Įgimta amegakariocitinė trombocitopenija (CAMT) yra viena iš didesnių paveldimų kaulų čiulpų nepakankamumo sindromų, tokių kaip Fanconi anemija ar congenita diskeratozė, grupės. Nors šis terminas yra gurkšnis, jį geriausiai galima suprasti žiūrint į kiekvieną jo pavadinimo žodį. Įgimta reiškia, kad asmuo gimė su tokia liga. Trombocitopenija yra medicininis terminas, vartojantis mažą trombocitų kiekį. Galiausiai amegakariocitikas apibūdina trombocitopenijos priežastį. Trombocitus kaulų čiulpuose gamina megakariocitai. Amegakariocitinė trombocitopenija reiškia, kad mažas trombocitų skaičius yra antrinis dėl megakariocitų trūkumo.
Anne Ackermann / „Getty Images“Įgimtos amegakariocitinės trombocitopenijos simptomai
Dauguma CAMT sergančių žmonių nustatomi kūdikystėje, dažniausiai netrukus po gimimo. Panašiai kaip ir su kitomis trombocitopenijos ligomis, kraujavimas dažnai yra vienas iš pirmųjų simptomų. Kraujavimas paprastai pasireiškia odoje (vadinamoje purpura), burnoje, nosyje ir virškinimo trakte. Beveik visi vaikai, kuriems diagnozuota CAMT, turi tam tikrų odos pažeidimų. Labiausiai kraujavimas yra intrakranijinis (smegenų) kraujavimas, tačiau, laimei, tai nenutinka dažnai.
Dauguma paveldimų kaulų čiulpų nepakankamumo sindromų, tokių kaip Fanconi anemija ar dyskeratosis congenita, turi akivaizdžių apsigimimų. KAM kūdikiai neturi specifinių apsigimimų, susijusių su šia būkle. Tai gali padėti atskirti CAMT nuo kitos būklės, kuri pasireiškia gimus, vadinama trombocitopenijos nebuvimo spindulio sindromu. Ši būklė turi sunkią trombocitopeniją, tačiau jai būdingi sutrumpėję dilbiai.
Diagnozė
Pilnas kraujo tyrimas (CBC) yra įprastas kraujo tyrimas, atliekamas, kai kam nors kraujavimas dėl nežinomų priežasčių. CAMT metu CBC atskleidžia sunkią trombocitopeniją, kai trombocitų skaičius paprastai yra mažesnis nei 80 000 ląstelių mikrolitre be anemijos (mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius) ar baltųjų kraujo kūnelių kiekio pokyčių. Yra daugybė priežasčių, kodėl naujagimiui pasireiškia trombocitopenija, todėl atliekant tyrimą greičiausiai bus pašalintos kelios infekcijos, tokios kaip raudonukė, citomegalovirusas ir sepsis (sunki bakterinė infekcija). Trombopoetinas (dar vadinamas megakariocitiniu augimo ir vystymosi faktoriumi) yra baltymas, stimuliuojantis trombocitų gamybą. TAMP žmonėms yra padidėjęs trombopoetino kiekis.
Atmetus dažnesnes trombocitopenijos priežastis, gali prireikti kaulų čiulpų biopsijos, kad būtų galima įvertinti trombocitų gamybą. KAMT kaulų čiulpų biopsija atskleis beveik visišką megakariocitų - kraujo ląstelių, gaminančių trombocitus, nebuvimą.Labai mažo trombocitų skaičiaus ir megakariocitų nebuvimo derinys yra diagnostinis CAMT. CAMT sukelia MPL geno (trombopoetino receptoriaus) mutacijos. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti savybę, kad vaikas galėtų vystytis. Jei abu tėvai yra vežėjai, jie turi 1 iš 4 galimybę susilaukti vaiko su CAMT. Jei pageidaujama, genetiniai tyrimai gali būti siunčiami ieškoti MPL geno mutacijų, tačiau norint nustatyti diagnozę, šio tyrimo nereikia.
Gydymas
Pradinis gydymas yra skirtas kraujavimui sustabdyti arba užkirsti kelią trombocitų perpylimais. Trombocitų perpylimas gali būti labai efektyvus, tačiau riziką ir naudą reikia atidžiai pasverti, nes kai kuriems žmonėms, kuriems atliekami daugybiniai trombocitų perpylimai, gali išsivystyti trombocitų antikūnai, sumažindami šio gydymo veiksmingumą. Nors kai kurias trombocitopenijos formas galima gydyti trombopoetinu, nes žmonės, sergantys CAMT, neturi pakankamai megakariocitų, kad galėtų tinkamai pagaminti trombocitus, jie nereaguoja į šį gydymą.
Nors iš pradžių pažeidžiamos tik trombocitai, laikui bėgant gali išsivystyti anemija ir leukopenija (mažas baltųjų kraujo kūnelių skaičius). Šis visų trijų kraujo ląstelių tipų sumažėjimas vadinamas pancitopenija ir gali sukelti sunkią aplastinę anemiją. Paprastai tai įvyksta 3-4 metų amžiaus, tačiau kai kuriems pacientams gali pasireikšti vyresnio amžiaus.
Vienintelė gydomoji amegakariocitinės trombocitopenijos terapija yra kamieninių ląstelių (arba kaulų čiulpų) transplantacija. Atliekant šią procedūrą, kraujo ląstelių gamyba kaulų čiulpuose atnaujinama iš artimų donorų kamieninių ląstelių (paprastai, jei yra, brolio ar sesers).
Žodis iš „Wellwell“
Netrukus po gimimo išsiaiškinti, ar jūsų kūdikis serga lėtine liga, gali būti pražūtinga. Laimei, trombocitų perpylimai gali būti naudojami kraujavimo epizodų prevencijai, o kamieninių ląstelių transplantacijos gali būti gydomosios. Pasitarkite su vaiko gydytoju apie rūpimus klausimus ir įsitikinkite, kad suprantate visas gydymo galimybes.
