Vėžio rizika: žinokite savo genetinį planą

Kas iš tikrųjų yra paveldimas vėžys? Kalbėdami apie genetinius atrankos testus ir „krūties vėžio genus“, daugelis žmonių pradėjo domėtis, ar vėžys „parašytas žvaigždėse“. Taigi, svarbu suprasti, ką iš tikrųjų reiškia genetinis polinkis, taip pat tai, ką galite padaryti, kad sumažintumėte riziką, jei jūsų šeimoje buvo vėžys.

Viktoras Torresas / Stocksy United

Paveldimas vėžys arba genetinis polinkis

Paveldimas vėžys reiškia vėžį, kuris, atsižvelgiant į jų genetinį planą, dažniau pasitaiko kai kuriems žmonėms nei kiti.

Paveldimas vėžys yra vėžys, išsivystęs dėl genų mutacijos ar kitų genetinių anomalijų, perduodamų iš tėvų vaikui. Genų mutacijos paveldėjimas nebūtinai reiškia, kad susirgsite vėžiu, tačiau tai tikrai padidina riziką (palyginti su asmeniu, kuris nepaveldėjo mutavusio geno). Vėžiai, atsirandantys žmonėms, turintiems šių genetinių anomalijų, vadinami"paveldimas vėžys.'

Vėžys nėra paveldimas, o jūs paveldite geną (arba genų derinį ar kitą genetinę anomaliją, pvz., Perkėlimus ir pertvarkymus), kurie gali sukelti polinkį į vėžį, ir kad polinkis gali būti labai mažas arba labai didelis, priklausomai nuo konkretaus geno ir kiti rizikos veiksniai ar genų derinys.

Turėdami paveldėtą genų mutaciją, kuri gali sukelti vėžį, reiškia, kad turite „genetinis polinkis„sergant vėžiu - tai yra, jums yra didesnė rizika susirgti vėžiu nei visoje populiacijoje.

Genetinės mutacijos ir vėžys

Yra dviejų tipų genetinės mutacijos, galinčios sukelti vėžį:

• Paveldimos mutacijos
• Įgytos mutacijos

Genetinės mutacijos yra vėžio vystymosi pagrindas, tačiau ne visi vėžiai yra paveldimi, nes dauguma vėžio atvejų yra įgytų genų mutacijų (mutacijų, kurios atsiranda po gimimo) rezultatas.

Per visą gyvenimą mūsų genai kaupia mutacijas dėl kancerogenų (vėžį sukeliančių medžiagų) poveikio, taip pat dėl ​​normalių medžiagų apykaitos procesų ląstelėse:

• Kiekvieną kartą, kai ląstelė dalijasi, ji turi tiksliai kopijuoti visą ląstelėje esančią DNR.
• Ši DNR gali būti pažeista (mutavusi) tiesiog kaip nelaimingas atsitikimas dalijimosi proceso metu.
• Mutacijos, atsirandančios dalijimosi proceso metu, yra priežastis, dėl kurios vėžys tampa vis dažnesnis, tuo labiau mes senstame. Tai taip pat yra priežastis, dėl kurios lėtinis uždegimas, pavyzdžiui, pasireiškiantis burnoje ir plaučiuose rūkant, gali sukelti vėžį.
• Dažniausiai ši DNR žala būna arba suremontuota, arba ląstelė išgyvena užprogramuotą ląstelių mirtį (apoptozę).

Priežastis, kodėl mes ne visi nuolat sergame vėžiu, yra ta, kad mes turime būdų, kaip atitaisyti neišvengiamą žalą, atsirandančią mūsų DNR. Kai kurie mūsų genai vadinami naviko slopinimo genais. Naviko slopinimo genai koduoja baltymus, kurie atstato pažeistą DNR mūsų ląstelėse. Mutavus naviko slopinimo genus, jie koduoja baltymus, kurie ne taip gerai veikia atliekant šį remonto darbą, o pažeistoms ląstelėms leidžiama gyventi ir daugintis, o galiausiai tapti naviku (vėžiu).

