Lambert-Eaton miasteninis sindromas (LEMS) yra sutrikimas, galintis sukelti nuovargį, didelį raumenų silpnumą ir kitus simptomus, tokius kaip burnos džiūvimas. Kartais tai sukelia mažų ląstelių plaučių vėžys, tačiau kitu metu akivaizdus veiksnys nėra.
Terminas „miasteninis“ reiškia tik „raumenų silpnumą“. Būklę pirmą kartą aprašė dr. Edwardas Lambertas ir dr. Lee Eatonas 1957 m. LEMS yra retas sutrikimas, pasireiškiantis tik maždaug 1 asmeniui iš 500 000.
SARINYPINNGAM / „iStock“ / „Getty Images“
Simptomai
LEMS simptomai neatsiranda greitai, kaip gali būti, jei būtų ištikęs insultas. Jie paprastai prasideda lėtai ir palaipsniui blogėja laikui bėgant.
Nuovargis ir raumenų silpnumas yra pagrindiniai LEMS simptomai. Po fizinio krūvio nuovargis gali būti stiprus ir sunkesnis.
Raumenų silpnumas dažniausiai pirmiausia veikia viršutinių kojų raumenis. Dėl to kyla problemų lipant laiptais ar kylant iš gilios kėdės. Paprastai seka viršutinių rankų silpnumas. Galų gale silpnumas gali išplisti į apatines rankas ir kojas, o galiausiai ir į rankas.
Žmonėms, sergantiems LEMS, taip pat dažnai pasireiškia simptomai dėl autonominės nervų sistemos problemų - jūsų nervų sistemos dalies, nesąmoningai reguliuojančios daugelį kūno funkcijų.
Tai gali apimti:
- Sausa burna
- Sausos akys
- Prakaitavimo pokyčiai
- Vidurių užkietėjimas
- Impotencija
- Galvos svaigimas stovint (ortostatinė hipotenzija)
Kai kuriems žmonėms, sergantiems LEMS, taip pat yra simptomų, susijusių su jų akimis. Tai gali būti nuleisti akių vokai ar dvigubas regėjimas.
LEMS taip pat kartais sukelia rijimo ar kalbėjimo sunkumus. Tačiau šie simptomai būna lengvi ir laikini, jei jų yra.
Medicininės apžiūros metu žmonės, turintys LEMS, dažnai neturi normalių refleksų (tokių, kokių jūsų gydytojas gali patikrinti spustelėdamas kelį).
Žmonėms, turintiems LEMS dėl mažų ląstelių plaučių vėžio, LEMS simptomai paprastai atsiranda prieš bet kokius plaučių vėžio simptomus.
Priežastys
LEMS rezultatai kyla dėl problemų srityje, vadinamoje neuromuskuline jungtimi. Tai yra kūno dalis, kurioje neuronas, einantis iš nugaros smegenų, susitinka su raumeniu.
Paprastai smegenų signalas per šį neuroną siunčia pranešimą, kad judėtų raumuo. Norėdami išsiųsti šį signalą, neuronas gauna nervinį signalą, dėl kurio atsiveria kai kurie kalcio kanalai. Dėl to kai kurie kalcio jonai veržiasi į neuroną.
Tai savo ruožtu sukelia tam tikrų signalinių molekulių, vadinamų neuromediatoriais, išsiskyrimą. Šiuos neuromediatorius sugeria netoliese esančios raumenų ląstelės, todėl jie sugriežtėja.
LEMS gaminami antikūnai prieš šiuos kalcio kanalus. Dėl to mažiau šių kanalų gali tinkamai veikti. Tai reiškia, kad į raumenį gali išsiskirti mažiau neuromediatorių. Kartais yra antikūnų ir kitoms neuromuskulinės jungties dalims.
Dėl viso to susijęs raumuo taip pat nesusitraukia. Tai veda prie LEMS simptomų.
LEMS nuo vėžio
Maždaug 50–60% žmonių, sergančių LEMS, šie antikūnai yra individo imuninio atsako į vėžį dalis. Tai gali atsitikti dėl plaučių vėžio tipo, vadinamo mažų ląstelių plaučių vėžiu. Jis labai retai būdingas tokiems vėžiams kaip nesmulkialąstelinis plaučių vėžys, timoma ir prostatos vėžys.
Rūkymas yra neabejotinai svarbiausias mažų ląstelių plaučių vėžio rizikos veiksnys. Tačiau dauguma žmonių, sergančių mažų ląstelių plaučių vėžiu, niekada nesulaukia LEMS simptomų.Manoma, kad tai nutinka maždaug 2–3% žmonių, sergančių šio tipo plaučių vėžiu.
