Pjautuvo-ląstelių liga - tipai, simptomai ir gydymas

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga (SCD) yra paveldima anemijos forma, kai raudonieji kraujo kūneliai iš įprastos apvalios (panašios į spurgos) formos keičiasi į ilgą smailią formą, pavyzdžiui, pjautuvą ar bananą. Šie pjautuvai raudonieji kraujo kūneliai sunkiai teka kraujagyslėmis ir gali įstrigti. Kūnas atpažįsta šias raudonąsias kraujo ląsteles kaip nenormalias ir jas sunaikina greičiau nei įprasta ir sukelia anemiją.

Kaip kažkas gauna SCD?

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga yra paveldima, todėl žmogus su ja gimsta. Kad asmuo paveldėtų SCD, abu tėvai turi sirgti pjautuvine ląstele arba pjautuvo pavidalo liga. Retesnėmis SCD formomis vienas iš tėvų turi pjautuvo požymį, o kitas - hemoglobino C arba beta talasemijos požymį. Kai abu tėvai turi pjautuvo bruožą (ar kitą bruožą), jie turi 1 iš 4 galimybę susilaukti vaiko, sergančio SCD. Ši rizika pasireiškia kiekvieną nėštumą.

Pjautuvo pavidalo ląstelių ligos tipai

Labiausiai paplitusi pjautuvinių ląstelių liga vadinama hemoglobino SS. Kiti pagrindiniai tipai yra: hemoglobino SC, pjautuvo beta nulinė talasemija ir pjautuvo beta plius talasemija. Hemoglobino SS ir pjautuvo beta nulinė talasemija yra sunkiausios pjautuvo pavidalo ląstelių ligos formos ir kartais vadinamos pjautuvo pavidalo anemija. Hemoglobino SC liga laikoma vidutine ir paprastai pjautuvo beta plius talasemija yra lengviausia pjautuvinių ląstelių ligos forma.

Kaip žmonėms diagnozuojama pjautuvinė liga?

Jungtinėse Valstijose visi naujagimiai yra išbandomi dėl ŠNL netrukus po gimimo, kaip naujagimių patikros programos dalį. Jei SCD rezultatai yra teigiami, apie rezultatus informuojamas vaiko pediatras arba vietinis pjautuvinės ląstelės centras, kad pacientą būtų galima pamatyti pjautuvinės ląstelės klinikoje. Šalyse, kurios neatlieka naujagimių patikros testų, žmonėms dažnai diagnozuojamas SCD kaip vaikas, kai jiems pasireiškia simptomai.

SCD simptomai

Kadangi SCD yra raudonųjų kraujo kūnelių sutrikimas, gali būti paveiktas visas kūnas.

• Skausmas: kai pjaustomi raudonieji kraujo kūneliai įstringa kraujagyslėje, kraujas negali tekėti į kaulo sritį. Dėl to trūksta deguonies šioje srityje ir skauda.
• Infekcijos: Kadangi blužnis (imuninės sistemos organas) neveikia tinkamai, pjautuvinių ląstelių liga sergantiems žmonėms yra didesnė sunkių bakterinių infekcijų rizika. Štai kodėl maži vaikai, sergantys pjautuvine ląstelių liga, peniciliną vartoja du kartus per dieną.
• Insultas: Jei pjaustomi raudonieji kraujo kūneliai įstringa smegenų kraujagyslėse, dalis smegenų negauna deguonies, o tai sukelia insultą. Tai gali pasireikšti kaip veido nusmukimas, rankų ar kojų silpnumas ar kalbos sutrikimas. Insultas gali pasireikšti vaikams, sergantiems pjautuvine ląstelių liga, ir panašiai kaip suaugusiems, sergantiems insultu, tai yra skubi medicinos pagalba.
• Nuovargis (arba nuovargis): Kadangi pjautuvo pavidalo ląstelių liga sergantiems žmonėms yra mažakraujystė, jiems gali sumažėti energijos ar nuovargis.
• Tulžies pūslės akmenys: Kai pjautuvo pavidalo ląstelių liga suyra (vadinama hemolizė), jie išskiria bilirubiną. Dėl šio bilirubino kaupimosi gali išsivystyti tulžies akmenys.
• Priapizmas: Jei pjautuvo ląstelės įstringa varpoje, tai sukelia skausmingą, nepageidaujamą erekciją, vadinamą priapizmu.

SCD gydymas

• Penicilinas: du kartus per dieną penicilinas pradedamas vartoti netrukus po diagnozės nustatymo (paprastai iki 2 mėnesių amžiaus). Įrodyta, kad penicilino vartojimas du kartus per parą iki 5 metų sumažina rimtų bakterinių infekcijų riziką.
• Skiepai: skiepai taip pat gali sumažinti rimtų bakterinių infekcijų riziką.
• Kraujo perpylimas: Kraujo perpylimas gali būti naudojamas specifinėms pjautuvinių ląstelių ligos komplikacijoms, tokioms kaip sunki anemija ar ūminis krūtinės sindromas, plaučių komplikacija, gydyti. Taip pat pjautuvinių ląstelių liga sergantiems pacientams, patyrusiems insultą arba kuriems yra didelė insulto rizika, kraujo perpylimai atliekami kas mėnesį, kad būtų išvengta tolesnių problemų.
• Hidroksiurėja: Hidroksiurėja yra vienintelis FDA patvirtintas vaistas pjautuvinių ląstelių ligai gydyti. Įrodyta, kad hidroksiurėja mažina anemiją ir pjautuvinių ląstelių ligos komplikacijas, tokias kaip skausmas ir ūminis krūtinės sindromas.
• Kaulų čiulpų transplantacija: kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelis vaistas nuo pjautuvinių ląstelių ligos. Geriausia šio gydymo sėkmė yra tada, kai suderintas brolis ir sesuo sugeba paaukoti kamienines ląsteles.