Mitochondrijų ligos simptomai ir gydymas

Kūno ląstelių viduje yra mažos mažos dalys, vadinamos mitochondrijomis (net 1 000 ląstelių). Mitochondrijos gamina energiją, kurios mūsų ląstelėms reikia augti ir veikti. Jei mitochondrijos yra pažeistos arba blogai funkcionuoja, ląstelės negali vykdyti savo funkcijų ir gali susižeisti arba žūti. Šios sužeistos ar nepakankamai veikiančios ląstelės galiausiai sukelia mitochondrijų ligas.

Mitochondrijų ligą diagnozuoti gali būti sunku, nes liga gali pasireikšti įvairiais simptomais, nuo lengvų iki sunkių. Yra šimtai įvairių mitochondrijų ligų rūšių. Turimas tipas priklauso nuo to, kurios ląstelės yra paveiktos. Problemos gali prasidėti gimus arba pasireikšti vėliau. Dauguma atvejų diagnozuojami vaikystėje, nors suaugusiųjų atvejai vis dažnesni. Mitochondrijų liga serga nuo 40 000 iki 70 000 amerikiečių, kuri pasireiškia kiekvienam iš 2500–4000 gimimų.

Mitochondrijų liga yra genetinė būklė. Liga gali būti paveldima iš jūsų tėvų arba atsitiktinės jūsų DNR mutacijos rezultatas. Mitochondrijos taip pat gali būti sužeistos dėl narkotikų vartojimo ar laisvųjų radikalų (destruktyvių molekulių) daromos žalos. Didelis genetinių mutacijų skaičius gali sukelti ligą. Tačiau ta pati dviejų skirtingų žmonių mutacija gali sukelti ne tuos pačius simptomus.

Ženklai ir simptomai

Kadangi mitochondrijų yra 90% mūsų ląstelių, gali būti pažeisti įvairūs organai, įskaitant smegenis ir raumenis. Labiausiai paveiktos smegenys, širdis, kepenys, griaučių raumenys, inkstai, endokrininės ir kvėpavimo sistemos. Simptomai priklauso nuo to, kurios ląstelės ir organai yra paveikti, tai gali būti:

• Smegenys: vystymosi vėlavimas, protinis atsilikimas, traukuliai, silpnaprotystė
• Nervai: silpnumas, skausmas
• Raumenys: silpnumas, žemas tonusas, mėšlungis, skausmas
• Širdies liga
• Akys: trūkčiojimas, regos praradimas
• Inkstų liga
• Kvėpavimo sistemos problemos
• Klausos praradimas

Kiti simptomai yra virškinimo trakto sutrikimai, pasunkėjęs rijimas, širdies ligos, kepenų ligos, diabetas, pieno rūgšties acidozė ir padidėjusi infekcijų tikimybė. Vaikams ši liga taip pat gali sukelti prastą augimą ir vėlavimą. Mitochondrijų ligos diagnozavimas dažnai yra sunkus, nes simptomai skiriasi ir gali imituoti kitas sąlygas. Keli organų sistemos įsitraukimai, trys ar daugiau sričių, dažnai rodo mitochondrijų ligą.

Gydymas

Daugumą mitochondrijų ligų atvejų galima diagnozuoti atliekant raumenų biopsiją. Kitos tyrimo galimybės apima kraujo tyrimus, genetinius tyrimus ir fermentų tyrimus. Raumenų biopsijos ir kiti tyrimai gali būti labai brangūs, todėl atvejai gali būti diagnozuojami tik kliniškai.

Mitochondrijų ligos išgydyti nėra. Tam tikri papildai - tiaminas (B1), riboflavinas (B12), vitaminas C, vitaminas E, lipoinė rūgštis ir kofermentas Q10 - gali padėti gydyti tam tikrus ligos aspektus. Vengimas streso taip pat gali padėti sumažinti simptomus.

Mokslininkai šiuo metu ieško vaistų, kurie blokuotų pieno rūgšties kaupimąsi, susijusį su mitochondrijų liga. Kiti bando labai mažai angliavandenių turinčias dietas, kad sumažintų mitochondrijų krūvį.

Mitochondrijų disfunkcijos susiejimas su kitomis ligomis

Mokslininkai tiria mitochondrijų ligas, norėdami sužinoti apie kitas ligas, tokias kaip vėžys, Parkinsono liga, Alzheimerio liga ir širdies ligos. Manoma, kad mitochondrijų pažeidimai yra susiję su visomis tomis sąlygomis. Mitochondrijų pažeidimas visą gyvenimą gali būti senėjimo proceso dalis.