Fallot tetralogija

Fallot tetralogija (TOF) yra įgimta širdies liga, kuria serga maždaug penki iš 10 000 kūdikių, o tai sudaro apie 10 procentų visų įgimtų širdies ligų. TOF visada yra reikšminga problema, kuriai reikalingas chirurginis gydymas. Tačiau TOF sunkumas kiekvienam gali skirtis.

Kartais TOF naujagimiui sukelia gyvybei pavojingus simptomus, todėl jį reikia skubiai gydyti. Kitais atvejais TOF gali kelerius metus nesukelti reikšmingų simptomų (ir netgi gali likti nediagnozuotas). Tačiau anksčiau ar vėliau TOF visada sukelia gyvybei pavojingas širdies problemas ir reikalauja chirurginio taisymo.

Kas yra Fallot tetralogija?

Kaip iš pradžių 1888 m. Aprašė dr. Etienne-Louis Arthur Fallot, TOF susideda iš keturių skirtingų širdies anatominių defektų derinio. Šitie yra:

• Dešiniojo skilvelio ištekėjimo trakto obstrukcija (RVOT)
• Didelis skilvelio pertvaros defektas (skylė sienoje tarp dešiniojo ir kairiojo skilvelių)
• Aortos nuokrypis link dešiniojo skilvelio
• Dešiniojo skilvelio hipertrofija (raumenų sustorėjimas)

Medicinos studentai dažnai daro klaidą bandydami suprasti TOF, įsimindami šį keturių defektų sąrašą. Nors tai gali padėti jiems atsakyti į testo klausimus, tai jiems nelabai padeda suprasti, kaip iš tikrųjų veikia TOF, arba kodėl žmonėms, sergantiems TOF, jų simptomai yra labai įvairūs.

Normali širdies funkcija

Norint "gauti" TOF, pirmiausia naudinga peržiūrėti, kaip paprastai veikia širdis. Deguonies neturintis, „panaudotas“ kraujas iš viso kūno venomis grįžta į širdį ir patenka į dešinįjį prieširdį, o po to į dešinįjį skilvelį. Dešinysis skilvelis kraują pumpuoja per plaučių arteriją į plaučius, kur jis papildomas deguonimi. Dabar deguonimi prisotintas kraujas plaučių venomis grįžta į širdį ir patenka į kairįjį prieširdį, o paskui į kairįjį skilvelį. Kairysis skilvelis (pagrindinė pumpavimo kamera) deguonimi prisotintą kraują pumpuoja į pagrindinę arteriją (aortą) ir į kūną.

Kad deguonies neturintis kraujas dešinėje širdies pusėje nesimaišytų su deguonimi turtingu krauju kairėje širdies pusėje, dešinysis ir kairysis skilveliai yra atskirti vienas nuo kito raumenų sienele, vadinama skilvelio pertvara.

Kodėl Fallot tetralogija kelia problemų

Norėdami suprasti TOF, tikrai turite suprasti tik dvi (ne keturias) svarbias šios būklės savybes. Pirma, TOF trūksta didelės skilvelio pertvaros dalies. (Tai yra didelis skilvelio pertvaros defektas.) Šio pertvaros defekto rezultatas yra tas, kad dešinysis ir kairysis skilveliai nebesielgia kaip dvi atskiros kameros; vietoj to jie daugeliu atvejų veikia kaip vienas didelis skilvelis. Deguonies neturintis kraujas, grįžtantis iš kūno, ir turtingas deguonis, grįžtantis iš plaučių, susimaišo šiame funkciškai viename skilvelyje.

Antra, kadangi TOF iš tikrųjų yra tik vienas didelis skilvelis, kai tas skilvelis susitraukia, RVOT ir aorta iš esmės „konkuruoja“ dėl kraujo tekėjimo. Kadangi TOF yra tam tikra plaučių arterijos stenozė (susiaurėjimas), aorta paprastai gauna daugiau nei jos dalis.

