistą celiakija sergančiam asmeniui, turite atidžiai perskaityti etiketes ir virtuvėje saugotis kryžminio glitimo užteršimo.

Tiesą sakant, kai kurios šeimos, norėdamos apsaugoti celiakija sergančio nario sveikatą, namuose valgo be glitimo. Valgymas taip pat gali būti sudėtingas, nors tai tapo lengviau, nes įvairiuose greito maisto ir greito aptarnavimo restoranuose gausėja meniu be glitimo.

Žodis iš „Wellwell“

Kai jūsų vaikui yra Dauno sindromas, svarstant didelius pokyčius, pavyzdžiui, dietą be glitimo, gali pasirodyti didžiulė įtaka, ypač jei jūsų vaikas taip pat turi kitų sveikatos komplikacijų, kurios būdingos tiems, kuriems yra Dauno sindromas. Vaiko, auginančio Dauno sindromą, auginimas ar rūpinimasis suaugusiuoju gali būti sudėtingas, o specialių dietos apribojimų pridėjimas nepadės.

Tačiau yra gerų naujienų: nereikia atimti iš vaiko sausainių, picų ir kitų mėgstamų vaikystėje, nes geros visų šių maisto produktų versijos be glitimo yra plačiai prieinamos. Be to, kai įsisavinsite (žinoma, stačią) mokymosi kreivę, susijusią su dieta, greičiausiai tai taps antrąja prigimtimi, taip pat gali pagerėti kai kurie vaiko virškinimo ir kiti simptomai.