Machado-Josepho liga (MJD), taip pat žinoma kaip 3 tipo spinocerebellarinė ataksija arba SCA3, yra paveldimas ataksijos sutrikimas. Ataksija gali paveikti raumenų kontrolę, todėl trūksta pusiausvyros ir koordinacijos. Konkrečiai, MJD sukelia laipsnišką rankų ir kojų koordinacijos trūkumą. Žmonėms, turintiems tokią būklę, būdingas savitas pasivaikščiojimas, panašus į girtaujantį vyrą. Jiems taip pat gali būti sunku kalbėti ir ryti.
TommL / „Getty Images“MJD buvo siejamas su genetiniu ATXN3 geno defektu 14 chromosomoje. Tai yra autosominė dominuojanti būklė, o tai reiškia, kad tik vienas iš tėvų turi turėti geną, kad vaikas būtų paveiktas. Jei turite būklę, jūsų vaikas turi 50 procentų tikimybę ją paveldėti. Ši būklė dažniausiai pasireiškia Portugalijos ar Azorų kilmės žmonėms. Azorų salų Floreso saloje nukentėjo 1 iš 140 žmonių. Tačiau MJD gali pasireikšti bet kurioje etninėje grupėje.
Simptomai
Yra trys skirtingi MJD tipai. Kokio tipo turite, priklauso nuo to, kada prasideda simptomai, ir tų simptomų sunkumo. Čia apžvelgiamos dažniausios šių trijų tipų savybės ir simptomai:
Sunkūs nevalingi raumenų spazmai (distonija)
Standumas (standumas)
Nuolatiniai, nekontroliuojami raumenų spazmai (spastiškumas)
Sunkumas vaikščioti dėl raumenų spazmų (spastiška eisena)
Blogi refleksai
Raumenų trūkčiojimas
Rankų, kojų, rankų ir kojų tirpimas, dilgčiojimas, mėšlungis ir skausmas (neuropatija)
Raumenų audinio praradimas (atrofija)
Daugelis MJD sergančių asmenų taip pat turi regėjimo problemų, tokių kaip dvigubas regėjimas (diplopija) ir nesugebėjimas kontroliuoti akių judesių, drebulys rankose ir pusiausvyros bei koordinacijos problemos. Kitiems gali išsivystyti veido trūkčiojimas ar šlapinimosi problemos.
Kaip diagnozuojama MJD
MJD diagnozuojama pagal jūsų patiriamus simptomus. Kadangi sutrikimas yra paveldimas, svarbu pasidomėti savo šeimos istorija. Jei artimieji turi MJD simptomų, paklauskite, kada prasidėjo jų simptomai ir kaip greitai jie išsivystė. Galutinę diagnozę galima nustatyti tik atlikus genetinį tyrimą, kurio metu būtų ieškoma jūsų 14-osios chromosomos defektų. Tiems, kurie gyvena su ankstyva MJD, gyvenimo trukmė gali būti tokia pat maža kaip 30-ųjų vidurys. Turintiems lengvą MJD ar vėlyvą pradžią paprastai būna vidutinė gyvenimo trukmė.
Gydymai
Šiuo metu nėra gydymo nuo Machado-Josepho ligos. Mes taip pat neturime galimybės sustabdyti jos simptomų progresavimą. Tačiau yra vaistų, kurie gali padėti palengvinti simptomus. Baklofenas (Lioresal) arba botulino toksinas (Botox) gali padėti sumažinti raumenų spazmus ir distoniją. Levodopos terapija, terapija, naudojama žmonėms, sergantiems Parkinsono liga, gali padėti sumažinti standumą ir lėtumą. Fizinė terapija ir pagalbinė įranga gali padėti žmonėms judėti ir kasdieniai veiklai. Dėl regėjimo simptomų prizminiai akiniai gali padėti sumažinti neryškų ar dvigubą regėjimą.
.jpg)
.jpg)
