Kas yra genetiniai vėžio tyrimai?

Genetiniai tyrimai gali nustatyti, ar jums gresia vėžys, nustatant žmogaus genų mutacijas. Vėžio išsivystymo rizika padidėja, jei turite genetinę polinkį ar esate linkę į vėžį. Maždaug 5–10% visų vėžio atvejų yra susiję su paveldima geno mutacija. Mutacijos radimas gali padėti nustatyti ankstyvą diagnozę ir ramybę. Tačiau genetiniai tyrimai negali aptikti visų genų mutacijų, gali duoti klaidingai neigiamų rezultatų, o tai gali padidinti nerimą ir dideles medicinos išlaidas.

Paveldėtos ir įgytos mutacijos

Daugelis vėžio atvejų prasideda dėl įgytų genų mutacijų, įvykstančių per žmogaus gyvenimą. Kartais šie genų pokyčiai turi išorinę priežastį, pavyzdžiui, saulės spindulių ar tabako poveikį, tačiau genų mutacijos taip pat gali būti atsitiktiniai įvykiai langelį be aiškios priežasties.

Įgytos mutacijos veikia tik ląsteles, kurios auga iš mutavusios ląstelės. Jie neturi įtakos visoms žmogaus kūno ląstelėms. Visose vėžinėse ląstelėse bus mutacijų, tačiau įprastose kūno ląstelėse - ne. Dėl šios priežasties šios mutacijos nėra perduodamos žmogaus vaikams. Tai labai skiriasi nuo paveldėtų mutacijų, kurių yra kiekvienoje kūno ląstelėje, įskaitant ir vėžines ląsteles.

Peteris Dazeley / „Getty Images“

Kas yra genetinė polinkis į vėžį?

Genetinis polinkis yra didesnė tikimybė susirgti vėžiu dėl genų mutacijų specifiniuose genuose. Šie variantai dažnai paveldimi iš tėvų. Nors paveldėjus šias genetines mutacijas, padidėja vėžio rizika, tai nereiškia, kad kažkas, turintis paveldimas genų mutacijas, būtinai susirgs vėžiu. Kitaip tariant, vėžys nėra paveldimas, tačiau kažkas gali paveldėti geną, kuris padidina jų vėžio riziką. Tas polinkis gali būti didelis arba mažas, priklausomai nuo konkretaus geno ir kitų rizikos veiksnių.

Kas yra genetiniai vėžio tyrimai?

Genetiniam polinkiui nustatyti naudojami dviejų tipų tyrimai:

• Gemalų tyrimas - kai tikrinamos normalios kūno ląstelės (pvz., Kraujas ar skruostų tampono ląstelės) dėl genetinių mutacijų, kurios gali būti paveldimos ir padidina vėžio riziką
• Somatinio naviko tyrimas - kai žinomo vėžio ląstelėse tiriamos mutacijos, galinčios paveikti prognozę arba nustatyti gydymą

Daugiafaktoriniai sutrikimai

Mokslininkai sužino, kad beveik visos ligos turi genetinį elementą, įskaitant vėžį. Kai kurias sąlygas sukelia tokio geno mutacijos kaip cistinė fibrozė ir pjautuvinė ląstelių liga. Tačiau kai kurias ligas, pavyzdžiui, širdies ligas ar 2 tipo cukrinį diabetą, greičiausiai sukelia daugelio genų pokyčiai kartu su gyvenimo būdu ir aplinkos sąlygomis. Būklės, kurias sukelia daugybė veiksnių, vadinamos daugiafaktoriais arba kompleksiniais sutrikimais.

Nors daugiafaktoriniai sutrikimai paprastai būna šeimose, sunku nustatyti aiškų paveldėjimo modelį, todėl sunku įvertinti būklės paveldėjimo riziką.

Ar turėčiau pasitikrinti?

Jei jus jaudina jūsų šeimos ligos istorija, susijusi su vėžiu, galite kreiptis į genetikos patarėją ir išsitirti.

