Kas yra difuzinė vidinė Pontino glioma (DIPG)?

Difuzinė vidinė pontine glioma (DIPG) yra retas, agresyvus ir mirtinas smegenų vėžys, kuris dažniausiai pasireiškia jaunesniems nei 10 metų vaikams. DIPG yra difuzinis pobūdis, o tai reiškia, kad navikas nėra gerai sulaikytas ir užima per sveiką smegenų audinį.

„FatCamera“ / „E +“ / „Getty Images“

Navikas auga smegenų kamiene, kuris sėdi kaklo gale, kur galva susitinka su nugaros smegenimis. Jis susideda iš glijos ląstelių. Šios ląstelės veikia kaip tam tikras skydas aplink kitas smegenų medžiagas, ypač neuronus, kurie perduoda signalus iš smegenų į visas kūno dalis.

Naudojant DIPG, glijos ląstelės auga nekontroliuojamos, ilgainiui išspaudžia ir pažeidžia smegenis. Šis smegenų pažeidimas sukelia rimtų ir gyvybei pavojingų pasekmių.

Kaip retas yra DIPG?

Kasmet JAV diagnozuojama tik apie 200–300 naujų DIPG atvejų. Dažniausiai tai pasireiškia nuo 6 iki 9 metų ir šiek tiek dažniau būna berniukams nei mergaitėms. Nors ir retai, DIPG taip pat yra mirtina. Daugelis sergančių DIPG išgyvena mažiau nei vienerius metus. Devyniasdešimt procentų mirs per dvejus metus nuo diagnozės.

DIPG simptomai

DIPG yra greitai augantis navikas, kurio simptomai paprastai pasireiškia staiga ir greitai labai pablogėja. Šie navikai atsiranda smegenų kamieno srityje, vadinamoje pons, kuri yra atsakinga už daugelį pagrindinių kūno funkcijų, tokių kaip kvėpavimas, kraujospūdis ir akių judėjimas. Dažni DIPG simptomai yra:

• Dvigubas arba neryškus matymas. Tai dažnai būna vienas iš pirmųjų simptomų.Kai kuriais atvejais gali atrodyti, kad akys žvelgia į skirtingas puses arba atrodo sukryžiuotos (vadinamos strabizmu).
• Problemos einant, išlaikant pusiausvyrą ir koordinaciją. Tėvai gali pastebėti trūkčiojančius vaikų judesius ar silpnumą vienoje kūno pusėje.
• Kramtymo ir rijimo sunkumai. Kai kurie vaikai gali snausti.
• Virškinimo problemos, tokios kaip pykinimas ir vėmimas. Tai gali būti dėl hidrocefalijos, kuri yra skysčio kaupimasis, sukeliantis pavojingą smegenis.
• Galvos skausmas, ypač ryte. Šie būna išnykę po vėmimo.
• Veido raumenys, kurie nusileidžia ir suglemba, todėl veidas atrodo pakrypęs. Taip pat dažnas veido paralyžius ir nuleisti akių vokai.

Ligos progresavimas ir gyvenimo pabaiga

DIPG simptomai gali pereiti nuo neįgalumo iki gyvenimo pabaigos per kelias savaites ar mėnesius. Kai kurie dažniausiai pasitaikantys simptomai per pastaruosius tris gyvenimo mėnesius yra:

• Kvėpavimo problemos
• Problemos vaikštant
• Rijimo pasunkėjimas
• Bėda kalbėti

DIPG ir gyvenimo pabaiga

Tyrimai rodo, kad penki pagrindiniai simptomai, kuriuos vaikai patiria DIPG per pastaruosius tris gyvenimo mėnesius, yra judėjimo problemos (vieno tyrimo metu 100% vaikų tai patyrė), rijimo pasunkėjimas, sunku kalbėti, nuovargis ir regėjimo sunkumai.

Septyniolika procentų vieno tyrimo vaikų buvo uždėti ant ventiliatorių, kad jie galėtų kvėpuoti, o beveik pusė tyrimo dalyvių vartojo vaistus nuo skausmo ir sujaudinimo.

Laikui bėgant, šios problemos tampa vis blogesnės. Paskutinėmis gyvenimo dienomis DIPG sergantiems vaikams kyla vis didesnių kvėpavimo ir sąmonės problemų.

