Smitho Lemli Opitzo sindromo apžvalga

Smitho Lemli Opitzo sindromas yra įgimtas raidos sutrikimas, kuriam būdingi išskirtiniai veido bruožai, intelekto ir mokymosi negalia, elgesio problemos ir maža galva (mikrocefalija), be kitų apraiškų. Be svarbių organų, tokių kaip inkstai, širdis, lytiniai organai ir žarnyno, apsigimimai, vaikai, turintys šią būklę, pasižymi autizmo ir dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimo (ADHD) savybėmis.Daugumai tų, kurie serga šia liga, susilieja antras ir trečias pirštai, o kai kurie gali turėti papildomų pirštų. Būklė yra gana reta, ja serga maždaug kas 20 000–60 000 kūdikių.

Simptomai

Smitho Lemli Opitzo sindromo požymiai yra gimę, o jų sunkumas labai skiriasi. 80–99 procentais šių atvejų. matomos šios savybės:

• Plaštakos pirštai: bendras būklės bruožas yra susiliejimas tarp antrojo ir trečiojo pirštų, būklė vadinama „sindaktilu“.
• Intelekto negalia: nors tai gali skirtis, ši būklė dažnai sukelia mokymosi negalią.
• Nenormaliai maža kaukolė: mažesnis nei vidutinis kaukolės dydis, būklė, vadinama mikrocefalija, yra dar vienas požymis.
• Nenormalūs veido bruožai: Turintiems Smitho Lemli Opitzo sindromą, būdingi veido bruožai, įskaitant mažesnį apatinį žandikaulį ir plačią, plokščią nosį. Retesniais atvejais asmenims gali būti nuleisti akių vokai, katės akys, mažos arba visai nebuvusios akys, taip pat plačia burna.
• Sunku maitinti: kūdikiams ši būklė gali sukelti sunkumų maitinant krūtimi, darant įtaką vystymuisi.
• Apatinis raumenų tonusas: dažna sindromo savybė yra žemesnis nei vidutinis raumenų tonusas.

Yra daug rečiau pasitaikančių simptomų, kurie pasireiškia nuo 5 iki 79 procentų atvejų, įskaitant:

• Dantų vystymosi anomalijos: ankstyvas suaugusių dantų išdygimas ir padidėjusios dantenos yra Smitho Lemli Opitzo sindromo požymiai.
• Neaiškūs lytiniai organai: nukentėjusiųjų lytiniai organai gali būti mažiau apibrėžti. Vyrai dažniausiai tai patiria, turėdami nepakankamai išsivysčiusį varpą ir nenusileidusius sėklides.
• Dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD): šiam vystymosi sutrikimui būdingas sunkumas reguliuojant elgesį ir impulsus, taip pat hiperaktyvumas.
• Autizmas: taip pat žinomas kaip autizmo spektro sutrikimas (ASD), ši būklė lemia socialinių įgūdžių, kalbos ir neverbalinio bendravimo gebėjimų bei pasikartojančio elgesio sutrikimus.
• Širdies defektai: Širdies defektai, susiję su Smitho Lemli Opitzo sindromu, yra skylės atsiradimas sienoje tarp dviejų viršutinių kamerų (prieširdžių pertvaros defektas) arba vienas tarp apatinių kamerų (skilvelio pertvaros defektas).
• Pakitusi rankų anatomija: turintiems tokią būklę gali būti ypač maži rankų ir kojų pirštai. Be to, nykščio padėtis taip pat gali būti netipinė tuo, kad ji yra arčiau riešo. Taip pat buvo pranešta apie supjaustytus pirštus. Taip pat buvo pranešta apie netipišką pirštų kreivumą nagų ranka.
• Jautrumas šviesai: daugeliu atvejų nukentėjusiųjų oda yra ypač jautri saulės spinduliams.
• Dažna infekcija: Žmonėms, sergantiems sindromu, yra padidėjusi bakterinės infekcijos rizika.
• Liežuvio plyšys: apytiksliai penkiais - 30 procentų atvejų nukentėjusieji turės plyšio liežuvį, kurio galas yra suskaidytas.
• Stuburo anomalijos: kartu su kitomis slankstelių deformacijomis būklę taip pat gali lydėti skoliozė - šoninis stuburo kreivumas, taip pat kifozė ar kupra.
• Traukuliai: Žmonės, turintys šią būklę, yra linkę į priepuolius.
• Nevalingi akių judesiai: nekontroliuojami ir greiti akių judesiai (nistagmas) taip pat gali lydėti sindromą.

