Pjautuvo pavidalo ląstelių liga yra paveldimas kraujo sutrikimas, kuris gali sukelti simptomus ankstyvoje vaikystėje ir visą gyvenimą. Jam būdingi stipraus skausmo epizodai. Pjautuvo pavidalo ląstelių liga taip pat gali padidinti infekcijų riziką ir gali sukelti mažai energijos. Ligos komplikacijos gali sukelti regėjimo sutrikimus ir insultą.
„Stocktrek Images“ / „Getty Images“Jungtinėse Valstijose ši liga pasireiškia maždaug 1 iš 365 afroamerikiečių ir 1 iš 16 000 gimusių ispanų ir amerikiečių. Tai nėra būdinga kaukazo ir azijiečių populiacijoms.
Pjautuvo pavidalo ląstelių liga yra genetinė, ir dėl paveldėjimo modelio ji gali paveikti jus ar jūsų vaiką, net neturint šeimos būklės. Yra keletas skirtingų pjautuvinių ląstelių ligų tipų, įskaitant pjautuvo ląstelių anemiją ir hemoglobino SC liga. Diagnozė paprastai nustatoma atliekant kūdikių patikros kraujo tyrimus.
Pjautuvo pavidalo ląstelių ligos išgydyti nėra, tačiau būklę galima valdyti taikant įvairias gydymo strategijas.
Simptomai
Pjautuvinės ląstelės krizė, kuri yra epizodas, kuriam būdingas stiprus skausmas ir kančia, yra ryškiausias būklės simptomas. Jums gali pasireikšti staigūs krizės padariniai, kurie greitai pablogėja per kelias valandas.
Ši būklė taip pat gali sukelti lėtinių problemų, tokių kaip sutrikusios vaikų raidos ir nuolatinis nuovargis. Sergant pjautuvine ląstele, gali atsirasti rimtų padarinių sveikatai dėl kraujo krešulių ir (arba) mažo deguonies kiekio.
Dažnas pjautuvinių ląstelių ligos poveikis yra:
- Ūmus skausmas: galite pajusti staigų, aštrų skausmą, trunkantį kelias dienas ar savaites. Tai gali paveikti jūsų pilvą, nugarą, rankas, kojas ar sąnarius.
- Lėtinis skausmas: taip pat galite patirti lėtinį skausmą. Tai dažnai yra gilus, bukas skausmas.
- Dažnos infekcijos: ši liga gali padaryti jus labiau pažeidžiamą nuo infekcijų, nes pažeidžia imuninę sistemą.
- Gelta: odos ir akių spalva gali pasikeisti.
- Anemijos poveikis: mažakraujystė dažnai sukelia nuovargį ir išbalusi odą, be to, tai gali sukelti dusulį.
- Augimo problemos: Vaikų ir suaugusiųjų, sergančių pjautuvine anemija, ūgis ir svoris gali būti mažesni, nei tikėtasi dėl chroniškai mažo deguonies kiekio vaikystėje.
- Rankų ir (arba) kojų patinimas: šis patinimas gali būti skausmingas ir gali pasireikšti krizės metu arba tada, kai nepatiriate pjautuvinės ląstelės krizės.
- Tulžies pūslės akmenys: Raudonųjų kraujo kūnelių skaidymas, dažna problema, atsirandanti su pjautuvinių ląstelių krize, gali padidinti tulžies akmenų riziką.
- Priapizmas: pjautuvo pavidalo ląstelių liga sergantys vyrai gali patirti skausmingą erekciją dėl varpos kraujotakos problemų. Tai yra neatidėliotina medicinos pagalba, nes tai gali sukelti visišką varpos pažeidimą.
Komplikacijos
Daugelį rimtų pjautuvinių ląstelių ligų padarinių sukelia kraujo krešuliai, kurie gali išsivystyti bet kurioje kūno kraujagyslėje. Poveikis atitinka organą, kuriame susidaro kraujo krešuliai.
Rimtas pjautuvinių ląstelių ligos poveikis yra:
- Ūminis krūtinės sindromas: krūtinės skausmas ir kvėpavimo pasunkėjimas gali kelti pavojų gyvybei.
- Insultas: bet kurios kraujagyslės, tiekiančios smegenis, kraujotaka gali būti užblokuota ir sukelti insultą.