Galbūt norėsite atlikti genetinį vėžio polinkio tyrimą, jei turite bet kurį iš šių dalykų:

• Keli pirmos eilės giminaičiai (motina, tėvas, seserys, broliai, vaikai), sergantys vėžiu
• Daug giminaičių vienoje šeimos pusėje, kurie sirgo to paties tipo vėžiu
• Jūsų šeimos vėžio grupė, kuri, kaip žinoma, yra susijusi su viena geno mutacija (pvz., Krūties, kiaušidžių ir kasos vėžys)
• Šeimos narys, sergantis daugiau nei vienos rūšies vėžiu
• Šeimos nariai, sergantys vėžiu iki 50 metų
• Artimi giminaičiai, sergantys vėžiu, kurie siejami su retais paveldimais vėžio sindromais
• Šeimos narys, sergantis retu vėžiu, pavyzdžiui, vyro krūties vėžiu
• Aškenazių žydų kilmė
• Fizinis atradimas, susijęs su paveldėtu vėžiu, pavyzdžiui, turintis daug storosios žarnos polipų
• Vieno ar kelių šeimos narių, kuriems jau atlikti genetiniai tyrimai, genetinė mutacija

Genetiniai tyrimai negali nustatyti visų rūšių vėžio rizikos.

Genetinio testavimo neigiama pusė

Patikrinimas dėl vėžio gali padėti, tačiau nėra abejonių, kad tai susiję su kai kuriais stresoriais, įskaitant:

• Riboti atsakymai: bandymai nepateikia galutinio atsakymo, ar susirgsite vėžiu. Tai tik pasako, kad turite geno mutaciją. Neigiamas rezultatas taip pat neatmeta galimybės susirgti liga
• Šeimos reikalai: susidūrę su galimybe paveldėti su vėžiu susijusį geną, o kiti šeimos nariai galėjo mirti nuo šios ligos ar turėti mutaciją, galite jaustis kalti ir pikti
• Daugiau tyrimų: jei nustatoma konkretaus vėžio geno mutacija, gali būti rekomenduojama atlikti daugiau tyrimų. Pridėtas laikas ir išlaidos gali sukelti daugiau streso
• Išlaidos: atliekant genetinius tyrimus pateikiama nemaža kainų etiketė. Taip pat turėsite susisiekti su savo draudimo bendrove, kad sužinotumėte, ar jie mokės už patikrinimą
• Privatumo klausimai: klausimai, kaip medicinos ir farmacijos tyrėjai, draudikai ir net darbdaviai naudoja jūsų informaciją, gali sukelti nerimą

Pasikalbėkite su genetinių tyrimų patarėju, kad aptartumėte bet kurį iš šių problemų.

Kaip atliekami genetiniai tyrimai?

Prieš atlikdami genetinį tyrimą, susitiksite su genetikos patarėju, kuris atliks procedūrą ir atsakys į visus jūsų klausimus. Jie kalbės apie testavimo procedūrą, taip pat apie testo naudą, apribojimus ir jūsų testo rezultatų reikšmę

Kraujo, plaukų, odos, vaisiaus vandenų ar kitų audinių mėginiai imami ir siunčiami į laboratoriją, kur technikai tiria DNR, chromosomų ir baltymų pokyčius. Rezultatai raštu siunčiami genetikos konsultantui, gydytojui arba, jei paprašoma, tiesiogiai jums.

Dabar jūs taip pat turite galimybę atlikti genetinį tyrimą namuose.

Namų bandymai

Vienintelis vėžio rizikos namų tyrimas, kurį patvirtino JAV maisto ir vaistų administracija (FDA), yra genetinės sveikatos rizikos ataskaita BRCA1 / BRCA2, kurią pateikė genetinių tyrimų bendrovė „23andMe“. Testo metu ieškoma trijų konkrečių variantų BRCA1 ir BRCA2genai, kurie yra susiję su padidėjusia krūties vėžio, kiaušidžių vėžio ir galimai kitų vėžio formų rizika Ashkenazi (Rytų Europos) žydų tautybės žmonėms.