Kas lemia vėžio paveldimumą

Kiekvienas iš tėvų perduoda savo genų kopijas savo vaikui, kad vaikas gimtų su dviem kiekvieno kūno geno kopijomis (viena iš motinos ir viena iš tėvo). Daugelis žmonių gimsta su dviem normaliomis kiekvieno geno kopijomis, tačiau kam nors paveldima mutacija vienoje naviko slopintuvo geno (kuris paprastai apsaugo nuo vėžio) kopijoje, padidėja vėžio rizika.

Du įprasti navikus slopinantys genai yra BRCA1 ir BRCA2 genai. Buvo nustatyta šimtai skirtingų mutacijų bet kuriame iš BRCA1 ir BRCA2 genų, iš kurių nustatyta, kad kai kurie genai perduodami palikuonims, yra kenksmingi ir padidina vėžio riziką.

Šeimos vėžio istorija: ar jums gresia pavojus?

Svarbu pažymėti, kad yra kai kurių vėžių, kurie turi daug didesnę tikimybę nei kiti turėti genetinį komponentą. Taip pat yra vėžinių susirgimų grupėmis. Pvz., Jei kam nors yra buvęs ankstyvas krūties vėžys ir kiti giminaičiai, sergantys kasos vėžiu, galite įtarti BRCA2 geno mutaciją. Žmonėms, sergantiems storosios žarnos vėžiu, yra šiek tiek didesnė rizika susirgti krūties vėžiu. Nustatydami riziką, genetiniai konsultantai atsižvelgia į keletą veiksnių:

• Giminaičių, sergančių vėžiu, skaičius (tiek specifinis, tiek bet koks vėžys)
• Vėžio rūšys (kaip minėta anksčiau, kai kurie vėžiniai susirgimai dažniau pasireiškia šeimoje nei kiti)
• Vėžio tipų derinys: dažnai nesuvokiama, kad vėžio derinys gali būti laikomas turinčiu didesnį genetinį ryšį, net nei du šeimos nariai, sergantys vėžiu vienoje vietoje. Pavyzdžiui, BRCA2 geno mutacija galėjo būti krūties vėžio polinkis vienam giminaičiui, kiaušidžių vėžys kitam, prostatos vėžys trečiam ir kasos vėžys ketvirtam. Toks derinys gali kelti daugiau rūpesčių nei rasti krūties vėžį šešiems ar aštuoniems giminaičiams. Tai reiškia, kad kiekvienas žmogus turėtų atsižvelgti į labai atsargų šeimos vėžio istoriją ir aptarti su savo gydytojais.
• Vėžys ir lytis: Lyties, turinčios įtakos šeimos vėžio rizikai, pavyzdys yra krūties vėžys, kai vyrų krūties vėžys greičiausiai turi genetinį komponentą nei moterų krūties vėžys.
• Taip pat svarbus artimųjų, sergančių liga, skaičius. Be abejo, rizika susirgti storosios žarnos vėžiu yra didesnė, jei mama, dėdė ir brolis sirgo šia liga, užuot turėję tik vieną iš šių giminaičių.

Išsami šeimos istorija gali padėti įvertinti, ar esate genetiškai linkęs į vėžį. Kai kurie žmonės gali pasirinkti atlikti genetinius tyrimus, norėdami sužinoti, ar jie turi mutavusį geną. Mažiausiai ir dabar, kai turime kelis genetinius tyrimus, kiekvienas žmogus turėtų parašyti išsamią vėžio istoriją savo išplėstinėje šeimoje, kad ją būtų galima peržiūrėti pas savo pirminės sveikatos priežiūros gydytoją fizinio tyrimo metu.

Genetinis konsultavimas ir testavimas

Jei svarstote genetinius tyrimus, svarbu atlikti genetines konsultacijas. Viena iš priežasčių yra ta, kad jūs suprantate testavimo procedūrą ir rezultatus ir esate pasirengęs bet kokiam atsakymui. Dar svarbiau yra tai, kad galima pastebėti rizikos tendencijas, kurių testų dar nėra, tačiau remiantis vien istorija gali būti rekomenduojama atlikti papildomus atrankos testus.