- Akių problemos: pjautuvo pavidalo ląstelių ligoms trūksta deguonies. Regėjimas gali būti pakankamai rimtas, kad sukeltų apakimą.
- Blužnies sekvestracija: blužnis gali būti perkrautas raudonaisiais kraujo kūneliais, padidėti ir būti skausmingas. Splenų sekvestracija taip pat sukelia gyvybei pavojingą hipovolemiją (kraujo tūrio sumažėjimą) ir hipotenziją (žemą kraujospūdį).
- Avaskulinė nekrozė: Kūno sąnariai gali negauti pakankamai deguonies, dėl kurio atsiranda sąnarių skausmas ir pažeidimai.
Sergant pjautuvine ląstele, kraujo krešuliai taip pat gali išsivystyti širdies kraujagyslėse (sukelti širdies priepuolį), kepenyse (sukelti kepenų nepakankamumą) ir (arba) inkstuose (sutrikus inkstų funkcijai).
Bet kuris iš šių gyvybei pavojingų pjautuvinių ląstelių ligų padarinių gali pasireikšti bet kada vaikystėje ar suaugus.
Priežastys
Pjautuvo pavidalo ląstelių liga yra paveldima. Tai yra autosominis recesyvinis sutrikimas, o tai reiškia, kad žmogus, norėdamas išsivystyti, turi paveldėti ligą sukeliantį geną iš abiejų tėvų.
Jis paprastai veikia šeimose, kurių protėviai kilę iš Afrikos, ispanakalbių pasaulio regionų, Pietryčių Azijos ir Viduržemio jūros regionų.
Hemoglobinas
Šį sutrikimą lemia hemoglobino molekulių defektas.Hemoglobinas yra baltymas, kuris perneša deguonį raudonuose kraujo kūneliuose.
Sergant pjautuvine ląstele, hemoglobino molekulės turi šiek tiek pakitusią struktūrą, dėl kurios raudonieji kraujo kūneliai gali plyšti ir suformuoti pjautuvo formą (vietoj įprastos lygios formos).
Pjautuvo formos raudonieji kraujo kūneliai yra lipnūs ir sunkiai praeina pro mažas kūno kraujagysles. Ląstelės užstringa, susikaupia ir blokuoja kraujo tekėjimą.
Įstrigę raudonieji kraujo kūneliai yra daugelio pjautuvinių ląstelių ligos padarinių, tokių kaip skausmas ir ūminis krūtinės sindromas, šaltinis.
Mažakraujystė
Paprastai raudonieji kraujo kūneliai trunka keletą mėnesių. Sergant pjautuvine anemija, raudonieji kraujo kūneliai gali trukti tik kelias savaites. Nors jūs nuolat gaminate naujus raudonuosius kraujo kūnelius, sergant pjautuvine liga, jūsų kūnas negali patenkinti paklausos.
Raudonieji kraujo kūneliai perneša deguonį, kad aprūpintų jūsų kūną energija. Dėl šio sumažėjusio raudonųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėja energijos ir kraujospūdis.
Diagnozė
Dauguma JAV valstijų atlieka standartinį naujagimių kraujo tyrimą visiems kūdikiams. Šis tyrimas gali nustatyti, ar jūsų kūdikiui yra nenormalus hemoglobino kiekis.
Yra keletas pjautuvinių ląstelių ligų tipų, kurie skiriasi atsižvelgiant į specifinį hemoglobino defektą. Kraujo tyrimas gali atskirti pjautuvo ląstelių ligos tipus.
Pjautuvo pavidalo ląstelių ligos tipai yra šie:
- HBSS: Tai yra sunkiausias tipas, taip pat dažnai vadinamas pjautuvinių ląstelių anemija. Jis pasižymi dviem geno, kuris koduoja hemoglobiną S, kuris yra brokuotas baltymas, kopijas.
- HBSC: Pjautuvinių ląstelių ligos tipas pasireiškia, kai turite hemoglobino S baltymą ir hemoglobino C baltymo trūkumų.
- HBSB +: Tai išsivysto dėl hemoglobino S baltymo ir vieno defektuoto beta globino geno, dėl kurio sumažėja beta globino ir (santykinai) padidėja alfa globino kiekis.
- HBSB-: tai išsivysto dėl to, kad yra hemoglobino S baltymas ir nėra beta globino geno, dėl kurio nėra beta globino ir žymiai padidėja alfa globino kiekis.
