Dailidžių sindromas yra genetinių sutrikimų, vadinamų akrocefalopolisindaktilija (ACSP), dalis. ACPS sutrikimams būdingos kaukolės, pirštų ir kojų problemos. Dailidžių sindromas kartais vadinamas II tipo ACPS.
„ER Productions Ltd.“ / „Getty Images“
Ženklai ir simptomai
Kai kurie iš dažniausiai pasitaikančių dailidės sindromo požymių yra polidaktilo skaitmenys arba papildomų pirštų ar kojų buvimas. Kiti įprasti požymiai yra juostos tarp pirštų ir smailus viršugalvis, taip pat žinomas kaip akrocefalija. Kai kuriems žmonėms sutriko intelektas, tačiau kitiems, sergantiems Dailidžių sindromu, įprastos intelektinės gebos neviršija. Kiti dailidės sindromo simptomai gali būti:
- Ankstyvas kaukolės pluoštinių sąnarių (kaukolės siūlų) uždarymas (susiliejimas), vadinamas kraniosinostoze. Dėl to kaukolė auga neįprastai, o galva gali atrodyti trumpa ir plati (brachicefalija).
- Veido bruožai, pvz., Žemai išsidėsčiusios, netinkamai susiformavusios ausys, plokščias nosies tiltelis, plati į viršų nukreipta nosis, žemyn pasvirusios voko raukšlės (palpebraliniai plyšiai), nedideli neišsivystę viršutiniai ir (arba) apatiniai žandikauliai.
- Trumpi užsispyrę pirštai ir kojos pirštai (brachydactyly) ir tinkliniai arba sulydyti pirštai ar pirštai (sindactyly).
Be to, kai kuriems Carpenter sindromą turintiems asmenims gali būti:
- Įgimtos (pasireiškia gimus) širdies ydos maždaug trečdaliui – pusei asmenų
- Pilvo išvarža
- Patinų nenusileidę sėklidės
- Žemo ūgio
- Lengvas ar vidutinio sunkumo protinis atsilikimas
Paplitimas
Jungtinėse Amerikos Valstijose yra apie 300 žinomų Carpenter sindromo atvejų. tai išskirtinai reta liga; nukentėjo tik 1 iš 1 milijono gimimų.
Tai autosominė recesyvinė liga. Tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti įtakos genams, kad galėtų perduoti ligą savo vaikui. Jei du tėvai, turintys šiuos genus, turi vaiką, kuris neturi Carpenter sindromo požymių, tas vaikas vis tiek yra genų nešiotojas ir gali jį perduoti, jei turi ir jų partneris.
Diagnozė
Kadangi Dailidės sindromas yra genetinis sutrikimas, kartu su juo gimsta ir kūdikis. Diagnozė grindžiama vaiko simptomais, tokiais kaip kaukolės, veido, pirštų ir pirštų išvaizda. Kraujo tyrimo ar rentgeno nuotraukos nereikia; Dailidžių sindromas paprastai diagnozuojamas tik atliekant fizinę apžiūrą.
Gydymas
Dailidžių sindromo gydymas priklauso nuo asmens simptomų ir būklės sunkumo. Operacijos gali prireikti, jei yra gyvybei pavojingas širdies ydas. Operacija taip pat gali būti naudojama norint ištaisyti kraniosinostozę, atskiriant neįprastai susiliejusius kaukolės kaulus, kad augtų galva. Paprastai tai daroma etapais, pradedant kūdikyste.
Chirurginis rankų ir kojų pirštų atskyrimas, jei įmanoma, gali suteikti normalesnę išvaizdą, bet nebūtinai pagerinti jų funkciją; daugelis žmonių, sergančių Dailidės sindromu, net ir po operacijos stengiasi naudotis savo rankomis normaliu miklumu. Fizinė, profesinė ir logopedinė terapija gali padėti Carpenter sindromą turinčiam asmeniui pasiekti maksimalų jo vystymosi potencialą.
-guide.jpg)
