Jouberto sindromas yra genetinis apsigimimas, kai smegenų sritis, kontroliuojanti pusiausvyrą ir koordinaciją, yra nepakankamai išvystyta. Tai pasitaiko tiek vyrams, tiek moterims - maždaug vienam iš 100 000 gimimų.
Sindromas, kurį pirmą kartą 1969 m. Nustatė vaikų neurologė Marie Joubert, gali pasireikšti vaikui, kuriam šeimoje nebuvo sutrikimo, arba jis gali būti paveldimas.
Vaikams, turintiems Jouberto sindromą, paprastai vėluoja bendrieji motoriniai etapai. Kai kurie vaikai su Joubertu taip pat turi intelekto sutrikimų ar protinį atsilikimą. Regėjimo, inkstų ir kepenų sutrikimai taip pat būdingi šiai būklei, tačiau tai ne visiems pacientams.
YDL / „Getty Images“Simptomai
Jouberto sindromo simptomai yra susiję su nepakankamu smegenų ploto, kuris kontroliuoja pusiausvyrą ir raumenų koordinaciją, išsivystymu. Simptomai, kurie gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių, atsižvelgiant į tai, kiek smegenys yra neišsivysčiusios, gali būti:
- Neįprastai greito kvėpavimo periodai (epizodinė hiperpnėja), kurie gali atrodyti kaip dusulys
- trūkčiojantys akių judesiai (nistagmas)
- būdingi veido bruožai, pavyzdžiui, nuleisti akių vokai (ptozė), atvira burna su išsikišusiu liežuviu, žemos ausys
- uždelsimas pasiekti gaires
- sunku koordinuoti savanoriškus raumenų judesius (ataksija)
Gali būti kitų apsigimimų, tokių kaip papildomi pirštai ir pirštai (polidaktilija), širdies ydos arba lūpos ar gomurio plyšimas. Taip pat gali pasireikšti traukuliai.
Priežastys
Jouberto sindromas yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas, kai nėštumo metu nevisiškai išsivysto dvi smegenų dalys - smegenėlių vermis ir smegenų kamienas. Smegenų smegenėlės yra atsakingos už raumenų, laikysenos, galvos ir akių judesių kontrolę. Smegenų kamienas kontroliuoja tokias funkcijas kaip širdies plakimas, kvėpavimas ir temperatūros kontrolė.
Nors sutrikimą lemia genai, mokslininkai dar neturi nustatyti visų genų, susijusių su Jouberto sindromu. Iki 90 procentų atvejų galima susieti su vienu iš mažiausiai 10 skirtingų genų, susijusių su sindromu.
Atsižvelgiant į susijusius genus ir simptomus, yra keli sindromo potipiai, o kai kurios etninės grupės turi daugiau sindromo nei kitos. Pavyzdžiui, Jouberto 2 sindromas (JBTS2) yra labiau paplitęs tarp aškenazių žydų, apytiksliai nukentėjo 1 iš 34 000 vaikų.
Diagnozė
Ryškiausias naujagimio, sergančio Jouberto sindromu, simptomas yra nenormaliai greito kvėpavimo laikotarpiai, po kurių gali sustoti kvėpavimas (apnėja) iki minutės. Nors šie simptomai gali pasireikšti esant kitiems sutrikimams, plaučių problemų nėra Jouberto sindromas, kuris padeda jį identifikuoti kaip nenormalaus kvėpavimo priežastį.
Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) gali ieškoti smegenų anomalijų, būdingų Jouberto sindromui, ir patvirtinti diagnozę.
Nėštumo metu smegenų anomalijos gali būti nustatytos ultragarsu po 18 savaičių. Žmonėms, turintiems žinomą Jouberto šeimos istoriją, gali būti atliekami prenataliniai tyrimai, siekiant ištirti specifinius genų variantus.
Gydymas
Nuo Jouberto sindromo išgydyti negalima, todėl gydymas sutelktas į simptomus. Kūdikiams, kurių kvėpavimas nenormalus, gali būti kvėpavimo (apnėjos) monitorius, skirtas naudoti namuose, ypač naktį.
Kai kuriems asmenims gali būti naudinga fizinė, profesinė ir logopedinė terapija. Asmenims, turintiems širdies ydų, lūpos ar gomurio plyšimą ar priepuolių, gali prireikti daugiau medicininės priežiūros.
Prognozė
Jouberto sindromo prognozė skiriasi priklausomai nuo asmens ir labai priklauso nuo to, ar smegenėlių vermis yra iš dalies išsivystęs, ar jo visiškai nėra. Kai kuriems pacientams gali būti sutrumpėjęs gyvenimo laikas dėl ligos komplikacijų, įskaitant inkstų ar kepenų anomalijas.
Kai kurie vaikai, turintys Jouberto sindromą, turi lengvą sutrikimo formą, juos vargina motorinė negalia ir jie turi gerą protinį išsivystymą, kiti gali turėti sunkią motorinę negalią, vidutinio sunkumo psichinę raidą ir daugelio organų sutrikimus.
.jpg)
