Jackson-Weiss sindromas

Jackson-Weiss sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia 10 chromosomos FGFR2 geno mutacijos. Jis sukelia išskirtinius galvos, veido ir pėdų apsigimimus. Nežinoma, kaip dažnai pasireiškia Jackson-Weiss sindromas, tačiau kai kurie asmenys savo šeimoje turi pirmąjį sutrikimą, o kiti genetinę mutaciją paveldi autosominiu dominuojančiu būdu.

Simptomai

Gimimo metu kaukolės kaulai nėra sujungiami; jie užsidaro, kai vaikas auga. Esant Jackson-Weiss sindromui, kaukolės kaulai per anksti susijungia (susilieja). Tai vadinama „kraniosinostoze“. Tai sukelia:

• Nesuderinta kaukolė
• Plačiai išskėstos akys
• Išlenkta kakta
• Neįprastai plokščia, neišsivysčiusi vidurinė veido sritis (vidurinė hipoplazija)

Kita skiriamoji Jackson-Weiss sindromo apsigimimų grupė yra ant kojų:

• Didieji pirštai yra trumpi ir platūs
• Didieji pirštai taip pat atsilenkia nuo kitų pirštų
• Kai kurių kojų pirštų kaulai gali būti susilieję (vadinami „sindaktiliniais“) arba neįprastos formos

Asmenims, sergantiems Jackson-Weiss sindromu, paprastai būna normalios rankos, normalus intelektas ir įprasta gyvenimo trukmė.

Diagnozė

Džeksono-Veiso sindromo diagnozė nustatoma pagal esamus apsigimimus. Yra ir kitų sindromų, tarp kurių yra kraniosinostozių, pavyzdžiui, Crouzono sindromas ar Aperto sindromas, tačiau pėdų anomalijos padeda atskirti Jackson-Weiss sindromą. Jei kyla abejonių, gali būti atliktas genetinis tyrimas, kuris padėtų patvirtinti diagnozę.

Gydymas

Kai kuriuos apsigimimus, atsirandančius esant Jackson-Weiss sindromui, galima ištaisyti arba sumažinti chirurginiu būdu. Kraniosinostozės ir veido anomalijų gydymą paprastai gydo gydytojai ir terapeutai, kurie specializuojasi galvos ir kaklo sutrikimų srityje (kaukolės veido specialistai). Šios specialistų komandos dažnai dirba specialiame kaukolės centre ar klinikoje. Nacionalinė kaukolės veidų asociacija turi kontaktinę informaciją apie kaukolės veido veidus ir teikia finansinę paramą nemedicininėms išlaidoms asmenims, vykstantiems į gydymo centrą.