Atliekant šį tyrimą reikia surinkti seilių mėginį į mėgintuvėlį. Vėliau turėsite jį išsiųsti į laboratoriją. Testo rezultatai yra paskelbti saugioje svetainėje, kad galėtumėte peržiūrėti. Testas gali nustatyti genetinius žymenis, rodančius padidėjusią vėžio riziką, tačiau tai dar nereiškia, kad tikrai išsivystysite vėžys.

Kiekvienoje iš jų yra daugiau nei 1000 variantųBRCA1 ir BRCA2genai buvo siejami su padidėjusia vėžio rizika. FDA patvirtintas tiesioginis vartotojui skirtas genetinis tyrimas analizuoja tik tris iš šių variantų. Be to, į testą įtraukti variantai yra žymiai dažnesni aškenazių žydų tautybės žmonėms nei kitų etninių grupių žmonėms, todėl rezultatai gali būti jums nenaudingi, jei esate kitos etninės kilmės.

FDA įspėja, kad vartotojai ir sveikatos priežiūros specialistai neturėtų naudoti tyrimo rezultatų nustatydami bet kokį gydymą. Vietoj to, norint priimti šiuos sprendimus, reikia patvirtinimo ir genetinės konsultacijos.

Galimų testų tipai

Genetinius tyrimus galima atlikti dėl šių rūšių vėžio:

• Krūties ir kiaušidžių vėžys: genetinių tyrimų metu nustatomos mutacijosBRCA1irBRCA2genai. Gydytojas gali rekomenduoti atlikti kitus tyrimus naudodamas daugialypę grupę, kurioje tiriamos kelių genų mutacijos. Jei esate kilęs iš aškenazių žydų ar Rytų Europos, jūsų gydytojas gali rekomenduoti kitus trijų specifinių BRCA1 ir BRCA2 mutacijų tyrimus, vadinamus įkūrėjų mutacijomis
• Storosios žarnos vėžys: kolorektalinį vėžį kai kuriais atvejais gali sukelti Lyncho sindromas arba paveldimas nepolipinis kolorektalinis vėžys (HNPCC). Maždaug 3% kolorektalinio vėžio atvejų sukelia Lyncho sindromas. Jei jums buvo diagnozuotas Lyncho sindromas, jums labiau tikėtina, kad susirgsite kolorektaliniu vėžiu, ypač jauname amžiuje. Moterys, kurioms diagnozuotas Lyncho sindromas, dažniau serga endometriumo (gimdos) vėžiu ir kiaušidžių vėžiu. Lyncho sindromą turintiems vyrams ir moterims yra didesnė skrandžio, kepenų, inkstų, smegenų ir odos vėžio rizika.
• Skydliaukės vėžys: Yra genominis tyrimas, kuris įvertina 112 genų, susijusių su skydliaukės vėžiu. Testas apžvelgia mutacijas, genų susiliejimus, kopijų skaičiaus pokyčius ir genų ekspresiją
• Prostatos vėžys: apie 5–10% prostatos vėžio yra paveldimas. TheBRCA1irBRACA2 gAš taip pat siejamas su prostatos vėžiu. Kiti mutavę genai, galintys sukelti prostatos vėžį, įskaitantHOXB13,Bankomatasir genai, vadinami DNR, neatitinka taisomųjų genų, kurie yra susiję su Lyncho sindromu
• Kasos vėžys: apie 3–5% kasos vėžio atvejų atsiranda dėl paveldimų genetinių sindromų, tuo tarpu nuo 5% iki 10% yra šeiminis kasos vėžys (ligos istorija šeimoje). Tačiau specifinė mutacija, didinanti riziką susirgti vėžiu, nebuvo nustatyta. Jei turite šeimos narių, sergančių Peutz-Jeghers sindromu, paveldimas vėžio polinkio sutrikimas, susijęs suSTK11 geną, kuris gali sukelti virškinimo trakto polipus ir odos strazdanas, jums yra didesnė kitų vėžio rizika.
• Melanoma: nedaugelis melanomų yra paveldimos, tačiau kai kuriose šeimose sutrikimų dažnis yra didelisCDKN2Agenas
• Sarkoma: daugelis paveldėtų vėžio sindromų, susijusių su sarkomos išsivystymu, pasireiškia vaikystėje su retinoblastomos (RB) geno mutacija.RB1
• Inkstų vėžys: paveldimi DNR pokyčiai gali sukelti inkstų vėžį, pvz., MutacijąVHLgenas, kuris yra naviką slopinantis genas. Kiti slopinantys genai, tokie kaipFHgenas (susijęs su leiomiomomis),FLCNgenas (Birt-Hogg-Dube sindromas) irSDHBirSDHDgenai (šeiminis inkstų vėžys) gali padidinti inkstų vėžio riziką
• Skrandžio vėžys: Beveik nuo 1% iki 3% skrandžio vėžio sukelia aCDH1genų mutacija. Ši mutacija yra paveldimas vėžio sindromas, kuris gali padidinti tiek skrandžio, tiek skilties krūties vėžio riziką. Asmenims, paveldintiems šią geno mutaciją, yra didelė rizika susirgti skrandžio vėžiu, kai jie yra jauni

