Neuromielito optikos spektro sutrikimo apžvalga

Neuromyelitis optica spektro sutrikimas (NMOSD) yra reta smegenų ir stuburo liga. Pagrindiniai simptomai yra regos nervo uždegimas (regos nervo uždegimas) ir stuburo stulpelis (mielitas).

Mielino apvalkalas ir jo vaidmuo MS

Būklė yra lėtinė. Jis dažnai prasideda vaikystėje, tačiau gali prasidėti ir suaugus (dažnai per 40 metų žmogų). Jam būdingi sunkūs, sekinantys simptomai, galintys sukelti aklumą ir paralyžių. Šie sunkūs simptomai atsiranda dėl vadinamojo „demielinizuojančio autoimuninio uždegiminio proceso“, veikiančio centrinę nervų sistemą (smegenis ir stuburo koloną).

Kiti įprasti NMOSD pavadinimai:

• NMO
• Devinė liga
• Optinis neuromielitas
• Optinis neuromielitas (NMO)
• Optikomielitas

andresr / „Getty Images“

Kas yra demielinizuojantis autoimuninis uždegiminis procesas?

Demielinizuojantis autoimuninis uždegimas atsiranda, kai imuninė sistema užpuola nervų dangą, vadinamą mielino apvalkalu. Mielino apvalkalas skirtas apsaugoti nervus. Kai šis apsauginis sluoksnis yra pažeistas, atsiranda nervinių skaidulų uždegimas ir sužalojimas, galiausiai sukeldamas kelias randų vietas (vadinamas skleroze). NMOSD nervai yra visų pirma regos nervai (nervai, kurie perduoda signalus iš akių į smegenis) ir nugaros smegenys.

Simptomai

Dažni NMOSD simptomai gali būti:

• Akių skausmas
• Regėjimo praradimas
• Viršutinių ir apatinių galūnių (rankų ir kojų) silpnumas
• Viršutinių ir apatinių galūnių paralyžius
• Šlapimo pūslės kontrolės praradimas
• Žarnyno kontrolės praradimas
• Nevaldomas žagsėjimas ir vėmimas

Būklė paprastai apima epizodus, kurie gali pasireikšti mėnesiais ar net metais. Tarp paūmėjimų kai kuriems žmonėms nėra simptomų. Šis besimptomis laikotarpis vadinamas remisija.

Pagrindiniai NMOSD simptomai atsiranda dėl vieno iš dviejų procesų, įskaitant:

1. Regos nervo uždegimas: tai regos nervo uždegimas, sukeliantis skausmą akies viduje ir aiškios regos sutrikimą (aštrumą). Pažeidžiama viena akis (vienpusis regos nervo uždegimas), arba abi akys gali būti simptominės (vadinamos dvišaliu regos nervo uždegimu).
2. Mielitas: tai kartais vadinama „skersiniu mielitu“, nes dalyvauja variklio, jutimo ir autonominė funkcija (nervai, valdantys žarnyno ir šlapimo pūslės kontrolę). Skersinis mielitas gali staiga sutrikdyti jutimą, motorinę kontrolę ir autonominę funkciją (kartais per 24 valandas). NMOSD simptomai gali būti identiški skersiniam mielitui, kurio priežastis nežinoma.

Mielito simptomai gali būti:

• Galvos ir nugaros skausmai
• Rankų, kojų ar stuburo skausmas
• Lengvas ar sunkus paralyžius (vadinamas parapareze, kai tai dalinis paralyžius, ir paraplegija, kai visiškai prarandama pojūtis ir motorinė funkcija)
• Šlapimo pūslės ar žarnyno praradimas
• Sensorinis praradimas

Pradinėse sutrikimo stadijose NMOSD galima lengvai supainioti su išsėtine skleroze (IS) ir dažnai neteisingai diagnozuojama.

Medicinos ekspertai anksčiau manė, kad NMOSD yra tiesiog išsėtinės sklerozės forma, tačiau šiandien jie mano, kad galbūt tai apskritai kitokia būklė. Nors kai kurie simptomai yra labai panašūs, pacientams, sergantiems NMOSD, simptomai yra sunkesni nei tiems, kurie serga IS. Kitas skirtumas yra tas, kad sergantieji NMOSD dažnai turi regėjimo problemų abiejose akyse, o išsėtinė sklerozė dažniausiai sukelia regėjimo sutrikimus tik vienoje akyje.

