ponia / „Getty Images“
Pagrindiniai išsinešimai
- Tam tikros genetinės sąlygos yra susijusios su autizmo simptomais, tačiau gali neatitikti autizmo spektro sutrikimo diagnozės kriterijų
- Autizmas vertinamas pagal elgesio bruožus, todėl kelias iki diagnozės gali būti ilgas ir sudėtingas
- Ankstyva intervencija vaikams yra raktas į geresnius rezultatus vėliau gyvenime
Tarptautinis tyrimas, kurį JK atliko Kardifo universitetas, rodo, kad daugybė žmonių, turinčių genetinių sąlygų ir autizmo simptomų, negali lengvai nustatyti oficialios autizmo diagnozės. Tiksliau sakant, žmonės, turintys genetinių sąlygų kopijų skaičiaus varianto (CNV), dažnai neatitinka kriterijų, būtinų norint naudotis daugeliu autizmo paslaugų ir išteklių.
Tyrimas, kuriame dalyvavo 547 žmonės, kuriems anksčiau diagnozuota viena iš keturių genetinių būklių, susijusių su dideliu autizmo dažniu, parodė, kad 23–58% dalyvių taip pat turėjo autizmo simptomų (socialiniai ir bendravimo sunkumai ir (arba) pasikartojantis elgesys). ). Palyginti, autizmo paplitimas plačiojoje visuomenėje yra tik 1%.
„Vaikui gali būti kliniškai reikšmingų simptomų, tačiau jis neatitinka oficialių autizmo kriterijų“, - elektroniniu paštu „Verywell“ sako Samuelis JRA Chawneris, mokslų daktaras, tyrimo bendraautorius ir mokslininkas iš Kardifo universiteto MRC neuropsichiatrinės genetikos ir genomikos centro. "Šiuo metu tokios situacijos šeimos gauna labai mažai paramos".
Genetinės būklės, susijusios su autizmo simptomais
Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto (NIH) duomenimis, CNV atsiranda, kai skiriasi tam tikrų genų, išreikštų DNR, kopijų skaičius kiekvienam asmeniui. Genetinės medžiagos prieaugis ir praradimas buvo siejamas su padidėjusia rizika susirgti tam tikromis ligomis ir sąlygomis, įskaitant autizmą, nors tyrimai tebevyksta.
Šiame tyrime dalyvavo žmonės, turintys vieną iš šių kategorizuotų CNV:
- 16p11.2 išbraukimas
- 16p11.2 dubliavimas
- 22q11.2 išbraukimas
- 22q11.2 dubliavimas
Pasak Chawnerio, autizmo paplitimas tam tikromis genetinėmis sąlygomis gali svyruoti nuo 11% iki 61%.
"Kalbant apie autizmo simptomus, ankstesni tyrimai dažniausiai buvo orientuoti į autizmo diagnozę, o ne į simptomus", - sako Chawneris. „Mūsų tyrimas rodo, kad kliniškai svarbūs simptomai yra labai paplitę net tiems vaikams, kurie oficialiai neatitinka autizmo kriterijų.“
Autizmo spektro sutrikimo diagnostikos kriterijai
Pasak „Autism Speaks“, psichikos sutrikimų diagnostikos ir statistikos vadove (DSM-5) išdėstyti konkretūs kriterijai, kuriuos gydytojai turi naudoti nustatydami oficialią autizmo spektro sutrikimo (ASD) diagnozę:
- Nuolatinis socialinės komunikacijos ir socialinės sąveikos deficitas keliuose kontekstuose
- Riboti, pasikartojantys elgesio, interesų ar veiklos modeliai
- Simptomai turi pasireikšti ankstyvuoju vystymosi laikotarpiu (tačiau jie negali visiškai pasireikšti tol, kol socialiniai poreikiai neviršys ribotų gebėjimų arba juos gali užmaskuoti išmoktos strategijos tolesniame gyvenime)
- Simptomai sukelia kliniškai reikšmingą socialinių, profesinių ar kitų svarbių dabartinio veikimo sričių pažeidimą
- Šie sutrikimai nėra geriau paaiškinami intelekto negalia (intelekto raidos sutrikimu) ar globaliu vystymosi vėlavimu
Ligų kontrolės ir prevencijos centras (CDC) paaiškina, kad autizmo ir kitų vystymosi uždelsimų patikrą gali atlikti daugybė sveikatos priežiūros, bendruomenės ir mokyklos specialistų. Atrankos priemonės gali apimti:
- Amžių ir stadijų klausimynai (ASQ)
- Bendravimo ir simbolinio elgesio skalės (CSBS)
- Tėvų vystymosi būklės vertinimas (PEDS)
- Modifikuotas mažylių autizmo kontrolinis sąrašas (MCHAT)
- Mažų ir mažų vaikų autizmo patikros priemonė (STAT)
Ankstyva intervencija yra svarbiausia
Šiuo metu ASS nėra išgydoma, tačiau CDC teigia, kad parama ir intervencija ankstyvame amžiuje yra labai svarbūs norint sumažinti vystymosi vėlavimo poveikį ir suteikti įgūdžių, padedančių orientuotis socialinėje, emocinėje ir mokykloje. Tai daro dar svarbesnį labiau įtraukiančius diagnostikos kriterijus.
„Svarbu, kad šeimos gautų paramą ankstyvame vaiko vystymosi etape, kad suteiktų jiems geriausias galimybes išnaudoti savo galimybes“, - mokslų daktarė Marianne van den Bree, vyresnioji tyrimo autorė, psichologinės medicinos ir klinikinių neuromokslų skyriaus profesorė Kardifo universitetas, sako Verywellas el. Paštu. „Pernelyg dažnai šeimos susiduria su kliūtimis, tokiomis kaip ilgi diagnostinių paslaugų laukimo sąrašai, o tai reiškia, kad praleista gyvybiškai svarbi ankstyvos paramos galimybė.
JAV atskiros valstijos, apskritys ir mokyklų rajonai siūlo ankstyvosios intervencijos paslaugas, taip pat specialiojo švietimo paslaugas iki 22 metų amžiaus.
- Ankstyvosios intervencijos paslaugos teikiamos 0–3 metų amžiaus ir jų galima paprašyti per valstybės ankstyvosios intervencijos paslaugų sistemą. Globėjams nereikia kreiptis į gydytoją, kad jie galėtų prašyti įvertinti.
- Specialiojo ugdymo paslaugos teikiamos 3–22 metų amžiaus ir jų reikia per nurodytą vaiko mokyklą. Norint paprašyti vertinimo, gydytojo siuntimo nereikia.
Net jei globėjas įtaria autizmą, bet negali nustatyti diagnozės, yra būdų, kaip tęsti ankstyvą įsikišimą. Pavyzdžiui, formali ASD diagnozė nėra reikalinga gydant specifinius simptomus, pavyzdžiui, kalbos terapija vėluojant kalbai.
Ką tai reiškia tau
Jei jūsų vaikui yra vystymosi vėlavimo požymių, leiskite juos įvertinti ir patikrinti kvalifikuoto klinikinio specialisto. Ankstyvosios intervencijos paslaugas galima gauti per jūsų valstiją ar teritoriją, ir ne visoms joms reikalinga oficiali autizmo diagnozė.
