Pseudoachondroplazija yra kaulų sutrikimas ir nykštukės tipas. Jai daugiausia būdingas vidutinis galvos ir veido dydis, bet žemas ūgis, paprastai vyrams ir moterims žemesnis nei 4 pėdos. Nors pseudoachondroplaziją sukelia genetinė mutacija, sutrikimo požymiai matomi tik maždaug po 2 metų, kai vaiko augimo greitis pradeda smarkiai mažėti.
Pseudoachondroplazija paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad vaikas gali paveldėti vieną defektinį geną iš motinos ar tėvo ir išsivystyti ligą. Kai kuriais atvejais naujasde novogeno mutacija vaikui taip pat gali sukelti sutrikimą, tokiu atveju nebūtų šeimos istorijos. Pirmą kartą pseudoachondroplazija gydytojai nurodė 1959 m., Ir iš pradžių buvo manoma, kad tai yra spondiloepifizinės displazijos tipas. Dabar tai yra jos pačios sutrikimas, kurį sukelia specifinės genų mutacijos.
Pseudoachondroplazija yra labai reta, ja serga ir diagnozuojama tik 1 iš 30 000 žmonių.
Labai gerai / Jessica OlahSimptomai
Kūdikiai, kuriems yra pseudoadondroplazija, ligos požymių nerodys maždaug nuo 9 mėnesių iki 2 metų amžiaus, kai augimas smarkiai sulėtėja, palyginti su standartine augimo kreive, užimantis vietą penktojoje ar mažesnėje procentilėje.
Vaikai, sergantys pseudoachondroplazija, vis tiek vaikščios per vidutinį laikotarpį (nuo 12 iki 18 mėnesių), tačiau dėl kaulų ir klubų anomalijų linkę braidžioti ir netaisyklingai eiti.
Kiti ženklai:
- Skoliozės nustatymas
- Nenormalūs stuburo išlinkimai, pavyzdžiui, S formos ar vidinė kreivė
- Gimdos kaklelio nestabilumas, esant ribotam, įtemptam ar nenormaliam kaklo judesiui
- Sąnarių skausmas, pirmiausia klubų, kulkšnių, pečių, alkūnių ir riešų srityje
- Ribotas judesio diapazonas alkūnėse ir klubuose
- Klubų poslinkis, klubai išeina iš lizdų
- Kelio deformacijos
- Galimas vėlavimas nuskaityti ar vaikščioti
Pirmuosius savo gyvenimo metus jūsų pediatras atidžiai stebės jūsų vaiką, reguliariai lankydamasis kas kelis mėnesius ir pažymės visus matomus klausimus papildomam stebėjimui ir galimam testavimui. Jei nerimaujate dėl vaiko augimo ir vystymosi, būtinai aptarkite tai su juo.
Priežastys
Pseudoachondroplaziją sukelia kremzlės oligomerinės matricos baltymo (COMP) mutacija. COMP genas yra atsakingas už pagalbą gaminant COMP baltymą, kuris supa ląsteles, sudarančias raiščius ir sausgysles, taip pat ląsteles, kurios padeda formuotis kaulams.
Nors kūdikis gali paveldėti geno defektą, jei jį turi vienas ar abu jų tėvai, mutacija taip pat gali įvykti savaime, neturint šeimos istorijos.
Diagnozė
Kadangi pseudoachondroplazija yra labai reta, specialistas gali atlikti kelis vaiko tyrimus, kad patvirtintų diagnozę. Tai apima rentgeno, magnetinio rezonanso, kompiuterinės tomografijos ir kai kuriais atvejais EOS vaizdų derinį - technologiją, kuri gali sukurti 3-D vaizdą ir yra daroma, kai vaikas stovi vertikaliai, o tai gali padėti gydytojams pamatyti svorio padėtį ir , esant nykštukiškumui, padėkite tiksliau diagnozuoti būklę.