Jei iki šiol likote prie paaiškinimo, jums turėtų būti prasminga, kad klinikinį TOF sunkumą daugiausia lemia plaučių arterijoje esančios stenozės laipsnis. Jei yra didelis plaučių arterijos obstrukcijos laipsnis, tada, kai susitraukia „vienas“ skilvelis, didelė dalis pumpuojamo kraujo pateks į aortą, o į plaučių arteriją pateks palyginti nedaug. Tai reiškia, kad santykinai mažai kraujo patenka į plaučius ir tampa deguonimi; cirkuliuojančiame kraujyje yra mažai deguonies - pavojinga būklė, vadinama cianoze. Taigi, sunkiausi TOF atvejai yra tie, kuriais plaučių arterijos stenozė yra didžiausia.

Jei plaučių arterijos stenozė nėra labai sunki, pakankamas kraujo kiekis pumpuojamas į plaučius ir tampa deguonimi. Šie asmenys turi daug mažiau cianozės, o TOF buvimas gali būti praleistas gimus.

Gerai aprašytas TOF bruožas, pastebėtas daugeliui vaikų, sergančių šia liga, yra tai, kad plaučių arterijos stenozės laipsnis gali svyruoti. Šiais atvejais cianozė gali atsirasti ir praeiti. Cianotiniai epizodai gali pasireikšti, pavyzdžiui, kai kūdikis, turintis TOF, susijaudina ar pradeda verkti, arba kai vyresnis vaikas, turintis TOF. Šie cianozės „kerai“, dažnai vadinami „tet burtais“ arba „hipercianoziniais burtais“, gali tapti gana sunkūs ir jiems gali prireikti skubios medicininės pagalbos. Kiekvieną kartą, kai vaiko tėvai gydytojui apibūdina cianozinius burtus, reikia nedelsiant reaguoti į širdies įvertinimą.

Fallot tetralogijos simptomai

Simptomai iš esmės priklauso nuo plaučių arterijoje esančio obstrukcijos laipsnio. Kai fiksuota plaučių arterijos obstrukcija yra sunki, naujagimiui pastebima gili cianozė (būklė, kuri anksčiau buvo vadinama „mėlynu kūdikiu“). Šie kūdikiai patiria skubų ir sunkų išgyvenimą, todėl juos reikia skubiai gydyti.

Vaikams, kuriems yra vidutinė plaučių arterijos obstrukcija, dažnai diagnozuojama vėliau. Gydytojas gali išgirsti širdies ūžesį ir paskirti tyrimus, arba tėvai gali pastebėti hipercianozinius burtus, kai vaikas susijaudina. Kiti TOF simptomai gali būti sunkumas maitinantis, nesugebėjimas normaliai vystytis ir dusulys.

Vyresni TOF sergantys vaikai dažnai išmoksta pritūpti, kad sumažintų simptomus. Pritūpimas padidina pasipriešinimą arterinėse kraujagyslėse, o tai sukelia atsparumą aortos kraujotakai, todėl daugiau širdies kraujo nukreipia į plaučių kraujotaką. Tai sumažina TOF sergančių žmonių cianozę. Kartais vaikams, sergantiems TOF, pirmiausia diagnozuojama, kai tėvai pamini dažną tupėjimą pas gydytoją.

TOF simptomai - cianozė, bloga fizinio krūvio tolerancija, nuovargis ir dusulys - laikui bėgant linkę pablogėti. Daugumai žmonių, sergančių TOF, diagnozė nustatoma ankstyvoje vaikystėje, net jei ji neatpažįstama gimus.

Žmonėms, kurių TOF apima tik nedidelę plaučių arterijos stenozę, cianozės kerai gali visai nepasireikšti ir gali praeiti metai prieš nustatant diagnozę. Kartais TOF gali būti diagnozuotas tik iki pilnametystės. Nepaisant sunkios cianozės trūkumo, šiuos žmones vis tiek reikia gydyti, nes iki ankstyvos pilnametystės jiems dažnai pasireiškia didelis širdies nepakankamumas.

Kas sukelia Fallot tetralogiją?

Kaip ir daugumos įgimtų širdies ligų formų atveju, TOF priežastis nėra žinoma. TOF dažniau pasireiškia vaikams, sergantiems Dauno sindromu ir esant tam tikroms kitoms genetinėms anomalijoms. Tačiau TOF išvaizda beveik visada būna atsitiktinio pobūdžio ir nėra paveldima. TOF taip pat siejamas su motinos raudonuke, bloga motinos mityba ar alkoholio vartojimu ir motinos amžiumi, kuris yra 40 metų ar daugiau. Tačiau dažniausiai nė vienas iš šių rizikos veiksnių nėra, kai kūdikis gimsta su TOF.

