Kas yra Gitelmano sindromas?

Gitelmano sindromas yra autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas, kuriam būdingas mažas kalio, mažas magnio kiekis ir metabolinė alkalozė. Gitelmano sindromą sukelia genetinė mutacija, vadinama autosominiu recesyviniu paveldėjimo modeliu, veikiančia baltymų rūšį, reikalingą šiems ir kitiems elektrolitams pernešti per inkstų membranas.

Apskaičiuota, kad Gitelmano sindromas pasireiškia nuo vieno iki 10 iš 40 000 žmonių, paveikdamas visų etninių grupių vyrus ir moteris. Gitelmano sindromo išgydyti nėra.

Priežastys

Maždaug 80% visų atvejų yra susiję su specifine genetine mutacija, vadinama SLC12AC. Ši anomalija tiesiogiai veikia vadinamąjį natrio-chlorido kotransporterį (NCCT), kurio funkcija yra reabsorbuoti natrį ir chloridą iš skysčių inkstuose. Nors SLC12A3 mutacija yra vyraujanti Gitelmano sindromo priežastis, taip pat buvo įtraukta apie 180 kitų mutacijų.

Antrinis SLC12A3 mutacijos poveikis yra kalcio reabsorbcijos padidėjimas inkstuose. Nors šis poveikis yra susijęs ir su magnio ir kalio absorbcijos sutrikimu, mokslininkai vis dar nėra visiškai tikri, kaip ir kodėl taip atsitinka.

Simptomai

Žmonės, turintys Gitelmano sindromą, kartais gali nejausti jokių simptomų. Kai jie vystosi, jie dažniau pastebimi sulaukus 6 metų.

Simptomų diapazonas yra tiesiogiai susijęs su mažu kalio kiekiu (hipokalemija), mažu magnio kiekiu (hipomagnezemija), mažu chlorido kiekiu (hipochloremija) ir dideliu kalcio kiekiu (hiperkalcemija) kartu su žemu pH lygiu. Dažniausi Gitelman požymiai yra šie:

• Apibendrintas silpnumas
• Nuovargis
• Raumenų mėšlungis
• Pernelyg didelis šlapinimasis ar šlapinimasis naktį
• Druskos potraukis

Rečiau žmonėms gali pasireikšti pilvo skausmas, vėmimas, viduriavimas, vidurių užkietėjimas ar karščiavimas. Taip pat žinoma, kad pasireiškia traukuliai ir veido parestezija (veido pojūčio praradimas).

Kai kuriems suaugusiems, sergantiems Gitelmano sindromu, taip pat gali išsivystyti chondrokalcinozė - pseudoartrito forma, kurią sukelia kalcio kristalų susidarymas jungiamuosiuose audiniuose. Nors žmonėms iš pradžių kraujospūdis gali būti žemas arba normalus, vėlesniame amžiuje gali išsivystyti hipertenzija.

Diagnozė

Gitelmano sindromas diagnozuojamas remiantis fizine apžiūra, simptomų apžvalga ir kraujo bei šlapimo analizės rezultatais. Neįtraukiamos dažnesnės mažo kalio kiekio ir metabolinės alkalozės priežastys. Paslaptingas vėmimas ar diuretikų vartojimas gali būti panašūs.

Laboratorijos rezultatai paprastai rodo:

• Mažas kalio kiekis kraujyje
• Mažas magnio kiekis kraujyje
• Mažas kalcio kiekis šlapime

Gitelmano sindromas dažnai atskleidžiamas atliekant įprastą kraujo tyrimą, kai nustatomas nenormaliai mažas kalio kiekis. Kai taip atsitinka, gydytojai atlieka papildomus tyrimus, norėdami įsitikinti, ar tai yra Gitelmano sindromas, susijusi liga, žinoma kaip Bartterio sindromas, ar kitos galimos ligos.

Gydymas

Gydymas visą gyvenimą dažnai apima liberalų druskos vartojimą kartu su pakankamu kalio ir magnio pakeitimu, kaip rodo laboratorinė stebėsena. NVNU ir agentai, blokuojantys distalinį kanalėlių natrio-kalio mainą (pvz., Spironolaktonas), gali būti naudingi kai kuriems žmonėms, tačiau kiti jų netoleruoja. Inkstų transplantacija pašalina nenormalumą, tačiau buvo naudojama labai retai.

Asmenims, kuriems diagnozuotas simptominis ar ne Gitelmano sindromas, patariama, kaip palaikyti sveiką kalio, magnio, natrio ir chlorido kiekį. Tai apima mitybos pokyčius ir tinkamą kalį sulaikančių diuretikų naudojimą šlapinantis į vandenį, tačiau sulaikant kalį.