Niekas tiksliai nežino, kodėl kai kuriems žmonėms, sergantiems smulkialąsteliniu plaučių vėžiu, atsiranda tokių antikūnų ir kodėl kai kuriems ne. Kartais su vėžiu susijusi LEMS vadinama T-LEMS.
Idiopatinė LEMS
Kai kuriems žmonėms pasireiškia LEMS, nors jie neturi vėžio. Manoma, kad yra antikūnų prieš šiuos kalcio kanalus, kaip ir žmonėms, turintiems T-LEMS. Sakoma, kad šie asmenys turi „idiopatinę“ LEMS.
Nors nėra aišku, kas vyksta su idiopatine LEMS, atrodo, kad imuninės sistemos reguliavimas yra svarbus. Žmonės, sergantys idiopatine LEMS, dažniausiai turi tam tikrų imuninės sistemos genų (HLA genų) variacijas, dėl kurių padidėja rizika susirgti įvairiomis autoimuninėmis ligomis.
Tokiems asmenims taip pat yra didesnė autoimuninių ligų, tokių kaip 1 tipo cukrinis diabetas, rizika, palyginti su bendraisiais žmonėmis.
Idiopatinė LEMS ir T-LEMS
Vidutiniškai simptomai gali progresuoti greičiau, kai kas nors serga LEMS dėl mažų ląstelių plaučių vėžio, palyginti su idiopatiniu LEMS.
Žmonės, turintys T-LEMS, dažniau būna vyrai nei moterys. Diagnozė įvyksta maždaug sulaukus vidutinio 60 metų amžiaus. Dauguma idiopatine LEMS sergančių žmonių, priešingai, yra moterys, o dažniausiai pasireiškia 30-ųjų viduryje.
Kai ją sukelia pagrindinis vėžys, LEMS priklauso didesnei ligų grupei, vadinamai paraneoplastiniais sindromais. Tai yra sindromai, sukeliantys naviko sukeliamų medžiagų simptomus arba tai, kaip organizmas reaguoja į naviką, o ne dėl tiesioginio vėžio poveikio.
Diagnozė
Deja, teisinga LEMS diagnozė ne visada įvyksta iš karto. Kadangi tai yra tokia reta liga, svarbu, kad gydytojai galvotų apie tai kaip apie galimybę.
Neurologai gali suteikti specialios patirties diagnostikos procese. Jie turi apsvarstyti ne tik ligas, galinčias paveikti nervų sistemą, bet ir priežastis, kurios veikia raumenų ir kaulų sistemą.
Kadangi LEMS kartais sukelia vėžys, svarbu kuo greičiau teisingai diagnozuoti. Ankstyva LEMS diagnozė gali parodyti kelią į ankstesnę vėžio diagnozę, o tai padės efektyviau gydyti vėžį.
Medicinos istorija ir klinikinis egzaminas
Medicinos istorija ir klinikinis egzaminas yra kritinės diagnozės dalys. Vien dėl to gydytojas gali įtarti LEMS.
Jūsų gydytojas turėtų paklausti apie visus dabartinius jūsų simptomus, taip pat apie kitas jūsų ligas. Ypač svarbu paklausti apie autonominius simptomus. Tokie simptomai dažnai nėra susiję su pacientais, palyginti su jų stipriu nuovargiu ir raumenų silpnumu, todėl jie gali negalvoti jų auklėti.
Pats medicininis egzaminas, ypač išsamus neurologinis egzaminas, taip pat suteikia svarbių užuominų. Asmeniui, kurio viršutinių kojų raumenų silpnumas, sumažėję refleksai ir autonominio tipo simptomai (pvz., Prakaitavimas, vidurių užkietėjimas, burnos džiūvimas), LEMS yra didelė galimybė.
Taip pat svarbu ištirti medicininius simptomus ar egzamino išvadas, kurios gali padidinti plaučių vėžio tikimybę. Pavyzdžiui, gydytojas turėtų paklausti, ar jūs kada nors rūkėte ir ar jūs kosite.
Gydytojai turi atskirti LEMS nuo kitų galimybių, kurios gali sukelti panašių simptomų. Pavyzdžiui, būklė, vadinama myasthenia gravis, turi keletą panašių simptomų, ir ji yra daug dažnesnė nei LEMS. Tačiau labiau tikėtina, kad jis sukelia akių simptomus nei LEMS.
