Nejautrumo androgenui simptomai, priežastys ir gydymas

Nejautrumas androgenams yra daugelio genetinių sąlygų, kai organizmas tinkamai nereaguoja į testosteroną ir kitus androgenus, skėtinis terminas. Yra keletas androgenų nejautrumo sindromų (AIS) priežasčių. Tačiau šias sąlygas galima iš esmės suskirstyti į dalinius androgeno nejautrumo sindromus (PAIS) ir visiškus androgeno nejautrumo sindromus (CAIS). Esant daliniam nejautrumui androgenams, organizmas turi ribotą jautrumą androgenams. Esant visiškam nejautrumui androgenams, organizmas visiškai negali reaguoti į androgenus. Taip pat yra lengvi nejautrumo androgenams sindromai (MAIS).

Nejautrumo androgenui sindromai priskiriami platesnei seksualinės raidos sutrikimų ar seksualinės raidos skirtumų kategorijai - DSD. Šios sąlygos taip pat žinomos kaip interseksualios. Nors šis terminas neteko palankumo, kai kuriems žmonėms interseksualą lengviau suprasti. DSD turinčių žmonių fizinės savybės yra tarp vyro ir moters.

Androgeno nejautrumo sindromai yra DSD, nes nejautrumas androgenams turi įtakos lytiniam kūno vystymuisi. Žmonės paprastai mokomi, kad lytį lemia chromosomos - arba žmonės turi vyrų XY, arba moterų XX chromosomas. Tačiau tai nėra taip paprasta. Lytį lemia ne tik tam tikrų lytinių chromosomų buvimas, bet ir jų funkcija. Tai taip pat lemia tai, kaip organizmas reaguoja į tuos lytinius hormonus. Pavyzdžiui, žmogus gali gimti su XY chromosomomis, bet būti moteris. Kaip tai vyksta? Kai kam pasireiškia visiškas nejautrumo androgenams sindromas.

Lytiniai hormonai taip pat žinomi kaip steroidiniai hormonai, ir jie apima estrogeną ir testosteroną. Steroidinių hormonų maskulinizuojanti grupė yra žinoma kaip androgenai (andro- graikų kalbos priešdėlis vyrams). Šią kategoriją sudaro testosteronas, dihidrotestosteronas (DHT), androstenedionas ir dehidroepiandrosteronas (DHEA). Kai kas nors nejaučia androgenų, jie mažiau reaguoja į signalus apie piktybiškumą.

Nejautrumas androgenams yra gana reta liga. Manoma, kad tai paveikia maždaug 13 iš 100 000 asmenų. Visiškas nejautrumas androgenams pasireiškia kiekvienam iš 20 000 - 64 000 naujagimių. Dalinio nejautrumo androgenams paplitimas nėra žinomas.

Simptomai

Istoriškai nejautrumas androgenams buvo žinomas kaipsėklidžių feminizacijos sindromas. Taip yra todėl, kad dažnai tai nebuvo atrasta, kol iš pažiūros normalios moterys nebuvo patyrusios menarcho. Kai tokioms mergaitėms mėnesinės ir toliau nebuvo, paaiškėjo, kad kai kurios iš jų turėjo kiaušides, o ne kiaušides. Tik vėliau buvo atrasta, kad nejautrumą androgenams sukelia androgenų receptoriaus geno mutacijos.

Nejautrumo androgenams simptomai priklauso nuo tipo. Asmenys, visiškai nejautrūs androgenams, yra XY moterys. Kadangi jų kūnas visiškai nereaguoja į testosteroną, jie gimsta su normaliai atrodančiais moterų lytiniais organais. Visiškas nejautrumas androgenams gali būti diagnozuotas tik iki brendimo. Kai šios mergaitės pasiekia brendimą, joms mėnesinės nėra. Taip yra todėl, kad jie neturi gimdos. Jie taip pat neturi gaktos ar pažastų plaukų, nes šių plaukų augimą kontroliuoja testosteronas. Jie gali būti aukštesni nei kitų mergaičių, tačiau paprastai turi normalų krūties vystymąsi. Kadangi jie neturi gimdos, yra nevaisingi.