Ką reiškia testų rezultatai?

Jūsų genetinių tyrimų rezultatai gali būti:

• Teigiama: laboratorija rado genetinį variantą, susijusį su paveldimu vėžio jautrumo sindromu. Asmeniui, sergančiam vėžiu, tai patvirtina, kad vėžys greičiausiai atsirado dėl paveldimo genetinio varianto. Šis rezultatas taip pat rodo, kad ateityje padidėja rizika susirgti vėžiu
• Neigiama: laboratorija nerado konkretaus varianto, kuriam nustatyti buvo skirtas tyrimas. Šis rezultatas yra naudingiausias, kai žinoma, kad šeimoje yra konkretus ligą sukeliantis variantas. Neigiamas rezultatas gali parodyti, kad išbandytas šeimos narys nepaveldėjo šio varianto ir kad šis asmuo neturi paveldimo jautrumo vėžiui sindromo. Tai vadinama tikru neiginiu. Tai nereiškia, kad nėra vėžio rizikos, bet kad rizika tikriausiai yra tokia pati kaip ir vėžio rizika visoje populiacijoje
• Neaiškios reikšmės variantas: bandymai rodo variantą, kuris nebuvo susijęs su vėžiu. Gydytojas gali interpretuoti rezultatą kaip neaiškų. Šis rezultatas nesuteikia jokio tikrumo, susijusio su rizika, ir į jį neatsižvelgiama priimant sprendimą dėl sveikatos priežiūros
• Gerybinis variantas: Šis rezultatas rodo, kad aptikta genetinė modifikacija nėra neįprasta. Gerybiniai variantai nėra susiję su padidėjusia vėžio rizika

Žodis iš „Wellwell“

Genetiniai tyrimai yra svarbi priemonė, galinti suteikti ramybę. Asmenims, kuriems šeimoje yra vėžys, tai taip pat gali būti išgelbėjimas ir įspėti juos stebėti bet kokius jų sveikatos pokyčius, kad jų vėžį būtų galima diagnozuoti ir gydyti anksti. Vis dėlto svarbu prisiminti, kad genetiniai vėžio tyrimai negali nustatyti visų rūšių vėžio rizikos.

Jei planuojate atlikti genetinį tyrimą, kad nustatytumėte, ar turite didesnę vėžio riziką, turėtumėte atlikti genetinę konsultaciją, kad būtų galima atsakyti į visus jūsų klausimus. Turėkite omenyje, kad jei jūsų šeima yra linkusi į vėžį, tai dar nereiškia, kad susirgsite šia liga.