Jei gydytojui rūpi LEMS, gali būti naudingi kai kurie kiti diagnostiniai tyrimai.
Antikūnų testai
Antikūnų tyrimai yra labai naudingi patvirtinant diagnozę. Dauguma žmonių, sergančių LEMS, turės antikūnų prieš vieną ar kelis kalcio kanalų tipus neuromuskulinėje jungtyje. (Tai gali būti parašyta kaip P / Q tipo VGCC.)
Kraujo tyrimas, parodantis didelį šių antikūnų kiekį, reiškia, kad simptomai gali būti LEMS.
Tačiau šie testai nėra tobuli. Mažuma mažų ląstelių plaučių vėžiu sergančių žmonių turi daug šių antikūnų, net jei jie neturi LEMS simptomų. Be to, nedidelė dalis žmonių, sergančių LEMS, neturi didelio šių antikūnų kiekio.
Kita vertus, kai kurie antikūnų testų tipai gali padėti pašalinti kitas galimas priežastis. Jūsų gydytojas taip pat gali užsisakyti acetilcholino receptorių antikūnų tyrimus. Tikimasi, kad tai bus didelė myasthenia gravis sergančiam asmeniui, bet maža LEMS turinčiam asmeniui.
Elektrofiziologijos testai
Kartais elektrofiziologiniai tyrimai taip pat gali padėti patvirtinti diagnozę. Toks testas kaip elektromiografija (EMG) gali suteikti naudingos informacijos. Pasikartojantys nervų stimuliacijos tyrimai (RNS) yra dar naudingesni ir paprastai gali būti naudojami diagnozei patvirtinti.
Šie testai suteikia informacijos apie tai, kaip signalizacija veikia neuromuskulinėje jungtyje, kai nervas yra aktyvus ir ilsisi. Abiejuose į jūsų raumenį įkišamas elektrodas ir stebimas elektrinis aktyvumas. Šie du bandymų tipai paprastai atliekami to paties vizito metu.
Vėžio diagnozė
Taip pat labai svarbu ištirti, ar gali būti vėžys, ypač mažų ląstelių plaučių vėžys. Dėl šios priežasties žmonėms, kuriems diagnozuota LEMS, paprastai rekomenduojama atlikti krūtinės ląstos kompiuterinę tomografiją.
Jei tai nieko neparodo, jums vis tiek gali prireikti kitų vaizdo tyrimų, pavyzdžiui, pozitronų emisijos tomografijos (PET nuskaitymo). Šie tyrimai gali padėti nustatyti plaučių vėžį, jei jis yra, nebent vėžys vis dar yra labai mažas.
Jei sergate mažų ląstelių plaučių vėžiu, gali prireikti papildomų tyrimų, kad sužinotumėte daugiau apie savo ligą ir sužinotumėte, ar ji išplitusi. Pavyzdžiui, jums gali prireikti vėžinės srities biopsijos.
Gydymas
Vaistai
Deja, neturime gerų būdų išgydyti LEMS žmonėms, sergantiems idiopatine liga. Tačiau mes turime keletą gydymo būdų, kurie gali padėti sumažinti simptomus. Tai gali būti naudinga žmonėms, sergantiems idiopatine LEMS, ir žmonėms, sergantiems vėžiu sergantiems LEMS.
Rekomenduojamas gydymas yra Firdapse. (Bendras pavadinimas yra amifampridinas arba 3,4-DAP). Vaistų, kuriuos FDA patvirtino vaikams, versija parduodama pavadinimu „Ruzurgi“.
Šis vaistas leidžia daugiau kalcio kanalų atsiverti, kai nervas signalizuoja, o simptomai mažėja. Deja, šis gydymas gali sukelti tam tikrą šalutinį poveikį, ypač didėjant dozei. Tai gali apriboti sumą, kurią galite paimti. Kai kurie iš jų apima:
- Nenormalūs deginimo, perštėjimo ar tirpimo pojūčiai (parestezija)
- Sunkumas miegoti
- Skrandžio skausmas
- Priepuoliai
Paradoksalu, tačiau vartojant didesnes dozes, šis vaistas taip pat gali sukelti nuovargį ir silpną raumenų jėgą - būtent tas problemas, kurias jis bando gydyti. Dėl šio šalutinio poveikio daugelis žmonių, vartojančių vien Firdapse, nepatiria pakankamai simptomų, kad galėtų grįžti prie įprastos veiklos.