Dalinio nejautrumo androgenams simptomai yra įvairesni. Gimimo metu asmenys gali turėti lytinius organus, kurie beveik visiškai atrodo moteriški arba beveik paprastai vyrai. Jie taip pat gali pasirodyti bet kur tarp jų. PAIS simptomai asmenims, kurie gimimo metu apibūdinami kaip vyrai, yra šie:

• Mikropenis
• Hipospadijos: šlaplės anga, esanti varpos viduryje, o ne viršūnėje. Tai dažnas apsigimimas, pasireiškiantis vienam iš 150–300 vyrų.
• Kriptorchidizmas: kai sėklidėse yra nedaug arba visai nėra lytinių ląstelių. Kriptorchidizmu sergantys asmenys yra labiau linkę į sėklidžių vėžį.
• Krūtų augimas brendimo metu

Asmenims, sergantiems PAIS ir kuriems gimimo metu būdinga moteris, gali būti padidėjęs klitoris, kuris auga brendimo metu. Jiems brendimo metu taip pat gali būti susiliejusios lytinės lūpos. Norėdami tai suprasti, padeda žinoti, kad lytinės lūpos ir kapšelis yra homologiškos struktūros. Tai reiškia, kad jie kilę iš to paties audinio. Tačiau jie vystosi skirtingai, priklausomai nuo hormonų poveikio. Varpos ir klitoris taip pat yra homologiškos struktūros.

Vyrai, turintys lengvą nejautrą androgenams, paprastai vystosi vaikystėje ir paauglystėje. Tačiau jiems gali pasireikšti ginekomastija - vyrų krūtų augimas. Jų vaisingumas taip pat gali būti sumažėjęs.

Priežastys

Nejautrumą androgenams sukelia androgenų receptorių geno mutacijos. Tai yra paveldima liga, kuri šeimose pasireiškia kaip su X susijęs požymis. Tai reiškia, kad jis atsiranda X chromosomoje ir seka motinos liniją. Iki šiol nustatyta daugiau nei tūkstantis mutacijų.

Diagnozė

Pradinė nejautrumo androgenams diagnozė dažniausiai būna dėl simptomų. Dažnai visiškas nejautrumas androgenams diagnozuojamas tik iki brendimo. Menstruacijų trūkumas kartu su normaliu krūties augimu ir gaktos bei pažastų plaukų trūkumas turėtų sukelti gydytojams įtarimą dėl CAIS. Menstruacijų trūkumas taip pat gali paskatinti gydytojus nustatyti, kad jauna moteris ultragarsu ar kitais egzaminais neturi gimdos.

Dalinis nejautrumas androgenams gali būti diagnozuotas daug anksčiau. Jei gimimo metu lytiniai organai yra aiškiai dviprasmiški, gali būti atliekama daugybė tyrimų. Tai apima kariotipą arba chromosomų skaičių. Taip pat gali būti tiriamas hormonų kiekis. Suaugusiems vyrams gali būti atliekama spermos analizė.

Gimimo metu testosterono ir liuteinizuojančio hormono (LH) kiekis paprastai yra šiek tiek didesnis nei normaliems vyrams, asmenims, sergantiems CAIS ir PAIS. Brendimo metu testosterono ir LH lygis paprastai būna normalus arba šiek tiek padidėjęs asmenims, sergantiems PAIS. Tačiau CAIS sergančių asmenų lygis bus labai aukštas. Taip yra todėl, kad hormonų gamybą kontroliuoja neigiamos grįžtamojo ryšio kilpos. Asmenims, sergantiems CAIS, nėra grįžtamojo ryšio mechanizmo.

Kiti tyrimai gali apimti lytinių liaukų biopsiją. Visiems nejautriems androgenams asmenims jie bus sėklidės, o ne kiaušidės. Taip pat galima ieškoti androgenų receptorių genų mutacijų. Tačiau nors tai yra pakankamai patikimas CAIS žymuo, jis netinka PAIS. Iki šiol nustatyta tik dalis mutacijų, sukeliančių PAIS.