- HBSD: Šio tipo pjautuvinė ląstelių liga pasireiškia, kai turite hemoglobino S ir hemoglobino D baltymų trūkumų.
- HBSO: Šio tipo pjautuvo pavidalo ląstelių liga pasireiškia, kai turite hemoglobino S baltymą ir defektinį hemoglobino O baltymą.
- HBSE: Hemoglobinas S ir hemoglobino E baltymai sukelia tokio tipo pjautuvo ląstelių ligas.
- Pjautuvo ląstelių bruožas (SCT): Jūs galite turėti SCT su vienu defektiniu hemoglobino genu ir vienu normaliu hemoglobino genu.
Nors skirtingus hemoglobino defektus lemia genetinis paveldėjimo pobūdis, įvairiems pjautuvinės anemijos tipams diagnozuojamas kraujo tyrimas, kurio metu tiriami hemoglobino baltymai jūsų kraujyje arba jūsų kūdikio kraujo mėginys.
Genetiniai tyrimai
Genetiniai testai gali būti naudojami siekiant nustatyti mutacijas (genų pakitimus), sukeliančius pjautuvo ląstelių ligą. Apskritai genetiniai tyrimai nėra standartinė pjautuvo ląstelių ligos atrankos dalis, tačiau jie gali būti naudojami siekiant nustatyti genetinį defektą, kuris padėtų priimant sprendimus dėl tam tikrų rūšių gydymo (pvz., kaulų čiulpų transplantacijos).
Gydymas
Jei sergate pjautuvine ląstele, svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją. Jums taip pat gali prireikti skubios medicininės pagalbos gydant ūminius simptomus, tokius kaip skausmas ar infekcijos.
Profilaktinis valdymas, pavyzdžiui, imunizacija, taip pat yra pjautuvinių ląstelių ligos terapinio plano dalis.
Turėkite omenyje, kad pjautuvo pavidalo ląstelių ligos yra įvairaus sunkumo, todėl jums gali prireikti visų šių gydymo būdų arba tik kelių, atsižvelgiant į jūsų pjautuvinės ląstelės ligos tipą ir simptomus.
Pjautuvo pavidalo ląstelių ligoms gydyti naudojami;
- Skausmo valdymas: Pjautuvinės anemijos skausmas gydomas skausmą malšinančiais vaistais ir į veną leidžiamais skysčiais.
- Penicilinas: mažiems vaikams iki 5 metų kasdien skiriamas geriamasis penicilinas, kad būtų išvengta pneumonijos.
- Hidroksiurėja: priešvėžinis vaistas hidroksiurėja gali sumažinti skausmingų pjautuvinių ląstelių krizių dažnį ir padėti išvengti ūminio krūtinės sindromo.
- Kraujo perpylimas: kartais kraujo perpylimas reikalingas skubiai, norint ištaisyti anemiją ar gydyti blužnies sekvestraciją. Be to, kraujo perpylimas gali būti planuojamas periodiškai, kad būtų išvengta pjautuvinės ląstelės ligos komplikacijų. Yra rimtų šalutinių reiškinių, kai dažnai atliekami perpylimai, įskaitant geležies perkrovą.
- Kaulų čiulpų transplantacija: kaulų čiulpų transplantacija kai kuriems žmonėms gali išgydyti pjautuvo ląstelių ligą. Atminkite, kad paaukoti audiniai turi būti gaunami iš sveiko kraujo giminaičio, o procedūra kelia daug rizikos.
Pjautuvo pavidalo ląstelių liga gali padidinti tam tikrų komplikacijų riziką nėštumo metu (pvz., Kraujo krešulių susidarymą), todėl jums reikės rūpintis prieš gimdymą, kad būtų galima išvengti, aptikti ir gydyti problemas.
Žodis iš „Wellwell“
Tyrimams žengiant į priekį pjautuvinių ląstelių liga, gali atsirasti naujų gydymo galimybių, tokių kaip genų terapija. Pjautuvo pavidalo ląstelių liga gali turėti didelę įtaką jūsų gyvenimui. Pjautuvinės ląstelės krizė gali būti nenuspėjama, todėl jums gali prireikti skubaus gydymo. Gydydami vaistais, galite pasiekti gerų rezultatų ir išvengti ilgalaikių ligos komplikacijų pasekmių.