Genetiniai tyrimai gali skambėti taip paprastai, kaip greitas kraujo tyrimas, tačiau tai nėra taip paprasta. Trumpas pavyzdys: jei turite šeimos narį, kuris sirgo krūties vėžiu ir tam tikra BRCA2 geno mutacija, galima būtų patikrinti tą konkrečią mutaciją. Priešingu atveju, norint įvertinti visas BRCA2 geno mutacijas, visa panelė gali kainuoti kelis tūkstančius dolerių. Atsižvelgiant į tai, kad tai tik vienas genetinis tyrimas, galite pamatyti, kur tai vyksta.

Laikui bėgant ir įgyvendinus žmogaus genomo projektą, šio tipo tyrimai turėtų pagerėti, tačiau mokslas vis dar daugeliu atžvilgių yra tik pradinėje stadijoje.

Keletas dalykų, kuriuos reikia apsvarstyti ir aptarti su genetikos konsultantuprieš tai turite atlikti genetinius tyrimus:

• Ką darytumėte ir kaip jaustumėtės, jei sužinotumėte, kad turite genetinį polinkį į tam tikros rūšies vėžį?
• Kiek tikslūs yra rezultatai?
• Ką testas jums iš tikrųjų sako?
• Kokie yra testo apribojimai?

Genetiniai tyrimai gali parodyti, kad esate linkę į tam tikrą geno mutaciją, dėl kurios galite polinkį susirgti viena ar keliomis vėžio formomis. Dėl daugelio vėžio rūšių baiminamasi, kad genetiniai tyrimai suteiks žmonėms melagingą patikinimą dėl rizikos stokos. Pažvelkime į keletą vėžio formų.

Krūties vėžys: ar tai genetinis?

Krūties vėžys tikrai yra šeimose, nes maždaug 10% krūties vėžio yra laikomi „genetiniais“.

Daugelis žmonių yra susipažinę su BRCA1 / BRCA2 genų mutacijomis ir krūties vėžiu. Kai dėl vienos iš šių mutacijų Angelinai Jolie buvo atlikta profilaktinė mastektomija, visuomenė susidomėjo šių genų tyrimais. Deja, išbandyti šiuos genus nėra taip paprasta, kaip tik atlikti „kraujo tyrimą“, nes yra daugybė būdų, kaip galima mutuoti BRCA1 ir BRCA2 genus.

BRCA1 ir BRCA2 yra naviką slopinantys genai. Šie genai yra paveldimi pagal autosominį recesyvinį modelį, o tai reiškia, kad norint išsivystyti krūties vėžį reikia mutuoti abi jūsų geno kopijas. Jei ketinate atlikti tyrimą, nepraleiskite minčių apie tai, ar jums reikia atlikti krūties vėžio geno testą.

Vėžio genetika iš tikrųjų yra daug sudėtingesnė už tai. Pavyzdžiui, gali būti onkogenų mutacijų - genų, panašių į automobilį vairuojantį akseleratorių. Esant šioms mutacijoms, gali reikėti tik vienos geno kopijos (autosominės dominantės) mutacijos. Priešingai, daugelis naviką slopinančių genų yra paveldimi, kaip pažymėta aukščiau. Be to, čia yra daugybė kitų veiksnių ir mechanizmų, kuriuos per sunku išspręsti, ir daugumą vėžio atvejų sukelia kelių mutacijų (išskyrus keletą svarbių išimčių) derinys, įskaitant ir onkogenus, ir navikus slopinančius genus. Gimdymas.

Prostatos vėžys

Prostatos vėžys taip pat gali pasireikšti šeimose, ir atrodo, kad yra ryšys tarp prostatos ir krūties vėžio.

Jei jūsų šeimoje yra prostatos vėžys, būtinai pasitarkite su savo gydytoju. Pavyzdžiui, PSA testavimas gali išgelbėti gyvybes, tačiau tai nėra blogai informuotiems žmonėms. Prostatos vėžys turi didelį genetinį ryšį, nes manoma, kad paveldima prostatos vėžio rizika siekia net 60%, nors manoma, kad tik 5–10% yra susiję su genetinio jautrumo genais. Jei jūsų tėvas ar brolis sirgo prostatos vėžiu, jūsų rizika yra daugiau nei dvigubai didesnė už tą, kuris neturi šeimos ligos.