Tokiu atveju jūsų gydytojas gali norėti išbandyti papildomus vaistus ar terapiją. Kitas galimas agentas yra Mestinonas (piridostigminas), kuris gali padidinti nervo ir raumens signalą.
Kiti variantai yra terapija, kuri silpnina žmogaus imuninį atsaką. Pavyzdžiui, galite vartoti steroidą, pvz., Prednizoloną. Be steroidų, gali būti vartojamas kitas imunosupresantas, pvz., Azatioprinas.
Kitos galimos gydymo galimybės yra intraveninis imunoglobulinas ir plazmos mainų terapija. Tačiau nė vienas iš šių kitų pasirinkimų nėra toks įtvirtintas kaip „Firdapse“.
Vėžio gydymas
Žmonėms, kurie serga LEMS dėl mažų ląstelių plaučių vėžio, svarbiausia spręsti patį vėžį. Sėkmingai gydant vėžį, LEMS simptomai dažnai išnyksta.
Atsižvelgiant į situaciją, gydymas mažų ląstelių plaučių vėžiu gali apimti:
- Chirurgija
- Skirtingos chemoterapijos rūšys
- Terapija radiacija
- Imuninė kontrolinio taško terapija (pvz., Nivolumabas
Tačiau net jei esate gydytas nuo vėžio, vis tiek galite patirti LEMS simptomus, ypač jei ne visas vėžys galėtų būti pašalintas. Jei taip, jums gali būti naudingi tie patys vaistai, vartojami idiopatinei LEMS.
Navikų stebėjimas
Naviko stebėjimas yra dar viena pagrindinė gydymo dalis. Net jei jūsų vaizdo tyrimai neparodė jokių vėžio požymių, gali būti, kad turite labai mažą vėžį, kuris tiesiog nepasirodė bandyme.
Dėl šios priežasties daugumai žmonių, sergančių LEMS, rekomenduojama bent kuriam laikui pakartoti krūtinės vizualizacijos testus. Tai gali užtikrinti, kad galimas vėžys būtų nustatytas ir gydomas kuo greičiau.
Atrankos dažnumas yra pagrįstas tikimybe, kad sergate vėžio LEMS, palyginti su idiopatine LEMS. Žmonės, turintys daug veiksnių, didinančių vėžio riziką, turėtų būti tikrinami dažniau ir ilgesnį laiką. Veiksniai, didinantys riziką, yra rūkymas anamnezėje, 50 metų ar vyresni ir neseniai numesti svorio.
Didelės rizikos žmones gali tekti tikrinti kas šešis mėnesius per dvejus metus. Žmonėms, neturintiems rizikos veiksnių, gali prireikti tik vieno pakartotinio vaizdo tyrimo.
Prognozė
Žmonės, sergantys LEMS nuo mažų ląstelių plaučių vėžio, paprastai gyvena ilgiau nei žmonės, sergantys mažų ląstelių plaučių vėžiu, kurie neturi LEMS. Taip gali nutikti todėl, kad LEMS sergantiems žmonėms vėžys diagnozuojamas ankstesnėje vėžio stadijoje, kai gydymas gali būti veiksmingesnis.
Arba gali būti, kad LEMS yra stipraus imuninio atsako į vėžį ženklas, dėl kurio gali būti didesnė tikimybė, kad įveiksite vėžį.
Atrodo, kad žmonėms, turintiems LEMS be pagrindinio vėžio, gyvenimo trukmė nėra sutrumpėjusi. Tačiau jūs vis tiek galite turėti tam tikrų fizinių apribojimų, net išnagrinėję visas savo gydymo galimybes.
Pavyzdžiui, vienas tyrimas, kuriame dalyvavo 63 žmonės, sergantys LEMS, nustatė, kad 62% iš pradžių galėjo visiškai atlikti savitarnos veiklą prieš gydymą, o 85% - po vienerių metų gydymo. Nors jums gali pasireikšti liekamieji simptomai, atrodo, kad daugumai žmonių tai yra platus gydymas ir laikas.
Žodis iš „Wellwell“
LEMS diagnozė yra labai rimta, ypač jei esate asmuo, kuriam yra didelė mažų ląstelių plaučių vėžio rizika. Tačiau jums gali būti lengviau gauti teisingą simptomų diagnozę, kad galėtumėte pradėti ką nors daryti dėl jų. Gali praeiti šiek tiek laiko rasti tinkamą gydymą, tačiau jūsų medicinos komanda padės jums orientuotis jūsų plane.
