Chromosomų anomalijos yra atsakingos už persileidimus ir negimusius kūdikius. Dėl anomalijų gali kilti rimtų problemų, įskaitant Dauno sindromą ir kitus vystymosi vėlavimus ar sveikatos problemas. Trisomijos metu asmenys turi tris chromosomos kopijas, o ne įprastas dvi.
Patau sindromas arba 13-oji trisomija yra mažiausiai paplitusi iš autosominių trisomijų ir sunkiausia po Dauno sindromo (Trisomy 21) ir Edwards sindromo (Trisomy 18). Papildoma Patau sindromo 13 chromosomos kopija sukelia sunkius neurologinius ir širdies defektus, dėl kurių kūdikiams sunku išgyventi.
Tiksli Patau sindromo priežastis nėra žinoma; tas pats pasakytina apie VATER sindromą. Patau, atrodo, labiau veikia moteris nei vyrus, greičiausiai todėl, kad vyrų vaisiai neišgyvena iki pat gimimo. Patau sindromas, kaip ir Dauno sindromas, yra susijęs su padidėjusiu motinos amžiumi. Tai gali paveikti bet kokios etninės kilmės asmenis.
Bruce Forster / „Getty Images“
Simptomai
Naujagimiai, gimę su Patau sindromu, dažnai turi fizinių sutrikimų ar intelekto problemų. Daugelis kūdikių neišgyvena nei per pirmąjį mėnesį, nei per pirmuosius metus. Kiti simptomai yra:
- Papildomi pirštai ar pirštai (polidaktiliniai)
- Deformuotos kojos, žinomos kaip apačios
- Neurologinės problemos, tokios kaip maža galva (mikrocefalija), smegenų nesugebėjimas dalytis į puses nėštumo metu (holoprosencefalija), sunkus psichinis trūkumas
- Veido defektai, tokie kaip mažos akys (mikroftalmija), nosies nėra arba ji yra netinkamai suformuota, lūpos plyšys ir (arba) gomurio plyšys
- Širdies defektai (80 proc. Asmenų)
- Inkstų defektai
Patau sindromas nėra labai dažnas. Naujagimių paplitimas yra vienas iš 5000; 90% juo sergančių kūdikių miršta prieš gimimą.
Diagnozė
Patau sindromas dažnai diagnozuojamas atliekant įprastas ir pasirenkamas prenatalines patikras, įskaitant motinos kraujo tyrimus, vaisiaus ultragarsą, choriono gaurelių mėginių ėmimą ir amniocentezę.
Jei nėštumo metu nenustatyta ir kūdikis gimsta, Patau sindromo simptomai yra akivaizdūs gimus. Patau sindromą galima supainioti su Edvardso sindromu, todėl diagnozei patvirtinti reikia atlikti genetinius tyrimus.
Vaizdo tyrimai, tokie kaip kompiuterinė tomografija (KT) ar magnetinio rezonanso tomografija (MRT), turėtų būti atliekami siekiant ieškoti smegenų, širdies ir inkstų defektų. Atsižvelgiant į dažną širdies ydų, susijusių su Patau sindromu, širdies ultragarsą (echokardiogramą) reikia atlikti.
Gydymas
Patau sindromo gydymas yra sutelktas į konkrečias fizines problemas, su kuriomis gimsta kiekvienas vaikas. Daugeliui kūdikių sunku išgyventi pirmąsias kelias dienas ar savaites dėl sunkių neurologinių problemų ar kompleksinių širdies ydų.
Operacija gali būti reikalinga širdies defektams arba lūpos ir gomurio plyšiams pašalinti. Fizinė, profesinė ir logopedinė terapija padės asmenims, turintiems Patau sindromą, išnaudoti visą jų vystymosi potencialą.
Įveikti
Jei jūsų kūdikiui prieš gimimą buvo diagnozuotas Patau sindromas, gydytojas apsvarstys galimybes su jumis. Kai kurie tėvai nusprendžia intensyviai įsikišti, kiti - nutraukti nėštumą. Kiti tęs nėštumą ir nuolat rūpinsis vaiko gyvenimu.
Nors tikimybė išgyventi yra labai maža, kai kurie žmonės nusprendžia išbandyti intensyvią priežiūrą, kad prailgintų vaiko gyvenimą. Šie sprendimai yra labai asmeniški ir juos galite priimti tik jūs, jūsų partneris ir gydytojas.
Parama
Vaiko, gimusio su Patau sindromu, tėvai gaus genetines konsultacijas, kad nustatytų, kokia jų rizika turėti dar vieną vaiką, turintį sindromą. Geras informacijos ir palaikymo šaltinis yra Trisomy 18, 13 ir kitų susijusių sutrikimų paramos organizacija (S.O.F.T.). Poroms, netekusioms Patau sindromo vaiko prieš arba po gimimo, gali būti naudingos sielvarto palaikymo konsultacijos.
.jpg)
.jpg)