Polinkis gaubtinės žarnos vėžiui

Yra keli dalykai, kuriuos reikia suprasti sergant gaubtinės žarnos vėžiu, arba keli polinkio „tipai“. Apytiksliai 20% žmonių, kuriems išsivysto gaubtinės žarnos vėžys, turi šeimos istoriją. Polinkį į gaubtinės žarnos vėžį galima perduoti keliais būdais:

• Gali būti, kad jūsų šeimoje buvo gaubtinės žarnos vėžys.
• Jums gali būti paveldimas storosios žarnos vėžio sindromas, pvz., Lyncho sindromas (paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys), šeiminis adenomatozinis polipozės sindromas ar nepilnamečių polipozės sindromas.
• Jūs galite sirgti uždegimine žarnyno liga, kuri pasireiškia jūsų šeimoje, pvz., Krono liga ar opinis kolitas, o tai savo ruožtu gali padidinti riziką susirgti storosios žarnos vėžiu.

Kitas vėžys ir genetika

Kai kurie paveldimi polinkiai į vėžį apima daugelį vėžinių susirgimų, be to, keletas aukščiau išvardytų vėžių turi genetinį komponentą. Daugelis žmonių nežino apie tam tikrą genetinę riziką, pavyzdžiui, kad 55% žmogaus melanomos rizikos yra dėl genetinių veiksnių, arba kad rūkančioms moterims, turinčioms BRCA2 mutaciją, dvigubai didesnė rizika susirgti plaučių vėžiu. Tai tiesiog pabrėžia, kodėl taip svarbu pasikalbėti su savo gydytoju ir pasidalinti kruopščia šeimos istorija.

Ar genų testas gali prarasti jūsų draudimą?

Federalinis sveikatos draudimo perkėlimo ir atskaitomybės įstatymas (HIPAA) užkerta kelią žmonių diskriminacijai dėl vėžio genų tyrimų dėl galimybės apsidrausti. Be to, svarbu apsvarstyti galimus genų tyrimų padarinius, atsižvelgiant į būsimas gyvybės draudimo paraiškas ir kitas galimas sąlygas, kuriomis jūsų gali būti klausiama apie tokius tyrimus.

Ar genetinis polinkis į vėžį visada yra blogas?

Galbūt tai buvo gudrus būdas iškelti svarbų ir paskutinį dalyką. Be abejo, niekada nenorite būti linkęs į vėžį ar turėti geno, susijusio su vėžio vystymusi. Tačiau suvokus genetinę riziką ir veikiant į tai, galite atsidurti dar geresnėje vietoje, nei jei jūs neturėtumėte rizikos. Kaip tai?

Maždaug 10% krūties vėžio laikomi genetiniais, ty 90% ne. Daugelis moterų, kurių šeimoje yra krūties vėžio, labai atidžiai tikrinasi ir greitai kreipiasi į savo gydytojus, jei turi vienkartinę. Tiems, kurie neturi šeimos istorijos, gali trūkti to paties supratimo arba ji gali pagalvoti, kad galbūt vienkartinė nėra ko nors, nes nėra šeimos istorijos. Pagal šį teorinį scenarijų moteris, turinti paveldimą ryšį, gali imtis veiksmų greičiau - ir krūties vėžį diagnozuoti ankstyvesnėje ligos stadijoje - nei moteris, neturinti šeimos istorijos.

Negenetinis vėžys gali pasireikšti šeimose

Galiausiai atkreipkite dėmesį į tai, kad laikotės vėžio prevencijos gyvenimo būdo. Kai kurie vėžiniai susirgimai, kurie pasireiškia šeimose, gali būti visai ne genetiniai, o dėl bendro poveikio. Pavyzdys galėtų būti nerūkančiųjų šeima, kuriai visiems išsivysto plaučių vėžys. Vietoj to, kad tai būtų genetinis ryšys, gali būti, kad visi jie buvo radono paveikti namuose.