Priežastys

Mokslininkai žino, kad DIPG atsiranda, kai kažkas nesiseka su ląstelių dalijimusi ir reprodukcija (vadinama ląstelių mutacija), tačiau niekas nežino, kodėl. Skirtingai nei kiti vėžiniai susirgimai, atrodo, kad DIPG neveikia šeimose ir manoma, kad tai nėra sąlygota aplinkos veiksnių, tokių kaip cheminių medžiagų ar teršalų poveikis.

Kadangi DIPG yra toks retas, daug apie tai nėra žinoma. Tačiau naujausi tyrimai rodo, kad 80% DIPG navikų turi baltymo, vadinamo histonu H3, geno mutaciją. Histonai yra baltymai, leidžiantys DNR apvynioti chromosomą ir tilpti į ląstelės branduolį.

Kiti tyrimai sieja apie 25% DIPG atvejų su geno, vadinamo ACVR1, mutacijomis. Ankstyvoji vaikystė yra pagrindinis laikas smegenų vystymuisi, taigi ir šioms mutacijoms atsirasti. Tai gali padėti paaiškinti, kodėl DIPG taip neproporcingai veikia mažus vaikus.

Diagnozė

Pirmas dalykas, kurį gydytojas padarys diagnozuodamas DIPG, yra ligos istorijos atlikimas ir fizinis egzaminas. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paklaus jūsų apie simptomus, kuriuos jaučia jūsų vaikas, ir atliks neurologinius tyrimus, atsižvelgdamas į rankų ir kojų pusiausvyrą ir silpnumą.

Jie taip pat gali pažvelgti į refleksus naudodami Babinskio reflekso testą, kurio metu glostoma pėdos dugno sritis. Kūdikiai reaguoja į dirgiklį, pakeldami didįjį pirštą į viršų ir išskirdami pirštus. Tačiau vyresnių nei 2 metų vaikų refleksas nėra įprastas ir gali signalizuoti apie smegenų ar nugaros smegenų pažeidimus.

DIPG taip pat diagnozuojami vaizdo tyrimai. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti:

• Kompiuterinis tomografijos nuskaitymas (KT ar KAT nuskaitymas): tai suteikia horizontalius ir vertikalius smegenų vaizdus. Siūlomas detalesnis vaizdas nei rentgeno nuotrauka.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): Tai naudoja radijo dažnius, kad pažvelgtų į smegenis, ir gali atskirti navikus, patinimus ir normalų audinį.
• Magnetinio rezonanso spektroskopija (MRS): Tai matuoja audinį aplink naviką. Tai taip pat gali nustatyti, ar navikas yra pagamintas iš glijos ląstelių, ar kažkas kito.

Biopsija

Retai MRT ar kitas diagnostinis tyrimas nėra įtikinamas. Bet jei taip, jūsų vaiko gydytojas gali rekomenduoti atlikti biopsiją, ypač stereotaksinę smegenų kamieno biopsiją, kad nustatytų galutinę diagnozę.

Stereotaktinėje smegenų kamieno biopsijoje, norint tiksliau nustatyti naviką ir paimti mėginį, naudojama kompiuterinė tomografija ar MRT kartu su kompiuteriais ir vadinamaisiais atskaitos žymenimis arba mažais metaliniais daiktais, dedamais ant galvos.

Tiriant audinio dalis, mokslininkai gali padėti sukurti labiau individualizuotą ir tikslingesnį gydymą. Tai taip pat gali "laipsniuoti" naviką, nuo I iki IV. I laipsnio navikuose yra audinys, kuris yra beveik normalus. III ar IV laipsnis reiškia, kad navikas yra agresyvus.

Gydymas

Svarbu pažymėti, kad DIPG išgydyti negalima, o terapija, naudojama kitų tipų navikams gydyti, dažnai nėra veiksminga.

Atsižvelgiant į tai, kad DIPG nesudaro vientisos masės, o šliaužia į nervų ponų pluoštus, standartinė neurochirurgija nėra perspektyvi alternatyva. Subtili smegenų sritis, kurioje yra šie navikai, taip pat daro operacija problemiška.

Chemoterapija taip pat nėra geras pasirinkimas, visų pirma todėl, kad vartojami vaistai negali peržengti kraujo ir smegenų barjero pakankamu kiekiu, kad galėtų turėti kokį nors poveikį navikui.