Priežastys

Smitho Lemli Opitzo sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia DHCR7 geno mutacija. Šis genas reguliuoja svarbų fermentą 7-dehidrocholesterolio reduktazę, kuri dalyvauja organizmo cholesterolio gamyboje. Be savo funkcijų, cholesterolis yra pagrindinis ląstelių membranų komponentas ir padeda suformuoti mieliną - medžiagą, saugančią smegenų ląsteles (neuronus). Tai taip pat vaidina svarbų vaidmenį tinkamai virškinant.

DHCR7 mutacija sukelia 7-dehidrocholesterolio reduktazės trūkumą ir sukelia cholesterolio gamybos deficitą. Tai taip pat leidžia organizme susidaryti toksiškiems cholesterolio šalutiniams produktams, o tai trukdo vystytis ir augti įvairiose organizmo sistemose. Vis dar tiriamas tikslus mechanizmas, kaip šis cholesterolio trūkumas sukelia Smitho Lemli Opitzo sindromą.

Genetinis defektas ši būklė seka vadinamuoju „autosominiu recesyviniu modeliu“, o tai reiškia, kad jam vystytis būtinos abi geno kopijos - po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Tai reiškia, kad būklę turinčių asmenų tėvai turi geną, tačiau nebūtinai patys turi simptomų.

Diagnozė

Kaip ir kitų įgimtų ligų atveju, Smitho Lemli Opitzo diagnozė apima fizinių simptomų įvertinimą, taip pat 7-dehidrocholesterolio reduktazės ir cholesterolio santykio tyrimą. Tai atliekama naudojant įtariamų atvejų kraujo tyrimus. Be to, prenatalinis genetinis tyrimas taip pat gali aptikti DHCR7 geno mutacijas, kurios lemia būklės vystymąsi.

Gydymas

Šios sąlygos įgyvendinimas apima koordinuotas pastangas; kadangi nuo šios būklės tiesioginio gydymo nėra, reikia veiksmingai valdyti simptomus ir apraiškas. Tokie metodai apima:

• Cholesterolio papildai: Nors reikia daugiau tyrimų, kad būtų galima įvertinti šio metodo veiksmingumą, dieta, kurioje gausu cholesterolio, kartu su papildų vartojimu gali padėti sumažinti kai kuriuos simptomus.
• Fizinė terapija: Fizinės ir darbo terapijos metodai, kai jie atliekami laiku, gali padėti su negalia, susijusia su būkle.
• Medicininiai gydymo būdai: Yra būdų, kaip pašalinti kai kuriuos Smitho Lemli Opitzo sindromo fizinius simptomus, įskaitant virškinimo sutrikimus, regėjimo problemas, taip pat veido ir kitas deformacijas.
• Stebėjimas: norint sėkmingai valdyti šią būklę, reikia nuosekliai stebėti fizinius simptomus, vystymosi vėlavimą ir mitybos veiksnius.

Prognozė

Geros naujienos yra tai, kad jei Smitho Lemli Opitzo sindromas yra tinkamai valdomas ir suteikiama tinkama medicininė priežiūra, pacientams, turintiems šią būklę, gali būti įprasta gyvenimo trukmė. Tai reiškia, kad savarankiškas gyvenimas mažai tikėtinas dėl sunkios intelekto negalios, kurią dažnai lydi šį sindromą. Pažymėtina, kad stipriai nukenčia kūdikiai, kuriems yra sunkių simptomų, išgyvenamumas ir yra tikimybė, kad per porą mėnesių gali mirti.

Įveikti

Toks didelis įgimtas sutrikimas, kaip Smitho Lemli Opitzo sindromas, yra didelis iššūkis nukentėjusiam asmeniui, jų šeimai ir gydytojams. Nors sėkmingai valdyti įmanoma, nėra jokių abejonių, kad nuo šios naštos yra reikšmingas psichologinis nuosmukis. Asmenims, kurie rūpinasi šia liga sergančiais asmenimis, gali būti naudingos konsultavimo ar negalios palaikymo grupės. Pažymėtina, kad tokius išteklius, kaip nuorodas į naujausias tyrimų ir palaikymo paslaugas, renka Smitho Lemli Opitzo / RSH fondas.

Žodis iš „Wellwell“

Ši varginanti ir sunki būklė, galinti paveikti tiek daug gyvenimo kokybės aspektų, gali atrodyti didžiulė. Be to, esami Smitho Lemli Opitzo sindromo gydymo metodai nuolat tobulinami ir tobulinami, tačiau šio sutrikimo tyrimai tebevyksta. Medicinos bendruomenei sužinojus daugiau apie šios būklės priežastis ir padarinius, taip pat apie gydymo metodų veiksmingumą, nukentėjusiųjų prognozė ir gyvenimo kokybė tik pagerės.