Taip pat gali būti naudojama artrograma, kai į klubus, kelius ar kulkšnis įšvirkščiami kremzlės dažai. Tai naudinga diagnozuojant, taip pat planuojant chirurgiją, nustačius diagnozę. Vaikai, kuriems gali būti pseudoekondroplazija, taip pat atliks genetinius tyrimus, kad padėtų nustatyti bet kokias jų DNR deformacijas.
Gydymas
Pseudoachondroplazija paveikia daugelį kiekvieno vaiko kūno sistemų, todėl kiekvienas gydymo planas individualiai pritaikomas pacientui kiekvienu atveju atskirai. Kadangi daugelį vaikų, sergančių pseudoekondroplazija, taip pat kenčia nuo osteoartrito ir stuburo problemų, prieš nustatant gydymą atsižvelgiama į šiuos veiksnius.
Atsižvelgiant į simptomų, susijusių su pseudoakondroplazija, sunkumą, yra ir chirurginės galimybės, pvz., Stuburo suliejimas, ir nechirurginės galimybės, pavyzdžiui, petnešos stuburui palaikyti, kineziterapija ir vaistai nuo sąnarių skausmo.
Kadangi kiekvienas gydymo planas yra individualus, turėtumėte glaudžiai bendradarbiauti su savo vaiko ortopedu, kineziterapeutu, neurologu ir psichologu, jei reikia, kad būtų sudarytas geriausias jų planas.
Net nustačius gydymo planą, jūsų vaiko specialistai laikui bėgant stebės, ar nėra degeneracinių sąnarių ligų. Vaikų, sergančių pseudoachondroplazija, kojos paprastai būna skirtingo ilgio, o tai trumpuoju laikotarpiu daro įtaką jų eisenai, tačiau ilgainiui gali sukelti klubo problemų. Neretai pseudoadondroplazija sergančiam žmogui senstant reikia klubo ar kelio, dėl eisenos problemų, susijusių su šia liga.
Laikui bėgant taip pat gali kilti neurologinių problemų, tokių kaip rankų ir kojų silpnumas dėl riboto ar nenormalaus kaklo judesio, todėl, nors ir bus nustatytas pradinis gydymo planas, tikėtina, kad laikui bėgant jį reikės pakeisti, kad vaikas galėtų prisitaikyti augant. ir kyla naujų klausimų.
Įveikti
Žmonės, sergantys pseudoadondroplazija, neturi intelekto sutrikimų ar intelekto delsimo dėl šios ligos, tačiau vis tiek tai gali būti izoliacija. Yra daugybė organizacijų, kurios gali padėti suteikti paramą ir informaciją pseudoakondroplazijos pacientams ir jų šeimoms. Pagrindinė jų yra mažieji Amerikos žmonės, ne pelno siekianti visų rūšių nykštukė, orientuota į bendraamžių sąveiką, švietimą, stipendijas ir stipendijas.
Pseudoadondroplazija sergantiems žmonėms taip pat gali būti naudinga gauti paramą iš artrito bendruomenės, nes sąnarių skausmas yra didelė ligos dalis. Artrito fondas teikia išteklius tiems, kurie kenčia nuo visų tipų artrito, taip pat būdus, kaip įsitraukti į bendruomenę, ir išteklius kovai su artritu jūsų santykiuose, darbe, su draugais ir šeima.
Žodis iš „Wellwell“
Nors diagnozuojant pseudoachondroplaziją reikės visą gyvenimą stebėti mediciną, šia liga sergančių vaikų gyvenimo trukmė yra vidutinė ir jie, turėdami tinkamą gydymo planą, gali gyventi gana normalų gyvenimą. Kas kelerius mėnesius matyti, kad jūsų vaikas pas pediatrą praleido augimo etapus, gali būti jaudinantis, tačiau anksti diagnozavę ligą jūs ir jūsų vaikas turės priemonių, reikalingų kovojant su pseudoadondroplazija kylančiomis kliūtimis, kad būtų lengviau gyventi. kasdieniame gyvenime ir raskite palaikymo pas reikiamus specialistus ir grupes.
-test.jpg)