Gydydami DIPG navikus, gydytojai dažniausiai pasikliauja radioterapija, kuri naudoja specializuotus didelės energijos rentgeno spindulius, kad pakenktų vėžinėms ląstelėms, kad jos nustotų dalijasi arba miršta. Paprastai tai naudojama vyresniems nei 3 metų vaikams. Radiacija skleidžiama penkias dienas per savaitę maždaug šešias savaites.

Tai pagerina simptomus maždaug 80% atvejų ir gali pratęsti gyvenimą nuo dviejų iki trijų mėnesių. Vaikai, kurie yra per maži ar per daug ligoti, kad gulėtų ramiai, kol jis skiriamas, turi būti nejautrūs, kad gautų radiaciją. Kai auglys vėl auga, galima skirti daugiau radiacijos, kad prailgintų gyvenimą ir sumažintų simptomus.

Paliatyvioji ir ligoninės priežiūra

Artėjant gyvenimo pabaigai, daugelis šeimų rūpinasi paliatyvia ar ligoninės priežiūra, kad padėtų jiems susidoroti su sunkiomis problemomis ir suteiktų vaikams kuo patogesnę gyvenimo pabaigos patirtį. Paliatyviosios ar ligoninės priežiūros komanda gali padėti nuspręsti, kokių priemonių reikia imtis, jei jūsų vaikas:

• Nustoja valgyti ir gerti
• Tampa dezorientuota
• Turi kvėpavimo problemų
• Tampa be galo mieguistas ir nereaguojantis

Visus šiuos gyvenimo pabaigos simptomus bet kuriam iš tėvų yra ypač sunku paliudyti. Hospice priežiūros komanda gali jums padėti, ko tikėtis, pasakyti, ar jūsų vaikas jaučia skausmą ar kančią, ir patarti, kokių komforto priemonių reikia imtis visiems dalyviams.

Pažangūs vaistų tyrimai

Daugiau nei 40 metų DIPG gydymas buvo mažai pažengęs. Tačiau dabar daroma tam tikra pažanga. Reikia daugiau bandymų ir bandymų, tačiau kai kurie perspektyvūs pasiekimai apima:

• Naujesnės spindulinės terapijos: Protonų pluošto spinduliavimas (PRT) naudoja didelės energijos pluoštus, kurie tiksliau nukreipia navikus, tausodami aplinkinius audinius. Neigiama pusė: labai mažai centrų šioje šalyje naudoja tokio tipo radiaciją.
• Geresni vaistų pristatymo būdai: konvekcijos patobulintas pristatymas (CED) naudoja kateterį (lankstų, tuščiavidurį vamzdelį), kad vaistai būtų pristatomi tiesiai į naviką. Intraarterinė chemoterapija veikia ta pačia kryptimi: mažas kateteris chemoterapiją teikia smegenų arterijai. Abiejų nauda yra ta, kad didesnę koncentraciją vartojantys su vėžiu kovojantys vaistai gali patekti ten, kur reikia.
• Imunoterapija: imunoterapija padeda organizmo imuninei sistemai atpažinti ir kovoti su vėžinėmis ląstelėmis. Viena iš tirtų metodų yra chimerinių antigenų receptorių (CAR) T ląstelių imunoterapija. Jis paima iš infekcijos kovojančias T ląsteles iš vaiko, sergančio DIPG, kraujo, sumaišomas su virusu, kuris padeda T ląstelėms atpažinti ir prisijungti prie vėžinių ląstelių, tada grąžina ląsteles į pacientą, kur T ląstelės gali rasti ir sunaikinti pažeidžiančias vėžines ląsteles.

Prognozė

Paprastai vaikai, sergantys DIPG, išgyvena po 8–10 mėnesių po diagnozės nustatymo, nors kiekvienas vaikas yra skirtingas. Apie 10% vaikų išgyvena dvejus metus, o 2% - penkerius metus.

