Pompe liga, taip pat žinoma kaip II tipo glikogeno kaupimosi liga (GSD-II) arba rūgščiosios maltazės trūkumas, yra vienas iš 49 žinomų lizosomų saugojimo sutrikimų. Pompės ligos pavadinimas kilęs iš olandų patologo J. C. Pompe'o, kuris 1932 m. Pirmą kartą apibūdino šia liga sergančią kūdikį. Apskaičiuota, kad visame pasaulyje Pompe liga serga 5000–10 000 žmonių. Manoma, kad Jungtinėse Amerikos Valstijose tai turi 1 iš 40 000 žmonių.
Pompe ligą sukelia fermento, vadinamo rūgštine alfa-gliukozidaze, trūkumas arba visiškas trūkumas. Jei šis fermentas neveikia tinkamai, kūno ląstelėse kaupiasi glikogenas, kompleksinis cukrus, kuris pažeidžia organus ir audinius. Šis kaupimasis daugiausia veikia kūno raumenis, dėl kurio plačiai paplitęs raumenų silpnumas. Šis fermento trūkumas gali tapti pavojingas gyvybei, kai pažeidžiamas kvėpavimas ir širdies raumenys. Būklė yra genetinė, ir abu tėvai turi turėti mutavusį geną, kad vaikas jį paveldėtų.
Yra dvi Pompe ligos formos - kūdikio ir vėlyvos - abi sukelia raumenų silpnumą. Kaip liga progresuoja, priklauso nuo to, kiek anksti ji prasideda.
Jensflorianas / CC BY-SA 3.0 / „Wikimedia Commons“Infantilioji Pompe liga
Kūdikių pradžia laikoma sunkia Pompe ligos forma. Būklė paprastai pasireiškia per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Kūdikiai yra silpni, jiems sunku sulaikyti galvą. Jų širdies raumenys suserga, o širdis padidėja ir nusilpsta. Jie taip pat gali turėti didelius, išsikišusius liežuvius ir padidinti kepenis. Kiti simptomai yra:
- Nesugebėjimas augti ir priaugti svorio (nesugebėjimas klestėti)
- Širdies defektai ir nereguliarus širdies plakimas
- Kvėpavimo pasunkėjimas, kuris gali apimti alpimą
- Problemos maitinant ir ryjant
- Trūksta raidos etapų, tokių kaip apvažiavimas ar nuskaitymas
- Problemos judinant rankas ir kojas
- Klausos praradimas
Liga sparčiai progresuoja, o vaikai dažniausiai miršta nuo širdies nepakankamumo ir kvėpavimo silpnumo prieš savo pirmąjį gimtadienį. Pažeisti vaikai gali gyventi ilgiau, atlikdami atitinkamas medicinines intervencijas.
Vėlai prasidedanti Pompe liga
Vėlai prasidedanti Pompe liga dažniausiai prasideda raumenų silpnumo simptomais, kurie gali prasidėti bet kada nuo ankstyvos vaikystės iki pilnametystės. Raumenų silpnumas apatinę kūno pusę veikia labiau nei viršutines galūnes. Liga progresuoja lėčiau nei infantili forma, tačiau asmenų gyvenimo trukmė vis tiek sutrumpėja.
Gyvenimo trukmė priklauso nuo to, kada prasideda būklė ir kaip greitai simptomai progresuoja. Simptomai, tokie kaip sunku vaikščioti ar lipti laiptais, prasideda ir bėgant metams progresuoja lėtai. Kaip ir ankstyvoje pradžioje, taip pat ir žmonėms, kuriems pasireiškia vėlai, taip pat gali kilti kvėpavimo problemų. Ligai progresuojant, asmenys tampa priklausomi nuo neįgaliųjų vežimėlių ar prigulę prie lovos ir jiems gali tekti kvėpuoti respiratoriumi.
Diagnozė
Pompe liga dažniausiai diagnozuojama po simptomų progresavimo. Suaugusiesiems Pompe liga gali būti painiojama su kitomis lėtinėmis raumenų ligomis. Jei jūsų gydytojas įtaria Pompe ligą, jis gali ištirti fermento rūgšties alfa-gliukozidazės arba raumenų ar odos biopsijos poveikį kultūrinėse odos ląstelėse. Suaugusiesiems kraujo tyrimas gali būti naudojamas šio fermento kiekio sumažėjimui ar nebuvimui nustatyti.
Gydymas
Asmeniui, sergančiam Pompe liga, reikės specializuotos genetikų, medžiagų apykaitos specialistų ir neurologų medicinos pagalbos. Daugelis žmonių mano, kad daug baltymų turinti dieta yra naudinga, be to, kasdien intensyviai sportuojant. Ligai progresuojant būtina dažnai atlikti medicininę vertinimą.
2006 m. Europos vaistų agentūra (EMEA) ir JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) suteikė vaisto Myozyme rinkodaros teisę Pompe ligai gydyti. 2010 m. „Lumizyme“ buvo patvirtintas. Myozyme skirtas jaunesniems nei 8 metų pacientams, o Lumizyme - vyresniems nei 8 metų asmenims. Abu vaistai pakeičia trūkstamą fermentą, todėl padeda sumažinti šios būklės simptomus. Tiek Myozyme, tiek Lumizyme į veną leidžiamos kas dvi savaites.
.jpg)
-the-basics.jpg)