Gydymas

Asmenims, visiškai nejautriems androgenams, prieš brendimą paprastai nereikia jokio gydymo. Išimtis yra ta, kad jų sėklidės sukelia diskomfortą arba jei jas galima pajusti pilvo sienelėje. Po brendimo sėklidės paprastai pašalinamos. Tai sumažina jaunų moterų riziką susirgti sėklidžių vėžiu suaugus. Moterims taip pat gali prireikti psichologinės paramos dėl jų tapatybės. Be to, kai kuriems gali tekti išsiplėsti, kad padidėtų makšties gylis, panašiai kaip su MRKH.

Dalinio nejautrumo androgenams gydymas yra įvairesnis. Istoriškai asmenims, turintiems dviprasmiškų lytinių organų, buvo atliekamos lytinių organų operacijos. Šios operacijos paprastai buvo skirtos tam, kad lytiniai organai atrodytų moteriškesni. Tačiau jie turėjo nuolatinį poveikį individų gebėjimui patirti seksualinį pasitenkinimą. Todėl šios operacijos nebėra naudojamos kaip numatytosios.

Asmenims, kurie gimimo metu atrodo moterys, PAIS gydymas yra toks pat kaip ir CAIS. Tačiau norint išvengti klitorio padidėjimo ir lytinių lūpų susiliejimo, sėklides galima pašalinti iki brendimo. Asmenims, turintiems varpą, paprastai priskiriama ir išlaikoma vyro lytinė tapatybė. Tikėtina, kad tai bent iš dalies, nes smegenų lyties raida taip pat reaguoja į androgenus. Tačiau ir šiems asmenims lytinės liaukos dažniausiai pašalinamos vėlyvoje paauglystėje, dėl padidėjusios vėžio rizikos.

Asmenims, sergantiems AIS, taip pat gali būti taikoma pakaitinė hormonų terapija, dažniausiai estrogeno pavidalu. Taip yra todėl, kad lytiniai hormonai vaidina svarbų vaidmenį daugelyje sveikatos sričių, įskaitant kaulų sveikatą. Asmenims, sergantiems PAIS, gali būti pakankamai išsivystę kaulų testosteronas.

Įveikti

Asmenų, neturinčių nejautrumo androgenams, fiziniai rezultatai paprastai būna geri. Tačiau nejautrumas androgenams gali būti susijęs su psichosocialinėmis problemomis. Jauniems žmonėms, kuriems diagnozuotas nejautrumas androgenams, gali kilti klausimų dėl jų lyties ir seksualinės tapatybės. Jiems gali prireikti palaikymo, kad suprastų, jog lytis ir lytis nėra taip paprasta, kaip buvo mokoma mokykloje.

Be to, bet kuriam asmeniui gali būti sunku susitvarkyti su nevaisingumu. Kai kuriems žmonėms sužinoti, kad jie niekada negalės turėti biologinių vaikų, gali būti pražūtinga. Jie gali suabejoti savo moteriškumu ir (arba) vyriškumu. Jie taip pat gali pagalvoti, ar kada nors gali užmegzti sėkmingus santykius. Todėl gali būti naudinga ieškoti paramos iš kitų, turinčių panašias sąlygas, ar kitų, turinčių nuolatinį nevaisingumą. Visoje šalyje yra daugybė palaikymo grupių, tiek internete, tiek asmeniškai.

Žodis iš „Wellwell“

Bene svarbiausia žinoti apie nejautrumo androgenams sindromą yra tai, kad diagnozė nėra skubi. Jei jums ar jūsų vaikui buvo diagnozuota AIS, dabar nieko daryti nereikia. Galite skirti laiko savo tyrimams ir savo sprendimams priimti. Žmonės, turintys nejautrą androgenų, paprastai nėra daug ar mažiau sveiki nei kiti - jie tik šiek tiek skiriasi.