DIPG ir gyvenimo trukmė

Palyginti su kitais, turinčiais DIPG, žmonės, turintys ilgesnę gyvenimo trukmę, yra tie, kurie:

• Esate jaunesni nei 3 metų arba vyresni nei 10 metų
• Prieš diagnozuodami, ilgiau pajusite simptomus
• Turi H3.1K27M (histono 3) mutaciją
• Gavę diagnozę, gaukite EGFR inhibitorius (vaistus, kurie sustabdo arba sulėtina ląstelių augimą)

Įveikti

DIPG diagnozė yra pražūtinga. Skausmo ir sielvarto valdymas yra būtinas jums, jūsų vaikui ir jūsų šeimai. Štai keletas pasiūlymų:

• Sąžiningai atsakykite į vaiko klausimus apie tai, kas vyksta. Pateikite jiems tiek tiesmuko informacijos, kiek manote, kad jie gali suprasti ir, atrodo, nori išgirsti.
• Suteikite savo vaikui pasirinkimą. DIPG iš jų atima tiek daug, įskaitant laisvę - žaisti, eiti į mokyklą, būti vaiku. Grąžinkite savo vaikui tam tikrą kontrolę, leisdami jam pasirinkti nesudėtingus sprendimus, pavyzdžiui, ką valgyti, ką vilkėti, kurią knygą skaityti. Jei jūsų vaikas yra pakankamai senas, įtraukite jį ir į gydymo sprendimus.
• Tikėtis ir kalbėti apie elgesį. Kaip ir suaugusieji, vaikai su sielvartu susidoroja įvairiais būdais. Jūsų vaikas gali susijaudinti, atsiriboti ar jaudintis. Galite pastebėti valgymo ir miego įpročių pokyčius. Paklauskite vaiko, kaip jis jaučiasi ir kas galėtų padėti jaustis geriau.
• Verkite, kai jums reikia, net jei tai jūsų vaiko ar kitų jūsų vaikų akivaizdoje. Leisdami jiems pamatyti, kaip jūs verkiate, jiems bus lengviau išreikšti savo tikrus jausmus. Bet nepyk ir neverk. Tai gali būti bauginanti vaikus.
• Nustatykite įprastą tvarką su kitais savo vaikais namuose. Jūsų ligotas vaikas suprantama reikalauja jūsų dėmesio. Nors negalite praleisti tiek laiko, kiek įprasta, su kitais vaikais, pabandykite su jais nustatyti prasmingą tvarką. Perskaitykite jiems miego istoriją naudodamiesi „FaceTime“ arba apsilankykite mokykloje kiekvieną pirmadienį ir penktadienį, norėdami papietauti.
• Paraginkite kitus savo vaikus kalbėti apie savo jausmus. Nurodykite jiems, kad DIPG nesukėlė nieko, ką jie padarė. Naudokite vaidmenų žaidimus, kad padėtumėte jiems suformuluoti atsakymus į sunkius klausimus, kuriuos gali užduoti kiti. Pvz., Galite paklausti: „Jei Alexas ar Tony futbolo treniruotėse tavęs paklaus, kaip Willui sekasi, ką galėtum pasakyti?“ Padėkite vaikui rasti žodžius, kurie išreiškia jo jausmus, nepadarant jų pernelyg emocionalių. Vienas atsakymas galėtų būti toks: „Jis ligoninėje ir gana ligotas. Nežinau, kada jis grįš namo. Bet dabar norėčiau susikoncentruoti ties futbolu “.
• Dabar darykite tai, kas gali padėti išsaugoti jūsų vaiko atmintį vėliau. Kai kurios idėjos apima medžio pasodinimą (paklauskite vaiko, kokios rūšies jis norėtų labiausiai), atostogas šeimoje ir vaiką, kad jis parašytų laiškus (arba juos jums padiktuotų), kuriuos galėtų nusiųsti šeimai ir draugams. Rašykite apie tai, ką vaikas myli, ar mėgstamiausius prisiminimus apie asmenį, kuriam rašote.

Žodis iš „Wellwell“

DIPG yra mirtina ir niokojanti liga. Bet yra vilties pagrindo. Geresnės chirurginės technikos, tikslinė terapija ir veiksmingesnės vaistų pristatymo sistemos yra kuriamos ir žada. Ilgalaikio išgyvenamumo rodiklis auga, nuo 1% penkerių metų išgyvenamumo iki 2% šiandien. Tai nedidelis, bet reikšmingas šuolis į bet kurią šeimą, kurioje yra vaikas, turintis DIPG.