Fallot tetralogijos diagnostika

Įtarus širdies problemą, TOF diagnozę galima nustatyti atliekant echokardiogramą arba širdies MRT, kurie gali atskleisti nenormalią širdies anatomiją. Širdies kateterizacija taip pat dažnai padeda išaiškinti širdies anatomiją prieš chirurginį remontą.

Fallot tetralogijos gydymas

TOF gydymas yra chirurginis. Dabartinė praktika yra atlikti korekcinę operaciją pirmaisiais gyvenimo metais, geriausia nuo trijų iki šešių mėnesių amžiaus. TOF „korekcinė operacija“ reiškia skilvelio pertvaros defekto uždarymą (taip dešinės širdies pusės atskyrimą nuo kairiosios širdies pusės) ir plaučių arterijos obstrukcijos pašalinimą. Jei šiuos du dalykus pavyks pasiekti, kraujotaka per širdį iš esmės gali būti normalizuota.

Kūdikiams, turintiems didelį širdies sutrikimą gimimo metu, norint stabilizuoti kūdikį, gali tekti atlikti paliatyvią chirurgiją, kol jis bus pakankamai stiprus korekcinei operacijai. Paliatyvinė chirurgija paprastai apima šunto sukūrimą tarp vienos iš sisteminių arterijų (dažniausiai subklavinės arterijos) ir vienos iš plaučių arterijų, siekiant atkurti tam tikrą plaučių kraujotaką.

Vyresnio amžiaus paaugliams ar suaugusiesiems, kuriems diagnozuotas TOF, taip pat rekomenduojama atlikti korekcines operacijas, nors chirurginė rizika yra šiek tiek didesnė nei mažiems vaikams.

Taikant šiuolaikines metodikas, koreguojanti TOF operacija gali būti atliekama tik esant 0–3 procentų kūdikių ir vaikų mirtingumo rizikai. Chirurginis TOF taisymo mirštamumas suaugusiems žmonėms gali būti didesnis nei 10%. Laimei, labai retai TOF šiandien „praleidžiamas“ iki pilnametystės.

Koks yra ilgalaikis Fallot tetralogijos rezultatas?

Be chirurginio remonto beveik pusė žmonių, gimusių su TOF, miršta per kelerius metus nuo gimimo, o labai nedaug (net ir turintys „lengvesnių“ defekto formų) gyvena iki 30 metų.

Po ankstyvos korekcinės operacijos ilgalaikis išgyvenimas yra puikus. Didžioji dauguma žmonių, kuriems yra koreguotas TOF, išgyvena ir suaugę. Kadangi šiuolaikinės chirurgijos metodai yra tik keli dešimtmečiai, mes vis dar nežinome, koks bus jų vidutinis išgyvenamumas. Tačiau kardiologams tampa įprasta pamatyti pacientus, sergančius TOF šeštajame ir net septintajame gyvenimo dešimtmetyje.

Vis dėlto širdies problemos yra gana dažnos suaugusiems žmonėms, kuriems yra sutaisytas TOF. Plaučių vožtuvų regurgitacija, širdies nepakankamumas ir širdies ritmo sutrikimai (ypač prieširdžių tachikardija ir skilvelių tachikardija) yra dažniausios problemos, kylančios bėgant metams. Dėl šios priežasties visiems, pataisiusiems TOF, reikia rūpintis kardiologu, kuris gali juos reguliariai vertinti, kad vėliau išsivysčiusias širdies problemas būtų galima spręsti agresyviai.

Žodis iš „Wellwell“

Taikant šiuolaikinį gydymą, Fallot tetralogija buvo pakeista iš įgimtos širdies būklės, dėl kurios dažniausiai mirė vaikystėje, į iš esmės ištaisomą problemą, kuri, turint gerą ir nuolatinę medicininę priežiūrą, yra suderinama su gyvenimu gerai vėlyvame amžiuje. Šiandien kūdikių, gimusių šia liga, tėvai turi visas priežastis tikėtis patirti tokią pačią laimę ir širdies skausmą, kokio jie gali tikėtis su bet kuriuo kitu vaiku. Al