Tipai

Yra dviejų tipų NMOSD, įskaitant:

1. Pasikartojanti forma: tai apima paūmėjimus, atsirandančius atsigavimo laikotarpiais tarp epizodų. Šis tipas yra labiausiai paplitusi NMOSD forma, labiau paveikta moterų nei vyrai.
2. Vienfazė forma: tai susideda iš vieno epizodo, trunkančio nuo 30 iki 60 dienų. Vyrai ir moterys yra vienodai tinkami gauti tokio tipo NMOSD.

Komplikacijos

Galimos neuromielito optikos spektro sutrikimo komplikacijos yra:

• Aklumas ar regos sutrikimas
• Vienos galūnės paralyžius
• Standumas, silpnumas ar raumenų spazmai
• Šlapimo pūslės ar žarnyno praradimas
• Depresija
• Lėtinis nuovargis

Priežastys

Nors tiksli NMOSD priežastis dar nebuvo atrasta, daugiau nei 90% sergančiųjų NMOSD praneša, kad neturi jokių artimųjų, turinčių šią būklę. Pusėje atvejų diagnozuoti žmonės pranešė, kad jų šeimoje yra buvę tam tikros rūšies autoimuninės ligos. Tai rodo didelę tikimybę, kad NMOSD yra susijęs su genetiniu polinkiu. Tačiau pagrindinė autoimuniškumo priežastis nėra gerai suprantama.

NMOSD yra viena iš įvairių ligų grupių, apimanti specifinį baltymą, kuris veikia kaip antikūnas (vadinamas akvaporin-4 [AQP4] autoantikūnu). Nors antikūnai paprastai puola ir naikina tokius patogenus kaip bakterijos ir virusai, kai žmogus serga autoimunine liga, tokia kaip NMOSD, kai kurie antikūnai užpuola paties žmogaus baltymus, užuot puolę patogenus.

Ekspertai mano, kad autoimuninės ligos, tokios kaip NMOSD, yra organizmo imuninės sistemos, apsaugančios nuo įsiveržiančio organizmo, pavyzdžiui, viruso ar ligos, rezultatas. Tada kūnas dėl kokių nors priežasčių, kurios nėra gerai suprantamos, pradeda klaidingai atakuoti sveikus audinius.

Diagnozė

Yra keletas testų, kuriais siekiama diagnozuoti NMOSD. Jei įtariate NMOSD, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali atlikti kelis diagnostinius tyrimus, įskaitant:

• Smegenų ir nugaros smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
• Įvairūs regos nervų funkcijos įvertinimo testai
• Kraujo tyrimai, skirti patikrinti, ar nėra žymenų (išmatuojamų medžiagų, kuriose esant galimybei galima numatyti ligos buvimą)
• Stuburo skysčio mėginiai, norint patikrinti, ar nėra žymeklio, vadinamo AQP4-Ab (šis žymeklis gali atskirti išsėtinę sklerozę nuo NMOSD)

Gydymas

NMOSD laikomas neišgydomu, tačiau pagal 2016 m. Tyrimą galima išbandyti keletą gydymo būdų, įskaitant:

• Kortikosteroidai: jie vartojami į veną ūminio priepuolio metu maždaug penkias dienas, siekiant padėti pagerinti simptomus
• Imunosupresantai: užkirsti kelią tolesniems recidyvams, sulėtindami imuninės sistemos ataką nervams. Šie agentai yra azatioprinas, rituksimabas ir neseniai FDA patvirtintas ekulizumabas.
• Plazmaferezė: nustatyta procedūra, skirta efektyviai pašalinti anti-AQP4 antikūnus iš kraujo.
• Vaistai nuo skausmo
• Spastiškumo (standumo) vaistai
• Vaistai, padedantys kontroliuoti šlapimo pūslę

Žodis iš „Wellwell“

Varginantys simptomai, kurie gali pasireikšti tiems, kurie serga NMOSD, gali būti pražūtingi, ypač turint omenyje, kad tai gana jauno žmogaus liga. Simptomai gali pereiti į paralyžių, apakimą arba gali apimti net kvėpavimą kontroliuojančius raumenis. Dėl daugybės skirtingų NMOSD simptomų kiekvieno žmogaus prognozė ir gydymas bus skirtingi. Valdymas dalykų, kuriuos galite padaryti, pvz., Sukurti palaikymo tinklą, taip pat išmokti atsisakyti dalykų, kurių negalite kontroliuoti, yra gyvybiškai svarbūs įveikimo įgūdžiai tiems, kurie serga NMOSD, kurie siekia išlaikyti kuo aukštesnę gyvenimo kokybę.