Prader-Willi sindromą sukelia genetinis 15 chromosomos sutrikimas. Tai yra retas sutrikimas, atsirandantis gimus, sukeliantis daugybę fizinių, psichinių ir elgesio problemų. Pagrindinis Prader-Willi sindromo bruožas yra nuolatinis alkio jausmas, kuris paprastai prasideda maždaug nuo 2 metų.
thatsval / „Getty Images“Prader-Willi sindromą turintys žmonės nori nuolat valgyti, nes niekada nesijaučia sotūs (hiperfagija) ir paprastai turi problemų suvaldydami savo svorį. Daugelis Praderio-Willi sindromo komplikacijų atsiranda dėl nutukimo.
Jei jums ar jūsų vaikui yra Praderio-Willi sindromas, specialistų komanda gali bendradarbiauti su jumis, kad valdytų simptomus, sumažintų komplikacijų atsiradimo riziką ir pagerintų gyvenimo kokybę.
Prader-Willi pasitaiko maždaug vienam iš 12 000-15 000 žmonių - tiek berniukams, tiek mergaitėms, tiek visų etninių grupių žmonėms. Prader-Willi sindromas dažniausiai diagnozuojamas atsižvelgiant į vaiko išvaizdą ir elgesį, vėliau patvirtinamas atliekant specializuotus kraujo mėginio genetinius tyrimus. Nors Prader-Willi sindromas yra retas, tai yra dažniausia nutukimo genetinė priežastis.
Prader-Willi sindromo simptomai
Iš pradžių kūdikis, turintis Praderio-Willi sindromą, turės problemų augdamas ir priaugdamas svorio (nesugebės klestėti). Dėl silpnų raumenų (hipotonijos) kūdikis negali gerti iš buteliuko, todėl gali prireikti specialių maitinimo būdų ar maitinimo mėgintuvėliais, kol jo raumenys sustiprės. Prader-Willi sindromą turintys kūdikiai dažnai atsilieka nuo kitų vaikų.
1–6 metų amžiaus Praderio-Willi sindromą turintis vaikas staiga susidomėjo maistu ir pradeda persivalgyti. Manoma, kad Prader-Willi vaikas suvalgęs niekada nesijaučia sotus ir iš tikrųjų gali valgyti. Sindromu sergančių vaikų tėvai dažnai turi užrakinti virtuvės spinteles ir šaldytuvą, kad apribotų vaiko galimybes gauti maisto. Šiame amžiuje vaikai greitai priauga svorio.
Augimo tempas sulėtėja
Be persivalgymo, Prader-Willi vaikas nustoja augti nenormaliai, todėl amžius ir lytis yra mažesni nei jų bendraamžiai. Augimo hormono nepakankamumas taip pat iš dalies yra atsakingas už kūno sudėties pokyčius ir padidėjusį riebalų kiekį.
Prader-Willi sindromą turintys vaikai turi endokrininių problemų, įskaitant lytinių hormonų sekrecijos sumažėjimą arba jos nebuvimą (hipogonadizmą) ir uždelstą ar nepilną lytinį vystymąsi. Vaikai, turintys sindromą, taip pat gali turėti lengvą ar vidutinio sunkumo protinį atsilikimą ar mokymosi problemų ir elgesio problemų, tokių kaip apsėdimas, prievarta, užsispyrimas ir įniršis.
Skiriamieji veido bruožai
Išskirtiniai veido bruožai taip pat identifikuoja Prader-Willi sindromą turintį vaiką. Tai apima siaurą veidą, migdolo formos akis, mažą burną, ploną viršutinę lūpą žemyn nukreiptais burnos kampais ir pilnus skruostus. Vaiko akys gali sukryžiuoti (strabizmas).
Prader-Willi sindromo gydymas
Prader-Willi sindromo išgydyti nėra. Tačiau fizines problemas, kurias sukelia sindromas, galima suvaldyti. Kūdikystėje specialūs maitinimo būdai ir mišiniai gali padėti kūdikiui augti. Fizinė terapija ir mankšta padeda pagerinti jėgą ir koordinaciją. Skiriant žmogaus augimo hormoną (Genotropin, Humatrope, Norditropin), pagerėja raumenų masė ir augimas. Taip pat gali būti taikoma lytinių hormonų terapija. Tiek vyrams, kurių sėklidės neišsivystę, gydyti, tiek brendimo metu skatinti antrinį lytinį vystymąsi (siekiant savigarbos ir kaulų tankio).
Logopedinė terapija gali padėti vaikams, atsilikusiems nuo kalbinių įgūdžių, pasivyti savo bendraamžius. Specialiosios švietimo paslaugos ir parama padeda Prader-Willi vaikams pasiekti visą jų gebėjimą.
Vaikui augant, valgymo ir svorio problemas galima kontroliuoti subalansuota, mažai kalorijų turinčia dieta, stebint svorį, išoriškai ribojant maistą ir kasdien mankštinantis.
