Filadelfijos chromosoma yra specifinis žmogaus baltųjų kraujo kūnelių genų radinys - tai turi reikšmės leukemijai. Dažniausiai kalbama apie „Philadelphia chromosomos teigiamą leukemiją“.
Tiksliau sakant, leukemija gali būti vadinama „Philadelphia-chromosomos teigiama (Ph +) lėtine mieloidine leukemija“ (LML) arba „Philadelphia chromosomos teigiama (Ph +) ūmine limfoblastine leukemija“ (ALL).
„Dr_Microbe“ / „Getty Images“Chromosomų atnaujinimas
Kiekvienos ląstelės branduolyje DNR molekulė yra supakuota į siūlus panašias struktūras, vadinamas chromosomomis. Kiekviena chromosoma susideda iš DNR, daug kartų susisukusių aplink baltymus, vadinamus histonais. Nebent ląstelė dalijasi į dvi dalis, branduolyje chromosomos nėra matomos - net ne mikroskopu. Taip yra todėl, kad neskaidančioje ląstelėje DNR nėra supakuota ir išimta taip tvarkingai, nes ląstelė ją naudoja daugelyje skirtingų vietų. Tačiau DNR, sudaranti chromosomas, dalijasi ląstelėmis labai sandariai ir po to mikroskopu matoma kaip chromosoma.
Kiekviena chromosoma turi savo būdingą formą, o specifinių genų vietą galima rasti chromosomos formos atžvilgiu. Susipakavus visą žmogaus ląstelės genetinę medžiagą, kiekvienoje ląstelėje yra 23 chromosomų poros, iš viso 46 chromosomos. Iš tikrųjų skirtingų rūšių augalams ir gyvūnams nustatytas skirtingas chromosomų skaičius. Pavyzdžiui, vaisių musėje yra keturios poros chromosomų, ryžių augale - 12, o šuo - 39.
Apžvalga
Filadelfijos chromosoma turi istoriją ir aplinką, tačiau praktiniais tikslais ją galima apibrėžti kaip 22 chromosomos anomaliją, kai į ją perkeliama dalis 9 chromosomos. Kitaip tariant, dalis 9 chromosomos ir 22 chromosomos dalis nutrūksta ir keičiasi. Kai vyksta ši prekyba, tai sukelia problemų dėl genų - 22 chromosomoje, kur tvirtinasi 9 chromosomos dalis, susidaro genas, vadinamas „BCR-abl“. Pasikeitusi 22 chromosoma vadinama Filadelfijos chromosoma.
Kaulų čiulpų ląstelės, kuriose yra Filadelfijos chromosoma, dažnai būna sergant lėtine mieloleukemija, o kartais - ūminės limfocitinės leukemijos metu. Nors apie Filadelfijos chromosomą dažnai galvojama dėl LML ir VIS, ji gali atsirasti ir kituose kontekstuose, pavyzdžiui, kaip „Filadelfijos variantai“ ir „Filadelfijos chromosomos neigiama lėtinė mieloproliferacinė liga“.
Kaip Filadelfijos chromosoma nustato vėžį
Filadelfijos chromosoma yra specifinis genetinis pokytis, tapęs savotišku orientyru medicinoje, naudingas norint nustatyti tam tikrus vėžius pagal jo buvimą, o kitus vėžius - dėl jų nebuvimo.
Vertindami gydytojai ieškos Filadelfijos chromosomos, kad padėtų nustatyti, ar pacientą paveikė tam tikros leukemijos rūšys.
Filadelfijos chromosoma randama tik paveiktose kraujo ląstelėse. Dėl DNR pažeidimo Filadelfijos chromosoma sukelia nenormalų fermento, vadinamo tirozino kinaze, gamybą. Šis fermentas kartu su kitomis anomalijomis sukelia vėžinių ląstelių nekontroliuojamą augimą.
Gydytojai ieškos šio nenormalumo, kai ištirs jūsų kaulų čiulpų aspiracijos ir biopsijos mėginius, kad padėtų tinkamai diagnozuoti.
Filadelfijos chromosomos nustatymas 1960-aisiais lėmė didelę pažangą gydant LML. Tai padėjo pagrindą naujai LML terapijos erai, vadinamai „tirozino kinazės inhibitoriais“, tokiais kaip Gleevac (imatinibo mezilatas) ir Sprycel (dasatinibas).
Visai neseniai Tasigna (nilotinibas) buvo patvirtintas gydyti suaugusiuosius, kuriems naujai buvo diagnozuota Philadelphia chromosomos teigiama (Ph +) LML lėtinėje fazėje. Nilotinibas taip pat laikomas tirozino kinazės inhibitoriumi.
-for-cancer-in-adults-and-children.jpg)
