Usherio sindromas yra sutrikimas, kuris dažniausiai sukelia regėjimą ir klausos praradimą. Šis genetinis sutrikimas laikomas autosominiu recesyvu, o tai reiškia, kad abu tėvai turi perduoti savybę, kad jūsų vaikas gimtų su šiuo sutrikimu. Kitaip tariant, abu tėvai turi sutrikimą arba yra nešiotojai (turi vieną iš tėvų, kurie perdavė bruožą, bet jis lieka neveikiantis).
„VisitBritain“ / „Pawel Libera“ / „Getty Images“Nors tai retai, pasitaiko tik 4–5 iš 100 000 žmonių, ji laikoma dažniausia aklumo ir kurtumo priežastimi ir sudaro apie 50 procentų šių atvejų. Yra trys skirtingi Usherio sindromo tipai. Deja, I ir II tipas yra sunkiausios ir labiausiai paplitusios formos. III tipas, kuris yra mažiausiai sunkus iš skirtingų Usherio sindromo tipų, pasireiškia tik maždaug 2 iš 100 atvejų, nebent esate kilęs iš suomių, ir tada jis gali sudaryti net 40 procentų atvejų.
Genetinės mutacijos
Usherio sindromas laikomas įgimtu sutrikimu, o tai reiškia, kad sutrikimą vystymosi metu sukelia DNR. Net jei Usherio sindromas pasireiškia tik vėliau, jis vis tiek yra susijęs su vystymusi prieš gimimą. Yra 11 žinomų DNR genų pokyčių, turinčių įtakos baltymams, kurie gali sukelti Usherio sindromą. Tačiau dažniausiai pasitaikantys pakeitimai yra šie:
- MYO7A - I tipas
- CDH23 - I tipas
- USH2A - II tipas
- CLRN1 - III tipas
Dauguma problemų, susijusių su genetiniais pokyčiais, yra susijusios su baltymais, kurie reikalingi jūsų vidinėje ausyje (blakstienose) atsirandančioms specializuotoms plaukų ląstelėms, taip pat su lazdelių ir kūgių fotoreceptoriais jūsų akyse. Be tinkamų blakstienų (kurios jūsų vidinėje ausyje sutrikdys pusiausvyrą ir klausos mechanizmus. Strypo fotoreceptoriai yra jautrūs šviesai, leidžiantys ramiai judėti, kai yra nedaug šviesos. Kūginiai fotoreceptoriai leidžia matyti spalvas ir į šviesą. yra ryškus.
Simptomai
Pagrindiniai Usherio sindromo simptomai yra sensorineurinis klausos praradimas ir regėjimo praradimo forma, vadinama retinitu pigmentosa (RP). Retinitui pigmentozei būdingas naktinio regėjimo praradimas, po kurio atsiranda aklosios dėmės, turinčios įtakos periferiniam regėjimui. Tai ilgainiui gali sukelti tunelio matymą ir kataraktos vystymąsi. Simptomai skiriasi priklausomai nuo Usherio sindromo tipo.
I tipas
- paprastai nuo gimimo visiškai arba dažniausiai kurčias abi ausis
- pusiausvyros problemos, dėl kurių vėluoja motorinė raida (sėdėjimas, vaikščiojimas ir kt.)
- RP regėjimo problemos, kurios pradeda vystytis iki 10 metų ir greitai progresuoja, kol įvyksta visiškas apakimas
II tipas
- gimęs su vidutiniu ar sunkiu kurtumu
- gimęs su normalia pusiausvyra
- RP - regėjimo praradimas, kuris progresuoja lėčiau nei I tipo
III tipas
- normali klausa gimus
- klausos praradimas gali išsivystyti vėliau gyvenime
- normalus ar beveik normalus balansas gimus
- vėliau gyvenime gali išsivystyti pusiausvyros problemos
- paprastai tam tikru momentu išsivysto regėjimo problemos - jų sunkumas skiriasi
Diagnozė
Jei turite klausos praradimo, regėjimo praradimo ar pusiausvyros problemų derinį, gydytojas gali įtarti Usherio sindromą. Įvairūs regos testai, įskaitant regėjimo lauko tyrimus, tinklainės tyrimus ir elektroretinogramą (ERG), yra naudingi diagnozuojant Usherio sindromą ir audiologijos testus. Elektronistagmograma (ENG) gali būti naudinga nustatant pusiausvyros problemas.
Su Usherio sindromu siejama daugybė skirtingų genų (maždaug 11, kurių galima atrasti daugiau). Kadangi tiek daug genų yra susiję su šiuo konkrečiu sindromu, genetiniai tyrimai nebuvo ypač naudingi diagnozuojant būklę.
Gydymas
Vaisto nuo Usherio sindromo nėra. Tačiau galite skirti Usherio sindromo gydymą, kad valdytumėte simptomus. Simptomų gydymas gali būti pagrįstas jūsų pageidavimais, bendradarbiaujant su gydytoju ir Usherio sindromo tipu. Gali prireikti įvairių medicinos specialistų ir terapijos rūšių skirtingais žmogaus gyvenimo momentais. Tai gali būti audiologai, logopedai, fiziniai ir ergoterapeutai, oftalmologai ir kt. Šie gydymo būdai gali būti naudingi valdant Usherio sindromą.
I tipas
Klausos aparatai paprastai nėra naudingi šio tipo Usherio sindromui. Kochleariniai implantai gali būti galimybė ir gali žymiai pagerinti gyvenimo kokybę. Ankstyva diagnozė yra svarbi, kad būtų galima išmokyti alternatyvių bendravimo formų, tokių kaip amerikiečių gestų kalba (ASL). Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas renkantis bendravimo formą, pavyzdžiui, ASL gali būti netinkama galimybė asmenims, turintiems didelį regėjimo praradimą.
Pusiausvyra ir vestibuliarinė reabilitacija gali būti naudinga valdant vidinės ausies padarinius, įskaitant pusiausvyros praradimą ar galvos svaigimą. Regėjimo problemų gydymas gali apimti Brailio rašto nurodymus, prietaisus, padedančius regėti naktį, arba kataraktos operacijas. Tarnybiniai gyvūnai (pvz., Šuo vedlys) taip pat gali būti naudingi, atsižvelgiant į aplinkybes.
II tipas
Klausos aparatai gali būti naudingi kartu su kitais audiologiniais gydymo metodais, tokiais kaip kochleariniai implantai. Kai kurie tyrimai rodo, kad vitamino A papildai gali būti naudingi sulėtinant RP progresavimą esant II ir III tipo Usherio sindromui. Tačiau prieš bandydami pasikonsultuokite su savo gydytoju ir įsitikinkite, kad:
- nesate nėščia ar planuojate nėštumą, nes didelės vitamino A dozės gali sukelti apsigimimus
- papildyti beta karotinu negalima
- nevartokite daugiau kaip 15 000 TV
III tipas
I ir II tipo gydymo būdų derinys, atsižvelgiant į simptomų sunkumą.
Nuolatiniai Usherio sindromo tyrimai tęsiami ir ateityje gali atsirasti gydymo būdų.
.jpg)
-in-joints.jpg)